Aplastilised aneemiad

Hüpoplastilised ja aplastilised aneemiad on heterogeenne haiguste rühm, mille peamine sümptom on luuüdi vereloome pärssimine, need on ühe protsessi järjestikused faasid.

Terminit "hüpoplastiline aneemia" praegu praktiliselt ei kasutata. See on tingitud asjaolust, et haiguse kliiniline ilming, kui patsient pöördub arsti poole, algab juba aplaasia staadiumis. Hüpoplaasia on juhuslik leid ja üliharuldane..

1888. aastal avaldas Ehrlich artikli, milles kirjeldas haigust, mida iseloomustas sügav aneemia, verejooksud ja rasked põletikulised protsessid. Lahangul ilmnes luuüdi aplaasia koos vereloome luuüdi kadumisega. Selles tähelepanekus rõhutas Ehrlich kahte väga olulist fakti: aregeneratiivse aneemia olemasolu ja selle sõltuvus funktsionaalsetest ja anatoomilistest muutustest luuüdis, mis ei tooda vererakke.

Hiljem oli aplastilise aneemia nime all palju kliinilisi kirjeldusi. Nendes vaatlustes oli luuüdi kahjustus üks haiguste (laialt levinud pahaloomuline neoplasm, leukeemia, mürgistus jne) sümptomitest..

Klassifikatsioon

aplastilisi aneemiaid võib jagada kahte rühma: primaarsed (idiopaatilised), kui aneemia põhjus jääb teadmata, ja sekundaarsed (sümptomaatilised), kui luuüdi aplaasia põhjus on teada.

  1. Pärilik

A. Pantsütopeenia (koos kaasasündinud väärarengutega - Fanconi tüüpi; kaasasündinud anomaaliateta - Estren-Dameseki tüüp).

B. Erütroidse põlvkonna osalise kahjustusega (Blackfen-Diamond aneemia).

A. Pansütopeeniaga (äge, alaäge, krooniline vorm);

B. Erütropoeesi osaliste kahjustustega, sealhulgas väikelaste mööduva erütroblastopeeniaga.

Selle haiguse vorme on 3. Äge vorm on tüüpiline noortele (kuni 30-aastastele), alaägedaid ja kroonilisi vorme täheldatakse sagedamini hilisemas eas. Kaks viimast vormi avalduvad aeglasema evolutsiooniga, kliinilised ilmingud on vähem väljendunud, luuüdi mõjutab vähem.

Kliiniline pilt

Haiguse kliinilised ilmingud on seotud rakupuudusega.

Aneemiline sündroom - naha ja limaskestade kahvatus, surmavalt kahvatu välimus, sageli maalähedase varjundiga, väljendunud üldine asteenia. Patsiendid kurdavad hingeldust ja südamepekslemist isegi vähese füüsilise pingutusega. Südame auskultatsiooniga - funktsionaalne süstoolne mühin kõigis punktides. See sündroom on tavaliselt väga väljendunud ja äratab tähelepanu patsiendiga esimesel kohtumisel..

Nakkuslikku sündroomi seostatakse agranulotsütoosiga (granulotsüütide leukotsüütide täielik või peaaegu täielik kadumine verest ja luuüdist). Peaaegu alati on neil patsientidel palavik, sageli jõuab see 39-40 ° C-ni ja visalt. Sageli tuvastatakse anamuse ümber kummide, keele, mandlivõlvide ja mandlite endi nekrootiline haavand suguelundite limaskestal. Haavandid on kaetud pruunika või hallika kattega, kergesti veritsevad. Patsiendid võivad keelduda söömast suuvalu tõttu. Nendel patsientidel on tavaline kopsupõletik, keskkõrvapõletik, püeliit ja muud põletikulised protsessid. Intramuskulaarsed süstid võivad olla keerulised abstsessi infiltraatide tekkimisega. Mikrofloora verekultuurid on sageli positiivsed.

Hemorraagiline sündroom - rikkalik metrorraagia, nahaverejooksud, igemete veritsus, ninaverejooks, verejooksud silma põhjas, hematuria, melena. Eriti ohtlikud on verejooksud ajus..

Üks või teine ​​sündroom võib domineerida. Hüpo (a) plastilise aneemia korral on iseloomulik splenomegaalia ja lümfadenopaatia puudumine.

Diagnostika. Hüpo (a) plastiline aneemia viitab normokroomsele, normotsüütilisele aneemiale. Aneemia raskusaste sõltub luuüdi puudulikkusest, vähemal määral - verekaotuse suurusest. Retikulotsüütide sisaldus on luuüdis regeneratiivsete protsesside rikkumise tõttu (aregeneratiivne aneemia) väga madal (mõnikord täielikult puudub). Leukotsüütide sisaldust vähendavad granulotsüüdid oluliselt. Lümfotsüütide arv suureneb 80–90% -ni, kuid absoluutarvudes väheneb ka nende rakkude arv. Trombotsüütide arv on muutuvam. Kõige sagedamini täheldatakse erineva raskusastmega trombotsütopeeniat ja vere hüübimisomaduste rikkumist: verejooksu aja pikenemine, verehüübe tagasitõmbumise vähenemine. Vere hüübimisaeg jääb normaalseks. Enamikus patsientidest on rauasisaldus vereseerumis suurenenud..

Luuüdi uurimisel (trepanobiopsia) avastatakse luuüdi järsk vähenemine vererakkudes ja selle rikastumine rasvkoega. Mikroskoobi vaatevälja sisenevaid rakke esindavad lümfotsüüdid, plasmotsüüdid, retikulaarsed rakud.

Fanconi aneemia

Fanconi aneemia on pärilik haigus, millel on hematopoeesi üldine kahjustus, kaasasündinud väärarendid ja keha kahjustatud taastumisvõime DNA-kahjustuse korral, mis ilmneb kromosoomide ebastabiilsuses, arvukate kromosoomianomaaliate avastamises..

Tavaliselt avastatakse see lastel esimestel eluaastatel. Poisid haigestuvad 2 korda sagedamini kui tüdrukud.

Põhiseaduslik (perekondlik) pantsütopeenia on võimalik ka kaasasündinud väärarenguteta lastel (Estren-Dameseki tüüp) koos düskeratoosiga.

Etioloogia: AF on muutuva läbitungimise ja geneetilise heterogeensusega autosoomne retsessiivne haigus. 20% AF-ga lastest sündisid seotud abieludest. Heterosügootse vedu sagedus - 1: 300.

AF-ga patsientide lümfotsüütide ja fibroblastide karüotüüpimisel leitakse 10–70% juhtudest kromatiidide purunemiste, ümberkorralduste, translokatsioonide, lünkade jms kujul esinevaid kõrvalekaldeid. Arvatakse, et defektsed geenid, mis põhjustavad organismi reparatiivsete omaduste vähenemist, paiknevad 22. ja 20. kromosoomis..

Kromosomaalse ebastabiilsuse suurenenud sagedus tuvastatakse ka kliiniliselt tervetel retsessiivse AF-geeni kandjatel ja konstitutsioonilise pantsütopeenia teistel variantidel, mis esinevad kaasasündinud anomaaliateta..

Patogenees:

  1. Tüvirakkude defekt → hüpotsellulaarsus (vähenenud rakulikkus), kõigi hematopoeetiliste mikroobide (erütroid, müeloid, megakarüotsüüt) pärssimine, rasvkoe ülekasv.
  2. Humoraalsete hematopoeetiliste tegurite taseme langus (võib-olla täieliku puudumiseni) → hematopoeetiliste rakkude pikaajaline küpsemine, suurenenud apoptoos, loote hemoglobiini taseme tõus kuni 5-15% (isegi enne tsütopeenia tekkimist).
  3. AF-ga laste erütrotsüütide eluiga on oluliselt vähenenud (2,5-3 korda).

Kliinik: madal kehakaal, kasvupeetus, mitmesuguse lokaliseerimise (tavaliselt tsentraalsed) hüperpigmentatsioonilaigud, luustiku anomaaliad (mikrotsefaalia, pöidlate puudumine või hüpoplaasia, polüdaktüülia, sündaktilisus, luustumispunktide hiline ilmumine, raadiuse puudumine, puusa kaasasündinud nihestus, ribide, selgroolülide jne anomaaliad), neerude, aju, silmade, südame defektid.

Lapsed on füüsilises ja vaimses arengus maha jäänud.

Hematoloogilised häired ilmnevad sageli aasta pärast ja esimene muutus võib olla trombotsütopeenia, mis põhjustab limaskestade, petehhiate, naha ekhümoosi suurenenud verejooksu. Keskmiselt ilmnevad aneemia + neutropeenia + trombotsütopeenia 5-aastaselt. Iseloomustab vähenenud resistentsus nakkuste suhtes.

Diagnostika: kliiniline ja laboratoorne.

Ravi: spetsialiseeritud hematoloogiaosakonnas: GCS (2-3 mg / kg päevas) ja androgeenid (testosteroonpropionaat 1-2 mg / kg päevas või danasool).

Luuüdi siirdamine, seejärel immunosupressiivne ravi (tsüklosporiin, lümfotsüütidevastane immunoglobuliin) kombinatsioonis vereloome humoraalsete faktoritega, tsütomegaloviiruse vastane ravi.

Nabaväädi vere tüvirakkude ülekanne.

Prognoos: tõsine ilma luuüdi siirdamiseta. Nad surevad mitte aneemiasse, vaid oportunistlikesse infektsioonidesse, mis on tingitud neutropeeniast ja immuunsuse defektist või trombotsütopeeniast tingitud suurenenud verejooksudest. Mitte-lümfoidse leukeemia tekkeks on suurem risk (5–10%).

Blackfen-Diamond aneemia

Blackfen-Diamond-Josephsi aneemia - kaasasündinud hüpoplastiline aneemia (pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil), mida iseloomustab luuüdi erütroidse liini varane algus ja üksik kahjustus.

Poiste ja tüdrukute esinemissagedus on sama.

Patogenees:

- erütroidsete eellasrakkude anomaalia, nende mikrokeskkonna defekt luuüdis,

- rakkude vahendatud erütropoeesi pärssimine ja humoraalsete erütropoeesi inhibiitorite olemasolu,

- erütroidse CFU ja erütroidi lõhkemist moodustavate üksuste arvu vähenemine luuüdis,

- erütrotsüütide adenosiin-deaminaasi aktiivsuse suurenemine ja erütropoetiinide taseme tõus veres,

- luuüdi abirakkude defekt,

- luuüdis erütroidrakkude suurenenud surm apoptoosi abil,

- 30% ABD-ga patsientidest ei reageeri GCS-ravile, neil on luuüdis suurenenud T-supressorite arv ja lümfotsüütide vahendatud erütropoeesi supressioon.

Kliinik: ilmub esimese kahe kuni kolme elukuu jooksul (15% -l - sündides): naha ja limaskestade progresseeruv kahvatus, letargia, nõrk imemine. Ligikaudu 10% -l on madal sünnikaal, 25% -l on väikesed väärarengud (kolmelangelised pöidlad, ülahuule ja suulae lõhed, hüpertelorism, retinopaatia jne). Laste juuksed on sageli kahevärvilised, meenutades takki. Mõnikord - hüpogammaglobulineemia, hüpokaltseemia, VSD, võib tunduda Shereshevsky-Turneri sündroomiga lastel, neil on kerge hepatosplenomegaalia.

Diagnoos: normokroomne, mõnikord makrotsüütiline. Esialgsel etapil - retikulotsütoos, seejärel - retikulotsütopeenia. Loote hemoglobiini tase on veidi tõusnud. Luuüdis on müeloidsete ja erütroidsete rakkude suhe 50-200: 1 (tavaliselt 5-6: 1). Kalduvus lümfotsütoosile nii perifeerses veres kui ka luuüdis. 10% -l võib olla kerge neutropeenia ja trombotsütopeenia, mis ei vaja ravi.

Diferentsiaaldiagnoos: imikute mööduva ertroblastopeenia korral - avaldub lastel aasta pärast, kliiniline pilt ja luuüdi punktsioon ei erine ABD-st, kuid kaasasündinud anomaaliaid pole. TEM-ile eelnevad viirusnakkused, loote hemoglobiini tase on normaalne, erütrotsüütides adenosiin-deaminaasi aktiivsus ei suurene, erütropoetiinide tase ei ole suurenenud ja erütrotsüütide pinnal puudub i-antigeen. Kortikosteroidide ravi pole vajalik ja pärast 2-3 erütromassiülekannet taastuvad lapsed spontaanselt.

Ravi: mida varem GCS-ravi alustatakse, seda parem on efekt. Algannus 2 mg / kg päevas kuni retikulotsüütide tekkimiseni ja hematoloogilise remissioonini, seejärel säilitusannus 2,5 mg / kg päevas päevas või kaks korda nädalas (Hb tase ei ole madalam kui 80 g / l)..

Mõju puudumisel tuleb immunosupressiivne ravi (tsüklosporiin või tsüklofosfamiid + lümfotsüütide globuliin), luuüdi siirdamine või nabaväädi tüvirakkude ülekanne..

Prognoos:

25% - spontaanne remissioon;

40% - kortikosteroididest sõltuv ja

35% - vereülekandest sõltuv remissioon;

25% - surm.

Omandatud hüpo- ja aplastilised aneemiad

PAA - aneemia, mis on põhjustatud luuüdi hematopoeetilise funktsiooni pärssimisest. Sagedamini sisenevad nad pantsütopeenia struktuuri või neid saab isoleerida ainult luuüdi erütroidse põlvkonna pärssimisega..

Sagedus - 3,5–5,4 miljoni elaniku kohta aastas.

Patsientide peredes on esinemissagedus 3 korda suurem kui populatsioonis.

Etioloogia:

- mürgistus bensiini ja insektitsiidide, arseeni soolade, plii, kullaga,

- raviained (klooramfenikool = klooramfenikool umbes 1: 40 000, kes said ravimit, tsütostaatikumid, butadioon, sulfoonamiidid, krambivastased ained, kuldpreparaadid jne),

- viirusnakkused (A-hepatiit, Epstein-Barri viirus, parvoviirus B19, HIV),

- pärilikud immuunpuudulikkused ja kromosomaalsed kõrvalekalded,

- paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria,

Patogenees:

- vereloome tüvirakkude arvu ja kõrvalekallete vähenemine,

- mikrokeskkonna struktuuride defekt (rakuliste ja humoraalsete hematopoeetiliste tegurite puudumine, hematopoeesi humoraalsete ja rakuliste inhibiitorite olemasolu, stroomarakkude kõrvalekalded),

- autoimmuunsed mehhanismid, tavaliselt erütroidse põlvkonna isoleeritud kahjustustega patsientidel.

Kliinik: suurenenud verejooks (petehiaalsed nahalööbed, ekhümoos, ninaverejooksud) kahvatus, üldine nõrkus, kiire väsimus taustal. Iseloomulikud on tahhükardia, tahhüpnoe, palavik ja mitmesuguse lokaliseerimisega nakkusprotsessid. Perifeersete ja muude lümfisõlmede, maksa, põrna suurenemine tavaliselt puudub, kuid võimalik pärast hepatiiti, mononukleoosi.

PAA areneb pärast klooramfenikooli võtmist 6-10 nädala jooksul.

KLA-s - aneemia, leukopeenia, trombotsütopeenia, ESR suurenenud kuni 40–80 mm / h. Eriti raske kulg, kui esimese analüüsi käigus on neutrofiilide arv väiksem kui 500 μl kohta, trombotsüütides vähem kui 20 000 / μl.

Tõsiduse määravad hemorraagiliste häirete ja nakkuse raskusaste.

Diagnostika:

Müelogramm - müelokarüotsüütide arv on järsult vähenenud, lümfotsüütide arv suurenenud, kõik kolm luuüdi kasvu on pärsitud.

Trepanobiopsia - laastamine, luuüdi asendamine eir-koega.

Erütrotsüüdid on tavaliselt normokroomsed normotsüüdid, kuigi makrotsüüte võib olla kuni 40%. Erütrotsüütide eluiga on haiguse varases staadiumis normaalne, seejärel väheneb järsult.

Vereseerumis on raua tase küll tõusnud, kuid selle kasutamine luuüdis väheneb.

Loote hemoglobiinitase on kas veidi kõrgendatud või normaalne. Selle taseme tõusu ravi ajal peetakse heaks prognoosimärgiks..

Klooramfenikooli üleannustamise korral - atsidoos, "hall" sündroom, luuüdis erütroidne hüperplaasia ja vakuoliseeritud pronormoblastid.

Ravi: spetsialiseeritud hematoloogiaosakonnas kõigi potentsiaalselt toksiliste ainete väljajätmine.

Vereülekanne, trombotsüütide ülekanne.

Antibiootikumid (CS - tseftriaksoon, tseftasidiim, meropeneem, forkinoloonid jne), eriti kui on veenikateetreid, on seedetrakti haigused, püelonefriit.

Luuüdi siirdamine.

Immunosupressiivne ravi (tsüklosporiin) + neutrofiilide kolooniat stimuleeriv faktor + lümfotsüütidevastane immunoglobuliin + metüülprednisoloon.

Prognoos: ägedal perioodil pool paraneb, ülejäänud - alaäge kulg areneb. Ägeda perioodi üle elanud inimestel on suurem risk leukeemia, kasvajate, paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria tekkeks.

Diamond-Blackfeni aneemia: kuuri tunnused, ravi põhimõtted

Aneemia või aneemia on paljude haiguste sündroom, mis võib viidata hematopoeetilise süsteemi primaarsele kahjustusele või ei sõltu sellest seisundist, näiteks rasedus.

Aneemiat iseloomustab vere hemoglobiinisisalduse langus. Süstematiseerimine toimub vastavalt värvinäidikule ja haigust põhjustavatel põhjustel.

Esinemise põhjused

Aneemia. Mis see on ja kas kehale on tõsine oht? See on verehaigus, mis tekib järgmistel põhjustel:

  • Punaste vereliblede medulla (luuüdi) tootmise katkestamine;
  • Punaste vereliblede enneaegne hävitamine (hemolüüs). Erütrotsüütide toimimise keskmine kestus on 120 päeva;
  • Verejooks;
  • Puudulikkuse aneemiad.

Punaste vereliblede tootmise rikkumine on verevähi, kroonilise infektsiooni, nefriidi või nefroosi tagajärg. Neid sümptomeid tuvastatakse ka valgu düstroofia, samuti sisemise sekretsiooni organite patoloogiate korral..

Erütrotsüütide normaalne kontsentratsioon ja aneemiaga

Hematopoeesi patoloogiad võivad tekkida erütrotsüütide ehitusmaterjali puuduse korral, nimelt: foolhape ja tsüanokobalamiin, harvemini askorbiinhape ja püridoksiin.

Tähtis! On leitud, et foolhappe antagonist on alkohol. See häirib selle vitamiini imendumist. Seetõttu on aneemia ja alkohol omavahel seotud..

Punaste vereliblede enneaegne hävitamine võib esineda punaste vereliblede kõrvalekallete tõttu. Need võivad olla raku kuju rikkumised, Hb molekulid, rakusiseste ensüümide funktsionaalsuse muutused. Punaste vereliblede hävitamise põhjus võib olla vere kokkusobimatus vereülekande ajal, vastsündinute erütroblastoos ja põrna patoloogiad..

Pikaajaline või tugev verejooks võib põhjustada ka aneemiat. Kõik erütrotsüütide komponendid, välja arvatud raud, taastuvad keha varudest kergesti. Seetõttu põhjustab krooniline verekaotus aneemia rauavarude tarbimise tõttu, hoolimata asjaolust, et Fe imendumine soolestikust võib suureneda.

Aneemia iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad limaskestade kahvatus, nahk ja nõrkus. Madal hemoglobiinisisaldus viib kudede hapnikunälga. Aju ühendab refleksiinstrumente, et kiirendada O2 transporti kudedesse. Sellega kaasneb õhupuudus ja tahhükardia..

Aneemia kroonilises vormis kohaneb keha hapnikunälga tingimustes. Kuid ilmnevad sümptomid võivad haiguse olemusest palju öelda. Niisiis, limaskestade ja naha kollane värv näitab hemolüüsiprotsesside intensiivistumist ja fekaalide must värvus soolestiku verejooksu.

Aneemia vormid

Hüpoplastiline aneemia on vererakkude kahjustunud tootmise iseloomulik ilming. Seda tüüpi aneemia korral väheneb punaste vereliblede arv. Hüpoplastilise aneemia tüüp on ainult erütrotsüütide tootmise puudus ning leukotsüüte ja trombotsüüte toodetakse piisavas koguses.

Tähtis: kaasasündinud hüpoplastiline aneemia on haruldane nähtus. Ja igaüks saab sellise haiguse omandada.

Punaste vereliblede moodustumise rikkumisega seotud aneemia kõige kuulsam kaasasündinud vorm on Diamond-Blackfeni aneemia. See on pärilik häire, mis pole seotud sooga. Lapsed on haiged. Hemoglobiini sünteesiks mõeldud raud siseneb kehasse piisavalt, kuid see pole nõudlik, seda peetakse maksas ja põrnas ning see põhjustab neis organites põletikku.

Omandatud haiguse põhjus on kohustuslikud (kohustuslikud) ja valikulised (valikulised) tegurid.

Selle aneemia vormi kindlasti põhjustavad asjaolud on ioniseeriv kiirgus, benseeni ja arseeni ühendid, vähivastased ravimid, vitamiinide antagonistid, mõned antibiootikumid, hormonaalsed ravimid.

Haiguse raskus sõltub otseselt kokkupuute kestusest ja mürgiste ainete annusest.

Valikulised on peamiselt teatud ravimite kõrvaltoimed ja mürgitused mürgiste ainetega töötamisel, näiteks pestitsiididega.

Sellisel juhul ei sõltu haiguse tõsidus kahjustava teguri kasutamise kestusest ega selle annusest..

Hüpoplastilise aneemia põhjuseks võib olla tuberkuloos, raseduse patoloogiline kulg ja antibiootikumi klooramfenikooli (klooramfenikool) kasutamine..

Punaste vereliblede enneaegset hävitamist nimetatakse muidu hemolüüsiks. Haiguse põhjused võivad olla kaasasündinud ja omandatud. Tõsist kaasasündinud haigust, mille tagajärjel erütrotsüüdid omandavad poolkuu kuju, nimetatakse sirprakujuliseks aneemiaks. Kollatõbi areneb, põrn suureneb, erütrotsüütide lagunemisproduktid provotseerivad kivide moodustumist sapipõies.

Meditsiiniline hemolüütiline aneemia tekib siis, kui teatud terapeutiliste ravimite suhtes on kõrge tundlikkus. Aneemia arengut võivad käivitada ka füsioloogilised seisundid, nagu rasedus, sünnitus, vastsündinud..

Aneemia kõige levinum põhjus on punaste vereliblede, peamiselt raua, ehitusmaterjali puudumine. Puudulikkuse aneemia sümptomiteks on suurte poolvalmis erütrotsüütide olemasolu perifeerses veres. Enamik neist on megaloblastid, ebanormaalselt suured rakud.

Luuüdi, millel pole hemoglobiini sünteesiks piisavalt materjali, vabastab verre hüpokroomsed (ebapiisavalt värvunud) erütrotsüüdid.

Aneemia põhjus võib olla erineva etioloogia ja intensiivsusega verekaotus. Need võivad olla vigastused, mürgistus, ravimite ebaõige kasutamine, kaasasündinud haigused. Kõige sagedamini kannatavad naised raseduse ja menstruatsiooni ajal aneemia all..

Aneemia naistel

Tähtis: füsioloogia eripära tõttu on naistel aneemia suhtes suurem kalduvus kui meestel. Naiste aneemia kahjustused mõjutavad laste tervist.

Rasedate aneemia on lootele ohtlik

Kõigist aneemia tüüpidest haigestuvad naised peamiselt rauavaegusesse. Rauda tarbitakse intensiivselt loote ja membraanide moodustumisel, mistõttu rasedate aneemia on arenevale lootele äärmiselt ohtlik:

  • hapnikupuudus häirib loote elundite ja kudede, eriti aju, normaalset arengut;
  • aneemia naistel raseduse ajal halvendab nende heaolu;
  • suureneb enneaegse sündimise tõenäosus;
  • suureneb sünnitusjärgsete komplikatsioonide risk.

Naiste aneemia põhjused on järgmised:

  • seedesüsteemi kroonilised haigused. See on verekaotus ja raua imendumise halvenemine soolestikust;
  • helmintiline invasioon. Tsüanokobalamiini imendumine on häiritud;
  • günekoloogilised haigused;
  • suurenenud vajadus Fe ja vitamiinide järele rasedatel;
  • halva kvaliteediga toit, usulised paastud, taimetoitlus.

Aneemia tunnused täiskasvanud naistel on järgmised:

  • nõrkus, väsimus, jõudluse langus;
  • söögiisu väärastumine, iha kriidi söömise järele;
  • depressioon, lohakas välimus;
  • naha kahvatus, kuivus ja ketendus;
  • tuhm juuksevärv, rabedad küüned.

Naiste aneemia kulgemise täiuslikkus seisneb sümptomite järkjärgulises ja nähtamatus suurenemises. Naine kohaneb ebamugavustega ja selgitab seda oma põhjustega, kaugel tegelikkusest. Naiste aneemia ravi peaks olema terviklik ja seisnema rauavarude pikaajalises taastamises depoos.

Diagnostika ja ravi

Enne aneemia ravi alustamist on vaja välja selgitada haiguse põhjus. Kui aneemia on haiguse sümptom, pole spetsiifiline ravi vajalik. Põhihaiguse ravi peaks toimima ka aneemia korral. Mõnikord on vaja tühistada ravimid, mis võivad hematopoeesi pärssida.

Oluline: defitsiidianeemiate ravi seisneb sümptomite väljaselgitamises ja nende ravimises kuni nende kadumiseni.

Aneemia ravimisel tuleb järgida järgmisi reegleid:

  • Osutada statsionaarset ravi.
  • Korraldage hea toitumine.
  • Rakendage vereülekannet vastavalt näidustustele.
  • Ravimisel arvestage haiguse etioloogiat.
  • Suure verekaotuse korral on vajalik verejooks peatada ja välja kirjutada rauapreparaadid.
  • Rauavaegusaneemia ravi on dieetravi. Dieet on loodud selleks, et süüa toitu, mis soodustab raua imendumist, ja välistab toidu, mis häirib selle elemendi imendumist soole sisust..
  • Tsüanokobalamiini puudusest põhjustatud aneemia ravi viiakse läbi sobivate ravimite parenteraalse manustamisega.
  • Hüpoplastilist aneemiat ravitakse vereülekannete, luuüdi siirdamise ja hormonaalse raviga..

Soovitame teil uurida selle artikli sarnase teema artiklit "Dieet aneemia jaoks täiskasvanutel"..

Rauda sisaldavad toidud

On teada, et haigusi on kergem vältida kui ravida. Puudulikkuse aneemiate tekkimise vältimiseks on vaja jälgida kõigi elementide tasakaalustatud toitumist. See on vajalik vere hemoglobiinisisalduse kontrollimiseks, eriti fertiilses eas naistel, kes füsioloogilistel põhjustel pidevalt verd kaotavad.

Diamond-Blackfeni aneemia

Esimest korda kirjeldati Diamond-Blackfeni pärilikku hüpoplastilist aneemiat 1936. aastal. Josephs avastas tema sümptomid. Kuid haigus sai oma nime nende kliiniliste piltide põhjalikumalt uurinud spetsialistide auks - Diamond ja Blackfen. See patoloogia on hemotsütopoeesi valikuline kahjustus. Haiguse tekkimise eest vastutav geen asub 19-paarilises kromosoomis. Diamond-Blackfeni aneemia on kaasasündinud etioloogiaga. See mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi. Haigus mõjutab kõiki etnilisi rühmi..

Blackfeni aneemia lastel

Kogu maailmas kannatab selle haiguse sümptomite all umbes 5-7 miljonit vastsündinut. Reeglina tuvastatakse haigus siis, kui selle kliiniline pilt on piisavalt hästi väljendatud. Statistika kohaselt diagnoositakse Diamond-Blackfeni aneemia lastel sündides..

Vanuserühma analüüsi andmete põhjal on teada, et 25% uuritud beebidest avaldub patoloogia juba esimesel 3 elukuul. Riskirühm hõlmab enneaegseid lapsi.

Kuna haigus on perekondlik, võib see ilmneda beebis isegi siis, kui üks vanematest on selle patoloogia suhtes altid või kannatas selle lapsepõlves. Kuid vaatamata sellele saab haigust siiski vältida..

Sümptomid

Reeglina kaasneb Diamond-Blackfeni aneemiaga luu ebanormaalne kasv, samuti häired kardiovaskulaarsüsteemi töös ja veres. Juba haiguse algstaadiumis tekib lapsel nahale iseloomulik kahvatus. Ligikaudu 40% -l patsientidest diagnoositakse mitmesuguseid arenguhäireid. Kõige tavalisemad on:

  • kaasasündinud glaukoom või katarakt;
  • väike sünnikaal;
  • südame struktuursed defektid;
  • ilmne kasvupeetus;
  • kõrvalekalded neerude ja kusejuhade arengus;
  • kraniofatsiaalne düsmorfism;
  • sugunäärmete puudulikkus ja suguhormoonide sünteesi rikkumine.

Laste Diamond-Blackfeni aneemia korral suureneb kehakaal veidi. Samuti kurdavad selle vaevuse all kannatavad patsiendid üldiste sümptomite üle. Nad on mures:

  • pidev väsimustunne;
  • unisus ja nõrkus;
  • söögiisu vähenemine või täielik puudumine;
  • tahhükardia ilmingud;
  • õhupuudus isegi vähese füüsilise koormusega;
  • perioodiline tinnitus;
  • krambid.

Samuti on Diamond aneemiaga patsiendil seedetrakti häired. Need avalduvad iivelduse ja oksendamise korral. Kõhulahtisus on tavaline. Haiguse viimasel etapil kaasneb vereloome mikroobide hüpoplaasia. Mõnel patsiendil tekib selle taustal äge leukeemia..

Kõigist aneemiahaigustest peetakse enim uuritud kaasasündinud vorme. Niisiis, Diamond-Blackfeni aneemia tekib 1., 13., 16. ja 19. geeni mutatsiooni tõttu. Võimalik tegur, mis seda patoloogilist protsessi provotseerib, on oksüdeeruvate radikaalide mõju. Teised Diamond-Blackfeni aneemia arengu põhjused jagunevad sisemisteks ja välisteks. Esimesed on:

  • kilpnäärme patoloogia;
  • tsüstilised muutused munasarjades;
  • immuunne nihe harknäärme kaotuse tõttu.

Diamond-Blackfeni aneemia kõige levinumad välised põhjused on:

  • keemilised ained;
  • kiirgusega kokkupuude;
  • nakkuslikud protsessid kehas.

Teatud tüüpi ravimite võtmine mängib olulist rolli ka aneemia tekkes. Aneemiat põhjustavate ravimite hulka kuuluvad:

  • tuberkuloosivastased ravimid;
  • antibiootikumid;
  • sulfoonamiidid.

Riskirühma kuuluvad lapsed, kellel on olnud kurguvalu, mononukleoos ja raske gripp.

Kui leiate esimesed märgid, mis lastel Diamond-Blackfeni aneemiaga kaasnevad, peaksite minema meditsiiniasutusse. Ainult seal saab teie laps professionaalset abi.

Kõigepealt tuleb ebatüüpiliste ilmingute kaebuste korral pöörduda terapeudi poole. See arst saab hinnata patsiendi üldist tervislikku seisundit. Saadetud andmete põhjal saadab ta patsiendi vastuvõtule kitsama profiiliga spetsialisti juurde..

Aneemia probleemidega tegelevad järgmised arstid:

Nad pöörduvad teise spetsialisti poole, kui laps kannatab patoloogia all. Samuti võivad aneemia diagnoosimisel ja ravis osaleda gastroenteroloog ja günekoloog..

Abi saamiseks saadetakse need spetsialistid juhul, kui haigus on põhjustatud suurest verekaotusest. Enne ravikuuri määramist peaks arst tutvuma Diamond-Blackfeni aneemia kliinilise pildiga.

Seetõttu küsib ta patsiendilt järgmisi küsimusi:

Lisaks küsimustele peab arst läbi viima patsiendi esmase uuringu. Ta hindab naha ja limaskesta pindade seisundit. Pärast seda kirjutab spetsialist välja saatekirja laboratoorsetele ja instrumentaalsetele uuringutele. Aneemia kahtluse korral soovitab arst reeglina teha vere, uriini, bilirubiini ja punaste vereliblede testi. Samuti on hädavajalik välja selgitada hemoglobiini tase..

Kui laboriuuringute tulemused on valmis, saab arst kindlalt öelda, miks tekkis teemantaneemia. Niipea kui haiguse põhjus on kindlaks tehtud, töötab spetsialist välja pädeva ravikuuri. See peaks olema terviklik. Peamised meetodid haiguse kõrvaldamiseks on:

  • vereülekanne;
  • farmakoloogiliste ravimite võtmine
  • kortikosteroidide manustamine.

Haiguse ravi ravimitega toimub tavaliselt lühikeste kursuste kaupa. Teraapia käigus tehakse üheks päevaks pause. See kehtib eriti laste ravimisel..

Sellised pausid takistavad kasvavat organismi hormoonidega harjumast. Samuti näevad arstid aneemia ravimisel ette kasulike mineraalide ja elementide, eriti raua ja koobalti kasutamist.

Kuid selle võtmine ei kaota vajadust vereülekande järele..

Teemandaneemia nõuab õigeaegset ja professionaalset lähenemist. Mõnel juhul võite pöörduda alternatiivmeditsiini retseptide poole. Seda tuleks teha alles pärast arstiga konsulteerimist. Spetsialist soovitab aneemiaga tegelemiseks kasutada selliseid rahvapäraseid meetodeid:

  • Peediköögivili tuleb lisada dieeti ja tarbida iga päev keedetult.
  • Granaatõuna ja roheline õunamahl Joo iga päev enne sööki 400 ml värskelt pressitud mahla. Aitab parandada vere moodustumise protsessi.
  • Metsabanaan Valmistage taime kuivatatud lehtedest pulber. Lisage see tainale ja tehke leiba.

Diamond-Blackfeni aneemia lastel. Kliinilised juhised

1.1 Definitsioon

Diamond-Blackfeni aneemia on varases ja lapsepõlves hematopoeesi, peamiselt punaliblede (erütroid) kaasasündinud aplaasia haruldane vorm, mis areneb luuüdis erütroidsete prekursorite apoptoosi tagajärjel ribosoomibiosünteesi defekti tõttu [1-5].

1.2 Etioloogia ja patogenees

Praegu võimaldavad andmed ADB patogeneesi aluseks olevate geneetiliste häirete (ribosoomide kahjustused nende alamühikute moodustumise katkemise tõttu) kohta, mis põhjustab ribosoomide haploinsulektiivsust, omistada selle haiguse ribosomopaatiate rühmale [5,6]..

Ribosomaalsete valkude geenide mutatsioonid põhjustavad nii väikeste kui ka suurte ribosomaalsete subühikute sünteesi häireid, mis indutseerib p53 koos järgneva rakutsükli peatumisega G1 / S faasi piiril [7-12]; näidati, et need muutused ei mõjuta teisi rakuliine [ üheksa].

On teada, et ribosoomvalkude erinevate geenide mutatsioonidel on erütroidrakkude diferentseerimisel erinev mõju [13, 14]. Näiteks põhjustasid mutatsioonid RPS19 geenis eellasrakkude proliferatsiooni vähenemise, kuid erütrotsüütide lõplik diferentseerumine jäi puutumata..

Samal ajal viisid mutatsioonid RPL11 geenis lisaks erütroidsete prekursorite proliferatsiooni järsule pärssimisele ka erütrotsüütide diferentseerumise pärssimisele ja apoptoosi olulisele suurenemisele rakukultuuris [15].

Teine seletus erütropoeesi rikkumise kohta võib olla asjaolu, et erütroidse diferentseerumisega kaasneb tuumakonstruktsioonide dramaatiline ümberkorraldamine kromatiini kondenseerumisega, mis on tuuma kadumise ettevalmistav samm..

Selle tulemusena toimuvad tuumas struktuursed ja molekulaarsed muutused, mis võivad potentseerida ribosomaalsete valkude mutatsioonidest põhjustatud ribosomaalset stressi ja viia apoptoosi tekkeni [16].

Tavaliselt moodustavad tulevaste ribosomaalsete valkude transkriptsioonid tuumas RNA polümeraas II abil, need tõlgitakse tsütoplasmas, misjärel need valgud transporditakse tuuma, kus nad osalevad ribosoomide moodustumisel..

Ribasoomi 40S ja 60S subühikud eksporditakse seejärel tuumast läbi nukleoplasma tsütoplasmasse, kus need on ühendatud 80S ribosoomi subühikus ja täidavad oma rolli rakus valgusünteesis [17]..

  • Mõne aruande kohaselt on RPL5 ja RPL11 geenide mutatsioonid seotud sagedamini kaasasündinud anomaaliate kui mutatsioonidega RPS19 geenis ja esimesi iseloomustab raskem fenotüüp [18]..
  • Praegu on kirjeldatud mitmesuguseid ribosomaalsete valgu geenide mutatsioone ja deletsioone, kõige levinumad jaotused geenides RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
  • GATA1, FLVCR1 ja TFR2 geenide mutatsioonide tulemusena on tuvastatud ka üksikud ADB juhtumid [22,23].

1.3 Epidemioloogia

Kynastoni jt (1993) andmetel on haiguse hinnanguline esinemissagedus 1 100 000 või 1 200 000 elussünni kohta [24], teiste autorite sõnul - 5–7 000 000 elussünni kohta, olenemata rahvusest ja soost [25–27 ].

Venemaa registri järgi sünnib riigis aastas 8–11 ADB-ga last, mis on keskmiselt 4 975 juhtu 1 000 000 elussünni kohta.

Ligikaudu 45% patsientidest on perekondlikud juhtumid, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus, ülejäänud 55% patsientidest on juhuslikud juhtumid [27].

Kõigi pahaloomuliste kasvajate tekkimise kumulatiivne risk ABD-ga patsientidel ületab üldist populatsiooniriski 5,4 korda. Maksimaalset arenguriski täheldati müelodüsplastilise sündroomi, ägeda müeloidse leukeemia, käärsoole adenokartsinoomi, osteosarkoomi ja naissuguelundite pahaloomuliste kasvajate korral [9]..

Vähemalt 40% ADB-ga patsientidest vajab pidevat vereülekandeteraapiat [2]. Ligikaudu 75% ADB-ga patsientidest elab 40. eluaastani, vereülekandest sõltuvate patsientide puhul on see näitaja veidi üle 57% [10].

1.4 Kodeerimine vastavalt ICD-10-le

D61.0 Põhiseaduslik aplastiline aneemia

1.5 Klassifikatsioon

Diamond-Blackfeni aneemia üldtunnustatud klassifikatsioon puudub, kuid haiguse seisundi täpsustamiseks soovitavad eksperdid esile tõsta:

  • transfusioonist sõltuv (patsient saab regulaarselt erütrotsüütide massi asendusülekandeid)
  • täielik ravikompensatsioon (patsient saavutas GCS-ravile täieliku hematoloogilise vastuse)
  • ravimi alakompensatsioon (patsient saavutas osalise hematoloogilise vastuse GCS-ravile)
  • spontaanne kompenseerimine (patsiendil oli spontaanne täielik hematoloogiline kompenseerimine)

2. Diagnostika

2.1 Kaebused ja anamnees

Peamine kaebus on naha ja limaskestade kahvatus, nõrkus, väsimus (esimeste elukuude lastel avaldub see toitmise ajal kiire väsimusena, eriti ema rinnaga) [1-3,5]. Hiljem (üle 1-aastastel lastel) lisatakse kaebused lapse füüsilise kasvu hilinemise kohta [1-3,5].

Anamneesi kogumine ADP-s hõlmab põhjalikke küsimusi haiguse esimeste sümptomite vanuse, sarnaste ilmingutega (haigus) laste või täiskasvanute perekonnas esinemise kohta [1-3,5].

Kliiniliste ilmingute ilmnemise keskmine vanus on 2 elukuud, diagnoosi keskmine vanus on 3-4 kuud [1-3,5]. Enam kui 90% juhtudest on haiguse ilming esimesel eluaastal, äärmiselt harva - esimesel elupäeval [1-3,5].

2.2 Füüsiline läbivaatus

Üldine uuring tähendab üldise füüsilise seisundi, pikkuse ja kehakaalu, sekundaarsete seksuaalomaduste esinemise hindamist sobivas vanuses. Kaasasündinud väärarengute tuvastamine. Rohkem kui pooltel ADB-ga patsientidest on kaasasündinud väärarendid.

Väärarenguid, välja arvatud lühikest kasvu, leitakse 47% juhtudest: kolju ja näo luustiku anomaaliad (hüpertelorism, kõrge kumer otsmik, gooti suulae, palatiinilõhe, lame nasaalne luu, mikrognaatia, mikrotsefaalia, mikrootia, madalad ajukojad) - 50%, ja käte anomaaliad (kahekordne, lõhenenud, 3-falangeaalne pöial, sündaktülia) - 38%, südamepatoloogia (vatsakese vaheseina defekt, kodade vaheseina defekt, aordi koarktatsioon, Falloti tetrad) - 30% ja urogenitaalsüsteem (hobuseraua neer, kahekordistumine) kuseteed, hüpospadiad - 39%, kaasuvaid väärarenguid esineb 21% juhtudest [1-5,21,24-29].

Füüsiline areng on madal. Madal sünnikaal ilmneb 10% juhtudest, samal ajal kui pooltel neist jääb kehaline areng raseduse ajast maha. Üle 60% patsientidest on kõrgus väiksem kui 25. protsentiil [1-5,21,24-29].

Hinnates ADB-ga patsientide lühikest kasvu, on põhiseaduslikke tunnuseid raske eraldada ravi kõrvaltoimetest (raua ülekoormus pideva vereülekande või glükokortikosteroidide pikaajalise kasutamise tõttu) [1,2,5,28-30].

2.3 Laboridiagnostika

  • ADP diagnoos on soovitatav kindlaks teha kliiniliste ilmingute ja laboratoorsete uuringute andmete põhjal [1-5,24-28].
  1. • Normokroomne, tavaliselt makrotsüütiline aneemia varases eas, ilma teiste rakuliinideta.
  2. • retikulotsütopeenia.
  3. • Normaalne raku luuüdi koos erütroidsete prekursorite selektiivse vähendamisega

Diamond-Blackfeni aneemia: haiguse põhjused, peamised sümptomid, ravi ja ennetamine

See on punaliblede aplaasia pärilik vorm, millel on usaldusväärselt uurimata pärandiliik.

Põhjused

Diamond-Blackfeni aneemia on veresüsteemi pärilik haigus, mille korral on punaste vereliblede moodustumine häiritud. Kõige sagedamini esineb haigus 19. kromosoomis asuva RPS19 geeni mutatsiooni taustal, mis kodeerib olulist ribosoomvalku S19 ja on osa inimese ribosoomi väikesest (40S) alaühikust..

See mutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja esineb 6 juhul miljoni inimese kohta. Samuti on mutatsioonid teistes geenides, mis on samuti seotud ribosomaalsete valkudega.

Nende mutatsioonide levimus, nende pärilikkuse tüüp, selle aneemia vormiga patsientide osakaal koguarvus ning nende mõju patoloogia prognoosile ja tulemusele ei ole praegu täielikult mõistetav..

Lisaks on selle haiguse patogenees halvasti mõistetav. Välja on töötatud mitmeid teooriaid, mis selgitavad osaliselt punaste vereliblede moodustumise pärssimist punases luuüdis..

Eeldatavalt areneb haigus erütrotsüütide eelkäijate rakkude mikrokeskkonna defektide, nende sisemiste anomaaliate, immuunsüsteemi pärssimise või erütroblastide küpsemist pärssivate humoraalsete tegurite tõttu..

See aneemia vorm avaldub erütroidsete üksuste järkjärgulise vähenemisega punases ajus, samal ajal kui kolmandikul juhtudel toimub see protsess emakasisese arengu ajal, mis võimaldab tuvastada Diamond-Blackfeni aneemia kohe pärast sündi.

Sümptomid

Sellistel patsientidel tuvastatakse aneemilised sümptomid, mida iseloomustab suurenenud kahvatus, lapse kiire väsimus, samas kui imikutel täheldatakse sageli alatoitumist ja kehakaalu puudumist.

Ligikaudu pooltel patsientidest tekivad mitmed füüsilised kõrvalekalded, nagu mikrotsefaalia, hüpertelorism, ülemise silmalau vajumine, ülemise lõualuu alaareng.

Harvadel juhtudel täheldatakse luustiku anomaaliate ilmnemist, mida iseloomustab abaluude ja käte suuruse suurenemine, mõne sõrme puudumine ja luukoe kasvu hilinemine. Mõnikord võivad vastsündinutel olla huulelõhed, kõõlus, glaukoom ja katarakt..

Peaaegu kõik sümptomid ilmnevad lapsel varases eas ja neid süvendab tugev aneemia, seetõttu võib õigeaegne ravi neid oluliselt nõrgendada või isegi kõrvaldada..

Erinevalt mööduvast ja omandatud aneemiast ei mõjuta Diamond-Blackferi sündroom maksa ja põrna seisundit ega funktsiooni praktiliselt. Nende elundite väljendunud suurenemine areneb haiguse lõppfaasis või vereülekandeteraapia komplikatsioonide tagajärjel.

Diagnostika

Diamond-Blackfeni aneemiaga patsiendi uurimisel ilmneb naha kahvatus, limaskestade tsüanoos ja patsiendi peas võivad olla näha venoossed anumad.

Ka selliste patsientide puhul täheldatakse kaasuvate haiguste ja füüsiliste kõrvalekallete ilmnemist ning kaalumisel ilmneb sageli kehakaalu puudumine..

Selliste patsientide diagnoosi kinnitamiseks määran üldise vereanalüüsi, luuüdi biopsia mikroskoopilise uuringu ja järjestuse otsese järjestuse, mis võimaldab määrata ainult ühe Diamond-Blackfeni aneemiaga seotud geeni mutatsioone - RPS19.

Ravi

Raske aneemia korral viiakse vereülekanne või vere punaliblede ülekanne eluohtliku punaliblede puuduse taastamiseks. Mõnel juhul toimub vereülekanne korduvalt - näiteks glükokortikosteroidravi puudumisel.

Sellistes olukordades on vaja rakendada meetmeid, et vältida maksa ja põrna kahjustusi liigse raua ja muude vereülekandejärgsete tüsistustega. Peamised ravimid selle haiguse raviks on glükokortikosteroidid, nagu prednisoloon ja metüülprednisoloon.

Ärahoidmine

Tulenevalt asjaolust, et haiguse arengu põhjused pole täielikult kindlaks tehtud, pole spetsialistidel võimalust välja töötada tõhusaid meetmeid seda tüüpi aneemia tekkimise vältimiseks.

Kogu tõde Diamond-Blackfeni aneemia kohta

Aneemia või Diamond-Blackfani sündroom (ADB, kaasasündinud hüpoplastiline aneemia) on hematopoeetilise süsteemi kaasasündinud patoloogia. kus hemoglobiini ja erütrotsüütide tase on madal ning leukotsüüdid ja trombotsüüdid on normaalsed.

ADP-s mõjutab hemotsütopoeesi valikuliselt. Muteerunud geen leidub 8. ja 19. kromosoomis, kuid miks see kahjustus mõjutab ainult punaste vereliblede idusid, jääb selgusetuks..

Diamond-Blackfeni kaasasündinud aneemia võib esineda igas soos võrdselt ja kõigis rahvusrühmades.

Esinemissagedus

ADP on haruldane patoloogia. 1 miljoni vastsündinu kohta on 4-10 juhtu. Täna on kogu maailmas haige umbes 5–7 miljonit vastsündinut. Kõige sagedamini esineb ADB juhuslikult, põhjused jäävad teadmata.

Igas viiendas patsiendis muutub patoloogia perekondlikuks. Pärand võib olla kahte tüüpi ja avaldub paljudes põlvkondades. Patoloogia algab sageli emakasisese arengu ajal..

Põhjused

Lüüasaamistegurid jagunevad välisteks ja sisemisteks. Viimaste hulka kuuluvad:

  • kilpnäärme patoloogia;
  • tsüstilised muutused munasarjades;
  • tüümuse haigused.
  • kiirgus;
  • keemilised ained;
  • mõned infektsioonid;
  • aneemiat põhjustavate ravimite võtmine:
  • tuberkuloosivastased ravimid;
  • antibiootikumid;
  • sulfoonamiidid.

Riskirühmad:

  • enneaegsed lapsed;
  • taastunud mononukleoosist ja gripist.

Märgid ja sümptomid

Sageli avaldub haigus kuni 3 kuud ja alati kuni 1-2 aastat. Paljastatakse raske aneemia sümptomid:

  • naha kahvatus (see on sageli nii);
  • beebi väsib imemisest kiiresti ja hakkab lämbuma; unisus;
  • üldine nõrkus;
  • vähenenud söögiisu;
  • lõtv lihased;
  • kehalise aktiivsuse talumatus ja kehalise arengu hilinemine;
  • düspeptilised sümptomid.

Kolmandikul patsientidest kaasnevad erinevad arenguhäired:

  • väike sünnikaal;
  • laia silmaga silmad;
  • punnis otsmik;
  • sadula nina;
  • kolju näo-lõualuu anomaaliad (suulaelõhe);
  • lühike kael;
  • hüpogonadism;
  • pöidla polüfalangia kätes, oligodaktüülia - käe sõrmed on tavalisest vähem;
  • uroloogiline patoloogia.

Vähem levinud on südamerikked ja luustiku anomaaliad. Kursus on krooniline. Sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, mis sõltub verepildist, ravi õigsusest ja patoloogia kestusest.

Diagnostika

Kui vereanalüüsis on ADB, vähenevad erütrotsüüdid ja retikulotsüüdid (ebaküpsed erütrotsüüdid) on väga vähenenud. See viitab sellele, et täiskasvanueas erütrotsüüte ei hävitata, vaid neid toodetakse vähe. Olemasolevad erütrotsüüdid on suurenenud (makrotsütoos) ja loote hemoglobiin, adenosiindeaminaas on veres kõrgenenud.

Ravi

Peamine ravimeetod on pikka aega glükokortikosteroidid. Kuid ainult 70-80% patsientidest reageerib neile.

Sellistel patsientidel annab ravi paranemise 2 nädala pärast: retikulotsüütiline reaktsioon väljendub retikulotsüütide (noorte erütrotsüütide) suurenemises veres ja hemoglobiini sisaldus suureneb 90-100 g / l.

Lisaks kohandatakse hormooni annus minimaalseks efektiivseks. Sellised patsiendid on prognostilises mõttes kõige soodsamad..

Mõnel patsiendil on kortikosteroididele reageerimine hilinenud või ebastabiilne remissioon. Nad saavad kortikosteroidide tsüklit korduvalt.

Ligikaudu 15% patsientidest jääb hormoonide toimele resistentseks. Neid ravitakse vereülekannetega - erütrotsüütide mass ja raua kelaatide tarbimine (need seovad ja eemaldavad kehast liigse raua).

Ehk on ainus võimalus täielikuks paranemiseks tänapäeval allogeenne luuüdi siirdamine (siirdamine doonorilt). Kuid see protseduur põhjustab sageli komplikatsioone, seetõttu kasutatakse seda ainult siis, kui hormoonid on ebaefektiivsed..

Haigus kulgeb lainetena, perioodiliste remissioonidega. Selles seisundis patsiente ei ravita.

Prognoos

Hormoonide või vereülekannete ravi edukuse tõttu võib ADB-ga patsientide eeldatav eluiga olla 20-30-40 aastat.

Tõhusate meetodite otsimine haiguse raviks jätkub ka täna. Edu on saavutatud, kuid seni on leevendatud ainult patsiendi seisund, haiguse tüsistusi ja selle muutumist ägedaks leukeemiaks ei ole alati võimalik vältida.

Diamond-Blackfeni aneemia, Diamond aneemia

Diamond-Blackfeni aneemiat kirjeldasid arstid esmakordselt alles 1938. aastal, kui sarnased haigusnähud leiti 4 lapsel..

See areneb luuüdi häirete tagajärjel - selle poolt toodetud erütrotsüütide arv on liiga väike, nad ei suuda surevaid punaseid vereliblesid täielikult täiendada ja selle tagajärjel on patsiendil madal hemoglobiinitase.

Haiguse levimus on väga madal - statistika kohaselt leitakse seda aneemia vormi ainult 10 juhul 1 miljoni sünnituse kohta. Haigus on võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel. Enamikul juhtudest diagnoositakse esimesel eluaastal, veerandil patsientidel - sündimise ajal.

Diamond-Blackfeni haiguse sümptomid

On usaldusväärne öelda, et lapsel on teemantaneemia, see on võimalik ainult siis, kui kõik vajalikud uuringud on läbi viidud. Eelkõige ei räägi me ainult vereanalüüsidest, vaid ka luuüdi diagnoosimisest.

Iseloomulikest sümptomitest ilmneb aneemia ainult naha suurenenud kahvatusega. Laps võib sündida kaasasündinud väärarengutega. Esialgsel etapil on see ainus märgatav haiguse ilming. Hiljem, 2-6 kuu pärast, ilmnevad muud raskele aneemiale iseloomulikud sümptomid..

Eelkõige võivad imikutel suureneda maks ja põrn ning algavad probleemid südame-veresoonkonna süsteemiga. Juhul, kui aneemiat ei ravita tõhusalt, suureneb selle mõju südamele järk-järgult ja lõpeb seetõttu raske südamepuudulikkuse ja surmaga..

Diamond-Blackfeni aneemia ravi ja prognoos

Tasub öelda, et mõnel patsiendil (umbes 22%), kellel diagnoositi esimestel elukuudel, möödub Blackfeni aneemia ilma ravita - täheldatakse spontaanset remissiooni. Siiani pole arstid suutnud selle protsessi mehhanismi täpselt selgitada..

Samal ajal on diagnoos enamiku haigete beebide jaoks eluohtlik, seetõttu nõuab see igal juhul kohest ravi. Nüüd on glükokortikosteroidide rühma kõige sagedamini kasutatavad ravimid. Pärast sisseastumise algust tuleks paraneda teise nädala lõpuks.

Tulevikus, sõltuvalt patsiendi seisundist ja tema keha omadustest, võib arst neid ravimeid välja kirjutada kuuridena või, vähendades minimaalsete annustena, kogu elu kestva ravina..

Peaaegu pooled lastest reageerivad sellisele ravile hästi - neil on kortikosteroidide taustal stabiilne remissioon..

Teine ravivõimalus on vereülekanne (vereülekanne). See teraapia on oma olemuselt tervisele ohtlikum kui kortikosteroidid, kuid see võib olla ka kasulik. Vastasel juhul on Diamond-Blackfeni tõbi surmaga lõppenud.

Diamond-Blackfeni aneemia ⋆ Pediaatria

Diamond-Blackfeni aneemia (pärilik aneemia koos selektiivse erütropoeesi häirega, pärilik osaline punaliblede aplaasia)

See haruldane seisund avaldub tavaliselt varases lapsepõlves. Kõige tüüpilisemad diagnostilised tunnused on erütrotsüütide prekursorite puudulikkus luuüdis, mille rakuline koostis kõigis muudes aspektides ei muutu..

Etioloogia

Mõnel juhul viitab haiguse perekondlik olemus geneetilisele alusele. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli. Mõnel lapsel on leitud trüptofaani metabolism häiritud.

Erinevalt teistest hüpoplastilise aneemia vormidest suureneb adenosiindeaminaasi aktiivsus patsientide erütrotsüütides.

Püsivate haigusnähtude hulka kuulub erütroidkolooniaid moodustavate üksuste (ECU) ja erütroidkolde plahvatust moodustavate üksuste (EBU) arvu vähenemine luuüdis. Erütropoetiini tase tõuseb seerumis ja uriinis.

Kliinilised ilmingud

Isegi esimestel päevadel pärast sündi pööratakse pooltel haigetel lastel tähelepanu naha kahvatusele, kuid sünnieelse perioodi jooksul on nende vereloome tavaliselt piisav. Raske aneemia ilmneb tavaliselt 2-6 kuu vanuseks, mõnikord mõnevõrra hiljem.

Ilma asendusülekanneteta kulgeb see kuni südamepuudulikkuse tekkeni ja patsiendi surmani. Esialgu maksa ja põrna ei suurendata. Paljudel juhtudel kombineeriti erütropoeesi valikulise rikkumisega aneemia kaasasündinud anomaaliatega, sealhulgas triphalangeal I sõrmega kätel.

Mõnel patsiendil oli Turneri sündroomi fenotüüp, kuid karüotüüpi ei muudetud.

Laboratoorsed andmed

Erütrotsüüdid on normokroomsed ja makrotsüütilised. Nende ensüümide uurimise tulemuste põhjal tuvastatakse noored populatsioonid. Hemoglobiinitase on tõusnud1, pika haiguse kulgemise korral leitakse erütrotsüütidel loote membraani antigeen i.

Esialgu võib tekkida trombotsütoos ja mõnel juhul neutropeenia. Kõige olulisemad omadused hõlmavad erütropoeetilise aktiivsuse tunnuste puudumist veres ja luuüdis, hoolimata erütropoetiini kõrgest tasemest. Isegi raske aneemia korral väheneb retikulotsüütide arv.

Erütrotsüütide eelkäijate arv luuüdis on samuti väga väike, leukoerütroblastide suhe on 10-200: 1. Mõnel juhul võib leida vähe pronormoblaste, kuid küpsemaid vorme ei leita.

Muud luuüdi rakulised elemendid ei erine normist. Seerumi rauasisaldus on tõusnud, selle raua sidumisvõime väheneb. Erütrotsüütide eluiga ei muutu. Luuüdi rakkude kultuuris ilmneb ECOE ja EBOE arvu märgatav vähenemine.

Vähestel juhtudel kaasnes luuüdi rakkude eelinkubeerimisele T-rakkude antikehadega in vitro erütrotsüütide küpsemisprotsessi normaliseerimine..

Diferentsiaaldiagnoos

Kaasasündinud hüpoplastilisi aneemiaid tuleks eristada muud tüüpi aneemiatest, mille korral perifeerses veres väheneb retikulotsüütide arv. Aneemia taastumisperioodil pärast vastsündinu hemolüütilist haigust võib mõnikord olla ühendatud erütropoeesi intensiivsuse märgatava langusega.

See kaob iseenesest 5-8 nädala vanuselt, samas kui kaasasündinud hüpoplastilist aneemiat selles vanuses tavaliselt veel ei tuvastata. Aplastilised kriisid, mida iseloomustab retikulotsütopeenia ja erütrotsüütide prekursorite arvu vähenemine, võivad komplitseerida erinevat tüüpi hemolüütilist haigust..

Sellised episoodid on mööduvad, lisaks ilmnevad tavaliselt varasema hemolüütilise haiguse tunnused. Viimaste andmete kohaselt on need kriisid seotud viirusnakkusega (parvoviirused).

Mööduva erütroblastopeenia sündroomi saab eristada Diamond-Blackfeni sündroomist selle suhteliselt hilise perioodi arengu ja ringlevate punaste vereliblede biokeemiliste omaduste järgi.

Ravi

Tõsiselt haige inimene vajab vereülekannet. Kortikosteroidid on tõhusad varakult alustades; nende toimemehhanism jääb sel juhul ebaselgeks. Esialgu on ette nähtud suhteliselt suured prednisolooni annused (2–4 mg / kg) või samaväärsed teiste kortikosteroidide annused. 1-3 nädala pärast.

pärast ravi algust ilmnevad luuüdis erütrotsüütide eelkäijad ja perifeerses veres täheldatakse lühiajalist retikulotsütoosi. Hemoglobiini tase võib normaliseeruda 4-6 nädala jooksul. Tulevikus saate kortikosteroidi annust järk-järgult vähendada, valides madalaima efektiivse.

Sageli võib see olla väga madal: näiteks prednisoon annuses 2,5 mg / päevas või vähem ei põhjusta kõrvaltoimeid ega kasvu pidurdumist. Lisaks võivad efektiivsed olla raviskeemid kortikosteroididega igal teisel päeval või 3-4-päevased kuurid igal nädalal..

Perioodiliselt tuleb ravi katkestada, et tuvastada lapse sõltuvus steroidravimitest. See on tingitud asjaolust, et paljudel juhtudel "kasvavad" lapsed selle sõltuvuse välja ja nende hemoglobiinitase hoitakse normaalsetes piirides..

10–15% patsientidest ei kaasne kortikosteroididega ravimist mingit toimet ja seetõttu on lapse elu säilitamiseks vaja vereülekandeid 4–8 nädala tagant. Muud ravimeetodid, sealhulgas rauda, ​​koobaltit ja testosterooni sisaldavad ravimid, on ebaefektiivsed.

Andmed immunosupressiivsete ravimite efektiivsuse kohta vajavad kontrollimist, kuid neid võib soovitada refraktaarsetel juhtudel, kui T-rakkude funktsioon on muutunud. Splenektoomia ei oma tavaliselt ravitoimet, kuid see võib aidata vähendada hüperplenismi ja isoimmuniseerimise jaoks vajalike vereülekannete arvu.

Kuna mõnel juhul võib esineda spontaanne remissioon, tuleb võimaluse korral toetada vereülekannetega kortikosteroidide suhtes resistentsete patsientide elu, kasutades eelistatult värsket erütrotsüütide massi. Kompleksi moodustavate ainete kasutamist liigse raua ekstraheerimise stimuleerimiseks käsitletakse peatükis talasseemia major. Luuüdi siirdamise efektiivsust pole veel kinnitatud.

Prognoos

Kui remissiooni kortikosteroidravi ajal ei toimu, sõltub patsientide elulemus vereülekannetest. Vanemas vanuserühmas oleval lapsel võib olla juba 100 või rohkem vereülekannet, mille tagajärjel tekib paratamatult hemosideroos.

Maksa ja põrna suurus suureneb ning koos leuko- ja trombotsütopeeniaga võib tekkida sekundaarne hüperplenism. Kasv aeglustub tavaliselt ja puberteedi tunnuseid pole. Hemosideroosi põhjustatud suhkurtõbi liitub sageli. Patsiendid surevad tavaliselt teisel kümnel eluaastal..

Lisateavet Diabeet