Hemostaasi süsteemi "hemostaasi mutatsioonide" või geneetiliste polümorfismide dešifreerimine

Mis on pärilik trombofiilia
Pärilik (geneetiline) trombofiilia on vere omaduste (“hemostaasi süsteemi mutatsioonid”) ja veresoonte struktuuri rikkumine, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Geneetiline trombofiilia on päritud vanematelt - ühelt või mõlemalt. Geen võib olla üks või mitu. Kandmine võib avalduda lapsepõlves, raseduse ajal, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmise ajal, kogu elu või mitte kunagi.

Kuidas mutatsioonid toimivad?
On tuvastatud palju geene, mis on kuidagi seotud vere hüübimisega. Mõne geeni mutatsioonide korral võib tromboosi, kardiovaskulaarsete häirete, raseduse katkemise, tüsistuste oht raseduse lõpus suureneda. Ja teiste geenide mutatsioonid toimivad vastupidi, vähendades vere hüübimist, vähendades tromboosi tõenäosust. Kolmas geenigrupp ei mõjuta vere hüübimist ennast, vaid seda, kuidas keha ravimeid tajub.
Hemostaatilise süsteemi geenide mutatsioonid avalduvad ebavõrdse tugevusega. Seal on kõige olulisemad ja "ohtlikumad", näiteks protrombiini mutatsioon või Leideni mutatsioon. Ja kui sellised, mis iseenesest ei anna väljendunud efekti, vaid võimendavad üksteise mõju või peamisi mutatsioone.

Kui günekoloog määrab hemostaatilise süsteemi mutatsioonide analüüsi
Hemostaasi geenide polümorfismi määrab günekoloog neljal peamisel juhul - raseduse katkemine, IVF-i ettevalmistamine, raseduse komplikatsioonid, rasestumisvastaste vahendite kavandamine.

Millest polümorfismid loobuvad?
Kuna erinevad mutatsioonid võivad toimida koos, tõhustades üksteise tegevust, pildi mõistmiseks ja põhjuse väljaselgitamiseks, on parem teha kogu testide plokk.

Põhjalik uuring: hemostaasi süsteemi geenide polümorfism ja folaatide ainevahetus, täielik uuring, 12 näitajat. Geneetilised polümorfismid, mis on seotud trombofiilia ja folaatide ainevahetushäirete riskiga.

F2 geen - protrombiin (vere hüübimisfaktor II), kodeerib trombiini eelkäijat.
Geen F5 - proatselleriin (vere hüübimise faktor V), kodeerib valgu kofaktorit trombiini ja protrombiini moodustumisel.
MTHFR geen (metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas).
PAI1 geen - serpiin (koeplasminogeeni aktivaatori antagonist)
FGB geen - fibrinogeen (vere hüübimisfaktor I).
Geen F7 - prokonvertiin ehk konvertiin (vere hüübimisfaktor VII).
Geen F13A1 - fibrinaas (vere hüübimisfaktor XIII).
ITGA2 geen - α-integriin (kollageeni trombotsüütide retseptor).
ITGB3 geen - integriin (GpIIIa) (trombotsüütide fibrinogeeni retseptor või trombotsüütide glükoproteiin IIIa).
MTR geen (B12-sõltuv metioniini süntaas) kodeerib metioniini süntaasi ensüümi, ühe metioniini metabolismi võtmeensüümi, aminohappelist järjestust.
MTHFR geen (metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas).

Sellise uuringu saab kiiresti läbida kliinikus CIR, mis on spetsialiseerunud vere hüübimisprobleemidele, hemostasioloogiale ning veebipoe kaudu tasumisel kehtib täiendav soodustus, vt http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kuidas mutatsioonitestid dekodeerida

Natuke geneetikast. Inimese kehas on 46 kromosoomi, 22 paari nn autosoome ja 1 paar sugukromosoome: naisel on kaks X kromosoomi (XX), mehel X ja Y.

Paarist pärineb üks kromosoom emalt ja teine ​​isalt.

Kromosoomis eristatakse geene - kromosoomi osi, mis kannavad terviklikku teavet. Igal kromosoomil on oma geenikomplekt, mis paiknevad samades kohtades. Paaris kromosoomides asuvad ühes ja samas kohas samad geenid, näiteks sama protrombiini geen. Kuid kuna kromosoomid pärinevad erinevatelt vanematelt, võivad geenivariandid olla erinevad. Näiteks minu emalt tavaline protrombiinigeen ja isalt - mutatsiooniga, mis suurendab tromboosiriski. Seda nimetatakse geenivariantideks või polümorfismiks. Kui inimesel on mõlemas kromosoomis samad variandid, nimetatakse seda homosügootilisuseks, kui erinevad, heterosügootsuseks.

Muide, ma märkisin konkreetselt, et mehel on erinevad sugukromosoomid. See tähendab, et teave mehe X- ja Y-kromosoomist esitatakse ühes eksemplaris.!

Analüüsi ärakirja näide

Leideni mutatsioon on seisund, kui vere hüübimise V-faktori geenis asendatakse üks pisike geeni "tükk" - guaniin - teisega - adeniiniga, mille kohanumber on 1691. See muutus viib asjaolu, et selle geeni kodeeritud valgus on üks aminohape (valgu struktuuriüksus) asendatakse teisega (glutamiini arginiin).

Selle geenivariandi õige kirje võib olla järgmine: G1691A (guaniini asendamine adeniiniga); Arg506Gln (asendades arginiini glutamiiniga) või R506Q (R on arginiini ühetäheline tähis, Q on glutamiini ühetäheline tähistus). Geenipolümorfismide analüüsimisel uuritakse mõlemat geeni soovitud polümorfismi (mutatsiooni) leidmiseks.

Selle geeni järelduste valikud:

G / G - see tähendab, et guaniini geenide mõlemas variandis pole asendust, see tähendab geeni varianti ilma Leideni mutatsioonita

G / A - ühel variandil on polümorfism, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, teisel aga mitte (generosügoot)

A / A - polümorfism G1691A leiti mõlemas geenivariandis

See on üks "ohtlikest" mutatsioonidest, mis esineb umbes kahel inimesel sajast..

Näiteks on V hüübimisfaktori geeni variant, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, seotud trombofiiliaga (kalduvus tromboosi tekkeks). Tromboos areneb täiendavate riskifaktorite olemasolul: hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite võtmine (tromboosirisk suureneb 6–9 korda), muude mutatsioonide olemasolu, mõnede autoantikehade olemasolu, homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemine, suitsetamine.

Mutatsiooni olemasolul isegi ühes geeni eksemplaris suureneb nooremas eas alajäsemete venoosse tromboosi, kopsu trombemboolia, aju tromboosi, arteriaalse tromboosi oht..

Leideni mutatsiooniga patsientidel on võimalik korduv raseduse katkemine, raseduse hilised tüsistused, loote arengu hilinemine, platsenta puudulikkus.

Hemostaas: mis see on ja mis ähvardab rikkumisi selle süsteemis

Hemostaas on üks olulisemaid protsesse, mis toetavad keha elutähtsaid funktsioone. See hoiab ära mittefüsioloogilise verekaotuse ja stimuleerib kahjustatud anumate taastamist.

Mis on hemostaas. Milliseid protsesse see inimese kehas iseloomustab

Hemostaas on keha looduslike reaktsioonide kompleks, mis vastutab vereringe eest, tagab selle normaalse tiheduse, hoiab ära patoloogilise verekaotuse ja peatab verejooksu veresoonte terviklikkuse rikkumise korral..

Hemostaasi kasulikkuse tase sõltub sellistest parameetritest nagu:

  • veresoonte seinte funktsionaalsus;
  • trombotsüütide maht veres, nende aktiivsus;
  • fibrinolüüsisüsteemi seisund, samuti vere hüübimissüsteem.

Termini "hemostaas" teine ​​tähendus on meditsiiniliste meetmete kompleks, mille eesmärk on verejooksu ennetamine ja peatamine traumal ja operatsiooni ajal.

Mis on hemostaasi süsteem ja millised on selle funktsioonid

Hemostaasi süsteem on biostruktuur, mis võimaldab säilitada vere vedelat seisundit, samuti ennetada ja pärssida verejooksu. See sisaldab nelja põhielementi:

  1. vere hüübimissüsteem, mis on esitatud 13 teguri kujul ja moodustab hüübimislingi;
  2. trombotsüüdid, mis moodustavad trombotsüütide sideme;
  3. antikoagulandi struktuur (antikoagulandi seos);
  4. fibrinolüüsisüsteem, mis sisaldab plasminogeeni (spetsiaalset tsirkuleerivat proensüümi), samuti selle endogeenseid aktivaatoreid.

Hemostaasi süsteemi füsioloogiline tähendus on optimaalse veremahu säilitamine anumates elundite täielikuks verevarustuseks.

Tavaliselt on antikoagulantprotsessides kerge ülekaal. Verekaotuse ohu korral nihutatakse tasakaal hüübimist vähendavate prokoagulantide poole. Kui mingil põhjusel seda ei juhtu, tekib ebanormaalne verejooks. Kui prokoagulantaktiivsus on liiga kõrge, moodustuvad tromboos ja emboolia. Verekaotuse peatumine on füsioloogiliste protsesside tulemus, mida rakendatakse erinevate funktsionaalsete ja struktuurielementide koostoimel.

Hemostaasi süsteemi normaalne töö sõltub funktsionaalsusest:

  • maksa ja luuüdi;
  • põrn ja muud vereloomeorganid.

Tüübid ja mehhanismid

Klassifitseeritakse kolme tüüpi hemostaasi, mis esindavad põhiliselt selle etappe:

  • vaskulaarne trombotsüüt;
  • hüübimist,
  • fibrinolüüs.

Sõltuvalt verejooksu intensiivsusest valitseb trombide moodustumisel üks neist, hoolimata asjaolust, et kõik kolm sorti hakkavad töötama üheaegselt. Need eksisteerivad pideva interaktsiooni seisundis, mis täiendavad üksteist alates verehüüvete moodustumise algusest kuni selle lahustumiseni..

  1. Primaarne (veresoonte trombotsüütide) hemostaas areneb järk-järgult:
    • anuma kahjustus viib selle seinte kokkutõmbumiseni, mille tõttu 30 sekundi pärast verejooks peatub;
    • trombotsüüdid on suunatud ja kinnitatud endoteeli kahjustatud alale;
    • moodustub trombotsüütide vastupidine akumuleerumine. Nad muudavad oma kuju, tänu millele nad "kleepuvad" üksteise külge ja kinnituvad veresoonte seinale. Moodustub primaarne ehk "valge" (värvitu) tromb. Trombiini toimel on adhesioon pöördumatu;
    • moodustub hemostaatiline pistik, mis erineb verehüübist selle poolest, et see ei sisalda fibriini elemente. Selle pinnale kogunevad plasma hüübimisfaktorid. Need annavad alguse hüübimist põhjustava hemostaasi sisemistele protsessidele, mis lõpevad fibriinniitide moodustumisega. Korgi põhjal moodustub tihe tromb.
      Teatud patoloogiate (müokardiinfarkt, insult) korral võib trombi moodustumise fakt põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui see blokeerib elutähtsate elundite tarnimise. Sellistel juhtudel kasutavad arstid spetsiaalseid ravimeid..
  2. Sekundaarne (hüübimis) hemostaas peatab verekaotuse nendes anumates, kus primaarsest ei piisa. See kestab kaks minutit ja on sisuliselt plasmavalkude vaheline reaktsioon, mille tulemuseks on fibriini niitide moodustumine. See viib häiritud anumast verejooksu peatumiseni ja võimaldab lähitulevikus mitte karta tagasilangust..
    Sekundaarset hemostaasi saab aktiveerida kahel viisil:
    • väline, kui koe tromboplastiin siseneb verre vaskulaarseina kahjustuskoha kollageeni ja koagulatsioonifaktoriga vastastikmõju tagajärjel;
    • sisemine. Kui tromboplastiin ei tule väljastpoolt, käivitavad protsessi koefaktorid.
      Kiniini-kallikreiini valkude tõttu on sise- ja välismehhanismid omavahel ühendatud.
  3. Fibrinolüüs. Ta vastutab fibriinfilamentide ümberkorraldamise eest lahustuvateks kombinatsioonideks, veresoonte läbitavuse taastamise ja vere optimaalse viskoossuse säilitamise eest. Lisaks kasutab see leukotsüütide võimet patogeene hävitada, kõrvaldab tromboosi.

Lisaks loetletud sortidele klassifitseeritakse need:

  1. Hormonaalne hemostaas, mis on düsfunktsionaalse emakaverejooksu (UBH) ravi aluseks igas vanuses naistel. See hõlmab hormonaalsete ravimite, näiteks suukaudsete rasestumisvastaste tablettide kasutamist.
  2. Endoskoopiline hemostaas on spetsiaalsete meetmete komplekt pideva verejooksu peatamiseks. Tema meetodite hulgas: mehaanilised, füüsikalised ja ravimid. Igaüks neist koosneb omakorda erinevate protseduuride komplektist, sõltuvalt verekaotuse olemusest. Samal ajal eristatakse neid:
    • ajutine hemostaas - verejooksu esialgne peatamine, mille arstid teevad kiiresti sündmuskohal;
    • lõplik hemostaas teostati juba haiglas.
  3. Plasma hemostaas - transformatsioonide järjestus, mis toimub vereplasmas 13 hüübimisfaktori osalusel.

Kõigi hemostaasi tüüpide ja meetodite peamine eesmärk on verejooksu peatamine.

Hemostaasi häired: põhjused ja tegurid

Hemostaasi ühe elemendiga seotud probleemid võivad patoloogiliselt mõjutada protsessi ennast. Rikkumise põhjuste hulgas:

  1. DIC sündroom (levinud intravaskulaarne koagulatsioon). Kõrvalekalle, mille korral vere hüübimine kannatab kudedest vabaneva tromboplastiliste ainete suure mahu tõttu. See juhtub sageli ilma sümptomiteta..
  2. Koagulopaatia on hüübiva ja vastupidise veresüsteemi talitlushäire. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud, sealhulgas seoses immuunhäiretega..
  3. Trombofiilia - hüübimis- ja trombi moodustumisprotsesside rikkumine, mis viib kudede ja elundite isheemiasse.
  4. Hüpokoagulantne hemorraagiline häire. Seda iseloomustab vere hüübimise halvenemine.

Hemostaasi häirete põhjuste kokkuvõttes võime öelda, et need on:

  • kaasasündinud või omandatud;
  • hüpokoagulatiivne või hüperkoagulatiivne;
  • lokaalne (nagu tromboos) või globaalne (nagu levinud intravaskulaarne koagulatsioon).

Hemostaasi geenide polümorfism

Need on hemostaasi eest vastutavate geenide mutatsioonsed muutused, mis põhjustavad mitmesuguseid patoloogiaid. Polümorfism juhtub:

  1. Kaasasündinud ja esindab pärilikku laskumist, vere omaduste ja veresoonte struktuuri rikkumisi. Lapsel on oht pärida sellised probleemid ühelt või mõlemalt vanemalt. Kõrvalekalle võib mõjutada ühte või mitut geeni. Kandmisnähud ilmnevad:
    • lapsepõlves;
    • raseduse ajal;
    • hormoonasendusravimite ravi ajal suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
    • mitte kunagi.
      Vere hüübimishäired lähisugulasel on põhjus pöörduda arsti poole, et kontrollida teie enda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust.
  2. Omandatud, mis tuleneb kokkupuutest mitmesuguste teguritega. Nii et näiteks antifosfolipiidide sündroom - autoimmuunne patoloogia - toob kaasa asjaolu, et keha hakkab sünteesima antikehi "natiivsete" fosfolipiidide suhtes, mis põhjustab vere hüübimishäireid. See on haruldane, kuid mutatsioonid hemostaasi geenides esinevad ka järgmistel põhjustel:
    • pikaajaline kokkupuude krooniliste infektsioonidega, stress;
    • onko- või endokriinsed patoloogiad;
    • trauma;
    • mõne ravimi võtmine.

Faktorite loetellu lisavad arstid üha enam tubakasuitsetamist, kuna nikotiin mõjutab vere hüübimist, mis tähendab, et see võib olla üks hemostaasi geenide mutatsiooni omandatud põhjustest.

Hemostaasi geenide kaasasündinud väärarengute tagajärjed on sellised tingimused nagu:

  • trombofiilia - vere hüübimise põhjustatud patoloogia, mille tagajärjel suureneb tromboosi (vaskulaarsete trombide tekkimise) oht;
  • fetoplatsentaarne puudulikkus raseduse ajal;
  • raseduse katkemine;
  • alaarenenud või surnud laste sünd.

Hemostaasi geenide polümorfismifaktorit saab tuvastada spetsiaalse hemotesti läbimisega.

Mutatsioonide analüüs

See on diagnostiline meetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha verehaiguste eelsoodumust, mis on eriti oluline enne rasedust ja raseduse ajal. Analüüs määrab geneetilised kõrvalekalded, millega kaasneb hilisema spontaanse abordi, emakasiseste väärarengute, loote verekaotuse ja ema vere onkoloogiliste patoloogiate oht..

Eespool öeldi, et hemostaasi geenide kaasasündinud kõrvalekalded ei pruugi kuidagi avalduda, kuid keha kriitilistes tingimustes, näiteks raseduse, sünnituse või operatsiooni ajal, leitakse mõnikord vere hüübimisega seotud düsfunktsioone, mis ähvardavad ohtlike tagajärgedega.

Seal on nimekiri hemostaasi geenidest, mis muteeruvad tõenäolisemalt kui teised:

  1. G20210A - protrombiini geen. Selle muutused ilmnevad päriliku trombofiiliaga. Tromboosi tõenäosus suurendab oluliselt südameatakkide ja insultide riski ning rasestumisvastaste tablettide kasutamine suurendab trombide tekke riski. Raseduse ajal põhjustab muteeruv geen raseduse katkemist, enneaegset platsenta eraldumist ja viivitusi sündimata lapse arengus.
  2. G1691A on 5. faktori geen, mis läbib Leideni mutatsiooni. Tagajärg - loote surma tõenäosus teisel ja kolmandal trimestril.
  3. FGB G455A - fibrinogeeni geenid. Nende muutused põhjustavad verehüüvete teket süvaveenides, trombembooliat, samuti probleeme raseduse kandmisega.
  4. MTRR ja MTHFR on foolhappe metabolismi geenid. Nende anomaaliate tõttu tekivad lootel närvisüsteemi, südame ja veresoonte ning urogenitaalsete organite defektid..
  5. MTHFR C677T on veel üks geen, mis vastutab foolhappe metabolismi eest. Selle muutuste tõttu kahekordistub ateroskleroosi tekkimise oht, suureneb loote närvisüsteemi anomaaliate tekkimise oht.
  6. GPIa C807T - glükoproteiini geen. Mutatsioonide tagajärjed on tromboos ja trombemboolia, südameatakkide oht, insult nooruses
  7. PAI-1 4G / 5G on plasminogeeni aktivaatori inhibiitori eest vastutav geen. Mutatsiooniliste muutuste tõttu kogevad rasedad naised varajast ja hilist raseduse katkemist, gestoosi, platsenta enneaegset väljutamist.

Arvestades, et kõik geenihäired mõjutavad ühel või teisel viisil raseduse tulemust, saab paar uuringu tulemuste põhjal teha otsuse oma plaanist loobuda. See juhtub siis, kui tõenäosus on liiga suur, et kandmine toimub tõsiste tüsistustega. See pole paljude jaoks lihtne, kuid sellistel juhtudel on parem lükata emotsioonid tagaplaanile, heita olukorrale kaine pilk ja teha teadlik otsus..

Kuidas seda tehakse ja miks. Näidustused

Iga arst võib saata uuringuid, samas kui sellised tingimused nagu:

  • flebolüüs;
  • venoosne tromboos;
  • raseduse planeerimine;
  • loote surm emakasiseses arengujärgus;
  • hormoonasendusravimite ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite määramine;
  • platsenta eraldumine;
  • emakasisesed loote väärarendid;
  • fetoplatsentaarne puudulikkus ja toksikoos;
  • varased raseduse katkemised;
  • insult;
  • müokardiinfarkt;
  • trombemboolia noores eas, samuti selle korduvad episoodid;
  • ülekaaluline;
  • eelseisev operatsioon;
  • kardiovaskulaarsed patoloogiad veresugulastel;

Lisaks soovitatakse hemostaasi süsteemi geenimutatsioonide analüüsi järgmistel juhtudel:

  • viljatus;
  • eelseisev in vitro viljastamise (IVF) protseduur;
  • verejooksu tunnuste olemasolu (sealhulgas igemetest, raseerimise ajal saadud väikestest jaotustükkidest), keskmise suurusega verevalumid kehal;
  • menstruatsioon, millega kaasneb ebanormaalselt kõrge verekaotus;
  • maksa seisundi hindamise vajadus.

Analüüsimiseks peate annetama verd sõrmest ja veenist tühja kõhuga. Mõnes kliinikus võetakse põske tampoon, mille kaudu saadakse sisepõse epiteeli proov. See on valutu ja kiire, mis võimaldab uurida neid, kes patoloogiliselt kardavad süste, näiteks lapsi. Pärast tulemuste valmimist näidatakse konsultatsiooni hematoloogiga, kes kirjeldab neid professionaalselt.

Uuring viiakse läbi PCR-meetodil, mis tähistab polümeraasi ahelreaktsiooni. Saadud andmeid võrreldakse kontrollproovidega. See võtab arvesse, et lapse kandmisel tõuseb vere hüübivuse tase alati veidi. Seda ei nimetata patoloogiaks, kuid mutatsioonide esinemise korral süveneb protsess.

Et teada saada, kui suur on mutatsiooni pärilikkuse oht, soovitavad arstid läbida geneetilise testi. See on kulukas, kuid seda tüüpi uuringuid soovitatakse tungivalt neile, kelle perekonnas on esinenud tromboosijuhtumeid. Oluline on mõista, et õigeaegselt avastamata hemostaasi geenide mutatsioonid võivad põhjustada loote surma või põhjustada tõsiseid väärarenguid..

Tulemuste tõlgendamine

Lisaks geneetilistele kõrvalekalletele võimaldab uuring määrata hemostaasi rakustruktuuri, mis on raseduse juhtimisel äärmiselt oluline..

Geenihäireid on kahte tüüpi:

  • kõige ohtlikum polümorfism on homosügootne, kui tromboosioht on äärmiselt kõrge;
  • vähem ohtlik on heterosügootne.

See on polümorfismi tõenäosuse uuringu käigus saadud andmete dekodeerimise põhimõte:

  1. Mutatsioone ei leitud, see tähendab, et hemostaasi süsteemi elementide eest vastutavad geenid ei muutunud.
  2. Mutatsioon heterosügootses vormis - tähendab, et inimene on patoloogiat põhjustada võiva tunnuse kandja.
  3. Homosügootne mutatsioon. See tähendab, et leiti kaks kõrvalekalletega geeni, see tähendab, et iseloomulike patoloogiate tõenäosus on suur.

Oluline on mõista, et tulemusi saab õigesti tõlgendada ainult geneetik või hematoloog, nii et te ei peaks proovima seda ise teha, eriti spetsiaalse hariduse ja kogemuste puudumisel.

Spetsialistid hindavad täielikult vere hüübimisega seotud patoloogiate riskiastet. Samuti pakuvad nad optimaalset ennetuskava..

Häirete ravi: meetodid ja nende efektiivsus

Kui uuringu tulemused paljastavad morfoloogiaga kahjustatud struktuure, tasub raseduse arengu väljavaadete ja sündimata lapse võimaliku tervisliku seisundi osas arstiga nõu pidada..

Kahjuks ei saa geenihäireid parandada ega ravida. Kuid kui uuring näitab nende tagajärgi - vere hüübimise patoloogiat -, määrab arst meditsiinilised meetmed.

Uimastiravi trombofiilia korral

Näiteks näidatakse trombofiilia algstaadiumis konservatiivse ravikuuri, mis hõlmab:

  • trombotsüütidevastased ained - ravimid, mis parandavad verevoolu ja takistavad mikrotrombide teket;
  • antikoagulandid, mille toime on suunatud ka tromboosi ennetamisele;
  • fibrinolüütikumid, mis süstitakse otse anuma trombiseeritud piirkonda;
  • ravimid veresoonte seinte tugevdamiseks;
  • foolhappe preparaadid (päriliku trombofiiliaga).

Suurepärane ravitoime on täheldatud pärast:

  • vere või plasma ülekanne doonorilt;
  • trombotsütoferees. See on trombotsüütide saamise eriprotseduuri nimi. Nad rikastavad doonoriplasmat, mida seejärel manustatakse trombofiilia all kannatavale inimesele. Kudede kahjustuse korral võimaldab see kiirendada nende taastumist.

Mis puutub raseduse ajal ravimisse, siis sellel on mitmeid funktsioone, kuna kõiki ravimeid pole lubatud kasutada. Juhtudel, kui tromboos tekkis enne viljastumist, määratakse antikoagulandid. Selle klassi üks populaarsemaid ravimeid on hepariin. See ei ületa platsentat ega mõjuta loodet. Pärast sünnitust täiendatakse kursust varfariiniga, mis on lubatud kasutamiseks rinnaga toitmise ajal. Ravi viiakse läbi ainult raskete trombofiilia vormide korral ja lihtsalt täheldatakse kergemate vormidega naisi. Neile määratakse testid sagedamini kui tervetele rasedatele, et võtta vere seisundi muutumisel viivitamata meetmeid..

Dieet trombofiilia korral

Trombofiilia vastu võitlemiseks on hädavajalik arsti poolt määratud dieedi järgimine. Tromboosiriski vähendamiseks hõlmab see tarbimise vältimist:

  • rasvane liha ja rups;
  • seapekk;
  • praetud toit;
  • rikkad puljongid;
  • šokolaad;
  • kohv ja muud seda sisaldavad joogid;
  • kaunviljad;
  • kõvad juustud.

Samal ajal peaks dieedil olema piisavalt:

  • värsked köögiviljad ja puuviljad, marjad (eriti kuivatatud aprikoosid, jõhvikad ja viinamarjad);
  • mereannid;
  • teraviljad.

Ärge unustage joomise režiimi. Vere hüübimisprotsesside normaliseerimiseks soovitatakse trombofiiliaga patsientidel tarbida vähemalt 2,0–2,5 liitrit vedelikku päevas. Samal ajal on parem juua puhast vett, taimeteesid ja kompotte..

Alternatiivsed ravimeetodid

Need ei ole patoloogia ületamiseks iseseisev meetod, kuid täiendavad edukalt arsti määratud ravi. Hematoloogi luba alternatiivravi meetodite kasutamiseks, samuti temaga kursuste annuste ja kestuse kokkuleppimiseks on kohustuslik. See on tingitud asjaolust, et koos sarnase toimega apteegiravimitega võib selline ravi põhjustada vere liigset hõrenemist..

  1. Küüslauk. See lahustab fibriini, mis aitab kaasa verehüüvete tekkele, ja tugevdab ka veresoonte seinu. Paar värsket nelki päevas on suurepärane tromboosi ennetamine;
  2. Jaapani Sophora tinktuur. 100 g taimeseemneid valatakse poole liitri viinaga ja jäetakse pooleks kuuks pimedasse ja jahedasse. Pärast 15 tilka lahjendatakse tinktuuri pool klaasi vees ja võetakse enne sööki. Kursuse soovitatav kestus - 1 kuu.
  3. Hobukastani koore tinktuur. Võtke 50 g koort, valage 0,5 liitrit viina ja nõudke 14 päeva, pärast mida nad võtavad enne sööki 20 tilka tinktuuri, pärast nende lahustamist 100 ml vees.
  4. Magusa ristiku infusioon. Kaks teelusikatäit ürte valatakse poole liitri keeva veega ja nõutakse vähemalt 6 tundi, seejärel filtreeritakse ja võetakse pool klaasi kolm korda päevas.

Kui kehas on kaasnevad patoloogiad, mille ravi ei välista ka alternatiivse ravi kasutamist, on oluline mitte kasutada verd paksendavaid taimi.

Füsioteraapia meetod

Tromboosikalduvusega füsioterapeutilise ravi eesmärk patoloogia aktiivses faasis on stabiliseerumine ja taandareng ning passiivses faasis - sündroomi pärssimine. Kasutatakse järgmisi füsioteraapia tüüpe:

  1. Kokkupuude ultraviolettvalgusega. Leevendab põletikku, stimuleerib trombide lahustumist. Kursus - kuni 30 sessiooni.
  2. Infrapunakiirgus. Eemaldab koe turse, aktiveerib rakkudes immuunvastused;
  3. Elektroforees. Elektrivooluga kokkupuude tagab verevoolu mõjutatud anumasse ja soodustab kahjustatud piirkondade kiiret kudede taastumist.
  4. Magnetoteraapia. Parandab veresoonte seinte seisundit, tugevdades neid.
  5. Laserravi. Stimuleerib rakkude toitumisprotsesse, mis suurendab ravi üldist mõju.

Füsioteraapia kasutamise võimaluse igal konkreetsel trombofiilia korral, samuti kokkupuuteviisi valiku määrab raviarst..

Hemostaasi kasulikkusest sõltub inimese tervis ja elu. Selle rikkumised võivad põhjustada verekaotuse tõttu surma. Ohtlike riskide vältimiseks on oluline teada omaenda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust, eriti kui verejooksudega on seotud tõeline tõenäosus. Õige lähenemisviisi korral võib liigse verekaotuse riski minimeerida spetsiaalsete meditsiiniseadmete kasutamisega..

Hemostaasi geenide mutatsioonide analüüs

Erinevates laborites on rühmades terved kompleksid.
Näiteks saidi INVITRO platsentapuudulikkuse, preeklampsia, tromboosi ja folaaditsükli häirete geneetilised riskifaktorid. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 ja 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
või CNMT РЗ3 - raseduse tüsistused (täispaneel) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 mutatsiooni), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b (2 mutatsiooni), TNFa, HLA-G 3150
ja paljud teised laborid teevad sarnast analüüsi, ühe geeni maksumus on 220–250 rubla.
Lisateavet nende polümorfismide kohta leiate Invitro ja Biolinki saidilt,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
protrombiinigeen (F2) Polümorfismi uuring c. * 97G> Protrombiinigeeni (F2) A-l on prognostiline väärtus, mis võimaldab määrata vere hüübimissüsteemi häirete tõttu kardiovaskulaarsüsteemi haiguste tekkimise riski.
Guaniini asendamine adeniiniga asendis 20210 (mutatsioon G20210A protrombiini geenis) toimub DNA molekuli loetamatus piirkonnas, mistõttu protrombiini enda muutusi selle mutatsiooni juuresolekul ei toimu..
Me suudame tuvastada keemiliselt normaalse protrombiini koguse 1,5–2 korda.
Patoloogilise A-alleeli (GA, AA-genotüüp) olemasolu - suurenenud trombofiilia (TF) ja sünnitusabi komplikatsioonide risk
Polümorfismi andmed:
esinemissagedus populatsioonis - 1-4%;
esinemissagedus rasedatel naistel, kellel on anamneesis venoosne trombemboolia (VTE) - 10-20%;
autosoomne dominantne pärand
Kliinilised ilmingud:
Seletamatu viljatus, gestoos, preeklampsia, tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, korduv raseduse katkemine, loote-platsenta puudulikkus, emakasisene loote surm, loote kasvu pidurdumine, HELLP sündroom;
venoosne ja arteriaalne tromboos ja trombemboolia, ebastabiilne stenokardia ja müokardiinfarkt;
Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel on tromboosirisk rohkem kui kolmekordne!
Protrombiini geeni mutatsioon on kaasasündinud trombofiilia üks levinumaid põhjuseid, kuid protrombiini funktsionaalseid teste ei saa kasutada täieliku sõeluuringuna. Protrombiini geeni võimaliku defekti tuvastamiseks on vaja läbi viia molekulaarne geneetiline diagnostika (PCR).

F5 = FV Leideni mutatsioon Polümorfismi uuring c.1601G> F5 geeni A-l ("Leideni mutatsioon") on prognostiline väärtus, mis võimaldab määrata vere hüübimissüsteemi häiretest tingitud kardiovaskulaarsüsteemi haiguste tekkimise riski.

MTHFR metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) geeni polümorfismi uuring c.665C> T omab prognostilist väärtust, mis võimaldab määrata kardiovaskulaarsete haiguste tekke riski, samuti foolhappe metabolismi ja hüperhomotsüsteineemia halvenemise tõttu raseduse ajal tekkivaid emakasiseseid arengudefekte. Foolhappe ainevahetuse geenid (MTRR ja MTHFR). Nende geenide muutustega on vaja jälgida homotsüsteiini taset ja kui see tõuseb, siis ravida B-vitamiinidega.

MTRR Metioniini süntaasi reduktaasi (MTRR) geeni polümorfismi uuring c.66A> G omab prognostilist väärtust, mis võimaldab kindlaks teha südame-veresoonkonna haiguste, reproduktiivsete häirete ja loote väärarengute tekke riski.

MTR Metioniinisüntaasi (MTR) geeni polümorfismi uuring c.2756A> G omab prognostilist väärtust, mis võimaldab määrata sündimata lapse arenguhäirete ja Downi sündroomi riski.

ACE angiotensiini konverteeriva ensüümi (ACE) geeni Alu Ins / Del I-> D polümorfismi uuringul on prognostiline väärtus, mis võimaldab kindlaks teha südame-veresoonkonna süsteemi haiguste tekkimise riski.

AGT angiotensinogeeni geeni (AGT) M235T T-> C polümorfismi uuringul on prognostiline väärtus, mis võimaldab hinnata arteriaalse hüpertensiooni tekkimise riski.

RHD Selle analüüsi eesmärk on teha kindlaks üksikisiku Rh-kuuluvus. Erinevalt seroloogilistest uuringutest annab geneetiline analüüs, mis tuvastab RHD geeni olemasolu või puudumise, 100% vastuse Rh kuuluvuse kohta.

Vere hüübimissüsteem. Geenide polümorfismide uurimine: F5 (Leideni mutatsioon, Arg506Gln) ja F2 (protrombiin 20210 G> A)

Teenuse maksumus:RUB 2330 * Telli
Täitmise aeg:5 - 12 k.d..TellimaMääratud periood ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.

Uurimismeetod. Vastava geneetilise lookuse nukleotiidjärjestuse määramine toimub PCR abil, tuvastades reaalajas.

Kui F2 ja F5 geenide polümorfismide uurimiseks on oluline pürosekveneerimismeetod, on soovitatav tellida profiil 180014.

Kalduvus suurenenud hüübimisele ja trombide tekkele (trombofiilia) on ülemaailmne meditsiiniline ja sotsiaalne probleem, peamine surma ja puude põhjus paljudes maailma arenenud riikides. Venoosse tromboosi esinemissagedus kogu maailmas on maailma andmetel 1-2 juhtu 1000 inimese kohta aastas.

Praegu on trombofiilia erinevaid vorme hästi uuritud, kindlaks tehtud haiguse pärilik komponent ja tuvastatud haiguse põhjused molekulaargeneetilisel tasandil..

Trombofiiliani viivad hemostaasisüsteemi kõige olulisemad ja levinumad pärilikud defektid on hüübimisfaktorit 5 (F5) ja hüübimisfaktorit 2 (F2, protrombiin) kodeerivate geenide polümorfismid. Kahe polümorfismi samaaegne olemasolu suurendab tromboosiriski peaaegu 100 korda.

Samuti suurendab nende polümorfismide kandmine preeklampsia, fetoplatsentaarse puudulikkuse, loote arengu hilinemise, surnult sündimise tõenäosust. On tõendeid nende polümorfismide sagenemise kohta naistel, kellel on korduvad raseduse katkemised, eriti raseduse teisel trimestril. Polümorfismid on oluliselt seotud varajase ja hilise korduva raseduse katkemisega. Üks trombofiilia tekke riskifaktoreid polümorfismikandjates on kombineeritud suukaudsete kontratseptiivide võtmine.

UURINGU NÄIDUSTUSED:

  • Mis tahes kirurgilise sekkumise planeerimine.
  • Korduv venoosne tromboos.
  • Tromboos noores eas (alla 40).
  • Alajäsemete veenilaiendid.
  • Pregravidi ettevalmistamine.
  • Trombemboolilised tüsistused raseduse ajal või kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise ajal.
  • Naised, kellel on koormatud günekoloogiline ajalugu (tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, platsenta puudulikkus, gestoos, raseduse katkemine, surnultsünd, IVF ebaõnnestumine ajaloos jne).
  • Rasedad, kellel on samaaegne ekstragenitaalne patoloogia (reumaatiline südamehaigus, neeruhaigus, arteriaalne hüpertensioon, metaboolne sündroom, mitmesuguse lokaliseerimisega põletikulised protsessid jne).
  • Vanemas vanuserühmas rasedad (üle 35-aastased) esilekutsutud raseduse, mitmekordse rasedusega.

TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:

Uuringu tulemus: kui polümorfismi ei tuvastata, sisestage vastuse kujul veergu "Tulemus" vastusena "Pole leitud", kui avastatakse polümorfism, näidatakse selle alleelne olek: "Heterosügoot" või "Homosügoot".

Uuringu valimi tulemus.

ParameeterTulemus
Polümorfism F2 geenis - rs1799963 (20210 G> A)Ei leitud
Polümorfism F5 geenis - Leideni RS6025 mutatsioon (Arg506Gln, G> A)Ei leitud
Geeniuuringute kommentaar: Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teavet. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga.
  • Vajadusel teeb uuringutulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181010).
  • Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
  • Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
  • Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, võimalike patogeneetiliste mehhanismide kohta, mis on seotud teatud seisundite kujunemisega, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsetest riskidest ning soovitustest ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..

Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosi ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumisega arsti poolt..

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "piir"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["nimi"] => string (22) "Veri EDTA-ga" >>>

Biomaterjal ja saadaolevad meetodid:
TüüpKontoris
Veri koos EDTA-ga
Ettevalmistus uurimistööks:

Vähemalt 3 tundi pärast viimast söögikorda. Vett saab juua ilma gaasita.

Uurimismeetod. Vastava geneetilise lookuse nukleotiidjärjestuse määramine toimub PCR abil, tuvastades reaalajas.

Kui F2 ja F5 geenide polümorfismide uurimiseks on oluline pürosekveneerimismeetod, on soovitatav tellida profiil 180014.

Kalduvus suurenenud hüübimisele ja trombide tekkele (trombofiilia) on ülemaailmne meditsiiniline ja sotsiaalne probleem, peamine surma ja puude põhjus paljudes maailma arenenud riikides. Venoosse tromboosi esinemissagedus kogu maailmas on maailma andmetel 1-2 juhtu 1000 inimese kohta aastas.

Praegu on trombofiilia erinevaid vorme hästi uuritud, kindlaks tehtud haiguse pärilik komponent ja tuvastatud haiguse põhjused molekulaargeneetilisel tasandil..

Trombofiiliani viivad hemostaasisüsteemi kõige olulisemad ja levinumad pärilikud defektid on hüübimisfaktorit 5 (F5) ja hüübimisfaktorit 2 (F2, protrombiin) kodeerivate geenide polümorfismid. Kahe polümorfismi samaaegne olemasolu suurendab tromboosiriski peaaegu 100 korda.

Samuti suurendab nende polümorfismide kandmine preeklampsia, fetoplatsentaarse puudulikkuse, loote arengu hilinemise, surnult sündimise tõenäosust. On tõendeid nende polümorfismide sagenemise kohta naistel, kellel on korduvad raseduse katkemised, eriti raseduse teisel trimestril. Polümorfismid on oluliselt seotud varajase ja hilise korduva raseduse katkemisega. Üks trombofiilia tekke riskifaktoreid polümorfismikandjates on kombineeritud suukaudsete kontratseptiivide võtmine.

UURINGU NÄIDUSTUSED:

  • Mis tahes kirurgilise sekkumise planeerimine.
  • Korduv venoosne tromboos.
  • Tromboos noores eas (alla 40).
  • Alajäsemete veenilaiendid.
  • Pregravidi ettevalmistamine.
  • Trombemboolilised tüsistused raseduse ajal või kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise ajal.
  • Naised, kellel on koormatud günekoloogiline ajalugu (tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, platsenta puudulikkus, gestoos, raseduse katkemine, surnultsünd, IVF ebaõnnestumine ajaloos jne).
  • Rasedad, kellel on samaaegne ekstragenitaalne patoloogia (reumaatiline südamehaigus, neeruhaigus, arteriaalne hüpertensioon, metaboolne sündroom, mitmesuguse lokaliseerimisega põletikulised protsessid jne).
  • Vanemas vanuserühmas rasedad (üle 35-aastased) esilekutsutud raseduse, mitmekordse rasedusega.

TULEMUSTE TÕLGENDAMINE:

Uuringu tulemus: kui polümorfismi ei tuvastata, sisestage vastuse kujul veergu "Tulemus" vastusena "Pole leitud", kui avastatakse polümorfism, näidatakse selle alleelne olek: "Heterosügoot" või "Homosügoot".

Uuringu valimi tulemus.

ParameeterTulemus
Polümorfism F2 geenis - rs1799963 (20210 G> A)Ei leitud
Polümorfism F5 geenis - Leideni RS6025 mutatsioon (Arg506Gln, G> A)Ei leitud
Geeniuuringute kommentaar: Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis rikub selles kodeeritud teavet. Selle mutatsiooni tuvastamine on patoloogiline märk, millel on oma kliiniline tähendus. Testi tulemuste tõlgendamiseks on vajalik konsulteerimine eriarstiga.
  • Vajadusel teeb uuringutulemuste põhjal järelduse geneetik (teeninduskood 181010).
  • Geneetiku järeldus viiakse läbi ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
  • Geneetik kirjeldab tulemust 10 kalendripäeva jooksul pärast geneetilise testi valmimist
  • Geneetiku järeldus sisaldab selgitust tuvastatud genotüübi tähenduse, võimalike patogeneetiliste mehhanismide kohta, mis on seotud teatud seisundite kujunemisega, patoloogiliste seisundite tekkimise individuaalsetest riskidest ning soovitustest ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalike lähenemisviiside saamiseks patsiendi ravis (kokkuleppel raviarstiga)..

Juhime teie tähelepanu asjaolule, et uurimistulemuste, diagnoosi ja ka ravi määramise tõlgendamine vastavalt 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusele nr 323-FZ "Vene Föderatsiooni kodanike tervisekaitse aluste kohta" peab toimuma vastava spetsialiseerumisega arsti poolt..

Hemostaasi süsteemi geenide laiendatud uuring (vereanalüüs) - ülevaade

Minu elu muutnud analüüs. Täiendavad testid, ravi, mõju elule ja raseduse planeerimine.

Head päeva!

Valmistusin pikka aega vaimselt, et hakata seda arvustust kirjutama. Kuid tahaksin teiega jagada probleemi, mis on mu elus alati olnud, ehkki ma ei teadnud sellest juba sünnist saati ja millest sain teada üsna juhuslikult, olles selle tõttu kogenud palju kurbi hetki.

See on geneetiline trombofiilia - vere hüübimissüsteemi eest vastutavate geenide mutatsioonide kompleks.

Alustan natuke kaugelt. Minu peres on mul selle haiguse kohta väga spetsiifilised ilmingud, kuid keegi ei pööranud tähelepanu enne, kui onu suri. 38-aastaselt trombemboolia (vereklomp tuli lahti ja blokeeris kopsu, peaaegu hetkeline surm isegi haigla tingimustes) pärast operatsiooni. Noorpõlves vanaema jalas tromb, pluss raseduse kaotus üsna pikaks ajaks. Erilisi põhjuseid polnud, pakuti nabanööri trombi. Minu isal on kõige tugevam veenilaiendid ja mikrolöök 45-aastaselt.

29 aasta jooksul on mul algavad jalgade veenilaiendid, väikese vaagna rasked veenilaiendid, 5 raseduse katkemist ja üks külmunud. Ja kõik vereprobleemide pärast.

Ja pärast viimast rasedust ja onu surma küsis minult väga vastutustundlik günekoloog, kes soovitas mul hemostaasi süsteemis mutatsioone edasi anda. Enamikul tasulistel laboritel on geneetika testid, kuid need maksavad seal üsna palju ja ma hakkasin otsima munitsipaalhaiglat, kus seda kõike saaks läbida, kui mitte tasuta, siis vähemalt mõistliku raha eest. Tõepoolest, isegi Samaras on selline kliinik. Sealsed analüüsid 8 hemostaasi näitaja kohta tulid mulle ainult umbes 3000 rubla.

Näidustused:

  • anamneesis patsiendi ja tema lähedaste trombofiilsed seisundid;
  • trombofiilia raseduse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil;
  • suukaudsete rasestumisvastaste vahendite pikaajaline kasutamine;
  • muud tromboosi ja trombemboolia tekkimist soodustavad patoloogilised seisundid;
  • vere hüübimisfaktorite ja folaaditsükli geenide polümorfsete alleelivariantide kindlakstegemine sugulastel;
  • preeklampsia, tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, krooniline platsenta puudulikkus, loote kasvupeetuse sündroom, surnultsündimise juhtumid, korduv raseduse katkemine anamneesis;
  • rasedus, kus on suurem risk arenguhäiretega lapse saamiseks.

Vereanalüüs tehakse rangelt tühja kõhuga (kuigi ma ei saanud aru, miks, mu geenid ei muutu toidu olemasolust maos), seda valmistatakse erinevates kohtades eri aegadel - 10 tööpäevast kuni kuuni. Tulemused dešifreerib hematoloog või geneetik.

Mõistmiseks - homosügoot - geenide täielik lagunemine (manifestatsiooni tõenäosus on väga suur, kipub 100% -ni), heterosügoot - osaline (manifestatsiooni tõenäosus on 50%).

FGB - heterosügoot - suurendab insuldi riski hüpertensiooni korral. Raseduse tüsistused - platsenta puudulikkus, korduv raseduse katkemine.

MTRR - homosügoot - võimaldab määrata südame-veresoonkonna haiguste, reproduktiivsete häirete, samuti loote väärarengute tekke riski.

PAI-1 - heterosügoot - tavaline raseduse katkemine, raske preeklampsia oht suureneb 2–4 korda, loote hüpoksia. Koronaarhaiguste risk 1,3 korda suurem.

Mul diagnoositi 3 geenivarustust ja kõik olid seotud keha reproduktiivse funktsiooniga. Pidin kiiresti otsima pädevat hematoloogi, kuid nagu te teate, on esimene pannkook alati tükiline.

Esimene arst, kelle juures käisin, määras mulle lisauuringud - pikendatud sõeluuringu. Mõni test tuli mitu korda uuesti teha, kõrvalekaldeid oli. Kuid me suutsime täpselt teada saada, milliseid haigusi profiili osas (näiteks fosfolipiidide sündroom või süsteemne erütematoosluupus) mul pole ja kõik probleemid on episoodilised, seotud kahe teguriga - kas sekkumine kehasse (näiteks operatsioon) või rasedus.

  • fibrinogeen - hüübimissüsteemi seisundi võtmetest;
  • protrombiin - selle valgu taseme muutuste tõttu veres hinnatakse maksa ja seedetrakti seisundit;
  • trombotsüüdid - vererakud, mis on seotud hemostaasi reguleerimisega;
  • protrombiini indeks (PTI), protrombiini aeg (PTT), rahvusvaheline normaliseeritud suhe (INR) - testid, mis näitavad vere välist koagulatsiooni rada;
  • aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg (APTT) - test, mis peegeldab sisemise hüübimisraja tööd, trombide moodustumiseks vajalikku aega;
  • trombiini aeg - aeg, mis kulub passiivse fibrinogeeni muundamiseks fibriiniks.
  • antitrombiin III ja valk C on antikoagulatsioonisüsteemi tegurid, nende ebapiisav tase näitab verehüüvete tekkimise ohtu;
  • D-dimeer on verehüübe resorptsioonisüsteemi element, selle suured väärtused võivad viidata neerupatoloogiale, suhkurtõvele, gestoosile;
  • luupuse antikoagulant - näitaja, mis võimaldab teil kinnitada või ümber lükata fakti, et patsiendil on süsteemne erütematoosluupus või muu autoimmuunne patoloogia;
  • plasmatolerants hepariini suhtes on hüübimisfunktsiooni näitaja, kõrgenenud tase võib viidata maksaprobleemidele, südamepuudulikkusele, tromboosieelsele toimele jne.
  • lahustuvad fibriin-monomeersed kompleksid (RFMK) - verehüübe lahustumise saadused fibrinolüüsi protsessis, nende taseme tõus võib viidata sidekoe patoloogiale, sepsisele, trombembooliale;
  • fibriini moodustumine, lühenenud aeg näitab patsiendi keha kalduvust moodustada trombe, piklik - umbes suurenenud verejooks.

Hemostaasi geenide analüüs


Hemostaatilise süsteemi kõige olulisemad ja levinumad pärilikud defektid, mis põhjustavad trombofiiliat, on hüübimisfaktorit 5 (F5) ja hüübimisfaktorit 2 (F2, protrombiin) kodeerivate geenide mutatsioonid. Kahe polümorfismi olemasolu suurendab samaaegselt tromboosiriski peaaegu 100 korda. Samuti suurendab nende mutatsioonide kandmine hemostaatilise süsteemi eest vastutavates geenides toksikoosi tekkimise tõenäosust raseduse, platsenta puudulikkuse, loote arengu hilinemise, surnult sündimise ajal..

On tõendeid nende polümorfismide sagenemise kohta naistel, kellel on korduvad raseduse katkemised, eriti 2. trimestril. Mutatsioonid on oluliselt seotud varajase ja hilise korduva raseduse katkemisega. Hemostaasi geeni polümorfismi kandjatel on trombofiilia tekkimise üks riskifaktoreid kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine.

TARNIMISE NÄIDISED

  • Operatsiooni planeerimine.
  • Korduv venoosne tromboos.
  • Tromboos noores eas (alla 40).
  • Alajäsemete veenilaiendid.
  • Kontseptsiooni ettevalmistamine.
  • Trombemboolilised tüsistused raseduse ajal.
  • Naised, kellel on koormatud sünnitusabi ja günekoloogiline anamnees (tavaliselt asetseva platsenta enneaegne irdumine, platsenta puudulikkus, gestoos, raseduse katkemine, surnultsünd, IVF ebaõnnestumine ajaloos jne).
  • Reumaatilised südamehaigused, neeruhaigused, arteriaalne hüpertensioon, metaboolne sündroom, mitmesuguse lokaliseerimisega põletikulised protsessid jne...
  • "Vanuse" rasedad naised.


UURINGUTE LOETELU

Vereanalüüs mutatsioonide esinemiseks hemostaasi geenides

Hemostaasi geenide mutatsioonide analüüs on kõige olulisem diagnostiline meetod vere patoloogiate päriliku eelsoodumuse kindlakstegemiseks, sealhulgas planeerimise etapis ja raseduse ajal. Uuring aitab välja selgitada geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad viia raseduse katkemiseni hilises staadiumis, provotseerida siseorganite väärarenguid, verejooksu lapsel, verevähki emal.

Meie meditsiinikeskuses on ainulaadne labor, kus määratakse 100% täpsusega enam kui 28 mutatsiooni hemostaasi geenides, sealhulgas FV Leideni geenis, protrombiinis ja JAC2. 1. geeni testimise hind on 1000 rubla.

Hemostaasi geenimutatsioonide testimise kulud *

  • 1 000 R 1 300 R hemostaasogramm (koagulogramm)
  • 1 000 Р V-faktori geeni (FV Leiden) mutatsiooni analüüs
  • 1 000 R II faktori geeni (protrombiini) mutatsiooni analüüs
  • 1 000 R JAK2 geeni mutatsiooni analüüs
  • 1 000 R II faktori geeni (protrombiini) polümorfismi analüüs
  • 1 000 R teguri I geeni (fibrinogeeni) polümorfismi analüüs
  • 1 000 R teguri XII polümorfismi analüüs (Hagemani faktor)
  • 1 000 R MTHFR geeni polümorfismi analüüs
  • 1 000 R glükoproteiini geeni GpIba polümorfismi analüüs
  • 4 000 R Esmane konsultatsioon hemostasioloogiga
  • 3 000 Р Korduv konsultatsioon hemostasioloogiga

Ravikulude arvutamine Kõik hinnad

* Vastu võetakse üle 18-aastaseid patsiente.

Millised näitajad hõlmavad hemostaasi geenide mutatsioonide analüüsi

Vere hüübimissüsteemi peamised geenid, mille mutatsioonidele pööratakse uuringu käigus tähelepanu:

  • protrombiin (G20210A) - provotseerib trombofiiliat, tromboosi, südameatakk;
  • foolhappe metabolism (MTRR ja MTHFR) - seotud südame, urogenitaalsüsteemi elundite ravimata patoloogiate arenguga, kesknärvisüsteemi kahjustusega;
  • Leideni faktor (G1691A) - võib põhjustada loote surma;
  • fibrinogeen (FGB G455A) - provotseerib spontaanset raseduse katkemist;
  • plasminogeeni aktivaator (PAI-1 4G / 5G) - provotseerib spontaanse abordi varajases ja hilisemas staadiumis;
  • glükoproteiin (GPIa C807T) - peetakse südameatakkide, insultide peamiseks põhjuseks.

Lisaks geneetilistele mutatsioonidele näitab analüüs hemostaasi rakulist struktuuri. Teave on raseduse õigeks juhtimiseks väga oluline.

Spetsialistid

sünnitusarst-günekoloog, kliinilise hemostasioloogia valdkonna spetsialist, professor, meditsiiniteaduste doktor, Venemaa Teaduste Akadeemia akadeemik, Venemaa sünnitusarstide ja günekoloogide seltsi asepresident, Viini ülikooli (Austria) audoktor

Lisateavet Diabeet