Minkowski-Shoffardi aneemia

Minkowski-Shoffardi tõbi on tavaline pärilik haigus, mis kuulub aneemiate rühma. Selle muud nimed on pärilik sferotsütoos ja mikrosferotsüütiline hemolüütiline aneemia. Esimest korda kirjeldas patoloogiat 19. sajandi lõpus Poola füsioloog Minkowski, seejärel täiendas seda Prantsusmaa Shoffardi arst.

Kõigi etniliste rühmade inimesed on haigusele vastuvõtlikud, kuid sagedamini diagnoositakse seda Euroopa territooriumil, eriti selle põhjaosas. Esmalt võib see ilmneda igas vanuses.

Haiguse kohta

Seda haigust iseloomustab erütrotsüütide kvalitatiivne muutus, mis võtab sfäärilise kuju, see tähendab, et need muutuvad sferotsüütideks. Selle põhjuseks on geneetiliselt määratud rakumembraani valgu ebanormaalsus. Selle tulemusel suureneb membraani läbilaskvus, punastesse rakkudesse satub liiga palju naatriumioone ja koguneb liigne vesi. Sfäärilised erütrotsüüdid, erinevalt tavalistest kaksiknõgusatest ketastest, ei ole võimelised kitsastes verevoolu kohtades deformeeruma, seetõttu nende liikumine aeglustub, osa nende pinnast lõheneb, muutuvad mikrosfotsüütideks ja surevad järk-järgult..

Põrna makrofaagid tarbivad hävitatud sferotsüüte. Punaste vereliblede pidev lagunemine põrnas viib selle suuruse suurenemiseni. Lisaks suureneb erütrotsüütide suurenenud hävitamine veres vaba bilirubiini koguse, mis eritub väljaheitega spetsiaalse sapipigmendi kujul. Päriliku sferotsütoosiga inimestel võib selle tase väljaheites ületada oluliselt normi - 10 või isegi 20 korda. Bilirubiini pigmendi suurenenud sekretsiooni tõttu sapi sapiteedes ja põisas algab kivide moodustumine.

Märgid

Esmakordselt võivad sferotsütoosi sümptomid end tunda anda igas vanuses, alustades vastsündinust, kuid ilmekamaid märke leidub sagedamini eelkoolieas ja varases koolieas. Väikestel lastel diagnoositakse uuringu käigus sageli mõnel muul põhjusel mikrosfääriline aneemia. Kui patoloogia hakkab ilmnema imikueas, võib eeldada, et selle kulg on raske..

Kliiniline pilt sõltub hemolüüsi (punaste vereliblede hävitamine) raskusest. Ilma ägenemiseta võivad sümptomid puududa. Ägenemise ajal kurdavad patsiendid palavikku, pearinglust, nõrkust, isutus, peavalu, suurenenud väsimust.

Minkowski-Shoffardi haiguse sümptomiteks on järgmised:

  • Kollatõbi. See on peamine kliiniline märk, mis on sageli haiguse ainus ilming pikka aega. Selle raskusaste sõltub punaliblede lagunemise intensiivsusest ja maksa võimest kombineerida bilirubiini ja glükuroonhapet.
  • Väljaheidetel on intensiivne tumepruun värv, kuna selles on suur pigmendi sterkobiliini sisaldus.
  • Sapikivitõve rünnakud, samuti koletsüstiidi nähud, mis on seotud kivide moodustumisega sapipõies. Kui sapiga on ummistunud kivi, tekib obstruktiivne kollatõbi koos iseloomulike tunnustega: otsese bilirubiini järsk tõus ja sapipigmendi tungimine uriini, mis muutub tumedaks; väljaheidete värvimuutus; naha sügelus; temperatuuri tõus; valu paremas hüpohoones.
  • Suurenenud põrn (see ulatub ribide alt välja umbes kaks kuni kolm sentimeetrit) ja raskustunne vasakus hüpohoones.
  • Haiguse pikaajalise kulgemise korral võib maksa suurus suureneda (sferotsütoosi tüsistusteta vormi korral jääb see normaalseks).
  • Varasemate sümptomitega lastel esineb näo kolju ja skeleti arengut (ruudukujuline tornikolju, sadula nina, kitsad silmakoopad, hammaste ebanormaalne areng ja muud märgid).
  • Keskealistel ja vanematel inimestel võivad ilmneda halvasti paranevad jala troofilised haavandid, mis on põhjustatud jalgade väikeste kapillaaride erütrotsüütide adhesioonist.
  • Aneemia raskusaste võib olla erinev, mõnikord selle tunnused puuduvad. Kõige sagedamini avaldub see hemoglobiinisisalduse mõõduka langusena. Raske aneemia tekib tavaliselt haiguse ägenemise ajal.
  • Aneemia tõttu võivad ilmneda häired südame ja veresoonte töös..

Pärilikku sferotsütoosi iseloomustab lainelaadne kulg, see tähendab, et ägenemiseta perioodid asendatakse hemolüütiliste kriisidega, mille käigus sümptomid intensiivistuvad:

  • erütrotsüütide pideva hävitamise tõttu toimub kehatemperatuuri tõus;
  • kollatõbi muutub intensiivseks;
  • sagedasem väljaheide, kõhuvalu, iiveldus ja oksendamine;
  • krampide ilmnemist peetakse hirmsaks sümptomiks.

Kõigi patsientide kriiside sagedus on erinev, mõnes ei esine neid üldse. Hemolüütilise kriisi võivad esile kutsuda naiste nakkused, hüpotermia ja rasedus.

Mõnikord on aneemia nii hästi kompenseeritud, et patsient saab oma haigusest teada ainult täieliku uuringuga.

Remissiooniperioodid võivad kesta mitu nädalat ja kuud kuni mitu aastat.

Diagnostika

Päriliku sferotsütoosi diagnoos pannakse laboratoorsete uuringute, kliiniliste ilmingute ja patsiendiga peetud vestluse põhjal haiguse päriliku eelsoodumuse väljaselgitamiseks..

Diagnoos kinnitatakse, kui avastatakse hemolüütiline aneemia, punavereliblede morfoloogilised tunnused ja nende vähenenud osmootne resistentsus.

Päriliku sferotsütoosi korral on erütrotsüütidel sfääriline kuju, nende läbimõõt väheneb ja paksus suureneb, samas kui keskmine rakumaht jääb normaalseks. Hemoglobiini tase on tavaliselt normilähedane. Leukotsüütide arvu muutust (leukotsüütide valem nihutatakse vasakule, neutrofiilide tase suureneb) ja ESR-i (suurenenud) täheldatakse ainult kriisi ajal, samas kui trombotsüütide tase on normaalne.

Haiguse iseloomulik tunnus on erütrotsüütide osmootse resistentsuse (resistentsuse) vähenemine. Diagnoosi saab kinnitada ainult märkimisväärse languse korral. Juhtub, et ilmse sferotsütoosi korral jääb osmootne resistentsus normaalseks. Sellisel juhul on pärast erütrotsüütide 24-tunnist inkubeerimist vaja täiendavaid laboriuuringuid..

Ravi

Selle haiguse ravi sõltub kriiside sagedusest, kliinilisest pildist ja vanusest..

Hemolüütilise kriisi perioodil on näidustatud konservatiivne ravi hospitaliseerimisega. Teraapia on suunatud hüpoksia, hüperbilirubineemia, ajuturse, hüperglükeemiliste ja muude kriisi ajal tekkivate häirete vastu võitlemiseks. Ravi toimub tavaliselt järgmise skeemi järgi:

  • Raske aneemia korral tehakse vereülekanne erütrotsüütidega.
  • Pärast kriisist väljumist määratakse kolereetilised ravimid, laiendatakse dieeti ja päevarežiimi.

Operatsioon on ette nähtud sagedaste kriiside, raske aneemia, maksakoolikute, põrnainfarkti korral. Mõnikord eemaldatakse koos selle operatsiooniga sapipõis (koletsüstektoomia). Enne raske aneemiaga operatsiooni tehakse erütrotsüütide ülekanne.

Reeglina toimub pärast operatsiooni taastumine 100% juhtudest. Samal ajal jäävad erütrotsüüdid patoloogiliselt muutunud, see tähendab, et neil on sfääriline kuju ja madal vastupidavus naatriumkloriidi lahustele. Punaste rakkude lagunemise lõpetamine on tingitud asjaolust, et pole ühtegi elundit, kus see hävitamine toimuks.

Mõnel juhul tuleb operatsioon teha kohe, isegi rasedus ei ole vastunäidustus. Vastasel juhul võib tekkida sapikivitõbi, maksatsirroos, hepatiit.

Kui üks vanematest on haige, on lastel patoloogia tekkimise tõenäosus väiksem kui 50%.

Mikrosfäärilise aneemia korral on ette nähtud spetsiaalne dieet. Patsiendi toit peaks sisaldama toitu, mis sisaldab suures koguses foolhapet. Soovitatav on süüa:

  • puder: tatar, hirss, kaerahelbed;
  • seened;
  • jämejahu tooted,
  • veise maks;
  • juust;
  • oad, soja;
  • kodujuust;
  • roheline sibul, lillkapsas, hakitud porgand.

Järeldus

Pärilikku sferotsütoosi pole kahjuks võimalik ära hoida. Ainsaks haiguse ennetamiseks võib pidada terapeutilisi meetmeid, mis viiakse läbi hemolüütiliste kriiside ajal..

Minkowski-Shoffardi hemolüütiline aneemia

Aneemiat iseloomustab hemoglobiini taseme langus veres. See haigus on laialt levinud. Selle all kannatavad igas vanuses inimesed. Sageli diagnoositakse aneemia lapsepõlves..

Aneemia pole ainult üks haigus. Patoloogiat on mitut tüüpi. Aneemia kõige levinum põhjus on toitumisvead, kui inimkehas on vitamiine ja toitaineid. Selle seisundi kõrvaldamine meditsiinilise korrektsiooni abil on võimalik, kuid kõigepealt peate selgitama selle arengu põhjuse.

Minkowski-Shoffardi hemolüütiline aneemia on tõsine patoloogia. See kujutab ohtu inimeste tervisele ja elule. Täpsemalt arutatakse seda tüüpi aneemia kohta..

Aneemia - mis see on?

Aneemiat iseloomustab vere punaliblede ja hemoglobiini taseme langus veres. Mõnel juhul ei lange erütrotsüütide arv alla normi, vaid ka nende kuju muutub. Haiguse progresseerumisel ei suuda punased verelibled oma ülesandeid täita.

Aneemia areneb keha muude häirete taustal, iseenesest see ei avaldu. Seetõttu peaksite haigusest vabanemiseks tuvastama põhjuse, mis viis vere koostise muutumiseni.

Mis on hemolüütilise aneemia eripära?

Hemolüütiline aneemia ühendab mitu haigust korraga, kuid nende arengu põhjused on samad. Punased verelibled veres hävitatakse liiga kiiresti, mistõttu punane luuüdi hakkab neid intensiivselt tootma. Seetõttu on nende kasvutsükkel häiritud. Aneemia progresseerumisel läbivad punased verelibled tohutu surma.

Hemolüütilised aneemiad võivad levida vanematelt lastele ja võivad areneda elu jooksul. Minkowski-Shoffardi aneemia on pärilik patoloogia.

Samuti nimetatakse seda haigust mikrosferotsüütiliseks aneemiaks ja pärilikuks sferotsütoosiks. Kuid mõistet "Minkowski-Shoffardi aneemia" kasutatakse kõige sagedamini pärast teadlasi, kes selle patoloogia esmakordselt avastasid..

Seda tüüpi aneemiat ei saa nimetada haruldaseks, see mõjutab iga planeedi 5000. elanikku. Kõige sagedamini kannatavad selle all Põhja-Euroopas elavad inimesed. Esimest korda annab Minkowski-Shoffardi aneemia lapsepõlves tunda. Kui seda häiret ei ravita, kannatab keha tervikuna..

Minkowski-Shoffardi aneemia põhjused

Minkowski-Shoffardi aneemia korral toimuvad erütrotsüütide struktuuris patoloogilised muutused, mis mõjutavad nende toimimist. Punased verelibled muutuvad habras ja lagunevad palju kergemini. Nendest vabaneb hemoglobiin, mis vabas vormis ringleb veres..

Kui tavaliselt on erütrotsüütidel kaksikkumer ketas, siis Minkowski-Shoffardi aneemia korral muutuvad need ümmarguseks, mis takistab nende tungimist väikestesse veresoontesse. Seda proovides on punased verelibled tõsiselt kahjustatud ja hävitatud. Nende tase veres väheneb, mis põhjustab aneemia arengut..

Kui üks vanematest põdes Minkowski-Shoffardi aneemiat, siis on see haigus lapsele päritav. Harva haiged lapsed sünnivad täiesti tervetelt vanematelt. Kui see juhtub, on ekspertide sõnul põhjuseks DNA struktuuri kahjustus. Geenid muteeruvad, kui laps on emakas.

Patogeensed tegurid on:

Naise keha kokkupuude radioaktiivse või röntgenkiirgusega.

Rase naise keha mürgitamine raskmetallide, ravimite, tubakasuitsu sooladega.

Viirushaigused edasi lükatud.

Tuleb arvestada, et need patogeensed tegurid võivad provotseerida mitte ainult aneemiat, vaid ka muid tõsiseid häireid kasvava loote kehas. Seetõttu peate oma tervist väga hoolikalt ravima..

Minkowski-Shoffardi aneemia sümptomid

Mida madalam on normaalsete punaste vereliblede tase veres, seda tugevamad on haiguse sümptomid. Esimesed patoloogia tunnused tekivad lapsel eelkoolieas või varases koolieas. Aneemia on lainetav, remissiooniperioodid asendatakse ägenemisperioodidega.

Hemolüütilise kriisi ajal toimub erütrotsüütide massiline surm. Sellisel juhul on kõik sümptomid järjest tugevamas. Kui kriis on möödas, tunneb inimene end hästi. Võib-olla naha ja limaskestade liigne kahvatus.

Kriisi sümptomid on:

Üldine nõrkus ja halb enesetunne.

Naha kollasus.

Kõhukrambid ja -valud.

Maksa suurenemine.

Haigus võib areneda ka täiskasvanueas. Esimene märk, millele inimene kõige sagedamini tähelepanu pöörab, on naha kollasus. Kuigi mõnel juhul võivad häire objektiivsed sümptomid täielikult puududa. Sageli on aneemiat võimalik diagnoosida ainult juhusliku uuringu käigus, kui inimene annetab analüüsi jaoks verd.

Minkowski-Shoffardi aneemia diagnostika

Reeglina pole haiguse tuvastamine keeruline. Arst kuulab ära patsiendi kaebused ja viib läbi uuringu. On hädavajalik selgitada, kas inimese lähimad veresugulased kannatasid aneemia all. Lisaks naha ja limaskestade välisele uuringule palpeerib arst kõhtu, et selgitada, kas patsiendi maks ja põrn on suurenenud. Nende organite ultraheliuuring on kohustuslik.

Laboratoorsete testideta ei ole diagnoosi võimalik kinnitada, nii et arst suunab patsiendi läbima järgmised testid:

Uriini analüüs. See suudab tuvastada bilirubiini, valku ja urobiliini suurtes kontsentratsioonides.

Veri biokeemilise analüüsi jaoks. Sel juhul on võimalik tuvastada kolesterooli taseme langust, kaudse bilirubiini ja laktaatdehüdrogenaasi taseme tõusu..

Veri kliiniliseks analüüsiks. Sellisel juhul tuvastatakse retikulotsüütide taseme tõus, erütrotsüütide enda suurus väheneb. Lisaks suureneb ESR ning võib esineda trombotsüütide ja leukotsüütide taseme langus. Vere värvindeks jääb alla normi.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja uurida erütrotsüütide membraanide valke kahemõõtmelise elektroforeesi abil.

On hädavajalik läbi viia autoimmuunhaigustega Minkowski-Shoffardi aneemia diferentsiaaldiagnostika. Kõigepealt on vaja hoolikalt uurida perekonna ajalugu, kuna Minkowski-Shoffardi aneemia on kõige sagedamini pärilik. Lisaks on haigetel lastel kolju struktuuris teatud muutused. Kui arstil on kahtlusi, läbib patsient Coombsi testi. Kui see test on negatiivne, kinnitatakse diagnoos.

Minkowski-Shoffardi aneemia ravi

Sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest erinevad selle ravimite korrigeerimise meetodid. Aneemia remissiooni perioodil ravi ei tehta. Patoloogia ägenemise ajal tuleb patsient hospitaliseerida.

Ravi taandub järgmistele tegevustele:

Kui hemoglobiinitase langeb tasemele 70 g / l, kantakse patsiendil üle erütrotsüütide mass.

Kui veres on kõrge bilirubiini sisaldus, süstitakse patsiendile albumiini.

Mürgistuse eemaldamiseks kehast tehakse patsiendile infusioonravi.

Kolereetilised ravimid võivad parandada patsiendi heaolu hemolüütilise kriisi ajal.

Minkowski-Shoffardi aneemia raske kulg nõuab kirurgilist sekkumist. Selleks eemaldatakse patsiendi põrn. See ei võimalda aneemiat täielikult vabaneda, kuid inimese seisund paraneb, kuna erütrotsüütide elutsüklit saab pikendada.

Pärast põrna eemaldamist ei puutu patsient enam kokku hemolüütiliste kriisidega. Kuid see protseduur on vastunäidustatud alla 5-aastastele, kuna põrna eemaldamine imikutel võib lõppeda surmaga. Lisaks aitab põrna puudumine kehas kaasa immuunsuse vähenemisele. Inimene muutub vastuvõtlikuks erinevatele infektsioonidele.

Aneemia raviks on veel üks kirurgiline meetod endovaskulaarne oklusioon. See protseduur on splenektoomia alternatiiv. Protseduuri ajal süstitakse patsiendile ravimit, mis põhjustab põrnainfarkti. Teatud osa sellest ei sure, vaid töötab edasi, nii et patsiendi seisund paraneb, kuid immuunsus ei lange.

Kui haigus kulgeb kergelt ja patsient saab kvaliteetset ja õigeaegset ravi, on elu prognoos soodne. Põrna eemaldamine väldib kriise. Ilma operatsioonita on remissiooni keskmine kestus hemolüütiliste kriiside vahel 2 aastat.

Minkowski-Shoffardi aneemia tüsistused

Lapsepõlves võib Minkowski-Shoffardi aneemia põhjustada vaimset ja füüsilist alaarengut. Seda täheldatakse kõige sagedamini siis, kui laps ei saa ravi või alustatakse liiga hilja..

Täiskasvanueas on Minkowski-Shoffardi aneemia kõige sagedasem komplikatsioon sapikivitõbi, mis areneb vere bilirubiini suurenenud taseme taustal. Sageli aetakse hemolüütiline kriis segi obstruktiivse kollatõvega, mistõttu patsiendile ei anta piisavat ravi. Kui patsiendil on sapipõies kivid, siis eemaldatakse see koos põrnaga.

Ennetavad meetmed

Minkowski-Shoffardi aneemia on pärilik haigus, seetõttu on selle arengut võimatu takistada. Selle patoloogia all kannatavad inimesed tuleb registreerida hematoloogi juures.

Haige ema hemolüütilise aneemiaga lapse saamise tõenäosus on 50%. Seetõttu tuleks selliseid lapsi alates sünnist põhjalikult uurida..

Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai diplomi "Üldmeditsiin". 2 aasta pärast lõpetanud residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas kraadiõpe N.I. Pirogovi nime kandvas riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.

Hemolüütilised aneemiad

Hemolüütilised aneemiad on rühm haigusi, mis erinevad oma olemuse, kliiniku ja raviprintsiipide poolest, kuid neid ühendab üks sümptom - erütrotsüütide hemolüüs. Verehaiguste hulgas on hemolüütilised aneemiad 5% ja kõigi aneemiate seas hemolüütilised aneemiad 11%..

Hemolüütiliste seisundite peamine märk on hemolüüs - erütrotsüütide eluea vähenemine ja nende suurenenud lagunemine.

Etioloogia ja patogenees

Erütrotsüütide eluea füsioloogiline norm on vahemikus 100 kuni 120 päeva. Erütrotsüüdil on võimas ainevahetus ja see kannab tohutut funktsionaalset koormust.

Erütrotsüütide funktsioonide tagamise määrab rakkude struktuuri ja kuju säilimine ning protsessid, mis tagavad hemoglobiini ainevahetuse.

Funktsionaalse aktiivsuse tagab glükolüüsi protsess, mille tulemusena sünteesitakse ATP, mis varustab energiat erütrotsüütidega.

Struktuurse säilimise ja normaalse hemoglobiini metabolismi tagab struktuurne valgu tripeptiid-glutatioon. Vormi toetavad erütrotsüütide membraani lipoproteiinid. Erütrotsüütide oluline omadus on nende võime deformeeruda, mis tagab erütrotsüütide vaba läbipääsu mikrokapillaaridesse sisenemisel ja põrna siinustest lahkumisel..

Punaste vereliblede deformeeruvus sõltub sise- ja välisteguritest.

Sisemised tegurid: viskoossus (tagab hemoglobiini normaalne kontsentratsioon erütrotsüüdi keskel) ja onkotiline rõhk erütrotsüüdi sees (sõltuvalt vereplasma onkotilisest rõhust, magneesiumi ja kaaliumi katioonide olemasolust erütrotsüüdis).

Suure plasma onkotilise rõhu korral sööstavad selle elemendid erütrotsüüti, see deformeerub ja lõhkeb.

Magneesiumi ja kaaliumi normaalne sisaldus sõltub membraani transpordimehhanismi toimimisest, mis omakorda sõltub valgu komponentide ja fosfolipiidide õigest suhtest membraanis, see tähendab, et kui mõni erütrotsüütide geneetilise programmi osa (transpordi- või membraanvalkude süntees) on häiritud, siis on häiritud sisemiste tegurite tasakaal, mis viib erütrotsüüdi surmani.

Välised tegurid: immuunfaktorid, vitamiinid, mehhanismid, mis tagavad hemoglobiini metabolismi (peamiselt maksafaktorid), transpordivalgud, mis tagavad hemoglobiini ülekande, onkotiline vereplasma rõhk, parasiitfaktorid (malaaria).

Evolutsiooniprotsessis olevad erütrotsüüdid vananevad ja eralduvad luuüdis ja põrnas. Erütrotsüütide füsioloogilise lagunemise tagajärjel on bilirubiin veres konjugeerimata (vaba) fraktsiooni kujul, mis viiakse hepatotsüütidesse, kus see ensümaatilise reaktsiooni tulemusena ühendub glükuroonhappega. Hepatotsüütidest pärinev konjugeeritud bilirubiini-glükuroniidi fraktsioon satub sapiteedesse ja eritub koos sapiga seedetrakti.

Hemolüütilise aneemia tekkega väheneb punaste vereliblede eluiga päevadeks.

Patoloogiline hemolüüs jaguneb intravaskulaarseks ja rakusiseseks.

Intravaskulaarset hemolüüsi iseloomustab hemoglobiinisisalduse suurenemine plasmas ja eritumine uriiniga hemosideriini kujul või muutumatuna. Rakusisest hemolüüsi iseloomustab erütrotsüütide lagunemine põrna retikulotsüütilises süsteemis, millega kaasneb bilirubiini vaba fraktsiooni sisalduse suurenemine vereseerumis, urobiliini eritumine väljaheidete ja uriiniga, kalduvus sapikivitõvele ja.

Klassifikatsioon

I. Kaasasündinud (pärilikud) hemolüütilised aneemiad.

Funktsionaalselt defektsete erütrotsüütide geneetiliste defektide pärimise tagajärjel sünnib laps kaasasündinud hemolüütilise aneemiaga (pärilik mikrosferotsütoos, mittesferotsüütilised hemolüütilised aneemiad, Markiafava-Micheli tõbi)..

Eristatakse järgmisi aneemiate tüüpe:

1) aneemia, mis on seotud erütrotsüütide membraani struktuuri rikkumisega: ovalotsütoos, piknotsütoos, Minkowski-Shoffardi tõbi;

2) erütrotsüütide ensümaatilise puudulikkusega seotud aneemia: püruvaadi kinaasi, glükoosi, glutatioonist sõltuvate ensüümide defitsiit;

3) aneemia, mis on seotud hemoglobiini struktuuri ja sünteesi rikkumisega: methemoglobineemia, hemoglobinoos (sirprakuline aneemia), talasseemia (suur ja väike).

Omandatud hemolüütilised aneemiad on põhjustatud destruktiivsete tegurite (näiteks hemolüütilised mürgid, mehaaniline stress, antikehade moodustumine jne) mõjust erütrotsüütidele..

Omandatud aneemiate hulka kuuluvad:

1) immuunne: autoimmuunsed hemolüütilised aneemiad, vastsündinu hemolüütiline haigus;

2) mitteimmuunsed aneemiad: parasiidid, põletused jne..

Minkowski-Shoffardi tõbi

Minkowski-Shoffardi tõbi on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.

Etioloogia ja patogenees

Praktikas ei ole iga neljas juhtum pärilik. Ilmselt põhineb see tüüp mingil spontaanselt tekkival mutatsioonil, mis moodustub teratogeensete tegurite tagajärjel..

Erütrotsüütide membraani valgu geneetiliselt pärilik defekt viib erütrotsüütides naatriumioonide ja veemolekulide liiani, mille tulemusena moodustuvad sfäärilise kujuga erütrotsüütide patoloogilised vormid (sferotsüüdid). Erinevalt tavalistest kaksiknõgusatest erütrotsüütidest ei ole nad põrna siinuste kitsastest anumatest läbides võimelised deformeeruma. Selle tulemusel aeglustub põrna ninakõrvalkoosade areng, osa erütrotsüütidest jaguneb ja moodustuvad väikesed rakud - mikrosferotsüüdid, mis hävivad kiiresti. Punaste vereliblede prahi haaravad põrna makrofaagid, mis viib splenomegaalia arenguni.

Bilirubiini suurenenud vabanemine sapiga põhjustab pleokroomia ja sapikivitõve arengut..

Erütrotsüütide suurenenud lagunemise tagajärjel suureneb vereseerumis bilirubiini vaba fraktsiooni kogus, mis eritub soolestikust väljaheitega stercobiliini kujul ja osaliselt uriiniga. Minkowski-Shoffardi tõve korral eritub sterkobiliini kogus kordades normväärtustest.

Patoloogiline ja anatoomiline pilt

Erütroidse idu tõttu on luuüdi torukujulistes ja lamedates luudes hüperplastiline, täheldatakse erütrofagotsütoosi.

Põrnas väheneb folliikulite arv ja suurus, ninakõrvalkoobaste endoteeli hüperplaasia, pulbi väljendunud veretäitumine.

Hemosideroosi võib tuvastada lümfisõlmedes, luuüdis ja maksas.

Kliinik

Haiguse ajal vahelduvad remissiooniperioodid ja ägenemised (hemolüütiline kriis). Kroonilise infektsiooni ägenemine, samaaegsed infektsioonid, vaktsineerimine, vaimne trauma, ülekuumenemine ja hüpotermia soodustavad hemolüütilise kriisi arengut..

Varases eas avastatakse haigus tavaliselt siis, kui sarnane haigus esineb ka sugulastel.

Esimene sümptom, mis peaks teid hoiatama, on kollatõbi, mis kestab kaua. Kõige sagedamini avastatakse haiguse esimesed ilmingud noorukitel või täiskasvanutel, kuna ilmnevad rohkem provotseerivad tegurid. Väljaspool ägenemise perioodi võivad kaebused puududa. Ägenemise perioodi iseloomustab heaolu halvenemine, peapöörituse, nõrkuse, väsimuse, südamepekslemise ja kehatemperatuuri tõus. Kollatõbi (sidrunkollane) on peamine ja võib pikka aega olla haiguse ainus märk. Kollatõve intensiivsus sõltub maksa võimest konjugeerida vaba bilirubiini glükuroonhappega ja hemolüüsi intensiivsusest.

Erinevalt mehaanilisest ja parenhümaalsest kollatõvest ei iseloomusta hemolüütilist geneesi värvunud väljaheidete ja õlle värvi uriini ilmumine. Uriini analüüsimisel bilirubiini ei tuvastata, kuna vaba bilirubiin ei läbi neerusid. Väljaheited muutuvad sterkobiliini suurenenud sisalduse tõttu tumepruuniks.

Sapikivitõve võimalik manifestatsioon kivide moodustumise kalduvuse taustal koos ägeda koletsüstiidi tekkega.

Kui tavaline sapijuha on hambakivi poolt blokeeritud (koledokolitiaas), lisatakse kliinilisele pildile obstruktiivse kollatõve nähud (sügelus, sapipigmentide olemasolu uriinis jne)..

Splenomegaalia on päriliku mikrosferotsütoosi iseloomulik tunnus. Põrn määratakse palpatsiooniga cm kaldajoone all. Pikaajalise hemolüüsi korral väljendub splenomegaalia, mis väljendub vasaku hüpohondriumi raskusastmena.

Maks komplikatsioonide puudumisel on tavaliselt normaalse suurusega, harva võib mõne haiguse pikaajalise kuluga patsiendil suureneda.

Lisaks kollatõvele ja splenomegaaliale võib märkida südame suhtelise tuhmuse, süstoolse nurina, summutatud toonide piiride laienemist.

Uurimisel võib täheldada luude patoloogiaid (hammaste kasvu ja positsiooni halvenemine, kõrge suulae, sadula nina, kitsaste silmakoopadega tornikolju) ja aeglustuva arengu märke.

Hemoglobiinitase on tavaliselt muutumatu või mõõdukalt vähenenud. Hemolüütiliste kriiside ajal täheldatakse aneemia järsku suurenemist.

Eakatel inimestel võivad tekkida raskesti paranevad jala troofilised haavandid, mis on põhjustatud jäseme perifeersetes kapillaarides olevate erütrotsüütide lagunemisest ja aglutinatsioonist..

Hemolüütilised kriisid ilmnevad pidevalt toimuva hemolüüsi taustal ja neid iseloomustab kliiniliste ilmingute järsk tõus. Samal ajal tõuseb erütrotsüütide massilise lagunemise tõttu kehatemperatuur, ilmnevad düspeptilised häired, kõhuvalud ja kollatõve intensiivsus. Rasedus, hüpotermia, samaaegsed infektsioonid provotseerivad hemolüütiliste kriiside arengut. Mõnel juhul ei arene haiguse käigus hemolüütilised kriisid..

Hematoloogiline pilt

Vere määrimisel mikrotsütoos, suur hulk mikrosferotsüüte. Suureneb ka retikulotsüütide arv. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv jääb normi piiridesse. Hemolüütiliste kriiside ajal täheldatakse neutrofiilset leukotsütoosi koos nihkega vasakule. Luuüdis täheldatakse erütroidse päritolu hüperplaasiat.

Bilirubineemiat ei avaldata. Kaudse bilirubiini tase on keskmiselt μmol / l.

Sterkobiliini sisaldus väljaheites ja urobiliini sisaldus uriinis suureneb.

Diagnoos

Päriliku mikrosferotsütoosi diagnoos pannakse kliinilise pildi, laboratoorsete testide põhjal.

Sugulasi on kohustuslik uurida ilma kliiniliste ilminguteta hemolüüsi ja mikrosferotsütoosi nähtude suhtes..

Diferentsiaaldiagnoos

Vastsündinute perioodil tuleb Minkowski-Shoffardi haigust eristada emakasisesest infektsioonist, sapiteede atreesiast, kaasasündinud hepatiidist, vastsündinu hemolüütilisest haigusest. Imikueas - hemosideroosi, leukeemia, viirusliku hepatiidiga.

Äge erütromüelloos segatakse sageli hemolüütilise kriisiga, millega kaasneb aneemia, leukotsütoos vasakule nihkumisega, splenomegaalia, erütroidse põlvkonna hüperplaasia luuüdis.

Päriliku mikrosferotsütoosi diferentsiaaldiagnoosimine koos autoimmuunsete hemolüütiliste aneemiatega hõlmab Coombsi testi sooritamist, mis võimaldab määrata autoimmuunsetele aneemiatele iseloomulikke erütrotsüütidele kinnitatud antikehi.

On vaja eristada mittesferotsüütiliste hemolüütiliste aneemiate rühma pärilikust mikrosferotsütoosist..

Neid haigusi iseloomustab erütrotsüütide ensümaatiline puudulikkus, sferotsütoosi puudumine, normaalne või veidi suurenenud erütrotsüütide osmootne resistentsus, suurenenud autohemolüüs, hüperglükeemia, mida ei saa korrigeerida.

Sageli kasutatakse diferentsiaaldiagnostika jaoks Price-Jonesi kõverat (erütrotsüütide suurust kajastav kõver), mida mööda päriliku mikrosferotsütoosiga toimub nihe mikrosferotsüütide suunas.

Ravi

Splenektoomia on ainus 100% efektiivne ravi päriliku mikrosferotsütoosiga patsientidel.

Hoolimata asjaolust, et erütrotsüütides jätkub osmootse resistentsuse ja mikrosfäärotsütoosi vähenemine, peatatakse hemolüüsi nähtused, kuna põrna eemaldamise tagajärjel eemaldatakse hävitamise peamine sillapea, samal ajal kui kõik haiguse ilmingud kaovad.

Splenektoomia näidustusteks on sagedased hemolüütilised kriisid, patsientide raske anemiseerimine, põrnainfarkt. Sageli, kui patsiendil on sapikivitõbi, viiakse koletsüstektoomia läbi samaaegselt.

Täiskasvanud patsientidel, kellel on kerge haiguse kulg ja protsessi kompenseerimine, on splenektoomia näidustused suhtelised. Operatsioonieelne ettevalmistus hõlmab erütrotsüütide massi vereülekannet, eriti raske aneemia korral vitamiinravi. Glükokortikoidravimite kasutamine päriliku mikrosferotsütoosi ravis ei ole efektiivne.

Prognoos

Päriliku mikrosferotsütoosi kulg on harva raske, prognoos on suhteliselt soodne. Paljud patsiendid elavad kõrge vanuseni

Abikaasad, kellest üks on pärilik, peaksid teadma, et nende laste mikrosferotsütoosi tõenäosus on veidi alla 50%.

Ovalotsütoosi iseloomustab ovaalsete erütrotsüütide olemasolu perifeerses veres. Selle haigusvormi prognoos on soodne..

Kliiniliselt esineb ovalotsütoosi protsent hemolüütilise sündroomiga, ülejäänud - kompenseeritud hemolüüsi korral või ilma selleta.

Ensüümipuudulikkusega seotud pärilikud hemolüütilised aneemiad (mittesferotsüütilised)

Pärilike mittesferotsüütiliste hemolüütiliste aneemiate rühm on pärilik retsessiivsel viisil. Neid iseloomustab erütrotsüütide normaalne vorm, normaalne või suurenenud erütrotsüütide osmootne resistentsus, splenektoomia ei mõjuta.

Ensümaatilise aktiivsuse puudulikkus põhjustab erütrotsüütide tundlikkuse suurenemist ravimite ja taimsete ainete mõju suhtes.

Glükoosi (G-) defitsiidiga seotud äge hemolüütiline aneemia

WHO andmetel esineb seda kõige sagedamini maailmas umbes 100 miljonil inimesel glükoosi - puudus. G defitsiit - mõjutab ATP sünteesi, glutatiooni ainevahetust, tiooli kaitse seisundit.

Etioloogia ja patogenees

Seda täheldatakse peamiselt meestel, kuna G-defitsiit on päritud sugupoolega seotud geeniga.

Glükoosi madal aktiivsus põhjustab asjaolu, et NADP redutseerimisprotsessid ja oksüdeeritud glutatiooni üleminek redutseeritud glutatioonile on häiritud, mis kaitseb erütrotsüüte potentsiaalselt hemolüütiliste ainete (kaunviljad, mõned ravimid, fenüülhüdrasiin jne) hävitava toime eest. Selle tulemusena toimub intravaskulaarne hemolüüs.

Patoloogiline ja anatoomiline pilt

Täheldatud naha ja siseorganite ikterus, põrna- ja hepatomegaalia, mõõdukas turse ja neerude suurenemine.

Mikroskoopia abil avastatakse neerutuubulites hemoglobiini sisaldavad kipsid.

Põrnas ja maksas tuvastatakse makrofaagide reaktsioon koos hemosideriini esinemisega makrofaagides.

Kliinik

Hemolüütilise kriisi võivad vallandada valuvaigistid, mõned antibiootikumid, sulfoonamiidid, malaariavastased ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, keemiaravi (PASK, furadoniin), taimsed ravimid (kaunviljad, kaunviljad) ja K-vitamiin, samuti hüpotermia ja infektsioonid.

Hemolüüsi ilmingud sõltuvad hemolüütiliste ainete annusest ja G-defitsiidi astmest. Päev pärast ravimite võtmist algab kehatemperatuuri tõus, oksendamine, nõrkus, valu seljas ja kõhus, südamepekslemine, õhupuudus ja sageli areneb kollaps

Uriin muutub tumedaks (kuni mustani) intravaskulaarse hemolüüsi ja hemosideriini olemasolu tõttu uriinis.

Rasketel juhtudel on neerutuubulid ummistunud hemoglobiini laguproduktidega, glomerulaarfiltratsioon väheneb ja tekib äge neerupuudulikkus.

Füüsilise läbivaatuse käigus avastatakse naha ja limaskestade ikter, splenomegaalia, harvemini suurenenud maks.

Päevade pärast lõpeb hemolüüs sõltumata sellest, kas ravimit jätkatakse või mitte.

Hematoloogiline pilt

Hemolüütilise kriisi esimestel päevadel määratakse veres väljendunud normokroomne aneemia.

Hemoglobiinitase langeb 30 g / l ja alla selle, täheldatakse retikulotsütoosi, normotsütoosi.

Erütrotsüütide mikroskoopia näitab Heinzi kehade (denatureeritud hemoglobiini tükid) olemasolu neis.

Väljendunud kriisi korral toimub leukotsüütide valemi väljendunud nihe vasakule kuni noorte vormideni.

Luuüdis tuvastatakse hüperplastiline erütroidne idu koos erütrofagotsütoosi sümptomitega.

Diagnoos

Diagnoos tehakse ägeda intravaskulaarse hemolüüsi kliinilise ja hematoloogilise pildi, laboratoorsete andmete põhjal, mis näitavad G- ensümaatilise aktiivsuse vähenemist ning tuvastavad seose haiguse ja hemolüütiliste ainete tarbimise vahel.

Ravi

Vastavalt näidustustele viiakse läbi infusioonravi ja vereülekanne. Seda tüüpi hemolüütilise aneemia splenektoomiat ei kasutata.

Anemiad päriliku defekti tõttu hemoglobiini ainevahetuses

Praegu on inimestel tuvastatud 7 hemoglobiini varianti. Hemoglobiin sisaldab kahte paralleelset ahelat: α- (alfa) ja β- (beeta).

Punktmutatsioonide arenguga (aminohappejääkide paigutuse järjestus on häiritud. Mutatsioonide arenguga regulatiivsete lookuste piirkonnas tekib raskem rikkumine (talasseemia): mis tahes ahela pikkus väheneb või puudub kogu ahel.

Sirprakkude aneemia

Sirprakuline aneemia (aneemia) on pärilik haigus, hemoglobinoos, mis esineb punktmutatsioonidega.

Etioloogia

Hemolüütilise kriisi võivad põhjustada valuvaigistid, mõned antibiootikumid, sulfoonamiidid, malaariavastased ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid jne..

Patogenees

Nende tegurite mõjul toimub kompenseerivate protsesside lagunemine, viskoossus erütrotsüütide sees suureneb tänu spindlikujulistele hemoglobiini õelatele vormidele, mis põhjustavad kuju katkemist ja hemolüüsi arengut.

Kliinik

Aneemia kliiniline pilt ei erine teistest hemolüütilistest aneemiatest.

Veres täheldatakse leukotsütoosi, retikulotsütoosi, neutrofiiliat nihkega vasakule.

Methemoglobineemia

Methemoglobineemia pärilikud vormid taastavate süsteemide puudumise tõttu.

Etioloogia

Peamine põhjus on nitraatide ja nitritite suur kogus toidus.

Patogenees

Nitraadid ja nitritid häirivad methemoglobiini üleminekut hemoglobiinile, mille tagajärjel suureneb methemoglobiini sisaldus veres (üle 2%), mis seondub kindlalt ja ei eralda hapnikku, mis põhjustab koe hüpoksia.

Kliinik

Sel juhul ilmnevad vastsündinutel naha väljendunud tsüanoos, maksa suurenemine, südame-veresoonkonna ja hingamispuudulikkus.

Ravi

Ravi hõlmab askorbiinhappe, metüleensinise pikaajalist tarbimist koos glükoosiga ja hapnikravi kriisi kõrgajal

Omandatud hemolüütilised aneemiad

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

See on inimese enda erütrotsüütide antikehade ilmnemise tagajärg

Etioloogia ja patogenees

Sümptomaatilised autoimmuunsed aneemiad tekivad teatud haiguste (näiteks krooniline hepatiit, reumatoidartriit, süsteemne erütematoosluupus, krooniline lümfotsütaarne leukeemia ja lümfogranulomatoos) taustal, millega kaasnevad immuunsüsteemi häired. Kui autoantikehade ilmnemise põhjus jääb ebaselgeks, räägivad nad idiopaatilisest autoimmuunsest hemolüütilisest aneemiast.

Kliinik

Autoimmuunse hemolüütilise aneemia kulg võib olla äge või krooniline. Haiguse ägedate vormide korral on iseloomulik äkiline kollatõbi, palavik, õhupuudus, südamepekslemine, tugev nõrkus.

Krooniline vorm areneb järk-järgult, tervislik seisund kannatab vähe. Hoolimata hemoglobiinisisalduse märkimisväärsest langusest võivad hea kohanemisega südamelöögid ja õhupuudus puududa.

Objektiivselt tuvastatakse splenomegaalia, harvem hepatomegaalia.

Külma aglutiniinihaigusega (külmade antikehadega seotud autoimmuunne aneemia) tekib külma ilmaga urtikaaria, hemoglobinuuria, Raynaud 'sündroom.

Hematoloogiline pilt

Aneemia on normokroomne või mõõdukalt hüperkroomne, retikulotsütoos, mikrosferotsütoos, erütronormoblastide esinemine.

Osmootsete erütrotsüütide resistentsus on sageli vähenenud.

Leukotsüütide arv väljaspool ägenemist jääb normi piiridesse, ägenemisega (hemolüütiline kriis) täheldatakse leukotsütoosi nihkega vasakule. Trombotsüütide arvu ei muudeta. ESR ja hüperplaasia hüperplaasia järsult suureneb luuüdis.

Veres tõuseb bilirubiini kaudse fraktsiooni sisaldus, väljaheites suureneb sterkobiliini eritumine.

Diagnoos

Autoimmuunse hemolüütilise aneemia diagnoos pannakse erütrotsüütide pinnale fikseeritud antikehade avastamisel ja hemolüüsi kliinilisel pildil

Punaste vereliblede pinnale fikseeritud antikehad määrati Coombsi testi abil.

Diferentsiaaldiagnoos

On vaja välja jätta muu etioloogiaga hemolüütilised aneemiad.

Ravi

Autoimmuunse hemolüütilise aneemia ravi põhineb glükokortikoidhormoonide pikaajalisel ja piisaval tarbimisel (mg / päevas). Hormoonravi vajalikeks tingimusteks on kestus ja piisav annus.

Hemolüütiline aneemia koos püsiva hemosiderinuuria ja paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga (Markiafava-Micheli tõbi)

Kliinik

Hemolüütilise kriisi perioodil on iseloomulikud kaebused erineva intensiivsusega ja lokaliseerunud kõhuvalu kohta, mis on põhjustatud mesenteersete veresoonte kapillaartromboosi tekkest..

Hemoglobiini ja hemosideriini eritumine uriiniga põhjustab musta uriini välimust

Hemoglobiini välimus uriinis öösel on öösel hemolüütiliste tegurite aktiveerumise ja füsioloogilise öise atsidoosi tagajärg. Sageli puudub hemoglobinuuria. Uurimisel on nahk kahvatu ikterilise varjundiga, maksas ja põrnas on mõõdukas tõus.

Hematoloogiline pilt

On normokroomse aneemia pilt. Värviindeksit saab vähendada raua märkimisväärse kadumisega uriinis hemosideriini ja hemoglobiini kujul.

Märgitakse mõõdukat retikulotsütoosi, leukopeeniat, trombotsütopeeniat. Luuüdis täheldatakse erütroidse põlvkonna hüperplaasia taustal megakarüotsüütilise ja granulotsüütilise põlvkonna pärssimist.

Diagnoos

Diagnoos tehakse hemosiderinuuria tuvastamise ja bensidiini positiivse uriinianalüüsi abil.

Markiafava tõve laboridiagnostika - sisaldab sahharoositesti (patsientide erütrotsüütide hemolüüs värskes doonoriveres sahharoosi lisamisel), Crosby test (suurenenud hemolüüs trombiini toimel), Sinki happetesti (patsiendi erütrotsüütide hemolüüs inimese hapendatud seerumis).

Ravi

Markiafava-Mikeli haiguse ravimisel on peamine ravimeetod pestud erütrotsüütide vereülekanne hiljemalt 48 tundi pärast võtmist (ml üks kord päevas). Erütrotsüüte pestakse kolm korda isotoonilises naatriumkloriidi lahuses. Hemolüütilise kriisi korral on soovitatav lisada plasmaasendajaid (reopolüglütsiin, dekstraan) ml-des. Trombootiliste komplikatsioonide raviks ja ennetamiseks on näidustatud antikoagulantide kasutamine. Rauapuuduse tekkimisel on näidustatud rauapreparaadid

Markiafava tõve kompleksravis - Micheli, kasutatakse ka anaboolseid hormoone (Nerobol) ja antioksüdante (E-vitamiin ja selle preparaadid).

Minkowski-Shoffardi tõbi (sferotsütoos)

Kirjeldus:

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Shoffardi tõbi) on hemolüütiline aneemia, mis põhineb membraanivalkude struktuurilistel või funktsionaalsetel häiretel, mis esinevad rakusisese hemolüüsiga.
Saksa terapeut O. Minkowski (1900) kirjeldas esimesena perekondlikku hemolüütilist aneemiat; M.A. Prantsuse arst Chaffard (1907) leidis patsientidel erütrotsüütide resistentsuse vähenemist ja sellega seotud hemolüüsi suurenemist.
Haigus on laialt levinud, esinemissagedus on populatsioonis 1: 5000. Edastatakse autosomaalselt domineerival viisil; umbes 25% juhtudest on uue mutatsiooni tekkimise tõttu juhuslikud.
Enam levinud põhja-eurooplastel, kus levimus on 1 5000-st.
Autosomaalset domineerivat pärandit esineb umbes 75% juhtudest. Patsiendi perekonnas võib aneemia raskusaste ja sferotsütoosi aste varieeruda. 25% juhtudest puudub perekonna ajalugu. Mõnel patsiendil on laboriparameetrite muutused minimaalsed, mis viitab autosomaalselt retsessiivsele pärilikkuse režiimile, ülejäänud juhtumid on spontaansete mutatsioonide tagajärg.

Minkowski-Shoffardi haiguse (sferotsütoos) põhjused:

Pärilik sferotsütoos edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Reeglina ilmnevad ühel vanematest hemolüütilise aneemia tunnused. Võimalikud juhuslikud juhud (25% -l), mis esindavad uusi mutatsioone.

Patogenees:

Päriliku sferotsütoosi patogeneesis on vaieldamatud kaks asukohta: erütrotsüütide membraani valkude või spektri geneetiliselt määratud anomaalia olemasolu ja põrna elimineeriv roll sferoidsete rakkude suhtes. Kõigil päriliku sferotsütoosiga patsientidel ilmnes erütrotsüütide membraani spektri defitsiit (kuni 1/3 normist) ja mõnel patsiendil - nende funktsionaalsete omaduste rikkumine ning leiti, et spektriinipuuduse aste võib korreleeruda haiguse tõsidusega.

Erütrotsüütide membraani struktuuri pärilik defekt põhjustab naatriumioonide suurenenud läbilaskvust ja vee kogunemist, mis omakorda põhjustab raku liigset metaboolset koormust, pindainete kadu ja sferotsüüdi moodustumist. Moodustuvad sferotsüüdid hakkavad põrna kaudu liikudes kogema mehaanilisi raskusi, püsivad punases pulpas ja puutuvad kokku igasuguste kahjulike mõjudega (hemokontsentratsioon, pH muutus, aktiivne fagotsüütiline süsteem), s.t. Põrn kahjustab aktiivselt sferotsüüte, põhjustades veelgi suuremat membraani killustumist ja sferulatsiooni. Seda kinnitavad elektronmikroskoopilised uuringud, mis võimaldasid tuvastada erütrotsüütide ultrastruktuurilisi muutusi (rakumembraani paksenemine selle purunemiste ja vakuoolide moodustumisega). Pärast 2-3 põrna läbimist läbib sferotsüüt lüüsi ja fagotsütoosi. Põrn on punaste vereliblede surma koht; kelle oodatav eluiga on vähenenud 2 nädalani.
Kuigi päriliku sferotsütoosi erütrotsüütide defektid on geneetiliselt määratud, tekivad kehas seisundid, mille korral need defektid süvenevad ja realiseerub hemolüütiline kriis. Kriisid võivad vallandada nakkused, teatud kemikaalid, vaimne trauma.

Minkowski-Shoffardi haiguse (sferotsütoos) sümptomid:

Kliinilise pildi tõsidus ja mitmekesisus tuleneb erütrotsüütide membraanil puuduva struktuurvalgu tüübist (spektriini a-ahela defitsiit on valdavalt pärilik autosoomne ja kulgeb kergesti ning beeta-ahela puudulikkus põhjustab tõsist haigust, mis pärandub autosoomselt retsessiivselt). Pooltel juhtudel avaldub pärilik sferotsütoos juba vastsündinute perioodil, jäljendades vastsündinu hemolüütilise haiguse või pikaajalise konjugatsioonilise hüperbilirubineemia pilti. Hemolüütilise kriisi kliiniline pilt koosneb sümptomite triaadist: kahvatus, kollatõbi, splenomegaalia. Kriisid võivad vallandada nakkushaigused, võttes mitmeid ravimeid, kuid need võivad olla spontaansed. Interkriisiperioodil patsiendid ei kurda, kuid suurenenud põrn on alati palpeeritav. Mida raskem haigus progresseerub, seda rohkem väljenduvad teatud fendtüüpilised tunnused, nimelt: tornikolju, gooti suulae, lai ninasild, suured vahed hammaste vahel. Need muutused luukoes on seotud luuüdi kompenseeriva hüperplaasiaga (erütroidne liin) ja selle tagajärjel lamedate luude osteoporoosiga. Sõltuvalt päriliku sferotsütoosi raskusest võib kliiniliste sümptomite raskus olla erinev. Mõnikord võib kollatõbi olla ainus sümptom, mille puhul patsient arsti poole pöördub. M.A. tuntud väljend Shoffara: "Nad on rohkem kollatanud kui haiged." Koos haiguse tüüpiliste klassikaliste tunnustega on olemas ka päriliku sferotsütoosi vormid, kui hemolüütiline aneemia saab nii hästi kompenseerida, et patsient saab haigusest teada alles pärast asjakohast uuringut.

Diagnostika:

Diagnoosi kinnitavad perekonna ajalugu ja mitmed laboratoorsed uuringud.
Laboratoorsed andmed
Hemogrammil leitakse erineva raskusastmega normokroomne hüperregeneratiivne aneemia. Retikulotsüütide sisaldus sõltub aneemia raskusastmest ja haiguse perioodist ning jääb vahemikku 50-60 kuni 500-600%; võivad ilmneda normotsüüdid. Punase vere määrimise morfoloogilisel uurimisel ilmnevad iseloomulikud morfoloogilised tunnused: koos normaalsete erütrotsüütidega on mikrosferotsüüdid - väikesed, intensiivse värvusega rakud, millel pole normaalsetele erütrotsüütidele iseloomulikku keskvalgustust. Mikrosfäärotsüütide arv võib ulatuda 5-10% -st absoluutse enamuseni. Leiti, et mida suurem on mikrosferotsüütide arv, seda intensiivsem on hemolüüs. Hemolüütilise kriisi perioodil kiirendas neutrofiilse nihkega leukotsütoos ESR-i.
Biokeemiliselt täheldatakse kaudset hüperbilirubineemiat, mille aste sõltub hemolüütilise kriisi raskusest. Haptoglobiini tase väheneb.
Rinnaku punktsioonis esineb erütroidse põlvkonna hüperplaasia, leukoerütroblasti suhe väheneb erütroidse liini rakkude tõttu 1: 2, 1: 3 (normis 4: 1)..
Pärast patsiendi lahkumist hemolüütilisest kriisist hemolüüsi kompenseerimise perioodil viiakse läbi erütrotsütomeetria diagnoosi kinnitamiseks Price-Jonesi kõvera konstrueerimisega ja määratakse erütrotsüütide osmootne resistentsus. Päriliku mikrosferotsütoosiga patsientidele on iseloomulik erütrotsüütide läbimõõdu vähenemine - erütrotsüütide keskmine läbimõõt on alla 6,4 mikroni (normaalsete erütrotsüütide läbimõõt on 7,2-7,9 mikronit) ja Price-Jonesi erütrotsütomeetrilise kõvera nihe vasakule. Pathognomooniline märk on erütrotsüütide osmootse resistentsuse muutus. Normaalsed väärtused on: minimaalse resistentsuse (hemolüüsi algus) jaoks 0,44% NaCl lahuses ja maksimaalseks (täielik hemolüüs) - 0,32-0,36% NaCl lahuses. Haigusele on tüüpiline erütrotsüütide minimaalse resistentsuse vähenemine, see tähendab, et hemolüüs algab 0,6-0,65% NaCl lahuses. Maksimaalset osmootset resistentsust saab isegi mõnevõrra suurendada - 0,3-0,25% NaCl lahuses.

Minkowski-Shoffardi haiguse (sferotsütoos) ravi:

Päriliku sferotsütoosi ravi viiakse läbi sõltuvalt haiguse kliinilistest ilmingutest ja lapse vanusest. Hemolüütilise kriisi perioodil on ravi konservatiivne. Patsient tuleb hospitaliseerida. Kriisi ajal tekkivad peamised patoloogilised sündroomid on: aneemia-hüpoksia, ajuturse, hüperbilirubineemia, hemodünaamilised häired, atsidoosilised ja hüpoglükeemilised nihked. Ravi peaks olema suunatud nende häirete kõrvaldamisele vastavalt üldtunnustatud skeemidele. Erütromassiülekandeid näidatakse ainult raske aneemia (8-10 ml / kg) tekkimisel. Glükokortikoidide kasutamine on sobimatu. Kriisist väljumisel määratakse režiim, dieet ja kolereetilised ravimid (peamiselt kolekineetika). Argeneratiivse kriisi korral asendusravi vereülekandega ja vereloome stimuleerimine (erütromassiülekanne, prednisoloon 1-2 mg / kg / päevas, vit. B12 kuni retikulotsütoosi ilmnemiseni jne)..

Radikaalne meetod päriliku sferotsütoosi raviks on splenektoomia, mis tagab praktilise taastumise, hoolimata sferotsüütide säilimisest ja osmootse resistentsuse vähenemisest (nende raskusaste väheneb). Operatsiooni optimaalne vanus on 5-6 aastat. Vanust ei saa siiski pidada kirurgilise ravi vastunäidustuseks. Tõsised hemolüütilised kriisid, nende pidev kulg ja regeneratiivsed kriisid on märge põrna eemaldamisest isegi väikelastel. 1 aasta jooksul pärast operatsiooni on suurenenud vastuvõtlikkus nakkushaigustele. Sellega seoses võetakse paljudes riikides igakuine manustamine ühe aasta jooksul pärast bitsilliin-5 põrna eemaldamist või enne kavandatud põrna eemaldamist, immuniseeritakse pneumokoki polüvaktsiiniga.

Päriliku sferotsütoosi prognoos on soodne. Kuid raskete hemolüütilise kriisi juhtumite korral on hiline ravi tõsine (võib-olla surmaga lõppeda).

Kuna pärilik sferotsütoos on pärilik autosoomselt domineerival viisil üsna kõrge geenide läbitungimisega, tuleb meeles pidada, et ühe vanema päriliku sferotsütoosi korral on haige (ükskõik millise soo) lapse saamise oht 50%. Päriliku sferotsütoosiga lapsed registreeritakse alaliselt dispanseris.

Dieet. Sissejuhatus foolhappe suurenenud koguse (üle 200 μg / päevas) dieeti. Soovitatavad tooted: täistera küpsetised, tatar ja kaerahelbed, hirss, sojaoad, oad, hakitud toored köögiviljad (lillkapsas, roheline sibul, porgand), seened, veisemaks, kodujuust, juust.

Ärahoidmine:

Pärilikku sferotsütoosi on võimatu vältida. Päriliku sferotsütoosiga inimesed võivad siiski pöörduda geneetilise nõustaja poole, et arutada võimalust tuvastada defektne geen, mis nende lastel haiguse põhjustab..

Päriliku sferotsütoosi ennetamine taandub kriiside ajal terapeutilistele meetmetele.

Lisateavet Diabeet