Pelgeri leukotsüütide anomaalia

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on healoomuline pärilik patoloogia, mida iseloomustavad morfoloogilised muutused leukotsüütides. See sai nime Hollandi arsti Karl Pelgeri järgi, kes avastas ebatüüpilised neutrofiilid esimest korda 1928. aastal. Siis tõestas Hewett 1932. aastal haiguse pärilikku olemust. Seetõttu nimetatakse mõnes allikas seda haigust Pelger-Heweti anomaaliaks. See esineb sagedusega 1: 1000-1500, võrdselt sageli meestel ja naistel. Varem oli see haruldane ja hiljuti, mis on seotud laiemate vereanalüüsidega.

Põhjused

Selle haiguse põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. On teada, et anomaalia edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, see avaldub võrdselt nii heterosügootides kui ka homosügootides. Patogenees põhineb küpsete neutrofiilide segmenteerimise rikkumisel. Geneetiline lagunemine on tuuma kuju eest vastutava regulatiivse geeni struktuuri rikkumine.

Kliinilised ilmingud

Kliiniliselt ei avaldata seda haigust mingil viisil, kuna leukotsüütide funktsioonid ei ole kahjustatud. Samuti on leukotsüüdid võimelised fagotsütoosima võõraid rakke ja sisaldavad normaalsete leukotsüütidega identseid ensüüme. ESR ei ole suurenenud, vere hüübimine on normaalne. Sageli avastatakse see patoloogia vere uurimisel juhuslikult. Tulenevalt asjaolust, et leukotsüütide valemis toimub neutrofiilne nihe vasakule, võib ekslikult eeldada infektsiooni. Reaktsioonid verekaotusele, nakkusele jne. selle anomaaliaga inimesed ei erine tervete inimeste reaktsioonidest.

Mõne allika sõnul võivad luustikus esineda muutusi: hüperküfoos, lühike kasv, luustiku deformatsioonid.

Verepilt

Mikroskoopia käigus täheldatakse vere määrdumistes ebanormaalseid neutrofiile. Et mõista, kuidas nad selle haigusega välja näevad, peate mõistma, millised on normaalsed neutrofiilid..

Küpsusastme järgi eristatakse mitut neutrofiilide vormi:

  • müeloblastid,
  • promüelotsüüdid,
  • müelotsüüdid,
  • metamüelotsüüdid,
  • torkima,
  • segmenteeritud.

Segmenteeritud neutrofiilide tuum jaguneb sildade abil mitmeks segmendiks. Ülejäänutel on oakujuline ja segmenteerimata tuum. Torkimisel on hobuserauakujuline tuum. Tervete inimeste veri sisaldab enim segmenteeritud rakke 3-4 segmendiga (70%), vähem 2 segmenti (30%) ja torkerakke - umbes 7%. Pelgeri anomaaliaga suureneb torkerakkude arv järsult.

Kõik neutrofiilid, välja arvatud segmenteeritud neutrofiilid, on noored. Nende arvu suurenemisega veres ilmneb üldisel vereanalüüsil leukotsüütide nihe vasakule. See näitab suurenenud luuüdi aktiivsust..

  • sepsis;
  • põletused;
  • gangreen;
  • troofilised haavandid;
  • lagunevad kasvajad;
  • allergilised reaktsioonid;
  • helmintilised invasioonid;
  • südameatakk;
  • vere onkoloogilised haigused;
  • nahahaigused;
  • neerupuudulikkus;
  • põletikulised protsessid;
  • hemolüütiline aneemia;
  • teatud ravimite võtmine;
  • kõige sagedamini - nakkushaigused, nii viiruslikud kui ka bakteriaalsed (näiteks pimesoolepõletik, kopsupõletik, tonsilliit, abstsess, sarlakid jt).

Pelgeria anomaalia olemus on see, et küpsetel neutrofiilidel on noorte tuum (müelotsüüdid ja metamüelotsüüdid), kromatiini tihedus ja granulaarsus vastavad küpsele rakule. Kernel võib olla:

  • ümmargune;
  • ovaalne;
  • uba;
  • hantel;
  • hobuseraua kujul;
  • kahepoolne;
  • kolme lobaga;
  • neeru kujul;
  • prillide kujul;
  • keskel vöökohaga;
  • liivakell.

Kromatiini jämedus, tuuma tükilisus ja lühikesed sillad eristavad neid müelotsüütidest. Segmentide kuju on sama. Täpsus võib olla nii suur ja arvukas kui ka napp ja peen. Tsütoplasma küpsemine on normaalne. Selle anomaaliaga naistel pole sugu kromatiini keha (Barri keha).

Lisaks neutrofiilidele mõjutavad muutused tuumades ka basofiile, eosinofiile, lümfotsüüte ja monotsüüte, kuid neutrofiilides on märgid rohkem väljendunud.

Hüposegmenteeritud neutrofiile leidub nii perifeerses veres kui ka luuüdis.

Diagnostika

Diagnoos põhineb verepreparaatide uurimisel hematoloogilistes analüsaatorites. Hinnatakse tuuma küpsust, kromatiini olekut (ebanormaalsetes on see tihe), neutrofiilide suhet veres. Diagnoosi selgitamiseks on vaja teha vereanalüüs vanematele, kellel on sarnane verevalem. Seda tuleks eristada kroonilisest müeloidleukeemiast, mille korral noorte neutrofiilide arv suureneb ning mõlema haiguse leukotsüütide valemid on sarnased. Sellisel juhul on patsiendil, kellel on Pelgeri anomaalia veres, iseloomulikud küpsed kahe segmendiga neutrofiilid ning leukotsüütide ja muude moodustunud elementide arv on normaalne.

Lisaks Pelgeri anomaaliale, mis on kaasasündinud, on omandatud neutrofiilide hüposegmentatsiooni vorm. See esineb ägeda ja kroonilise müeloidse leukeemia, mükseedi, malaaria, gripi, tuberkuloosi, erütromüelloosi, infektsioonide, süsteemse erütematoosluupuse, Hodgkini tõve korral. Sageli esineb pärast kemoteraapiat ja teatud ravimite (näiteks mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite, sulfoonamiidide) võtmist. Erineb anomaaliast selle poolest, et see on ajutine seisund.

Ravi

Pelgeri anomaalia ei vaja ravi, kuna vere funktsioonid säilivad täielikult. Selle kandjaid peetakse terveteks inimesteks..

Selle vere anomaalia avastamiseks on oluline uurida lapsi, kuna rakulise koostise suhe ei muutu kogu elu jooksul olulisel määral. Anomaalia avastamine aitab vältida paljude sarnase verepildi andvate haiguste valediagnoosimist.

Pelgeri anomaalia

Pelger-Hueti tuuma anomaaliat iseloomustab kõigi vererakkude tuumakromatiini tihendamine ja tuuma segmenteerimise pärssimine rakkudes, mis tavaliselt esindavad segmenteeritud või sisselõigatud tuuma (granulotsüüdid, monotsüüdid, megakarüotsüüdid). Kõige iseloomulikum rakk on neutrofiil.

Pelger-Hueti anomaalia ülekandumine on domineeriv; manifestatsioon võib olla heterosügootne või homosügootne. Heterosügootides on tuuma segmenteerimise peatamine puudulik: enamik neutrofiile on kolme lobaga tuumade asemel poolitatud, millel on iseloomulik isegi patognomooniline aspekt:
1) "prillide" või "kangide" kujul;
2) "sadulakoti" kuju (nagu eosinofiilide tavaline tuum);
3) "segatud" kuju (üks lobul on ümmargune, teine ​​on piklik).

Homosügootides on segmenteerimise suspensioon täielik ja neutrofiilsetel granulotsüütidel on täiesti ümmargune või kergelt sisselõigatud tuum.

Heterosügootse Pelgeri anomaalia juhtumid jagunevad täielikuks (tüüpiline) ja mittetäielikuks (ebatüüpiline); viimastega ilmuvad lisaks iseloomulikele "Pelgeri" rakkudele teatud proportsioonis ka tuumasegmentidega neutrofiilsed rakud ("lahjendatud" sort, Kokubo).

Ebbing kirjeldas sorti ilma tüüpiliste "Pelgeri" rakkudeta, kuid leukotsüütide valemiga kaldus mingil näilisel põhjusel pidevalt "vasakule" ja tervetel sugulaste sugulastel on sarnased modifikatsioonid..

Lisaks nendele niinimetatud "lahjendatud" sortidele esineb Pelgeri anomaaliaid, millel on kalduvus "tihendamisele", kus lisaks tüüpilistele küpsetele neutrofiilidele ilmub teatud arv ümardatud sisselõigatud tuumaga elemente ja mis esindavad mitut vagust lähtuvat kromatiini kiudu (liigid granaatõun)) (sort "Stodtmeister").

Anomaalia "osalised" kandjad tähistavad koos normaalse leukotsüütide valemiga kindlat konstanti samal subjektil, tüüpiliste "Pelger" rakkude arvu. Kõik need kandjad on heterosügootsed. Geneetilisest vaatepunktist on see valik endiselt ebaselge.

Pelger-Hueti anomaalia homosügootset ilmingut on seni kirjeldatud 5 juhul, millest 4 peetakse "tüüpiliseks" ja ühte "ebatüüpiliseks", mida nimetatakse Ciplea-Ciorapciu Undritzi teisendiks. "Tüüpilistel" juhtudel on üle 90% perifeersetest neutrofiilidest ümmargune tuum, "müelotsüütiline" või "erütroblastiline". Giplea ja Giorapciu kirjeldatud "ebatüüpiline" juhtum esindas umbes 52% sisselõigatud tuumaga rakkudest ja 46% müelotsüütidest.

Need morfoloogilised aspektid põhjustavad patsientide ja arstide jaoks häirivat segadust. Heterosügootset vormi peetakse "leukemoidseks mustriks" või isegi "krooniliseks müeloidseks leukeemiaks"; homosügootset vormi peetakse tavaliselt krooniliseks granulotsütaarseks leukeemiaks (Clipea juhtum) või "erütroblastoosiks" (Gingoldi juhtum).

Esimest korda kirjeldas seda anomaaliat Pelger 1928. aastal, arvates, et ta on avastanud tuberkuloosi komplikatsioonide hematoloogilise märgi. 1931. aastal kirjeldas Hollandi lastearst Huet anomaalia põhiseaduslikku, perekondlikku olemust ja Schilling nimetas seda Pelger-Huetiks.

1938. aastal avastas Undritz küülikutel selle anomaalia, mis võimaldas selgitada anomaalia geneetikat ja saada ristamise teel homosügootseid isendeid. Oletus, et inimestel peab olema selliseid kõrvalekaldeid, leidis kinnitust 1951. aastal, kui avastati esimene inimjuhtum.

Ungaris viisid anomaalia esmakordselt sisse Dudea jt. aastal ja 1957. aastal esitas Iliescu veel ühe juhtumi. Samal aastal esitasid Ciptea ja Ciorapciu homosügootse anomaalia juhtumi, mis on maailmakirjanduses kolmas, mille Undritz vaatas uuesti läbi 1974. aastal ja lisati lõpuks homosügootse Pelger-Gueti anomaalia juhtumite hulka kui Chipla-Chorapchiu liik, ainus teadaolev sellise juhtumi juhtum. lahke.

Alates 1959. aastast uurisid Gingold jt süstemaatiliselt paljusid Pelger-Gueti anomaaliaga peresid, keda seni kahtlustati CML-is, kroonilistes infektsioonides, samuti pseudo-homozügootse "pseudo-Pelgeri" anomaalia juhtumeid, mis saadeti diagnoosiga "erütroblastoos". edendades sellega meie riigis selle haiguse teadlikkust (Gingold).

Anomaalia on kliiniliselt asümptomaatiline. Selle anomaalia spetsialistide jaoks pole pettekujutlus võimalik ja Pelger-Gueti anomaalia diagnoosimine toimub raskusteta. Ainult teadmatus anomaaliast võib tekitada ülaltoodud pettekujutelmad.

Kuid hematoloogilises laboris on üsna sageli juhtumeid, kus väidetakse, et esinevad tüüpilised heterosügootsed või homosügootsed Pelgeri rakud, kuid mis ei ole genotüüpsed, pärilikud, vaid omandatud, kaasnevad mitmesuguste haigusseisunditega. Need kaovad haiguse ravimisel või remissioonil ning neil pole perekondlikku iseloomu.

Pelger-Gueti anomaalia päriliku edasikandumise mehhanismi pole veel selgitatud.

Pelgeri anomaalia (Pelger-Hewet's): põhjus muretsemiseks või juhuslik leid?

Suhteliselt harva, kuid mitte väga harva, tehes laboris täiesti tervel patsiendil üldist vereanalüüsi, ilmneb, et leukotsüütide nihe vasakul on selgelt väljendunud ja granulotsüütide hulgas on ülekaalus torkrakud. Need võivad moodustada kuni 20 ja isegi kuni 50% kõigist granulotsüütidest, see tähendab eosinofiilidest, basofiilidest ja neutrofiilidest.

Tavaliselt toimub selline võimas leukotsüütide nihe vasakule tõsise põletiku korral, kui mitte päris küpsed, jätavad noored leukotsüüdid, millel on torkestruktuur, punase luuüdi verre.

Mis on Pelgeri anomaalia?

Tavaliselt on inimesel leukoformulas vähe torkavaid leukotsüüte, ainult mõni protsent (3-5), kuid mitte kümneid protsente. Tavaliselt ilmneb see kliiniline pilt raske põletiku korral, näiteks kopsupõletik koos vägivaldsete külmavärinatega, palavik, valutavad luud, intensiivne köha ja valu rinnus. Kuid sellel patsiendil ei ole midagi sellist kindlaks määratud, vastupidi, ta on täiesti terve. Ta läbib jätkuvalt uuringuid, teda uuritakse kõigil võimalikel viisidel, kuid põletikukoldeid kehas ei ilmne ja selline omapärane torkenihe veres on tema eluaegne kaaslane. Mis see on?

Sel juhul räägime neutrofiilide ehk segmenteeritud leukotsüütide nn Pelgeria anomaaliast. See anomaalia sai oma nime Hollandi spetsialisti Karl Pelgeri auks ja ta avastas need ebatüüpilised rakud juba ammu, 1928. aastal. Milline anomaalia see on, mis seda põhjustab, millised sümptomid ilmnevad ja kas seda tuleb ravida?

Selle anomaalia avastamisest on möödunud väga vähe aega, ainult 4 aastat. Ja kuigi tänapäevaseid kromosomaalse mikrokiibi analüüsi meetodeid veel ei eksisteerinud, ei uuritud inimese genoomi ja isegi ei leitud DNA struktuuri, kuna seda tehti 1953. aastal, kuid siiski oli võimalik mõista selle pärilikku olemust. Seetõttu nimetatakse seda anomaalia praegu avastaja nime järgi Pelger-Hewetiks ja selle inimese sünnipärase olemuse tõestajaks..

Selle anomaalia esinemissagedus (pole juhus, et seda ei nimetata haiguseks) kõigub umbes 0,1%. See tähendab, et seda esineb umbes igal 1000. inimesel. Ebanormaalseid valgeid vereliblesid kandvate meeste ja naiste arv on umbes sama. Kohe pärast selle anomaalia avastamist nähti seda vereanalüüsides harva, kuna kahekümnendatel ja kolmekümnendatel aastatel ei tehtud ikkagi kõigile vereanalüüse. Praegu, kuna peaaegu kõik on teinud mitmesuguseid vereanalüüse, sealhulgas üldanalüüsi, ja pealegi võib mitu korda nädala jooksul igas suures laboris koguneda isegi mitu sellist erinevate inimeste ebanormaalset testi..

Põhjused ja laboratoorsed tunnused

Kahjuks pole selle anomaalia põhjuseid veel kindlaks tehtud, kuid päriliku ülekande mehhanism on teada, see on autosoomne domineeriv tüüp. See võib avalduda võrdselt homosügootse ja heterosügootse proovina. Selle areng põhineb leukotsüütide tuumade erilisel muutusel.

On teada, et tavalistel, küpsetel neutrofiilidel on segmenteeritud tuum, samal ajal kui neutrofiilide tuumade pelgeriseerimine toimub segmenteerimisprotsesside rikkumise tõttu. Selle tulemusena säilitavad tuumad oma noorusliku kuju täisküpsuse alguses..

Kui normaalsetes neutrofiilides jagunevad tuumad mitmeks lobulaks, tavaliselt neljaks või viieks, siis Pelgeri anomaalia korral, kui vaadata läbi mikroskoobi, siis küpsetel ja täieõiguslikel neutrofiilidel on tuum, millel on ainult kaks lobulit, harva kolm. Selle lobula keskel on kitsendus, nii et selline tuum sarnaneb kas maapähklipuuviljaga või võimlemishantliga või pince-nez'iga. Igal juhul, olenemata sellest, kui palju segmente Pelgeri leukotsüüdi tuum sisaldab, on sellel veel üks omadus. Sellel südamikul on tükiline struktuur ja labade vahelised sillad on üsna lühikesed..

Sellised ebanormaalsed neutrofiilid on väga sarnased noorte leukotsüütidega - normaalse struktuuriga müelotsüüdid ja see võib olla viga laboriarstide ja isegi hematoloogide jaoks. Pealegi, olenemata tuumastruktuuri variantidest, on Pelgeri neutrofiilid täiesti terved ja täisväärtuslikud rakud. Samuti võivad nad läbi viia fagotsütoosi, kahjulike mikroorganismide imendumise ja seedimise, sisaldavad nii palju ensüüme kui vaja, elavad nii kaua kui normaalsed leukotsüüdid ja reageerivad kõigile patoloogilistele protsessidele samamoodi..

Kliinilised ilmingud

Kuna nendel neutrofiilidel ei tuvastatud düsfunktsiooni, nagu eespool mainitud, puuduvad selle anomaalia kliinilised tunnused. Seda ei nimetata haiguseks. Vere muud omadused ei erine samuti normist, näiteks erütrotsüütide settimise kiirus ja vere hüübimine. Reaktsioon põletikule, nakkusele, verejooksule on neis täpselt sama mis tavalistel, seetõttu leitakse Pelgeri leukotsüüdid peaaegu alati juhusliku leiuna. Kuid mõned kaasaegsed teadlased rõhutavad endiselt, et nendel rakkudel on endiselt mõningaid defekte, kuigi mitte kogu meditsiiniringkond ei jaga seda arvamust. Nende diapeesivõime, see tähendab verest kudedesse tungimine, on veidi vähenenud ja seetõttu ei pruugi nad siiski piisavalt täita viiruste ja bakterite kõrvaldamise ning fagotsütoosi aktiivsuse funktsiooni. Seetõttu võib sellistel inimestel olla suurenenud kalduvus pehmete kudede infektsioonidele ja infektsiooni esinemisel on see endiselt kroonilisem kui tavalistel inimestel..

Siiski on ka tüütuid "kattumisi". Näiteks võetakse patsient kliinikusse ägeda põletikulise haiguse tõttu ja tal on kaasasündinud, kuid talle veel tundmatu Pelgeri anomaalia. Samal ajal sobib stabiilsete neutrofiilide väljendunud nihe, nagu analüüsist näha, suurepäraselt ägeda bronhiidi või muu põletiku pildile. Arsti saab ainult hoiatada, et veri reageeris liiga ägedalt ja kliinik ei anna põhjust valemi nii tugevaks nihutamiseks vasakule. Sellest hoolimata hakatakse patsienti ravima, haiguse sümptomid kaovad ja kontrollvereanalüüsis säilitatakse endiselt sama väidetavalt põletikuline pilt. See võib arsti eksitada, sest reeglite kohaselt ei saa nii halva vereanalüüsiga patsienti välja kirjutada.

Lõpuks selgitatakse olukord välja, kuid see võib viia põhjendamatu põhjusega patsiendi tarbetult pika viibimiseni haiglas ja lõpuks karistatakse osakonda pärast haigusloo uurimist kindlustusfondi poolt patsiendi "üle viibimise" eest "rahaga"..

Analüüsib

Selguse huvides loendatakse Pelgeri leukotsüüdid tavapäraste reeglite järgi, võttes arvesse asjaolu, et kui tuumal on õhuke hüppaja, siis need rakud klassifitseeritakse segmenteeritud neutrofiilideks ja see normaliseerib olukorda.

Diagnoosi lõplikuks selgitamiseks on soovitav lisaks patsiendile ka tema vanemate ja sugulaste veri. See võimaldab tuvastada Pelgeria anomaalia perekondlikke juhtumeid ja kui sugulased ei tea seda veel, siis tasub neid oma arstidele öelda. See võimaldab teil vältida võimalikke vigu, mida kirjeldati eespool, kuid mitte ühe, vaid juba mitme inimesega..

Paljud patsiendid küsivad, milleni viib Pelgeri neutrofiilide anomaalia? See põhjustab laboris ainult segadust, mõnikord - nakkushaiguste põhjendamatult pikka ravi, kuid lõpuks saab kõik selgeks. Patsient peab hoiatama arsti selle kaasasündinud tunnuse eest ainult üldise vereanalüüsi iga määramise ajal, samuti laboratooriumi abistaja..

Huvitav on see, et lisaks kaasasündinud patoloogiale on võimalik omandada ka selline tuumade hüposegmentatsioon. See esineb sageli kroonilises tuberkuloosses protsessis ja eriti kroonilise müeloidse leukeemia korral. Kui selline omandatud muutus tuuma struktuuris ilmneb tervislikul inimesel, kellel puudub pärilik Pelgeria anomaalia, siis on see müelodüsplastilise seisundi, st pahaloomulise leukeemia tekkimise ebasoodne marker. Praegu uuritakse seda nähtust tõsiselt, kuna Pelgeri rakud võivad veres ilmneda juba ammu enne müeloidse leukeemia esimesi tunnuseid ja müelodüsplastiliste ilmingute tekkimist..

Geneetilised leukotsüütide kõrvalekalded

Geneetilised (pärilikud) leukotsüütide kõrvalekalded on tingitud kromosomaalsetest kõrvalekalletest, mis levivad ühes perekonnas paljude põlvkondade jooksul. Selliseid häireid nimetatakse ka geenihäireteks, kuna mutatsioone või kõrvalekaldeid põhjustab inimese geenide (kromosoomide) muutus. Need edastatakse otse eostamise käigus. Viljastatud munarakk on ise geneetilise mutatsiooni kandja.

Leukotsüütide geneetilisi kõrvalekaldeid on mitut tüüpi. Üldiselt ilmnevad geenihäired erinevate sümptomite korral ja erinevas vanuses, mitte tingimata sünnist saati. Selliste haiguste kulgu saab varjata ja selle olemasolu määratakse vereanalüüsi või geneetilise uuringu abil..

Leukotsüütide geneetiliste kõrvalekallete põhjused on:

  • keha mõjutavad keskkonnategurid;
  • ravimid;
  • kiirgus.

Sellistel kõrvalekalletel on palju põhjusi, ühes perekonnas võib iga inimene olla haiguse kandja.

Mai-Hegglini anomaalia

Mai-Hegglini anomaalia on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab ebanormaalselt suurte ja vormitute trombotsüütide ilmnemine veres, samuti hiiglaslikud ja defektsed valged verelibled. Defektsed leukotsüüdid sisaldavad niinimetatud Dele saari, mille suurus jääb vahemikku 2 kuni 5 mikronit. Need asuvad raku vedelas keskkonnas - tsütoplasmas. Selliste saarte päritolu on nakkav, kliinilises uuringus märgiti, et Dele saared reageerivad metüleensinisele, värvides siniseks ega reageeri oksüdaasiga. Ebanormaalse geeni võib pärida mõlemalt vanemalt ja see võib olla ka üksikute patsientide uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Ebanormaalse geeni ülekandumise oht vanematelt järglastele on iga raseduse puhul 50%, olenemata sündimata lapse soost.

Mai-Hegglini anomaalia sümptomid

Mõnel patsiendil võivad May-Hegglini anomaalia ilmingud täielikult puududa, teistes aga ebanormaalse verejooksuna. Kergematel juhtudel pole anomaalia ravi vajalik. Raskematel juhtudel on vajalik trombotsüütide ülekanne.

  • punased või lillad laigud nahal (purpur);
  • verejooks ninast;
  • verejooks suust hambaraviprotseduuride ajal;
  • peavalud;
  • lihaste ühepoolne nõrkus (pool keha);
  • koljusisene verejooks.

Pärast steroidravi lõpetamist võib verejooks süveneda.

May-Hegglini anomaalia hiljutised uuringud on näidanud, et see haigus kuulub viie autosoomse domineeriva häire perekonda, mida iseloomustab hiiglaslike trombotsüütide olemasolu veres, millest igaüks sisaldab sama geeni erinevaid variatsioone (alleele). Teised hiiglaslike trombotsüütide ilmnemisega seotud häired on: Sebastiani sündroom, Fechtneri sündroom, Epsteini sündroom, makrotrombotsütopeeniline sündroom.

Arstid usuvad, et ülaltoodud sündroomide mehhanismide mõistmine võib aidata paremini mõista May-Hegglini anomaalia etioloogiat..

Mai-Hegglini anomaalia ravi

Peamine ravimeetod, mis kõrvaldab ohtlikud sümptomid, on trombotsüütide ülekanne. Mai-Hegglini anomaalia kerged ilmingud ei vaja ravi. Defektse geeni kandjad peavad tingimata nõu küsima geneetikult.

Lepa anomaalia

Aldera anomaalia on haruldane autosoomne retsessiivne häire, mille korral veres kogunevad mukopolüsahhariidideks nimetatud valgu-süsivesikute kompleksid.

Osaliselt lagunenud (purunenud) valgu-süsivesikute komplekside kuhjumist lüsosoomides saab määrata leukotsüütide küpsete valgete vereliblede värvimisega lillaga. Neid kandeid saab tuvastada vereanalüüsis ja need võivad asuda klastrites, mitte hajutatult mööda tsütoplasmat. Selliseid kandeid võib luuüdis leida sagedamini kui perifeerses veres..

Peamised füüsilised puuded, kuhu Alderi anomaalia viib, on kääbuslus ja gargoilism (ebaregulaarsete, karedate, moonutatud näojoonte teke). Nimi "gargoilism" tuleneb prantsuse sõnast "gargoyle".

Lepa anomaalia sümptomid (välised):

  • laia silmaga silmad;
  • lamestatud nina;
  • paks keel;
  • avatud suu;
  • väikesed hambad.

Mõjutatud on ka liigesed, luud, närvisüsteem ja mõned siseorganid..

Pelger-Hueti anomaalia

Pelger-Hueti anomaalia on pärilik haigus, mille korral neutrofiilidel on ebakorrapärase kujuga tuumad, eriti ellips, uba, uba, aga ka keskmine sild. Võib pärida ühelt vanematelt. Haigust kirjeldas esmakordselt Hollandi hematoloog Pelger 1928. aastal. Esmalt avastas ta hantlikujuliste tuumadega leukotsüüdid ja märkis ka leukotsüütide tuumasegmentide arvu vähenemist ja tuumakromatiini adhesiooni.

Hiljem, 1931. aastal, tuvastas Hollandi lastearst Huet haiguse pärilikuks.

Kõige sagedamini diagnoositakse Pelger-Hueti anomaalia müeloidse leukeemia, müelodüsplaasia ja ägeda lümfoblastilise leukeemiaga patsientidel. Ebanormaalse morfoloogiaga neutrofiilide arv ulatub 50% -ni või isegi rohkem. See eristab Pelger-Hueti tegelikku anomaaliat selle pseudovariandist, kus defektsete leukotsüütide arv kõigub 5% piires.

Pelger-Hueti anomaalia sümptomid

See anomaalia viib selliste väliste märkide ilmnemiseni nagu:

  • luustiku deformatsioonid ja häired (polüdaktüülia, lühenenud kämblaluud, lühenenud ülajäsemed);
  • lühike kasv;
  • hüperküfoos (selgroolüli ühele küljele kaardus).

Mõnel juhul täheldatakse Pelger-Hueti anomaaliat keemiaravi saavatel patsientidel veres. Reeglina kaob see pärast ravi lõppu, umbes 10-14 päeva pärast. See häire on tüüpiline ka myxedema, tuberkuloosi, malaaria, lihasdüstroofia, hulgimüeloomiga patsientidele ja ravimite suhtes ülitundlikele inimestele..

Materjalide põhjal:
© 2001 - 2015 LabCE.
© 2015 NORD - Riiklik Haruldaste Häirete Organisatsioon, Inc.
© 2005-2015 WebMD, LLC.
Vikramjit S Kanwar, MBBS, MBA; Peatoimetaja: doktor Robert J Arceci

Miks akne ilmub tagaküljele ja millal tasub selle probleemiga ühendust võtta arstiga?

PELGERA LEUKOCYTE ANOMAALIA

LEUKOTSÜÜTIDE PELGERI ANOMAAL (K. Pelger, Hollandi arst, 1885 - 1931; sün. Pelgeri leukotsüüdid) - muutused leukotsüütide, peamiselt neutrofiilide tuumades. P. a. l. domineeriva tüübi, patooli, päritud, pole oluline.

P. a. l. esimest korda kirjeldas Pelger 1928. aastal, määratles Huet (G. J. Huet, 1932) selle põhiseadusliku ja päriliku olemuse. P. a. l. toimub sagedusega umbes 1: 1000; leidub juba vastsündinutel. Enamik P. ja. l. on heterosügootsed.

P. a. l. mida iseloomustavad muutused hl tuumades. arr. neutrofiilid; sarnaseid muutusi täheldatakse eosinofiilide tuumades, mõnikord basofiilides ja monotsüütides. Pelgeri neutrofiilide tunnuseks on tuumade kuju (trükk. Joon. 1-5). Hüposegmentatsiooni tulemusena puudub tuumapolümorfism; tavaliselt enamusele neutrofiilidele iseloomuliku 3-4-5 segmendi asemel on kaks segmenti (bisegmentatsioon) või segmenteerimata tuum.

Trigmenteeritud tuumaga neutrofiile leidub tavaliselt koguses, mis ei ületa 1-2%. Nii bi- kui ka trisegmenteeritud tuumadel on lühikesed sillad. On ümmarguse kujuga vorme, mille arv võib olla väga erinev. Muude Pelgeri neutrofiilide eripäradeks on tuumade jäme kromatiinstruktuur, nende piknotiseerimine ja tuumakromatiini kondenseerumine. Neutrofiilide tuumades (10–15% koguarvust) leidub tumenevärviliste koosseisude kujul klaarenemispiirkonnaga postnukleolaarseid kromatiinifragmente, mis on ilmselt nukleoolide jäänused. Tsütoplasma on oksüfiilne, teralisus on küps, mõnikord leitakse tsütoplasma vakuolisatsioon ja basofiilne määrimine (Knyazkovi väikesed kehad - Dele). Pelgeri neutrofiilid oma funktsionaalsetes omadustes (võime fagotsütoosiks, ensümaatiline aktiivsus, eluiga vereringes jne) on täisväärtuslikud rakud.

Luuüdis punktsioon P. ja. l. leida kaks rakupopulatsiooni - ebanormaalsed neutrofiilid, mille hulgas domineerivad ümmargused tuumavormid, moodustades 65% kõigist luuüdi tuumarakkudest, ning normaalsed neutrofiilsed müelotsüüdid ja promüelotsüüdid. Anomaalia avaldub neutrofiilide diferentseerumise müelo-metamüelotsüütilises staadiumis. Tekib tuumakromatiini enneaegne kondenseerumine, servadega ei kaasne tuuma kuju muutust, mille tagajärjel segmenteerimist kas ei toimu või see on ainult välja toodud. Erütroblastid luuüdis on u. 15–20%, täheldatakse neis tuumade piknotiseerimise kiirendatud protsessi. Lihtsustatud diferentseerumist täheldatakse ka megakarüotsüütide osas.

GA Aleksejev tuvastas heterosügootides kaks P. hematoloogilist varianti. l. - suhteliselt suure bisegmenteeritud neutrofiilide sisaldusega ja suhteliselt suure ümarate tuumavormide sisaldusega. Mõlema variandi domineerivad rakud on segmenteerimata neutrofiilid. Begemann ja Campan (H. Begemann, L. Campagne, 1952) kirjeldasid P. homosügootset tüüpi ja. l., kui tuumade tüüpilise Pelgeri kromatiinstruktuuriga ümmarguste tuuma neutrofiilide sisaldus oli üle 90%. Harvadel juhtudel on P. heterosügootne vedu ja. l., kuni 20 kuni 80% neutrofiilidest on to-rykh normaalsed. Naiste eripära - P. ja. l. on sugukromatiini puudumine neutrofiilides; heterosügootsetes kandjates koos Pelgeri neutrofiilidega, millel pole sugukromatiini, leitakse normaalseid segmenteeritud neutrofiile koos sugukromatiiniga.

Stodtmeister (R. Stodtmeister, 1937) kirjeldas P. ja. l. omamoodi neutrofiilide tuumade segmenteerimise anomaalia, millel on lõigatud eristav tunnus, on raku tsütoplasmasse tungivate õrnade kromatiinfilamentide poolt moodustatud tuuma serv (Stodtmeisteri rakud). Hüposegmentatsioon on rohkem väljendunud kui tüüpilise P. variandi korral ja. l. ja eristub ümmarguse tuuma neutrofiilide ülekaaluga. Shtodtmeisteri rakke koos tüüpiliste Pelgeri rakkudega leidub P. heterosügootsetes vormides ja. l.

P. diferentsiaaldiagnostikas ja. l. oluline on morfool, leukotsüütide uuring (vt) ja ebanormaalsete neutrofiilide kandjate kindlakstegemine.

Isikutel, kellel on P. ja. l. leukotsüütide reaktsioonid, näiteks nakkusele, verekaotusele), ei erine tavaliste leukotsüütidega inimeste vastavatest reaktsioonidest. On teada teada Pelgeri leukotsüütide ajutise kadumise heterosügoot - kaasasündinud P. kandja. l. - haigusega B12-defitsiidi aneemia (aneemia ägenemise perioodil ilmnesid polüsegmenteeritud neutrofiilid, B-vitamiiniga ravimisel saavutatud kliinilise ja hematoloogilise remissiooni perioodil12, taastati tüüpiline P. pilt ja. l.).

Lisaks Pelgeri leukotsüütidele on võimalikud neutrofiilide tuumade omandatud hüposegmentatsiooni vormid, nn. pelgeroidid ehk pseudopelgerid. Omandatud vormid on oma olemuselt ajutised, seotud põhihaigusega; need võivad esineda agranulotsütoosi, hroni ja ägeda müeloidse leukeemia, hulgimüeloomi korral.


Bibliograafia: kassapidaja I. A. ja Alekseev G. A. kliiniline hematoloogia, M., 1970; Yanovsky DN verepilt ja selle kliiniline tähtsus, Kiiev, 1957; Pelger K. Demonstratie van een raag zeldzaam voorkomende typen van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; S t o b b e H. Hamatologischeri atlas,

Mida peate teadma Pelgeri neutrofiilide anomaalia kohta?

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on üks haruldasi vere patoloogiaid, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Seda seisundit peetakse healoomuliseks (see ei kahjusta vere funktsiooni ega põhjusta tervise halvenemist) ja see seisneb morfoloogilistes muutustes ühes neutrofiilide valgete vereliblede tüübis.

See patoloogia sai oma nime avastaja auks. Alles 1928. aastal õnnestus Hollandi arstil Karl Pelgeril ebatüüpilisi neutrofiile täielikult iseloomustada. Nelja aasta pärast tõestas teadlane Huett, et see anomaalia on pärilik. Neutrofiilide tuumade anomaaliad esinevad samal viisil nii meestel kui ka naistel. Selle patoloogia esinemissagedus registreeritakse ainult üks kord 1000-1500 inimese kohta..

  1. Miks see võib avalduda?
  2. Kuidas see avaldub?
  3. Verepilt
  4. Kuidas on diagnoos?
  5. Kas on kohane ravida?

Miks see võib avalduda?

Leukotsüütide kõrvalekallete põhjuseid ei ole täpselt kindlaks tehtud. Siiani on teadlased suutnud välja selgitada ainult asjaolu, et pelgeriseerimist saab edastada autosomaalselt domineerival viisil. Võib esineda nii heterosügootides kui ka homosügootides.

Hematoloogid on leidnud, et patogeneesi peamine põhjus on juba küpsete neutrofiilide segmenteerimisprotsessi rikkumine. Kuna see patoloogia on pärilik, leiti, et geneetiline kahjustus tekib tuuma kuju eest vastutava geeni struktuuri muutuse tõttu. Selle patoloogia olemasolu või puudumist on lihtne kontrollida, kui mõlema vanema vereanalüüs on tehtud.

Kuidas see avaldub?

Enne vere neutrofiilsete muutuste ilmingute uurimist peate mõistma, milline funktsioon neil rakkudel on. Neutrofiilid viitavad leukotsüütidele, vererakkudele, mis vastutavad patogeensete bakterite imendumise eest. Niipea kui patogeensed bakterid või muud patogeenid sisenevad vereringesse, hakkavad neutrofiilid neid kohe ründama..

Tähtis! Segmenteeritud neutrofiilide sisalduse norm veres on leukotsüütide valemis 45–65%. Absoluutarvudes võib neutrofiilide arv varieeruda vahemikus 2,0–5,5 Giga / liiter..

Sellisel leukotsüütide anomaalial pole konkreetseid kliinilisi ilminguid, kuna nende funktsionaalsus ei ole kahjustatud. Pelgeri anomaalia on võimalik üsna juhuslikult tuvastada, kui inimene analüüsi võtab. Sageli jäävad selle patoloogia kandjad inimestel ESR ja hüübimiskiirus normaalseks. Selle kõrvalekaldega inimestel on verekaotuse või infektsioonide suhtes samad reaktsioonid.

Verepilt

Neutrofiilne leukotsütoos kehas areneb erinevatel põhjustel:

  • nakkushaigused,
  • gangreen,
  • sepsis,
  • peritoniit,
  • allergiad,
  • müokardiinfarkt,
  • nahahaigused,
  • neoplasmid,
  • pikaajaline põletik,
  • hematoloogilised haigused,
  • helmintilised invasioonid.

Neid haigusi saab diagnoosida varases staadiumis, kuid on oluline, et sel hetkel arvestataks Pelgeri anomaaliat, mis viib leukotsüütide valemi nihkumiseni vasakule. Seda saab valesti diagnoosida..

Selle anomaalia kogu olemus on ainult üks asi - küpsed neutrofiilirakud võivad areneda segmenteerimata tuumaga noorte rakkude varjus. Kuid samal ajal on nende granulaarsus ja kromatiini tihedus sama mis normaalsetes küpsetes rakkudes, mis eristab neid müelotsüütidest.

Ebanormaalsete neutrofiilide tuum võib olla:

  • ümmargune,
  • ovaalse või hobuseraua kujul,
  • oa või hantli kujuline,
  • kahe- või kolmeharuline,
  • liivakell,
  • keskel taljega.

Kuidas on diagnoos?

Pelgeri anomaaliate kindlakstegemiseks viiakse läbi diagnostika, mis põhineb hematoloogiliste analüsaatorite kasutamisel. Analüüsitavat verd kontrollitakse:

  1. tuuma küpsus,
  2. neutrofiilide protsent,
  3. kromatiini olek.

Et analüüs oleks täpne, peate mõnikord vanematelt vereanalüüsi tegema. See on eriti oluline, kui vanematel on sarnane verevalem..

Lisaks sellele kaasasündinud anomaaliale võib neutrofiilide hüposegmentatsioon tekkida järgmiste haiguste korral:

  • Hodgini tõbi,
  • myxedema,
  • gripp,
  • erütematoosluupus,
  • tuberkuloos,
  • malaaria,
  • müeloidleukeemia.

Neutrofiilide hüposegmentatsioon toimub mõnikord ravimite või keemiaravi tõttu. Erinevalt kaasasündinud anomaaliast taandub see seisund aja jooksul..

Kas on kohane ravida?

Neutrofiilide anomaalia ei vaja ravi, kuna vere funktsionaalsus on täielikult säilinud. Täiesti terved inimesed võivad olla Pelgeri anomaalia kandjad.

Tähtis! Erinevate haiguste õigeks diagnoosimiseks tulevikus on asjakohane läbi viia Pelgeri anomaalia analüüs nende vanemate laste jaoks, kellel on juba näidatud patoloogia..

Õigeaegne diagnostika aitab teha õige diagnoosi ja määrata vajaliku ravi.

Pelgeri anomaaliat peetakse esmaseks signaaliks, mis tõendab granulopoeesi häirete esinemist. Mõned arstid kogu maailmas väidavad, et see anomaalia võib mõjutada inimese pikkust ja põhjustada luude deformatsiooni. Seda fakti pole teaduslikult kinnitatud, mistõttu pole mõtet sellistest muudatustest rääkida.

Pelgeri anomaalia on

Pelger-Hueti anomaalia - põhjused, kliinik

Pelger-Hueti tuuma anomaaliat iseloomustab kõigi vererakkude tuumakromatiini tihendamine ja tuuma segmenteerimise pärssimine rakkudes, mis tavaliselt esindavad segmenteeritud või sisselõigatud tuuma (granulotsüüdid, monotsüüdid, megakarüotsüüdid). Kõige iseloomulikum rakk on neutrofiil.

Pelger-Hueti anomaalia ülekandumine on domineeriv; manifestatsioon võib olla heterosügootne või homosügootne.

Heterosügootides on tuumasegmentatsiooni peatamine puudulik: enamus neutrofiilidest on kolme lobulaarse tuuma esindamise asemel poolitatud, millel on iseloomulik isegi patognomooniline aspekt: ​​1) "prillide" või "ribade" kuju; 2) "sadulakoti" kuju (nagu eosinofiilide tavaline tuum);

3) "segatud" kuju (üks lobul on ümmargune, teine ​​on piklik).

Homosügootides on segmenteerimise suspensioon täielik ja neutrofiilsetel granulotsüütidel on täiesti ümmargune või kergelt sisselõigatud tuum.

Heterosügootse Pelgeri anomaalia juhtumid jagunevad täielikuks (tüüpiline) ja mittetäielikuks (ebatüüpiline); viimastega ilmnevad lisaks iseloomulikele “Pelger” rakkudele ka teatud ulatuses tuumasegmentidega neutrofiilsed rakud (“lahjendatud” sort, Kokubo).

Ebbing kirjeldas sorti ilma tüüpiliste “Pelgeri” rakkudeta, kuid leukotsüütide valemiga kaldus mingil näilisel põhjusel pidevalt “vasakule” ja tervetel sugulaste sugulastel on sarnased muudatused..

Lisaks nendele niinimetatud "lahjendatud" sortidele esineb Pelgeri anomaaliaid, millel on kalduvus "tihendamisele", kus lisaks tüüpilistele küpsetele neutrofiilidele ilmub teatud arv ümardatud sisselõigatud tuumaga elemente ja mis esindavad mitut vagust lähtuvat kromatiini filamenti (liigid granaatõun)) (sort "Stodtmeister").

Anomaalia "osalised" kandjad esindavad koos normaalse leukotsüütide valemiga teatud subjektil kindlat konstanti, tüüpiliste "Pelger" rakkude arvu. Kõik need kandjad on heterosügootsed. Geneetilisest vaatepunktist on see valik endiselt ebaselge.

Pelger-Hueti anomaalia homosügootset ilmingut on seni kirjeldatud 5 juhul, neist 4 peetakse "tüüpiliseks" ja ühte "ebatüüpiliseks", mida nimetatakse Ciplea-Ciorapciu Undritzi teisendiks..

"Tüüpilistel" juhtudel on üle 90% perifeersetest neutrofiilidest ümmargune tuum, "müelotsüütiline" või "erütroblastiline".

Giplea ja Giorapciu kirjeldatud "ebatüüpiline" juhtum esindas umbes 52% sisselõigatud tuumaga rakkudest ja 46% müelotsüütidest.

Need morfoloogilised aspektid põhjustavad patsientide ja arstide jaoks häirivat segadust. Heterosügootset vormi peetakse "leukemoidseks mustriks" või isegi "krooniliseks müeloidseks leukeemiaks"; homosügootset vormi peetakse tavaliselt krooniliseks granulotsütaarseks leukeemiaks (Clipea juhtum) või "erütroblastoosiks" (Gingoldi juhtum).

Esimest korda kirjeldas seda anomaaliat Pelger 1928. aastal, arvates, et ta on avastanud tuberkuloosi komplikatsioonide hematoloogilise märgi. 1931. aastal kirjeldas Hollandi lastearst Huet anomaalia põhiseaduslikku, perekondlikku olemust ja Schilling nimetas seda Pelger-Huetiks.

1938. aastal avastas Undritz küülikutel selle anomaalia, mis võimaldas selgitada anomaalia geneetikat ja saada ristamise teel homosügootseid isendeid. Oletus, et inimestel peab olema selliseid kõrvalekaldeid, leidis kinnitust 1951. aastal, kui avastati esimene inimjuhtum.

Ungaris viisid anomaalia esmakordselt sisse Dudea jt. aastal ja 1957. aastal esitas Iliescu veel ühe juhtumi.

Samal aastal tutvustasid Ciptea ja Ciorapciu homosügootse anomaalia juhtumit, mis on maailmakirjanduses kolmas, mille Undritz 1974. aastal uuesti uuris..

ning lisati lõpuks homosügootse Pelger-Gueti anomaalia juhtumite hulka Chiplya-Chorapchiu sordina, mis on seni ainus teadaolev sedalaadi juhtum.

Alates 1959. aastast uurisid Gingold jt süstemaatiliselt paljusid Pelger-Gueti anomaaliaga peresid, keda seni kahtlustati CML-is, kroonilistes infektsioonides, samuti pseudo-homozügootse "pseudo-Pelgeri" anomaalia juhtumeid, mis saadeti diagnoosiga "erütroblastoos". edendades sellega meie riigis selle haiguse teadlikkust (Gingold).

Anomaalia on kliiniliselt asümptomaatiline. Selle anomaalia spetsialistide jaoks pole pettekujutlus võimalik ja Pelger-Gueti anomaalia diagnoosimine toimub raskusteta. Ainult teadmatus anomaaliast võib tekitada ülaltoodud pettekujutelmad.

Kuid hematoloogilises laboris on üsna sageli juhtumeid, kus väidetakse, et esinevad tüüpilised heterosügootsed või homosügootsed Pelgeri rakud, kuid mis ei ole genotüüpsed, pärilikud, vaid omandatud, kaasnevad mitmesuguste haigusseisunditega. Need kaovad haiguse ravimisel või remissioonil ning neil pole perekondlikku iseloomu.

Pelger-Gueti anomaalia päriliku edasikandumise mehhanismi pole veel selgitatud.

- Soovitame ka vererakkude kõrvalekallete tsütokeemiat ja biokeemiat

Teema "Vere haigused" sisukord:

Pelgeri neutrofiilide anomaalia - kuidas see avaldub ja mis põhjustel?

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on üks haruldasi vere patoloogiaid, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Seda seisundit peetakse healoomuliseks (see ei kahjusta vere funktsiooni ega põhjusta tervise halvenemist) ja see seisneb morfoloogilistes muutustes ühes neutrofiilide valgete vereliblede tüübis.

See patoloogia sai oma nime avastaja auks. Alles 1928. aastal õnnestus Hollandi arstil Karl Pelgeril ebatüüpilisi neutrofiile täielikult iseloomustada.

Nelja aasta pärast tõestas teadlane Huett, et see anomaalia on pärilik. Neutrofiilide tuumade anomaaliad esinevad võrdselt nii meestel kui naistel.

Selle patoloogia esinemissagedus registreeritakse ainult üks kord 1000-1500 inimese kohta..

Miks see võib avalduda?

Leukotsüütide kõrvalekallete põhjuseid ei ole täpselt kindlaks tehtud. Siiani on teadlased suutnud välja selgitada ainult asjaolu, et pelgeriseerimist saab edastada autosomaalselt domineerival viisil. Võib esineda nii heterosügootides kui ka homosügootides.

Hematoloogid on leidnud, et patogeneesi peamine põhjus on juba küpsete neutrofiilide segmenteerimisprotsessi rikkumine. Kuna see patoloogia on pärilik, leiti, et geneetiline kahjustus tekib tuuma kuju eest vastutava geeni struktuuri muutuse tõttu. Selle patoloogia olemasolu või puudumist on lihtne kontrollida, kui mõlema vanema vereanalüüs on tehtud.

Kuidas see avaldub?

Enne vere neutrofiilsete muutuste ilmingute uurimist peate mõistma, milline funktsioon neil rakkudel on. Neutrofiilid viitavad leukotsüütidele, vererakkudele, mis vastutavad patogeensete bakterite imendumise eest.

Niipea kui patogeensed bakterid või muud patogeenid sisenevad vereringesse, hakkavad neutrofiilid neid kohe ründama..

Tähtis! Segmenteeritud neutrofiilide sisalduse norm veres on leukotsüütide valemis 45–65%.

Absoluutarvudes võib neutrofiilide arv varieeruda vahemikus 2,0–5,5 Giga / liiter..

Sellisel leukotsüütide anomaalial pole konkreetseid kliinilisi ilminguid, kuna nende funktsionaalsus ei ole kahjustatud. Pelgeri anomaalia on võimalik üsna juhuslikult tuvastada, kui inimene analüüsi võtab. Sageli jäävad selle patoloogia kandjad inimestel ESR ja hüübimiskiirus normaalseks. Selle kõrvalekaldega inimestel on verekaotuse või infektsioonide suhtes samad reaktsioonid.

Verepilt

Neutrofiilne leukotsütoos kehas areneb erinevatel põhjustel:

  • nakkushaigused,
  • gangreen,
  • sepsis,
  • peritoniit,
  • allergiad,
  • müokardiinfarkt,
  • nahahaigused,
  • neoplasmid,
  • pikaajaline põletik,
  • hematoloogilised haigused,
  • helmintilised invasioonid.

Neid haigusi saab diagnoosida varases staadiumis, kuid on oluline, et sel hetkel arvestataks Pelgeri anomaaliat, mis viib leukotsüütide valemi nihkumiseni vasakule. Seda saab valesti diagnoosida..

Selle anomaalia kogu olemus on ainult üks asi - küpsed neutrofiilirakud võivad areneda segmenteerimata tuumaga noorte rakkude varjus. Kuid samal ajal on nende granulaarsus ja kromatiini tihedus sama mis normaalsetes küpsetes rakkudes, mis eristab neid müelotsüütidest.

Ebanormaalsete neutrofiilide tuum võib olla:

  • ümmargune,
  • ovaalse või hobuseraua kujul,
  • oa või hantli kujuline,
  • kahe- või kolmeharuline,
  • liivakell,
  • keskel taljega.

Kuidas on diagnoos?

Pelgeri anomaaliate kindlakstegemiseks viiakse läbi diagnostika, mis põhineb hematoloogiliste analüsaatorite kasutamisel. Analüüsitavat verd kontrollitakse:

  1. tuuma küpsus,
  2. neutrofiilide protsent,
  3. kromatiini olek.

Et analüüs oleks täpne, peate mõnikord vanematelt vereanalüüsi tegema. See on eriti oluline, kui vanematel on sarnane verevalem..

Lisaks sellele kaasasündinud anomaaliale võib neutrofiilide hüposegmentatsioon tekkida järgmiste haiguste korral:

  • Hodgini tõbi,
  • myxedema,
  • gripp,
  • erütematoosluupus,
  • tuberkuloos,
  • malaaria,
  • müeloidleukeemia.

Neutrofiilide hüposegmentatsioon toimub mõnikord ravimite või keemiaravi tõttu. Erinevalt kaasasündinud anomaaliast taandub see seisund aja jooksul..

Kas on kohane ravida?

Neutrofiilide anomaalia ei vaja ravi, kuna vere funktsionaalsus on täielikult säilinud. Täiesti terved inimesed võivad olla Pelgeri anomaalia kandjad.

Tähtis! Erinevate haiguste õigeks diagnoosimiseks tulevikus on asjakohane läbi viia Pelgeri anomaalia analüüs nende vanemate laste jaoks, kellel on juba näidatud patoloogia..

Õigeaegne diagnostika aitab teha õige diagnoosi ja määrata vajaliku ravi.

Pelgeri anomaaliat peetakse esmaseks signaaliks, mis tõendab granulopoeesi häirete esinemist. Mõned arstid kogu maailmas väidavad, et see anomaalia võib mõjutada inimese pikkust ja põhjustada luude deformatsiooni. Seda fakti pole teaduslikult kinnitatud, mistõttu pole mõtet sellistest muudatustest rääkida.

Põhiseaduslikud neutrofiilide kõrvalekalded

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on veremuutus, mis on päritud domineerival viisil. Pelgeri leukotsüütide arengu eripära väljendub peamiselt neutrofiilide tuumade morfoloogilises muutuses - nende segmenteerimisprotsessi rikkumine (tuum on vana ja selle kuju on noor).

Pelgeri neutrofiilide tuumade struktuur on jämedalt tükiline, piknootiline. Enamikul Pelgeri neutrofiilidest on ühe labaga, segmenteerimata tuum, mis on kuju poolest sarnane torkerakkudega, ja ellipsi, ringi, oa või neeru kujul on see lühem kui tavalisel neutrofiilil.

Harvem on keskel tekkiva kitsendusega tuumad, mis sarnanevad kuju järgi võimlemiskatli või maapähkliga..

Täheldatakse üleminekut nendelt kahelt vormilt kahesegmendilistele tuumadele; kolme segmendiga tuumad on väga haruldased. Nii bisegmentaalsed kui ka trisegmenteeritud vormid erinevad Pelgeria tunnuste järgi - lühikesed sillad ja tuumade tükiline struktuur.

On ümmarguste tuumadega neutrofiile, mis meenutavad kuju järgi müelotsüüte, kuid nende eriline jäme-tükiline ja piknootiline struktuur ei võimalda neid neutrofiile omistada müelotsüütidele.

Mõnedel Pelgeri neutrofiilidel on suur rikkalik teralisus, samas kui teistes on need väikesed, vähe.

Luuüdis domineerivad ümmargused neutrofiilid (kuni 65%). Nende hulgas leitakse küpseid rakke, millel on ümmargune, ovaalne või ellipsoidne tuum. Samamoodi toimub Pelgeri anomaaliale iseloomulike ümmarguste eosinofiilsete granulotsüütide areng..

Analüüsi eksliku tõlgendamise vältimiseks neutrofiilsete granulotsüütide näidatud vormide juuresolekul on KDL-i arst kohustatud järeldama, et kirjeldatud verepilt on iseloomulik Pelgeri leukotsüütide anomaaliale..

Kõigil juhtudel on soovitatav selgitada Pelgeri anomaalia diagnoos patsiendil, uurida vanemate verd ja kui neil on asjakohaseid muutusi, teavitada neid ja raviarsti sellest..

See võimaldab vältida verepildi ekslikku tõlgendamist neutrofiilide "vasakpoolse nihkena" ja Pelgeri perekonna anomaalia kandja mis tahes haiguse arsti valet käitumist..

Pelgeri neutrofiilid oma füsioloogiliste omaduste poolest - võime fagotsütoosiks, ensüümide sisaldus, eluiga vereringes - ei erine normaalsetest, küpsetest neutrofiilidest. Pelgeria anomaalia kandjate reaktsioonid infektsioonidele, verekaotusele jne ei erine tavaliste inimeste vastavatest reaktsioonidest.

Pelgeri neutrofiilide anomaalia (fotod)

Pelger-Hueti anomaalia. Klassikaline pince-nez rakk.
Pelger-Hueti rakud, millel puudub tuuma lobatsioon.
Pelger-Hueti anomaalia.
Pelger-Hueti anomaalia heterosügootne vorm.

Stodmeisteri leukotsüütide anomaalia on perekondlik. Saab tuvastada üksi või koos Pelgeri anomaaliaga.

Stodmeisteri rakkude tuumadele on iseloomulik vähem väljendunud kromatiini kondenseerumine ja mingi ääreosa, mis koosneb õrnatest kromatiinifilamentidest, justkui ulatuksid tuumapõhisest massiumist tsütoplasmasse.

Stodmeisteri rakud on neutrofiilsete seeriate üsna küpsed vormid. Tuuma segmenteerumise nähtust täheldatakse ka eosinofiilides ja basofiilides ning monotsüütides puudub..

Mai-Hegglini anomaalia on haruldane autosoomne dominantne häire, mida iseloomustab suurte patoloogiliste Dele-kehade olemasolu granulotsüütides ja monotsüütides. Trombotsütopeeniat täheldatakse, mõned trombotsüüdid on halvasti granuleeritud, hiiglaslikud.

Mai-Heglini anomaalia (mikrograafid):

Mai-Hegglini anomaalia
Dohle kehad mai-Hegglini anomaalias
Dohle kehad mai-Hegglini anomaalias

Aldera anomaalia (Alder-Reilly anomaalia) - tsütoplasma sisaldab arvukalt tumedaid sireli graanuleid, mis koosnevad happelistest mukopolüsahhariididest. Täheldatud geneetilise mukopolüsahharoosi korral nagu Hurler, Gunther ja Marote-Lamy.

Chédiak-Higashi sündroom on haruldane autosoomne retsessiivne häire, mis avaldub leukotsüütides sisalduvate inklusioonide, silmade ja naha osalise hüpopigmentatsiooni, suurenenud kalduvuse korral.

Neutrofiilide tsütoplasmas on arvukalt suuri sulatatud lüsosomaalseid graanuleid, mis on Romanovsky järgi värvitud rohekashalli värviga. Mõni on hiiglaslik ja veider..

Neid võib leida ka lümfotsüütidest ja teistest vererakkudest..

Chédiak-Higashi sündroom (fotomikrograafid)

Chediak-Higashi sündroomiga patsiendi neutrofiil.
Chediak-Higashi sündroom
Chediak-Higashi sündroom
Lümfotsüütide kaasamine Chediak-Higashi sündroomi korral

Pärilikku hiiglaslikku neutrofiiliat esineb harva. See on autosoomne dominantne häire. 1-2% segmenteeritud neutrofiilidest on kaks korda suuremad kui normaalsed, tuumad on hüpersegmenteeritud.

Kaasasündinud anomaalia spetsiifiliste graanulite moodustumisel - neutrofiilide morfoloogilised häired avalduvad spetsiifiliste graanulite peaaegu täielikus puudumises ja kahesaruliste tuumade olemasolus.

  • L. V. Kozlovskaja, A. Ju Nikolaev. Kliiniliste laboratoorsete uurimismeetodite uuringu juhend. Moskva, meditsiin, 1985.
  • Fred J. Schiffman. “Vere patofüsioloogia”. Per. inglise keelest. - M. - SPb.: "Kirjastus BINOM" - "Nevski murre", 2000.
  • Kliinilise laboratooriumi diagnostika juhised. (Osad 1–2) Toim. prof. M. A. Bazarnova, NSVL arstiteaduste akadeemia akadeemik A. I. Vorobjov. Kiiev, "Vištša kool", 1991.
  • Kliiniliste laboratoorsete uurimismeetodite käsiraamat. Ed. E. A. Kost. Moskva "meditsiin" 1975.

Monoblast on monotsütaarse seeria algrakk. Suurus 12 - 20 mikronit. Tuum on suur, sageli ümmargune, võrkjata, helelilla värvusega, sisaldab 2–3 tuuma. Monoblasti tsütoplasma on suhteliselt väike, teralisuseta, värvunud sinakas toonides.

Jaotis: Hemotsütoloogia

Neutrofiilide degeneratiivsed muutused esinevad erinevates patoloogilistes tingimustes (nakkused, kokkupuude kemikaalidega, vereloomeaparaadi haigused, tungiva kiirguse toime, radioaktiivsete ainete allaneelamine jne) ja võivad mõjutada nii tuuma kui ka tsütoplasmat..

Jaotis: Hemotsütoloogia

Lümfotsüütide moodustumise peamine koht on põrna ja lümfisõlmede hematopoeetiline kude. Luuüdis ja perifeerses veres leidub tavaliselt ainult küpseid lümfotsüüte. Luuüdi ja perifeerse vere patoloogiaga võivad ilmneda lümfoidrakkude ebaküpsed ja ebatüüpilised vormid.

Jaotis: Hemotsütoloogia

Luuüdi lahjendusega müelokarüotsüütide ja megakarüotsüütide absoluutarvu arvutamine ei toimu kõigis laborites, mistõttu piirdub luuüdi uurimine ainult müelogrammidega määrdumiste uurimisega. Müelogramm - erinevate müelokarüotsüütide protsent.

Jaotis: Hemotsütoloogia

Erütrokarüotsüütide (erütroblastid ja normoblastid) patoloogilisi vorme täheldatakse mõnes patoloogilises seisundis (äge sepsis, aplastilised aneemiad, äge leukeemia, rasked nakkushaigused, pärast kiiritust jne). Rakkude tuuma ja tsütoplasma morfoloogia muutub küpsemise erinevatel etappidel.

Jaotis: Hemotsütoloogia

Pelgeri anomaalia: põhjused ja kliinilised ilmingud

Suhteliselt harva, kuid mitte väga harva, tehes laboris täiesti tervel patsiendil üldist vereanalüüsi, ilmneb, et leukotsüütide nihe vasakul on selgelt väljendunud ja granulotsüütide hulgas on ülekaalus torkrakud. Need võivad moodustada kuni 20 ja isegi kuni 50% kõigist granulotsüütidest, see tähendab eosinofiilidest, basofiilidest ja neutrofiilidest.

Tavaliselt toimub selline võimas leukotsüütide nihe vasakule tõsise põletiku korral, kui mitte päris küpsed, jätavad noored leukotsüüdid, millel on torkestruktuur, punase luuüdi verre.

Mis on Pelgeri anomaalia?

Tavaliselt on inimesel leukoformulas vähe torkavaid leukotsüüte, ainult paar protsenti (3-5), kuid mitte kümneid protsente.

Tavaliselt ilmneb see kliiniline pilt raske põletiku korral, näiteks kopsupõletik koos vägivaldsete külmavärinatega, palavik, valutavad luud, intensiivne köha ja valu rinnus. Kuid selle patsiendi puhul pole midagi sellist kindlaks määratud, vastupidi, ta on täiesti terve.

Ta läbib jätkuvalt uuringuid, teda uuritakse kõigil võimalikel viisidel, kuid põletikukoldeid kehas ei ilmne ja selline omapärane torkenihe veres on tema eluaegne kaaslane. Mis see on?

Sel juhul räägime neutrofiilide ehk segmenteeritud leukotsüütide nn Pelgeria anomaaliast. See anomaalia sai oma nime Hollandi spetsialisti Karl Pelgeri auks ja ta avastas need ebatüüpilised rakud juba ammu, 1928. aastal. Milline anomaalia see on, mis seda põhjustab, millised sümptomid ilmnevad ja kas seda tuleb ravida?

Selle anomaalia avastamisest on möödunud väga vähe aega, ainult 4 aastat.

Ja kuigi tänapäevaseid kromosomaalse mikrokiibi analüüsi meetodeid veel ei eksisteerinud, ei uuritud inimese genoomi ja isegi ei leitud DNA struktuuri, kuna seda tehti 1953. aastal, kuid siiski oli võimalik mõista selle pärilikku olemust. Seetõttu nimetatakse seda anomaalia praegu avastaja nime järgi Pelger-Hewetiks ja selle inimese sünnipärase olemuse tõestajaks..

Selle anomaalia esinemissagedus (pole juhus, et seda ei nimetata haiguseks) kõigub umbes 0,1%. See tähendab, et seda esineb umbes igal 1000. inimesel. Ebanormaalseid valgeid vereliblesid kandvate meeste ja naiste arv on umbes sama.

Kohe pärast selle anomaalia avastamist kohtus seda vereanalüüsides harva, kuna kahekümnendatel ja kolmekümnendatel aastatel ei tehtud vereanalüüse ikkagi kõigile.

Praegu, kuna peaaegu kõik on teinud mitmesuguseid vereanalüüse, sealhulgas üldanalüüsi, ja pealegi võib mitu korda nädala jooksul igas suures laboris koguneda isegi mitu sellist erinevate inimeste ebanormaalset testi..

Põhjused ja laboratoorsed tunnused

Kahjuks pole selle anomaalia põhjuseid veel kindlaks tehtud, kuid päriliku ülekande mehhanism on teada, see on autosoomne domineeriv tüüp. See võib avalduda võrdselt homosügootse ja heterosügootse proovina. Selle areng põhineb leukotsüütide tuumade erilisel muutusel.

On teada, et tavalistel, küpsetel neutrofiilidel on segmenteeritud tuum, samal ajal kui neutrofiilide tuumade pelgeriseerimine toimub segmenteerimisprotsesside rikkumise tõttu. Selle tulemusena säilitavad tuumad oma noorusliku kuju täisküpsuse alguses..

Kui normaalsetes neutrofiilides jagunevad tuumad mitmeks lobulaks, tavaliselt neljaks või viieks, siis Pelgeri anomaaliaga, kui vaadata läbi mikroskoobi, siis küpsed ja täiesti täisväärtuslikud neutrofiilid omavad tuuma, millel on ainult kaks lobulit, harva kolm.

Selle lobula keskel on kitsendus, nii et selline tuum sarnaneb kas maapähklipuuviljaga või võimlemishantliga või pince-nez'iga. Igal juhul, olenemata sellest, kui palju segmente Pelgeri leukotsüüdi tuum sisaldab, on sellel veel üks omadus.

Sellel südamikul on tükiline struktuur ja labade vahelised sillad on üsna lühikesed..

Sellised ebanormaalsed neutrofiilid on väga sarnased noorte leukotsüütidega - normaalse struktuuriga müelotsüüdid ja see võib olla viga laboriarstides ja isegi hematoloogides.

Samal ajal, olenemata tuumastruktuuri variantidest, on Pelgeri neutrofiilid täiesti terved ja täisväärtuslikud rakud..

Samuti võivad nad läbi viia fagotsütoosi, kahjulike mikroorganismide imendumise ja seedimise, sisaldavad nii palju ensüüme kui vaja, elavad nii kaua kui normaalsed leukotsüüdid ja reageerivad kõigile patoloogilistele protsessidele samamoodi..

Kliinilised ilmingud

Kuna nendel neutrofiilidel ei tuvastatud düsfunktsiooni, nagu eespool mainitud, puuduvad selle anomaalia kliinilised tunnused. Seda ei nimetata haiguseks. Ka muud vere omadused ei erine normist, näiteks erütrotsüütide settimise kiirus ja vere hüübimine.

Reaktsioon põletikule, nakkusele, verejooksule on neis täpselt sama mis tavalistel, seetõttu leitakse Pelgeri leukotsüüte peaaegu alati juhusliku leiuna.

Kuid mõned kaasaegsed teadlased rõhutavad endiselt, et nendel rakkudel on endiselt mõningaid defekte, kuigi mitte kogu meditsiiniringkond ei jaga seda arvamust..

Nende diapeesivõime, see tähendab verest kudedesse tungimine, on veidi vähenenud ja seetõttu ei pruugi nad siiski piisavalt täita viiruste ja bakterite kõrvaldamise ning fagotsütoosi aktiivsuse funktsiooni. Seetõttu võib sellistel inimestel olla suurenenud kalduvus pehmete kudede infektsioonidele ja infektsiooni esinemisel on see endiselt kroonilisem kui tavalistel inimestel..

Siiski on ka tüütuid "kattumisi". Näiteks võetakse patsient kliinikusse ägeda põletikulise haiguse tõttu ja tal on kaasasündinud, kuid talle veel tundmatu Pelgeri anomaalia. Samal ajal sobib väljendunud nihe stabiilsetes neutrofiilides, nagu analüüsist nähtub, suurepäraselt ägeda bronhiidi või muu põletiku pildile.

Arsti saab ainult hoiatada, et veri reageeris liiga ägedalt ja kliinik ei anna põhjust valemi nii tugevaks nihutamiseks vasakule. Sellest hoolimata hakatakse patsienti ravima, haiguse sümptomid kaovad ja kontrollvereanalüüsis säilitatakse endiselt sama väidetavalt põletikuline pilt..

See võib arsti eksitada, sest reeglite kohaselt ei saa nii halva vereanalüüsiga patsienti välja kirjutada.

Lõpuks selgitatakse olukord välja, kuid see võib viia põhjendamatu põhjusega patsiendi tarbetult pika viibimiseni haiglas ja lõpuks karistatakse osakonda pärast haigusloo uurimist kindlustusfondi poolt patsiendi "üle viibimise" eest "rahaga"..

Analüüsib

Selguse huvides loendatakse Pelgeri leukotsüüdid tavapäraste reeglite järgi, võttes arvesse asjaolu, et kui tuumal on õhuke hüppaja, siis need rakud klassifitseeritakse segmenteeritud neutrofiilideks ja see normaliseerib olukorda.

Diagnoosi lõplikuks selgitamiseks on lisaks patsiendile soovitav omada ka tema vanemate ja sugulaste verd.

See võimaldab tuvastada Pelgeri anomaalia perekondlikke juhtumeid ja kui sugulased ei tea seda veel, siis tasub sellest oma arstidele rääkida..

See võimaldab teil vältida võimalikke vigu, mida kirjeldati eespool, kuid mitte ühe, vaid juba mitme inimesega..

Paljud patsiendid küsivad, milleni viib Pelgeri neutrofiilide anomaalia? See põhjustab laboris ainult segadust, mõnikord - nakkushaiguste põhjendamatult pikka ravi, kuid lõpuks saab kõik selgeks. Patsient peab hoiatama arsti selle kaasasündinud tunnuse eest ainult üldise vereanalüüsi iga määramise ajal, samuti laboratooriumi abistaja..

Huvitav on see, et lisaks kaasasündinud patoloogiale on võimalik omandada ka selline tuumade hüposegmentatsioon. See esineb sageli kroonilises tuberkuloosses protsessis ja eriti kroonilise müeloidse leukeemia korral.

Kui selline omandatud muutus tuuma struktuuris ilmneb tervislikul inimesel, kellel pole pärilikku Pelgeria anomaaliat, siis on see müelodüsplastilise seisundi, st pahaloomulise leukeemia tekkimise ebasoodne marker..

Praegu uuritakse seda nähtust tõsiselt, kuna Pelgeri rakud võivad veres ilmneda juba ammu enne müeloidse leukeemia esimesi tunnuseid ja müelodüsplastiliste ilmingute tekkimist..

Pelgeri leukotsüütide anomaalia

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on healoomuline pärilik patoloogia, mida iseloomustavad morfoloogilised muutused leukotsüütides. Nime sai Hollandi arst Karl Pelger, kes 1928. aastal esmakordselt avastas ebatüüpilised neutrofiilid.

Siis tõestas Hewett 1932. aastal haiguse pärilikku olemust. Seetõttu nimetatakse mõnes allikas seda haigust Pelger-Heweti anomaaliaks. See esineb sagedusega 1: 1000-1500, võrdselt sageli meestel ja naistel.

Varem oli see haruldane ja hiljuti, mis on seotud laiemate vereanalüüsidega.

Põhjused

Selle haiguse põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. On teada, et anomaalia edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, see avaldub võrdselt nii heterosügootides kui ka homosügootides. Patogenees põhineb küpsete neutrofiilide segmenteerimise rikkumisel. Geneetiline lagunemine on tuuma kuju eest vastutava regulatiivse geeni struktuuri rikkumine.

Diagnostika

Diagnoos põhineb verepreparaatide uurimisel hematoloogilistes analüsaatorites. Hinnatakse tuuma küpsust, kromatiini olekut (ebanormaalsetes on see tihe), neutrofiilide suhet veres. Diagnoosi selgitamiseks peate läbi viima vanemate vereanalüüsi, kellel on sarnane verevalem.

Seda tuleks eristada kroonilisest müeloidleukeemiast, kus noorte neutrofiilide arv suureneb ja mõlema haiguse leukotsüütide valemid on sarnased.

Sellisel juhul on patsiendil, kellel on Pelgeri anomaalia veres, iseloomulikud küpsed kahe segmendiga neutrofiilid ning leukotsüütide ja muude moodustunud elementide arv on normaalne.

Lisaks kaasasündinud Pelgeri anomaaliale on omandatud neutrofiilide hüposegmentatsiooni vorm.

Esineb ägeda ja kroonilise müeloidse leukeemia, mükseedi, malaaria, gripi, tuberkuloosi, erütromüelloosi, infektsioonide, süsteemse erütematoosluupuse, Hodgkini tõve korral.

Sageli esineb pärast kemoteraapiat ja teatud ravimite (näiteks mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite, sulfoonamiidide) võtmist. Erineb anomaaliast selle poolest, et see on ajutine seisund.

Ravi

Pelgeri anomaalia ei vaja ravi, kuna vere funktsioonid säilivad täielikult. Selle kandjaid peetakse terveteks inimesteks..

Selle vere anomaalia avastamiseks on oluline uurida lapsi, kuna rakulise koostise suhe ei muutu kogu elu jooksul olulisel määral. Anomaalia avastamine aitab vältida paljude sarnase verepildi andvate haiguste valediagnoosimist.

Pelgeri neutrofiilide anomaalia: põhjused ja sümptomid

Pelgeri neutrofiilide anomaalia on üsna haruldane haigus. See patoloogia on pärilik. Seda iseloomustavad kaasasündinud muutused neutrofiilide tuumades. Kui ohtlik on selline anomaalia vererakkude struktuuris? Ja kuidas see avaldub? Nendele küsimustele vastame artiklis.

Neutrofiilid: üldteave

Mitte iga patsient ei tea sellist patoloogiat nagu Pelgeri neutrofiilide anomaalia. Mis see haigus on? Sellele küsimusele vastamiseks proovime mõista neutrofiilide struktuuri ja funktsioone..

Neutrofiilid on kõige tavalisem valgete vereliblede tüüp. Need on vajalikud organismile nakkushaiguste patogeenide vastu võitlemiseks. Need rakud kiirustavad põletikukohale. seejärel neelake ja seedige ohtlikke baktereid ja viirusi. Seda võõraste ainete neutraliseerimise protsessi nimetatakse fagotsütoosiks..

Vereanalüüsi ärakirjas on tavaliselt näidatud 4 tüüpi neutrofiilid:

  1. Müelotsüüdid. Need on kõige nooremad rakud. Tavaliselt võivad need esineda ainult luuüdis. Nende olemasolu perifeerses veres räägib alati patoloogiast..
  2. Noored rakud. Vereanalüüsis võivad nad esineda väga väikestes kogustes (kuni 1% neutrofiilide koguarvust);
  3. Varda neutrofiilid. See on väike rakkude rühm. Normis on neid 1–5%.
  4. Segmenteeritud lahtrid. Perifeerses veres on ülekaalus just seda tüüpi neutrofiilid (40–70%).

Küps neutrofiilide tüübid hõlmavad ainult segmenteeritud rakke, kõiki teisi liike peetakse noorteks vormideks.

Neutrofiilide Pelgeria anomaalia korral täheldatakse segmenteeritud rakkude struktuuri muutusi. Neist saavad nagu noored vormid. See põhjustab sageli vigu erinevate patoloogiate diagnoosimisel..

Manifestatsioonid

Kõik Pelgeri neutrofiilide anomaaliaga seotud patoloogilised sümptomid puuduvad täielikult. See kaasasündinud omadus ei mõjuta inimese heaolu mingil viisil ega kujuta endast terviseriski..

Neutrofiilsete tuumade kuju muutused ei mõjuta fagotsütoosi. Sellised rakud säilitavad võime võidelda võõraste mikroorganismidega ja toota ensüüme. See anomaalia ei mõjuta immuunsuse seisundit..

Väga väike arv arste arvab, et Pelgeri neutrofiilide anomaaliaga patsientidel on tõenäosus lühike ja luude kõverusele kalduvus. Kuid need andmed pole teaduslikult kinnitatud. Enamik selle tunnusega inimesi on normaalse pikkusega ega kannata luupatoloogiate all..

Mõjud

Milleni viib Pelgeri neutrofiilide anomaalia? See rikkumine ei põhjusta komplikatsioone ega negatiivseid tagajärgi inimeste tervisele..

Raskused tekivad ainult vereanalüüsi tulemuste tõlgendamisel. Väga sageli eksitavad arstid muudetud segmenteeritud neutrofiilide torkimist. Ja "pulkade" kontsentratsiooni suurenemine võib olla märk järgmistest haigustest:

  • vereloomesüsteemi onkoloogilised haigused;
  • bakteriaalsed ja viirusnakkused;
  • vigastused ja põletused;
  • müokardiinfarkt;
  • põletikulised protsessid erinevates organites;
  • allergilised reaktsioonid;
  • sepsis;
  • parasiithaigused;
  • neerupuudulikkus.

Muutunud verepildi korral võib arst patsiendil kahtlustada ülaltoodud patoloogiaid. Meditsiiniajaloos on olnud juhtumeid, kus Pelgeri neutrofiilide anomaaliaga patsientidel diagnoositi ekslikult nakkushaigused või leukeemiad. Selle tulemusena tehti inimestele absoluutselt ebavajalik ravi..

See kaasasündinud omadus viib sageli kliinilise vereanalüüsi andmete eksliku tõlgendamiseni. Kuid kvalifitseeritud ja kogenud arst ei diagnoosi kunagi ainult ühe testiga..

Kas ma vajan ravi

Pelgeri neutrofiilide anomaalia kliinilised ilmingud puuduvad täielikult. Selle tunnusega inimest peetakse absoluutselt terveks ja ta ei vaja ravi..

Anomaalia on soovitav välja selgitada lapsepõlves. See aitab tulevikus vältida diagnostilisi vigu. Kui Pelgeri neutrofiilide anomaaliaga patsient peab tegema vereanalüüsi, siis on väga oluline rääkida arstile tema kaasasündinud tunnusest. Vastasel juhul tõlgendatakse testi tulemusi valesti.

Sarnased anomaaliad

Uurisime Pelgeria anomaalia kaasasündinud vormi. Kuid sarnaseid muutusi neutrofiilides võib täheldada ka järgmiste haiguste korral:

  • süsteemne erütematoosluupus;
  • tuberkuloos;
  • malaaria;
  • gripp;
  • lümfogranulomatoos;
  • vähenenud kilpnäärme funktsioon;
  • leukeemia.

Nendel juhtudel ostetakse muudatused. Neid ei märgita pidevalt, vaid ainult aluseks oleva patoloogia ägenemisega.

Samuti on väga haruldane kaasasündinud häire, mida geneetikud nimetavad SOPH sündroomiks. Esmakordselt kirjeldati seda 2009. aastal. Seda patoloogiat leidub põhjarahvaste, peamiselt jakutide seas. Pelgeri anomaalia on vaid üks selle sündroomi ilmingutest. Selle geneetilise haigusega kaasnevad muud patoloogilised tunnused:

  • lühike kasv;
  • naha lõtvumine;
  • nägemisnärvide ja võrkkesta atroofia.

Kui lapsel on Pelgeria anomaalia, siis peaksite tema tervist ja tervislikku seisundit lähemalt uurima. Kui muid patoloogilisi tunnuseid ei täheldata, pole muretsemiseks põhjust. See põhiseaduslik tunnus ei mõjuta elukestust ega kvaliteeti..

Lisateavet Diabeet