Trombofiilia diagnoosimise meetodid: kuidas ja kus testida

Inimkeha normaalseks toimimiseks on optimaalne tasakaal kõiges oluline, alates elundite tööst kuni tervete süsteemide toimimiseni. Veri mängib elus otsustavat rolli ja vereringesüsteemi toimivusest sõltub mitte ainult tervis, vaid isegi inimese elu.

Kaasaegne meditsiin teab paljusid vereringe- ja vaskulaarsüsteemi mõjutavaid patoloogiaid, üks neist on trombofiilia. Selles artiklis arutatakse, mis see haigus on, samuti selle diagnoosi keerukust..

Trombofiilia - mis see on ja kuidas see avaldub

Inimese veri on vedelas agregeerunud olekus keeruline keemiline aine, see ringleb kogu kehas, pakkudes elunditele ja kudedele hapnikku ning olulisi toitaineid. Vere keemia on loodud nii, et teatud tasakaal püsib pidevalt ja elutähtis aine võib probleemideta läbi veenide voolata.

Kui tekib mingisugune vigastus, näiteks anuma kahjustus, põhjustab see verejooksu. Sellisel juhul aktiveeritakse vere hüübimisprotsess, milles osalevad teatud ained, neid nimetatakse hüübimisfaktoriteks. Kui see protsess on aktiveeritud, moodustub purunemiskohas tromb - tromb, mis kattub kahjustatud piirkonnaga, takistades vere väljumist.

Kui verejooks on peatunud, käivitatakse vastupidine protsess, mis katkestab vere hüübimise, et vältida tarbetute verehüüvete teket. Vere hüübimise mehhanismi ja selle liitmise algseisundi tagasitulekut voolavuse algsete parameetritega nimetatakse hemostaasiks. Kuni homöostaasiprotsessid toimivad õigesti, ei teki verehüübimist vaskulaarse voodri sees kunagi..

Trombofiilia on patoloogiline protsess, mille käigus kirjeldatud hüübimismehhanismid on kontrolli alt väljas, see tähendab, et hemostaasi süsteemi toimimine on häiritud. See suurendab vere hüübimist ja loob kalduvuse verehüüvete tekkeks..

Trombofiilia areng viib mitme verehüübe moodustumiseni, mistõttu see haigus kujutab tõsist ohtu organismi elutähtsatele funktsioonidele. Peamine oht on see, et liiga suure verehüübe moodustumine võib blokeerida kõik anumad, seda laadi kõige ohtlikumad ilmingud on seotud insuldi või südameatakiga. Kuid isegi kui verevool on jalas blokeeritud, ähvardab see tõsiseid probleeme, koe nekroosi jne..

Kui me räägime sellest, kuidas trombofiilia avaldub, kaasnevad patoloogiaga järgmised kliinilised tunnused:

  • Arütmia - südamelöögid sagenevad tänu sellele, et vere viskoossus vastavalt tõuseb, südamel on seda raskem pumpada ja minutis on vaja teha rohkem kontraktsioone.
  • Eelmise teguriga seotud hingamishäired. Trombofiiliaga inimesel on raskem hingata, ilmub õhupuudus ja sügava hingeõhu proovimisel võivad tekkida ebameeldivad aistingud rinnus..
  • Jäsemete turse - see sümptom on põhjustatud asjaolust, et vereringe rikkumise tõttu halveneb lümfi väljavool, mis ähvardab seisvaid protsesse. Turse süveneb tavaliselt õhtul, pärast rasket tööpäeva või pärast intensiivset füüsilist koormust.
  • Kipitustunne, jooksvad judinad ja valu jalgades, samuti säärelihastes, sest just nendes alajäsemete piirkondades tekivad verehüübed kõige tõenäolisemalt.
  • Naiste reproduktiivse funktsiooni erinevad patoloogiad, võimetus rasestuda, samuti raseduse enneaegne katkestamine.

Statistika kohaselt ei tea enamik inimesi üldse, et neil on trombofiilia, kuni sümptomid süvenevad või moodustub suur tromb.

Pealegi õpib naine haigusest kõigepealt raseduse ajal või raseduse proovimisel..

Näidustused analüüsimiseks

Tromboflebiit on ohtlik mitte ainult selle komplikatsioonide ja verehüübe tõenäosuse tõttu. Oht peitub ka selles, et väga sageli jääb haigus kogu selle aja varjatuks ja areneb ning sümptomid võivad täielikult puududa või puududa. Mis puutub trombofiilia diagnoosimise näidustustesse, siis on sellistel juhtudel vajadus uuringu järele:

Trombofiilia: põhjused ja tagajärjed

  • Haiguse ebasoodne perekonna ajalugu - juhtumid, kus trombofiilia avastati ühes lähimas veresugulasest. Me räägime patsiendi vanematest, õdedest-vendadest või lastest. See vajadus tuleneb asjaolust, et patoloogia arengu üheks peamiseks põhjuseks on geneetiline eelsoodumus, trombofiilia kandub edasi pärilikkuse tõttu.
  • Samuti on trombofiilia tekke diagnostika põhjuseks juhud, kui veresugulal diagnoositi tromboos enne 50. eluaastat. Sel juhul ei ole tromboosi põhjus oluline, kuna patoloogia fakt võib juba viidata geneetilisele eelsoodumusele sedalaadi probleemidele..
  • Korduvad tromboosijuhtumid koos verehüüvete moodustumisega mis tahes kohas. Asi on selles, et kui patsiendile tehti varem tromboosiravi, kuid tekkis ägenemine ja verehüüvete moodustumine registreeriti uuesti, võib retsidiivi põhjus olla trombofiilia..
  • Arutletud patoloogilise protsessi diagnoosimine on väga oluline, kui see on vajalik keerukate kirurgiliste operatsioonide läbiviimiseks. See tegur võimaldab teil mitte ainult tuvastada trombofiiliat, vaid ka välistada operatsiooni ajal ootamatuid probleeme, selleks ette valmistada. Lisaks sellele aktiveeritakse pärast operatsiooni hemostaasi mehhanism ja kui patsiendil on vähemalt eelsoodumus trombofiilia tekkeks, ähvardab see pärast operatsiooni verehüüvete moodustumist..
  • Kui inimesel tehakse varsti hormoonravi tugevate või agressiivsete ravimite abil, võib tüsistuste ja riskide välistamiseks ravi ajal vaja minna ka arsti trombofiilia suhtes..
  • Diagnostika näidustus on lapse kontseptsiooni või raseduse enda planeerimine. Seda tehakse raseduse katkemise ja muude probleemide minimeerimiseks, kaitstes seeläbi ema ja sündimata last..
  • Lisaks viiakse naiste reproduktiivsete häirete korral tingimata läbi trombofiilia analüüs. me räägime viljatusest, raseduse katkemisest, raseduse hääbumisest, enneaegsest sünnitusest või tulemuste puudumisest in vitro viljastamise ajal.

Diagnoosi peensused

Trombofiilia arengule viitavaid selgeid väliseid märke pole ning tursed, tuimus, arütmia ja muud varem kirjeldatud sümptomid võivad viidata mitmetele teistele haigustele. Seetõttu viiakse täpse diagnoosi saamiseks läbi testide tegemine ja mitmesuguste laboratoorsete testide läbiviimine. Loomulikult võetakse analüüsimiseks veri, mida seejärel uuritakse järgmiste meetoditega:

Verehüüvete eemaldamine arterist

  • Koagulogramm - uuring, mis võimaldab teil kindlaks teha vere hüübimise astet, samal ajal kui laboratoorsetes tingimustes vereproovid tehakse veenist.
  • Üldine vereanalüüs (võetakse sõrmelt) on põhiuuring, mis tehakse trombotsüütide ja erütrotsüütide taseme määramiseks veres.
  • Tehakse venoosse vere APTT mõõtmised, see tähendab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja. Selle uuringu käigus luuakse tingimused, mis kutsuvad esile vere hüübimise, laborant peab määrama, kui kaua kulub trombi moodustamiseks.
  • Samuti on oluline mõõta protrombiiniaega, see tähendab kindlaks teha, millise perioodi jooksul analüüsiks võetud veri hüübib väliskeskkonnas, see tähendab välistegurite mõjul.
  • Venoosse vereproovi võtmist võib vaja minna ka fibriini lagunemisprodukti D-dimeeri tuvastamiseks - valk, mis on otseselt seotud trombi moodustumisprotsessiga.

Nii näevad välja peamised analüüsid patsiendi trombofiilia arengu kontrollimiseks. Kirjeldatud diagnostikameetmete kompleks võimaldab teil tuvastada patoloogiat ja anda ka mõista, kuidas probleemiga toime tulla. Kuid see nõuab siiski haiguse spetsiifiliste markerite testi, see on väga oluline kõige tõhusama ja täpsema ravi määramiseks. Katse viiakse läbi järgmiselt:

  • Fibrinogeeni sisalduse kvantitatiivse suhte analüüs veres.
  • Valkude C ja S sisalduse analüüs - vere hüübimise reguleerimise eest vastutavad valguühendid, see tähendab verehüüvete liigse moodustumise vältimine. tänu sellele ei tihene koostisosa veri, see säilitab oma koondvormi ja võib vabalt ringelda anumates.
  • Verejooksu aeg - see meetod võimaldab teil saada aimu ka hüübimise parameetritest. Diagnoosi ajal tehakse väike nõel sõrme või kõrvapadja padjas oleva väikese nõelaga. Edasi mõõdab laborant aega, mille jooksul verejooks on peatunud, ja võrdleb seda normi näitajatega.
  • Aminohappe homotsüsteiini taseme kontrollimine, vere koostise kõrvalekalded, mis põhjustavad kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiaid.

Märge! Kirjeldatud diagnostikameetodid nõuavad analüüsi läbiviimise kohustuslikku konsulteerimist arstiga.

Enamasti võetakse vereproov tühja kõhuga ja teatud uuringute puhtuse huvides tasub teatud ravimite kasutamine eelnevalt peatada, vastasel juhul on testi tulemused ebatäpsed. Pealegi ei soovitata mõnda diagnostilist meedet isegi menstruatsiooni ajal, kuna sel juhul on võimalikud ka vead tulemustes..

Trombofiilia diagnoosimise meetodid: kuidas ja kus testida

Näidustused analüüsimiseks

Trombofiilia on ohtlik, kuna see ei avaldu mingil viisil ja patsient ei pruugi patoloogia olemasolust isegi teada enne, kui tekib tromboos. Sageli tuvastatakse see juhuslikult mõne teise haiguse ennetava uurimise või diagnoosimise käigus. Mõnel juhul võib raviarst anda saatekirja trombofiilia avastamiseks testimiseks, kui patsiendil on selle haiguse tunnuseid.

Uuringu näidustused on järgmised:

  1. Trombofiilia diagnoositi ühel või mitmel otsesel veresugulasel - isal, emal, pojal, tütrel, vennal või õel. Kuna verehüüvete tekkimise eelsoodumust mõjutab paljudel juhtudel pärilik tegur, on selle haiguse esinemine mõnes sugulasest otsene läbivaatuse näidustus..
  2. Vähemalt ühel otsesel veresugulasel tekkis tromboos enne 50. eluaastat. Sellisel juhul võib esinemise olemus olla ükskõik milline, patoloogia teket võivad mõjutada nii operatsiooni käigus tekkinud veresoonte kahjustused kui ka vereringesüsteemi geneetilised omadused.
  3. Harvaesineva sordi tromboos lokaliseerimise kohas. Valdavas enamuses juhtudest moodustub verehüüve alajäsemete või vaagnaelundite anumates, harvem esineb patoloogiat kätes. Ebatavaline lokaliseerimine on näiteks aju või maksa siinused.
  4. Mis tahes lokaliseerimise korduv tromboos. Kui pärast ühe tromboosi paranemist tekib mõne aja pärast retsidiiv, võib kahtlustada trombofiiliat. Sel juhul on oluline tingimus arsti soovituste täitmine, kuid kui ennetavat ravi ignoreeritakse, ei pruugi korduv tromboos viidata geneetilisele tendentsile.
  5. Suure tromboosiriskiga pikaajalise operatsiooni kavandamine. Kui patsient vajab tõsist kirurgilist sekkumist, on soovitav kontrollida verehüüvete tekke geneetilist eelsoodumust. Sageli tekivad need pärast operatsioone..
  6. Tromboos hormoonide, näiteks suukaudsete rasestumisvastaste vahendite (rasestumisvastased tabletid) toimel.
  7. Tromboosi esinemine lapse kandmisel. Raseduse mõjul muutub naise keha haavatavaks ja paljud varem arenenud patoloogiad avalduvad salaja.
  8. Rasedusprobleemid - naiste viljatus, IVF ebaefektiivsus, raseduse hääbumine, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus. Kõik see võib juhtuda trombofiilia mõjul..

Trombofiilia on eriti ohtlik raseduse ajal, kuna tüsistuste tõenäosus on nii ema kui ka lapse jaoks suur..

Mõned arstid soovitavad trombofiilia testimist igal naisel, kes kannab last või plaanib rasedust. Teised eksperdid leiavad, et analüüsi on vaja teha ainult siis, kui on olemas soodustavaid tegureid.

Peaaegu iga trombofiiliaga naine võib sünnitada terve lapse, kui ta peab kinni arsti ettekirjutustest. Sünnitus toimub loomulikult.

Kuidas on diagnoos

Kikerherne patoloogia välised tunnused ja sümptomid, seetõttu on diagnoos laborikatsete komplekt. Kõigepealt peab patsient erütrotsüütide ja trombotsüütide taseme määramiseks võtma sõrmelt vereanalüüsi (üldanalüüs). Nende rakkude kontsentratsiooni suurenemine saab uuringu teise osa näidustuseks - erinevate hemostaatiliste tegurite kõrvalekallete spetsiifiliste analüüside tegemine patoloogia konkretiseerimiseks.

Trombofiilia diagnoosimine hõlmab järgmisi teste:

  1. Koagulogramm. See on vere hüübimissüsteemi uurimise peamine analüüs; proov võetakse veenist. Koagulogramm viiakse läbi tühja kõhuga, õhtul enne õhtusööki peaks olema kerge, alkohoolsete jookide võtmine on keelatud.
  2. APTT. Laboris luuakse vere hüübimiseks kunstlikud tingimused, samas registreeritakse trombide moodustumise aeg. Veri võetakse veenist.
  3. Protrombeeritud aeg. See on vere hüübimise määra näitaja väliste tegurite mõjul..
  4. Protrombiini indeks. See on näitaja, mis arvutatakse patsiendi protrombiseeritud aja ja kontrollplasma protrombiseeritud aja suhtena.
  5. D-dimeer. See on fibriini lagunemisel moodustunud valgu fragment, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. Analüüs võetakse veenist hommikul tühja kõhuga.

Need on põhianalüüsid, mis võimaldavad mõista, mis suunas edasi liikuda ja milliseid muid uuringuid on vaja teha. Pärast esialgset diagnoosi viiakse läbi trombofiilia spetsiifiliste markerite testid, mis võimaldavad teha lõpliku diagnoosi ja anda patsiendile sobivad retseptid raviks. Järgnev kontroll hõlmab järgmisi punkte:

  1. Fibrinogeeni (faktor I) analüüs. Fibrinogeen on maksas toodetud valk, mis mõjutab otseselt vere hüübimist. Analüüs näitab, et selle komponendi kogus on lahustunud veres.
  2. Valkude S ja C. analüüs. Valgud S ja C on antikoagulantsüsteemi valguühendid, tänu millele on anumates olev veri vedelas olekus. Vere võetakse veenist ja pärast antikoagulantide võtmist peaks mööduma vähemalt kuu. Ägeda tromboflebiidi ega menstruatsiooni ajal ei ole soovitatav läbida uuringuid.
  3. Homotsüsteiini test. See on aminohape, mille taseme muutused võivad põhjustada probleeme kardiovaskulaarsüsteemiga. Test viiakse läbi tühja kõhuga, kasutades veeniverd.
  4. Luupuse antikoagulant. See on rühm valke, mis ilmnevad veres immuunsüsteemi talitlushäire tagajärjel; tavaliselt tervel inimesel neid pole. Enne analüüsi tegemist peate 2 nädala jooksul lõpetama kumariiniravimite võtmise ja 2 päeva pärast hepariini võtmise.
  5. Antihemofiilne globuliin (VIII faktor). Seda komponenti toodetakse maksas, põrnas, pankreas, neerudes ja lihaskoes, mõjutab hemofiiliat ja tromboosiriski.
  6. Verejooksu aeg. Analüüsi käigus tehakse spetsiaalse nõelaga sõrmesse või kõrvapulgale punktsioon, mille järel mõõdetakse verejooksu aeg ja võrreldakse seda normaalsete väärtustega..
  7. Von Willebrandi faktor. See on glükoproteiin, mis soodustab trombotsüütide ja VIII faktori aktivatsiooni. Analüüsiks pole vaja spetsiaalset ettevalmistust, loovutatakse veeniverd.
  8. Fibrinolüütiline aktiivsus. See näitab, kui kaua verehüübed lahustuvad. Erilist ettevalmistust pole vaja, veeniverd loovutatakse hommikul tühja kõhuga.

Kõik need analüüsid on hemostaasi hüübimis- ja antikoagulatsioonikomponentide standardsed uuringud. Need võimaldavad teil tuvastada omandatud hemofiilia. Päriliku patoloogia geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks on ette nähtud ka mõned spetsiifilised testid. Diagnostika viiakse sellisel juhul läbi polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil, kuid iga tegurit uuritakse eraldi ja sellel on oma nimi.

Geneetilise trombofiilia analüüs sisaldab järgmisi katseid:

  • Leideni mutatsioon (faktor V);
  • protrombiseeritud mutatsioon (faktor II);
  • MTHFR geeni mutatsioon;
  • plasminogeeni mutatsioon SERPINE1.

Need testid on suunatud geenipolümorfismi tuvastamisele. See on seisund, kus teatud geenid esinevad erinevates variatsioonides (alleelid), mis põhjustab mitmesuguseid omadusi. Pärilik trombofiilia esineb kõige sagedamini loetletud geenide mutatsioonide korral, kuid võimalik on ka VII ja XII faktorite polümorfism ning mõned muud komponendid.

Katse tulemused näitavad mutatsioonide olemasolu või puudumist. Tavaliselt ei tohiks tervel inimesel neid olla. Samuti võib järeldus olla mutatsiooni heterosügootse vormi kohta, kui geeni üks alleel jääb normi piiridesse ja teisel diagnoositakse mutatsioon, ning homosügootse, see tähendab alleelide mutatsiooni identiteedi kohta.

Tuleb meeles pidada, et mitte iga trombofiiliaga patsient ei saa oma kogemustest teada, mis on tromboos. Inimene võib kogu oma elu elada geenipolümorfismiga ega saa sellest teada, kuna haigus ei avaldu isegi provotseerivate tegurite mõjul. Iga olukord on erinev. Lootus juhusele pole siiski seda väärt, kui trombofiilia laboratoorselt kinnitatakse, on trombide tekke riski vähendamiseks vaja järgida kõiki arsti soovitusi..

Kust testida

Mitte iga patsient ei tea, kus trombofiilia teste teha, sest ainult vähesed on sellega isiklikult kokku puutunud. Igal linnal on oma raviasutused, seega pole võimalik täpselt öelda, kuhu minna. Kuid peaaegu kõikjal on kliinilised diagnostikakeskused, mis on ette nähtud otse igasuguste patoloogiate uurimiseks. Võite ka erakliinikusse pöörduda, kui see selliseid teenuseid osutab. Riiklikes polikliinikutes on sellist uuringut võimatu läbida..

Erinevate raviasutuste teenuste maksumus on piirkonniti erinev. Mõne testi keskmine maksumus:

NimiTulemuste ettevalmistamise tähtaegLigikaudne hind rublades
Koagulogramm1 päev2000
D-Dimer1 päev1500
Luupuse antikoagulant1 päev1000
Valk S7 päeva2000
C-valk7 päeva2000
Verejooksu aegKohas200
Fibrinolüütiline aktiivsus1 päev300
Fibrinogeen (I faktor)1 päev350
Von Willebrandi faktor8 päeva1200
Homotsüsteiin1 päev1500

Trombofiilia spetsiifilised testid maksavad keskmiselt 1500–4000 rubla. Mõni kliinik sisaldab koagulogrammi muid näitajaid, näiteks valgu aega ja valguindeksit, seega on kogukulu väiksem. Samuti tuleb meeles pidada, et mõnes meditsiiniasutuses nõutakse vereproovide võtmise eest otse eraldi tasu, keskmiselt 200 rubla.

Iga arst - terapeut, kirurg, fleboloog jne - võib anda uuringutele saatekirja, kuid tulemusi peaks lahti mõtestama ainult hematoloog. Samuti annab ta patsiendile täiendavaid juhiseid - määrab ravikuuri, soovitab dieeti, kohandab elustiili jne. Nende juhiste täitmine võib oluliselt vähendada tromboosiriski.

Millal määratakse trombofiilia test ja mida see teile öelda võib?

Trombofiilia on inimese vereringesüsteemi patoloogiline seisund, mille korral vaskulaarsetes struktuurides on suur tromboosirisk. See juhtub seetõttu, et hemostaasi looduslikud protsessid on häiritud ja vere hüübimine suureneb märkimisväärselt. Seetõttu ei ole vere hüübimine seal, kus ja millal seda vaja on, mis provotseerib verehüüvete tekkimist. Viimased on omakorda võimelised arenema kõigis inimkeha anumates, põhjustades kõige ohtlikumaid patoloogiaid.

Sageli areneb trombofiilia tõttu koe nekroos või krooniline venoosne puudulikkus. Haiguse tõsisemateks tagajärgedeks on insuldi ajukahjustus ja südameatakk. Seda arvesse võttes tuleks kardiovaskulaarsüsteemiga seotud probleeme käsitleda nõuetekohase vastutusega. Täna räägime sellest, mis on trombofiilia analüüs, kuidas seda tehakse ja milline on selle norm.

Kui analüüs on kavandatud?

Trombofiilia on patoloogiline seisund, mida iseloomustab vere hüübimissüsteemi rikkumine

Trombofiilia on väga ohtlik patoloogia, mida võis mõista varem esitatud materjalist. Kursuse olemuse järgi pole see vaev märkimisväärne ja seda väljendatakse harva. Reeglina õpivad trombofiiliaga patsiendid selle kulgu enne, kui tromboos süveneb või ilmnevad selle tüsistused..

Seda olukorda arvesse võttes on oluline märkida vajadus keha ennetavate uuringute järele selle patoloogia suhtes kalduvuse korral.

Kaasaegses meditsiinis on trombofiilia analüüsimiseks vähe spetsialiseeritud kohtumisi. Peamised näidustused hõlmavad järgmist:

  • patoloogia olemasolu lähisugulastel
  • selliste trombootiliste haiguste kulg ja nende tüsistused
  • edasi lükatud tromboos või selle arengu riskid
  • vajadus operatsiooni järele, mis võib esile kutsuda tromboosi
  • teatud ravimite (hormoonid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid jne) pikaajaline kasutamine
  • raseduse fakt või probleemid selle käigus

Põhimõtteliselt on diagnoosimiseks tõesti vähe kohtumisi. Vaatamata sellele saavad selle rakendamise vajaduse kindlaks määrata nii professionaalne arst kui ka inimene ise. Jällegi, ennetaval diagnostikal pole inimeste pika ja kvaliteetse elu jaoks vähetähtsat tähtsust..

Kas vajate uuringute ettevalmistamist?

Vere analüüsimiseks tuleb kubitaalsest veenist võtta hommikul tühja kõhuga

Trombofiilia analüüs on vereanalüüs, mille käigus diagnoosija provotseerib selle hüübimisprotsesse. Sellist diagnostikat on mitut tüüpi, kuid igal juhul on selle olemuseks inimese biomaterjali põhjalik uurimine.

Analüüs ei vaja spetsiaalset ettevalmistust. Piisavalt sageli:

  1. annetama verd hommikul
  2. tee seda tühja kõhuga
  3. ärge suitsetage mõni tund enne uuringut
  4. loobuge alkoholist ja rasvast toidust 1-2 päeva enne biomaterjali võtmist
  5. välistada füüsiline ja psühho-emotsionaalne stress päev enne diagnoosi

Lisaks on oluline hoiatada diagnostikut võimalike ravimite eest. Tuleb meeles pidada, et mõned ravimid suurendavad või vastupidi vähendavad vere hüübimist. Tulemuste täpseks tõlgendamiseks ei ole üleliigne diagnoosiarstile varasemate haiguste esitamine. Niisiis, tromboosi ja sarnaste patoloogiate olemasolu võib kaudselt näidata trombofiiliat..

Ülaltoodud preparaat käsitleb ainult verepatoloogiate kindlakstegemiseks mõeldud analüüse. Muude keha haiguste korral, millega kaasnevad häired südame või veresoonte töös, määratakse sageli täiendav diagnostika, mis võimaldab tuvastada ka trombofiiliat. Loomulikult võivad selliste uuringute ettevalmistavad protseduurid olla spetsiifilised. Spetsiaalse väljaõppe vajadus tuleks paar päeva enne diagnoosi selgitada otse diagnostikaga.

Trombofiilia uurimise tüübid

Trombofiilia diagnoosimine hõlmab mitut testi

Nagu varem märgitud, tehakse trombofiilia algtest vereanalüüsi teel..

Enamikul juhtudel tehakse selle patoloogia tuvastamiseks kahte tüüpi uuringuid:

  • Üldine vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada biomaterjali seisundi põhinäitajad (erütrotsüütide, trombotsüütide tase jne).
  • Selle hüübivuse määramiseks on vajalik arenenud vereanalüüs.

Sageli võetakse uurimiseks biomaterjal nii sõrme falangist kui ka veenist. Trombofiilia tuvastamiseks mõeldud terviklik diagnostika hõlmab järgmisi protseduure:

  • Koagulogramm - inimese venoosse vere põhjalik uuring.
  • APTT - kunstlike tingimuste loomine biomaterjali hüübimiseks.
  • Protrombiini indeksi määramine on hüübimishäirete täpseks diagnoosimiseks vajalik meede.
  • Vere aine reaktsiooni uurimine teatud valkude (D-dimeer, fibrinogeenid, valgud S jne) lagunemisele - meetmed biomaterjali hüübimisega seotud probleemide algpõhjuse väljaselgitamiseks.

Põhimõtteliselt on trombofiilia analüüs alati spetsiifiliste uuringute kompleks. Selle eesmärk on tuvastada probleeme hemostaasiga. Kaasaegne meditsiin on jõudnud üsna kaugele, nii et vere aine patoloogilisi protsesse on väga lihtne kindlaks teha..

Trombofiiliat diagnoositakse rahvatervishoiuasutustes harva. Reeglina peavad inimesed sellise analüüsi läbimiseks pöörduma tasuliste labori- ja diagnostikakeskuste poole. Uuringute maksumus sellistes organisatsioonides sõltub sellest, kui keeruline see saab olema..

Vere geneetilise patoloogia diagnoosimine

Geneetilise trombofiilia testid on suunatud geenide polümorfismi tuvastamisele

Geneetilise trombofiilia kahtluse korral on vajalik põhjalik ja väga spetsiifiline vereanalüüs. Seda tüüpi patoloogia spetsiifilisus taandub asjaolule, et vereaine mutatsioonid tekivad geenitasandil ja need on patsiendi pärilikud. Ülaltoodud trombofiilia testid võivad paljastada ainult omandatud verehaigused, kuid mitte kaasasündinud kahjustusi.

Geneetilise trombofiilia täpseks diagnoosimiseks on vajalik polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) test. Selline diagnostika on globaalsemat laadi, kuna see uurib nii vere hüübivuse spetsiifilisi näitajaid kui ka selles toimuvaid protsesse geneetilisel tasandil..

Sellise moodustise analüüsidega kaasnevad tingimata järgmised testid:

  • Leideni mutatsiooni määramine;
  • protrombiseeritud mutatsioonide kontrollimine;
  • tuvastades MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioone.

Vere geenistruktuuri kumulatiivne uuring võimaldab teil tuvastada selle polümorfismi. See seisund kutsub esile geenide erineva variatsiooni, mis on vale ja provotseerib vere moodustumise protsesside rikkumist. See on polümorfism, mis viitab geneetilisele trombofiiliale, mistõttu on see selle vaevuse tuvastamisel nii oluline.

Vaadeldava liigi spetsiifilisel analüüsil on üks eesmärk - määrata kindlaks vereaines esinevate mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumine.

Juba halvenenud koagulatsiooni fakt tuvastatakse reeglina eelnevalt ja see ei vaja kinnitust. Kahjuks on geenimutatsiooni kõrvaldamine võimatu, seetõttu määratakse patsiendile korrigeeriv ravikuur. Selle olemus ei ole vere hüübimise probleemi algpõhjuse kõrvaldamine, vaid trombide tekke ohtude kõrvaldamine. Kompetentse lähenemisviisi korral ei teki geneetilise trombofiiliaga inimestel märkimisväärset ebamugavust ja nad elavad aastaid.

Võimalikud tulemused

Analüüsi dešifreerib hematoloog

Trombofiilia testide määramisel ja nende spetsiifilisel moodustamisel osalevad paljud arstid: kirurgid, üldterapeudid, fleboloogid ja muud spetsialistid. Sellise diagnostika tulemuste dekodeerimine on aga hematoloogi eelisõigus. Ainult sellel arstil on täpse diagnoosi saamiseks vajalikud teadmised. Samuti määrab hematoloog sageli patsiendi edasise ravikuuri ja tema vaevuste raskuse..

Trombofiilia analüüsi tulemustest leiate tohutu hulga spetsiifilisi näitajaid. Nende lõplik loetelu sõltub tehtud diagnostika tüübist ja protsessis rakendatud laboratoorsetest protseduuridest..

Sellise uuringu tulemuste dešifreerimine ei ole lihtne protseduur ja nõuab teatud teadmisi, seetõttu peaks selle alati läbi viima professionaalne arst. Diagnoosi seadmisel on oluline arvestada vähemalt:

  • patsiendi ajalugu
  • tema seisund uuringu ajal
  • konkreetse juhtumi tunnused (uuritava uuritavad ravimid, tehtud analüüsi tüüp jne)

Pärast dekodeerimist paneb hematoloog patsiendi täpse diagnoosi koos järelduste põhjendusega. Sõltuvalt diagnoosi tulemustest määratakse uuritavale täiendavad kohtumised. Trombofiiliaravi hõlmab sageli dieeti, ravimeid ja elustiili kohandamist. Mõnikord täiendatakse retseptide loendit millegi muuga..

Trombofiilia oht

Trombofiilia võib põhjustada flebotromboosi

Tänase artikli lõpus pöörame taas tähelepanu trombofiilia nähtusele. Eespool on juba märgitud, et see patoloogia on vere aine hemostaasi rikkumine, mis põhjustab vere valesti hüübimist.

Selle vereringesüsteemi seisundi tagajärjel on veresoonte struktuurid blokeeritud biomaterjali hüübimisega, mis võib põhjustada kõige ohtlikumaid tüsistusi..

Seda peetakse trombofiilia suhteliselt kahjututeks tagajärgedeks:

  1. erineva raskusastmega tromboos
  2. probleemid veresoonte struktuuride struktuuriga
  3. erinevat tüüpi verepuudulikkus, provotseerides koe nekroosi

Märgitud seisundite tagajärjed võivad olla veelgi ohtlikumad haigused. Trombofiilia viib sageli insuldi või südameatakini, muidugi juhul, kui seda ei ravita õigesti ja ei ravita piisavalt.

Raseduse ajal on oluline pöörata erilist tähelepanu verehüübimisega seotud probleemidele. Kuna naisorganism kogeb raseduse ajal tohutut stressi, võib trombi moodustumine sel ajal toimuda igal ajal. Loomulikult suurendab trombofiilia olemasolu riske mitu korda..

Enamikul kliinilistest juhtudest, kui rasedal naisel oli trombofiilia, esines raseduse katkemist või enneaegset sünnitust.

Sellist statistikat arvesse võttes on parem, kui tulevased vaevuste käes vaevlevad emad ei riskiks ja neid uuritaks perioodiliselt polikliinikus. Lisaks on oluline trombofiilia ravis terviklik ja kvaliteetne lähenemine ning võimalike komplikatsioonide minimeerimine. Nagu näitab praktika, võimaldab patoloogilise seisundi jälgimine vältida kõigi rasedate tüdrukute jaoks kõige kohutavamaid tagajärgi..

Lisateavet trombotsilia kohta leiate videost:

Võib-olla on tänase artikli teema kõige olulisemad sätted lõppenud. Trombofiilia on ohtlik nähtus, seetõttu on selle olemasolu eiramine vastuvõetamatu. Ainult õigeaegsed analüüsid, hästi korraldatud ravi ja terviklik lähenemisviis haigusest vabanemiseks võivad anda maksimaalsed tagatised komplikatsioonide puudumise osas.

Vastasel juhul on patoloogia tagajärjed aja küsimus ja need võivad areneda spontaanselt. Loodame, et esitatud materjal on aidanud kõigil meie ressursi lugejatel mõista trombofiilia ohtu ja selle diagnoosimise meetodeid. Soovin teile tervist ja edukat teraapiat kõigi haiguste korral ja paremat - selliste täielikku puudumist!

Leidsid vea? Valige see ja vajutage meile rääkimiseks Ctrl + Enter.

Trombofiilia

Trombofiilia on pärilik või omandatud eelsoodumus trombide (trombide) tekkeks veresoonte valendikus. Trombofiilia ei ole haigus iseenesest, vaid seisund, mis koos riskifaktoritega suurendab verehüüvete tekke tõenäosust mitu korda.

Trombofiilia ilmingud on seotud trombide moodustumisega veenides ja / või arterites, mis häirivad siseorganite tööd ja kujutavad tõsist ohtu patsiendi tervisele ja elule. Kuid paljudel trombofiiliaga inimestel ei esine elu jooksul ühtegi selle seisundi negatiivset mõju..

Trombofiilia jaoks pole spetsiifilist ravi. Vajadus kasutada profülaktilist ravi, mille eesmärk on vältida trombide teket, otsustatakse iga patsiendi jaoks eraldi. Suure tromboosiriskiga võib ennetav ravi ära hoida mitmeid tõsiseid tüsistusi.

Trombofiilia prognoos sõltub selle tüübist, varasemate tromboosijuhtude olemasolust ja tõsidusest, kaasnevatest haigustest.

Primaarne trombofiilia, pärilik trombofiilia, kaasasündinud trombofiilia, sekundaarne trombofiilia, omandatud trombofiilia.

Hüperkoaguleeruvus, hüübivus, hüperkoaguleeritav seisund, pärilik trombofiilia, perekondlik trombofiilia, primaarne trombofiilia, omandatud trombofiilia, sekundaarne trombofiilia.

Trombofiilia on pärilik või omandatud eelsoodumus trombide (trombide) tekkeks veresoonte valendikus. Trombofiilia ei ole haigus iseenesest, vaid seisund, mis koos riskifaktoritega suurendab verehüüvete tekke tõenäosust mitu korda.

Trombofiilia ilmingud on seotud trombide moodustumisega veenides ja / või arterites, mis häirivad siseorganite tööd ja kujutavad tõsist ohtu patsiendi tervisele ja elule. Kuid paljudel trombofiiliaga inimestel ei esine elu jooksul ühtegi selle seisundi negatiivset mõju..

Spetsiifilist trombofiilia ravi pole. Vajadus kasutada profülaktilist ravi, mille eesmärk on vältida verehüüvete moodustumist, otsustatakse iga patsiendi jaoks eraldi. Suure tromboosiriski korral võib ennetav ravi ära hoida mitmeid tõsiseid tüsistusi.

Trombofiilia prognoos sõltub selle tüübist, varasemate tromboosijuhtude olemasolust ja tõsidusest, kaasnevatest haigustest.

Enamik patsiente ei tea, et neil on trombofiilia, kuni tromboos või muud verehüübimishäired tekivad. Kõige sagedamini ilmnevad verehüübe ilmnemisel järgmised sümptomid:

  • Jalgade ja jalgade turse, punetus, valulikkus, tuimus
  • Düspnoe
  • Hingamisraskused
  • Vere köhimine
  • Rindkerevalu sügaval hingamisel
  • Kardiopalmus
  • Korduvad raseduse katkemised ja muud kõrvalekalded raseduse ajal

Üldine teave haiguse kohta

Trombofiilia on seisund, kus verehüübed tekivad tavalisest kergemini. Selle põhjuseks on hüübimis- ja antikoagulantfaktorite suhte muutus. Vahepeal pole sellest vaja teada. ”

Vere hüübimise normaalne protsess on vajalik verejooksu vältimiseks ja see seisneb hüübide moodustamises, mis ummistavad kahjustatud anumat. Trombide moodustumise protsess toimub mitmete toimeainete - nn hüübimisfaktorite - koosmõjul. Samuti on vere hüübimise vältimiseks vajalikke antikoagulante. Trombofiilia korral on nende ainete tasakaal häiritud - kas suureneb hüübimisfaktorite arv või väheneb antikoagulantide kogus. See võib viia verehüüvete - trombide moodustumiseni veresoonte (veenide või arterite) valendikus, mis võib blokeerida anuma valendiku, häirides nii elundite ja kudede verevarustust..

Trombofiilia jaguneb:

1. Kaasasündinud (pärilik, esmane). Need on trombofiilia, mille põhjuseks on geenide kõrvalekalded, mis sisaldavad teavet vere hüübimises osalevate valkude kohta. Antitrombiin III, valkude C ja S, V faktori anomaalia (Leideni mutatsioon), protrombiin G anomaalia 202110A kõige tavalisemad puudused:

  • Antitrombiin III defitsiit. Selle haiguse korral on antitrombiin III süntees häiritud. See on üks levinumaid haigusi kõigi pärilike verehüübimishäirete seas. Tal on autosoomne domineeriv pärimistüüp. See tähendab, et defektse geeni kandumine vanematelt lastele toimub soost sõltumata ja kui defektset geeni on vähemalt üks kahest, tekib inimesel trombofiilia. Kuid geenil on osaline penetrantsus (manifestatsioon), see tähendab, et isegi kui inimesel on defektne geen, võib tromboosi tõenäosus olla erinev. Antitrombiin III on antikoagulantsüsteemi oluline komponent. See moodustab trombiiniga ühendeid, mis viib nende vastastikuse inaktiveerumiseni. Trombiin on valk, mis osaleb verehüüvete moodustumises, stimuleerib trombotsüüte ja vaskulaarseina rakke.
  • Valgu C ja S puudus. Valk C on valk, mis sünteesitakse maksas. Selle aktiveerib trombiin ja kui see suhtleb teise olulise verekomponendiga - valk S -, siis see piirab trombi moodustumise protsessi, hävitades V ja VIII hüübimisfaktorid ning peatades fibriini moodustumise. Seega reguleerivad valgud C ja S vere hüübimissüsteemi intensiivsust. Nende puudus põhjustab liigseid verehüübeid.
  • V-faktori anomaalia (Leideni mutatsioon). Selle haiguse korral ilmneb defekt geenis, mis kannab teavet vere hüübimise viienda faktori kohta. Selle tulemusel muutub faktor V valgu C hävitava toime suhtes resistentseks. V faktor on hüübimisfaktor ja osaleb trombiini moodustumises. Selle koguse suurenemisega suureneb verehüüvete tekke oht..
  • Protrombiini anomaalia. Selle haiguse korral suureneb trombiini prekursori protrombiini süntees. Selle tulemusel suureneb vere hüübimissüsteemi aktiivsus. Protrombiini sünteesi sellise rikkumise korral leitakse sageli mitte ainult veenitromboosi, vaid ka südame- ja ajuarterite trombe, mis võivad alla 50-aastastel inimestel põhjustada südameatakke ja insuldi..

2. Ostetud. Nende hulka kuuluvad teiste haiguste või ravimite põhjustatud trombofiilia:

  • Antifosfolipiidide sündroom, millega kaasneb liigne kogus valke (antikehi), mis hävitavad fosfolipiide - närvirakkude, trombotsüütide ja veresoonte seinte membraani olulisi komponente. Nende rakkude hävitamise tulemusena vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Vere hüübimine suureneb ja kalduvus verehüüvete tekkeks suureneb. Suukaudsete kontratseptiivide võtmisel moodustub pahaloomuliste kasvajate, süsteemse erütematoosluupuse, reumatoidartriidi ja muude haiguste korral suur hulk antikehi fosfolipiidide vastu..
  • Müeloproliferatiivsed haigused on haigused, mille korral luuüdi toodab liigseid vererakke. Näiteks polütsüteemia korral suureneb erütrotsüütide arv, trombotsüteemiaga - trombotsüüdid. Selle tagajärjel muutub vere viskoossus ja selle voolamine läbi anumate on häiritud. See võib põhjustada verehüüvete suurenemist..
  • Omandatud antitrombiin III defitsiit. See tekib siis, kui selle teguri süntees on häiritud või kui see on ülemäära hävitatud. Näiteks maksahaiguste, K-vitamiini vaeguse korral on antitrombiin III moodustumine häiritud, nefrootilise sündroomi korral kannatavad neerud ja valkude, sealhulgas antitrombiini kaotus uriinis.

Trombofiilia võib esineda haiguste korral, millega kaasnevad veresoonte kahjustused, eriti suhkurtõve korral, mille puhul, nagu teate, väheneb insuliini tase ja selle tagajärjel suureneb glükoosi kontsentratsioon veres. Vaskulaarse kahjustuse mehhanism suhkruhaiguse korral ei ole täielikult mõistetav, kuid on teada, et glükoosil on toksiline toime veresoonerakkudele. See toob kaasa hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu rikkumise ja liigse trombi moodustumise..

Kõige sagedamini avaldub trombofiilia järgmiselt.

  • Süvaveenitromboos mõjutab tavaliselt alajäsemeid ja vaagnaid. Verehüüv häirib vere väljavoolu, mis väljendub turses, valulikkuses, tuimuses.
  • Kopsuemboolia korral blokeerivad eraldunud verehüübed (embooliad) kopsuarteri valendiku, mis rikub kopse. Tekib õhupuudus, südame löögisagedus suureneb. Tõenäoline on kopsuosa infarkt (nekroos, nekroos), mis avaldub valu rinnus, vere köhimisel.
  • Verehüüvete tekkega arterites võib kaasneda insult (aju vereringe häired), müokardiinfarkt (verevarustuse ja südamelihasrakkude suremine), platsenta vereringe kahjustus raseduse ajal koos paljude raskete tüsistuste tekkimisega kuni loote surmani..

Kes on ohus?

  • Üle 60-aastased inimesed.
  • Sugulased, kellel on trombofiilia.
  • Rase.
  • Naised, kes võtavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
  • Onkoloogiliste, autoimmuunsete, metaboolsete haigustega patsiendid.
  • Hiljuti kannatasid tõsised infektsioonid, vigastused, operatsioonid.

Trombofiilia diagnoosimise aluseks on laboratoorsed uuringud. Need tuleks läbi viia mõni nädal pärast tromboosi episoodi ja väljaspool vere hüübimist mõjutavate ravimite võtmist.

  • Üldine vereanalüüs. Trombofiiliaga võib kaasneda polütsüteemia, see tähendab suurenenud punaste vereliblede arv, samuti trombotsütoos - suurenenud trombotsüütide arv. Samuti võib suurendada hematokriti (punaste vereliblede mahu ja vere üldmahu suhe). Need muutused võivad ilmneda polütsüteemia, trombotsüteemia korral.
  • D-dimeer on aine, mis tekib verehüübe lagunemisel. See on verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsuse näitaja. Trombofiilia korral võib see suureneda.
  • Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT) on test, mis jäljendab looduslikku hüübimisprotsessi ja hindab hüübimisfaktorite aktiivsust. Trombofiilia korral on APTT mõnikord vähenenud, mis näitab vere hüübimist. See juhtub maksahaiguste, autoimmuunhaiguste, antifosfolipiidide sündroomi, K-vitamiini puuduse korral (see osaleb vere hüübimissüsteemi valkude sünteesis).
  • Antitrombiin III. See on antikoagulant, see tähendab aine, mis aktiveerib antikoagulandi süsteemi. Trombofiilia korral võib antitrombiin III aktiivsus väheneda. See juhtub krooniliste maksahaiguste, K-vitamiini puuduse, DIC - levinud intravaskulaarne koagulatsioon (seisund pärast infektsioone, põletusi, vigastusi).
  • Trombiini aeg. Uuritakse trombi moodustumise aega vereplasmas. Trombofiilia korral väheneb see. Seda võib täheldada fosfolipiidivastase sündroomi korral.
  • Fibrinogeen. Vere hüübimissüsteemi üks peamisi elemente. Fibrinogeeni võib suurendada infektsioonide, traumade, suhkruhaiguse, ateroskleroosi korral (krooniline haigus koos veresoonte sisepinnal tekkivate naastudega, mis arenevad rasvade ainevahetuse rikkumise tagajärjel).
  • Protrombiini indeks. Kasutatakse vere hüübimiskiiruse hindamiseks. Selle tase võib suureneda protrombiini sünteesi kaasasündinud anomaalia tõttu suukaudsete kontratseptiivide võtmisel raseduse viimastel kuudel.
  • Luupuse antikoagulant. See on spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarse rakumembraani elemente. Selle olemasolu veres on tromboosi tõenäosuse suurenemise näitaja. Võib suureneda autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, reumatoidartriit, vaskuliit) korral.
  • Homotsüsteiin on aminohape, mis moodustub metioniinist, teisest aminohappest, mis siseneb kehasse koos loomsete saadustega: liha, kodujuust, munad. Homotsüsteiini suurenenud tase võib viidata vere hüübimise suurenemisele.
  • Antifosfolipiidsed antikehad on valgud, mis hävitavad rakumembraanide elemente. Nende liig näitab fosfolipiidivastast sündroomi - seisundit, millega kaasneb suurenenud tromboosirisk.
  • Geneetilised uuringud. Hüübimisfaktorite V ja protrombiini geenide kõrvalekallete tuvastamine.

Trombofiilia ravi sõltub tromboosi riskist. Kui see on kõrge ja ületab trombofiiliaravist tulenevate komplikatsioonide tekkimise riski, võib arst määrata:

  • antikoagulandid - ravimid, mis vähendavad vere hüübimist, enamasti kasutatakse varfariini tablettidena (see pärsib hüübimisfaktorite sünteesi) ja hepariini süstide kujul (aeglustab verehüüvesse kuuluva fibriini moodustumist);
  • Väike annus aspiriini, mis vähendab trombotsüütide kokkukleepumist raseduse ajal kasutavad sageli trombofiiliaga naised.

Trombofiilia enda spetsiifilist profülaktikat ei ole, kuid tromboosi ennetamine juba diagnoositud trombofiiliaga patsientidel on väga oluline: kehakaalu kontroll, piisav toitumine, piisav vedeliku tarbimine (ilma kofeiinita, kuna see kitsendab veresooni), mõõdukas alkoholitarbimine, mobiilne pilt elu, suitsetamisest loobumine, veenilaiendite puhul kompressioonpesu kandmine.

Soovitatavad analüüsid

  • Üldine vereanalüüs
  • Koagulogramm number 3 (protrombiin (vastavalt Quickile), INR, fibrinogeen, ATIII, APTT, D-dimeer)
  • Luupuse antikoagulandi sõeluuring (LA1)
  • Homotsüsteiin
  • IgG antifosfolipiidsed antikehad
  • Eelsoodumus vere hüübimise suurenemisele

Tromboos ja trombofiilia: klassifitseerimine, diagnoosimine, ravi, ennetamine

* Mõjutegur 2018. aastaks vastavalt RSCI-le

Ajakiri on kantud kõrgema atesteerimiskomisjoni eelretsenseeritud teaduspublikatsioonide nimekirja.

Loe uuest numbrist

Trombofiilia (või suurenenud kalduvus tromboosile) on pärilikud ja omandatud seisundid, mida iseloomustab keha liigne kalduvus moodustada veresoontes trombe [1]. Trombi moodustumine on trombide moodustumise protsess veresoonte seina kahjustamise kohtades, et peatada hemostaas ja tagada veresoonte süsteemi ohutus [1]. Trombi moodustumine on oma olemuselt normaalne protsess, mis hoiab ära liigse verevoolu veresoonte seina kahjustamise kohtades. Kuid juhul, kui trombootiline protsess muutub ülemääraseks või on veresoonte moodustiste kahjustamise iseseisev põhjus, on see patoloogiline tromboos. Tromboos on patoloogia, mille põhjustab trombi ebanormaalne moodustumine veresoontes [1, 2]. Haigused, mis on ühel või teisel viisil seotud erinevate lokaliseerimiste vaskulaarse tromboosiga, moodustavad kuni 65% kõigist patoloogilistest vormidest. Näiteks Ameerika Ühendriikides on 600 000 kopsuemboolia (PE) juhtumit aastas, samas kui 10% juhtudest on surmaga lõppevad [2–4].

Trombofiilia (või suurenenud kalduvus tromboosile) on pärilikud ja omandatud seisundid, mida iseloomustab keha liigne kalduvus moodustada veresoontes trombe [1]. Trombi moodustumine on trombide moodustumise protsess veresoonte seina kahjustamise kohtades, et peatada hemostaas ja tagada veresoonte süsteemi ohutus [1]. Trombi moodustumine on oma olemuselt normaalne protsess, mis takistab liigset verevoolu veresoonte seina kahjustamise kohtades. Kuid juhul, kui trombootiline protsess muutub ülemääraseks või on veresoonte moodustiste kahjustamise iseseisev põhjus, on see patoloogiline tromboos. Tromboos on patoloogia, mille põhjustab trombi ebanormaalne moodustumine veresoontes [1, 2]. Haigused, mis on ühel või teisel viisil seotud erinevate lokalisatsioonide vaskulaarse tromboosiga, moodustavad kuni 65% kõigist patoloogilistest vormidest. Seega on USA-s 600 000 kopsuemboolia (PE) juhtumit aastas, samas kui 10% juhtudest on surmaga lõppevad [2–4].
Klassifikatsioon. Tromboos jaguneb arteriaalseks, arteriolaarseks, mikrotsirkulatoorseks (kapillaarvoodi), venoosseks, segatüübiliseks (erinevat tüüpi veresoonte kahjustus).
Tromboosi põhjused:
- vereringes liigsed vererakud (erütrotsüüdid, trombotsüüdid, leukotsüüdid);
- vaskulaarseina ja trombotsüütide koostoime rikkumised;
- vere hüübimisvastase süsteemi (antitrombiin (AT) III) kontsentratsiooni ja tegurite vähenemine; valk C (PC); valk S (PS);
- faktorite (F) vere hüübivuse suurenenud aktiivsus (F VIII); F VII; F IX; Ф X; F. Willebrand;
- fibrinogeeni kontsentratsiooni suurendamine;
- metalloproteinaasi aktiivsuse langus, mis lagundab von Willebrand F. (ADAMTS-13);
- fibrinolüüsi tegurite kõrvalekalded (trombi lahustumine);
- plasminogeeni aktiivsuse vähenemine;
- F XII aktiivsuse vähenemine;
- koe plasminogeeni aktivaatori (t-PA) sisalduse vähenemine;
- liigne plasminogeeni aktivaatori inhibiitor 1 (PAI-I);
- homotsüsteiini sisaldus veres (hüperhomotsüsteineemia);
- luupuse antikoagulandi suurenenud sisaldus veres; antikehad kardiolipiini ja β2-glükoproteiin 1 IgG, IgM (antifosfolipiidide sündroom (APS)) vastu;
- kasvajahaigused;
- teatud ravimite toime (hepariini ja varfariini tromboos);
- tromboosi kombineeritud vormid [1].
Esimest korda avastati venoosse tromboosi geneetiline põhjus - AT III defitsiit - 1965. Aastatel 1981-1982. paljastas MS ja PS puudusest põhjustatud trombofiilia. Seejärel ilmnes Ф Vа vastupanu aktiveeritud MS-le. Aktiveeritud RS pärsib F Va ja F VIIIa, pidurdades seeläbi trombiini tootmist. Varsti tuvastati see anomaalia ühe aminohappe asendusena PC-F V ühes substraadis; hiljem nimetati seda F V Leideniks [Bertina jt]. Hiljem avastati palju geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad hemostaasi, antikoagulatsiooni ja fibrinolüüsi tegurite düsfunktsiooni ning selgitavad patsientide kalduvust teatud tüüpi trombofiiliale tromboosiohu osas [5, 6].
FVL mutatsiooni leidub peamiselt valge rassi seas. Selle levimus on 5–8%, jõudes mõnes piirkonnas (Kreekas, Rootsis, Liibanonis) 15% -ni. Paljud uuringud näitavad, et F V Leiden võib olla süvaveenitromboosi põhjus, muutudes sageli PE-ks. Lisaks võib see mutatsioon põhjustada korduvaid raseduse katkemisi platsenta tromboosi tõttu. Vähemalt 25% F VL kandjatest 50-aastaselt on vähemalt üks trombootilise haiguse juhtum. Üldiselt on selle mutatsiooni heterosügootsetes kandjates trombemboolia risk seitse korda suurem kui tavaliselt; homosügootsete kandjate puhul suureneb trombootiliste haiguste tekkimise oht 80 korda.
Teised mutatsioonid F V on teada (F V Cambridge, F V Hong Kong) [5]. Protrombiini (P II) liigne aktiivsus vereplasmas stimuleerib ka verehüüvete teket. Protrombiin on hüübimiskaskaadi lõppsaaduse trombiini eelkäija, millel lisaks prokoagulandile on ka antikoagulant ja antifibrinolüütiline toime. Seetõttu kaasnevad selle funktsionaalse aktiivsuse mis tahes rikkumistega hemostaatilise tasakaalu mitu nihet. Protrombiinigeeni (protrombiin G20210A) mutatsioon esineb peamiselt valgete populatsioonide seas, kõige sagedamini Hispaanias. Selle üldine levimus erinevates piirkondades jääb vahemikku 0,7–6,5%. Protrombiin G20210A suurendab tromboosiriski kandjas tavalisega võrreldes umbes kolm korda. Samal ajal on nii geneetiline anomaalia kui ka suurenenud protrombiini aktiivsus võrdselt trombootilise haiguse eelsoodumuse markerid..
MS puudulikkus on vähem levinud kui FV Leiden või protrombiini geeni mutatsioon. Selle levimus valge elanikkonna seas on 0,2–0,5%. See protrombogeenne defekt on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja seda seostatakse sageli perekondliku veenitromboosiga. RS geen asub 2. kromosoomis ja on tihedalt seotud F IX geeniga. Selle valgu otsene ülesanne on hüübimisfaktorite Va ja VIIIa inaktiveerimine. Mõlemad need tegurid on vajalikuks trombiini piisavaks tootmiseks; nende ülejääk viib selle normi ületava tootmise stimuleerimiseni.
Seega tähendab MS puudulikkus (kvantitatiivne või funktsionaalne) lõppkokkuvõttes trombiini suurenenud teket ja trombogeensust. Selle defekti eripära on see, et sellel võivad olla kliinilised ilmingud juba imikueas. Homosügootse kandja korral võib see olla fulminantne (fulminantne) purpur, heterosügootse kandja korral suurenenud varfariinist tingitud naha nekroosi oht (hilisemas eas). Raseduse ajal võib MS puudulikkus põhjustada süvaveenitromboosi, preeklampsiat, emakasisene kasvu piiramist ja korduvaid raseduse katkemisi.
Hollandis ja Ameerika Ühendriikides läbi viidud uuringud on näidanud, et SM puudulikkus tähendab tromboosi riski suurenemist 8–10 korda ja 40-aastaselt on trombootiline haigus üle 50% kandjatest. Ligikaudu 60% kandjatest tekib korduv venoosne tromboos ja umbes 40% -l on PE tunnused. Samal ajal on tromboosi tekkimise oht erinevates peredes väga erinev. Mõnes perekonnas on trombootilisi haigusi 75% kandjatest, teistes - tromboosi sagedus on palju väiksem.
Valk S on PC kofaktor, mis soodustab viimaste F Va ja F VIIIa lõhustamist. Seda valku kodeerivad kaks kromosoomil 3 paiknevat homoloogset geeni. PS-vaegus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja sellel on ligikaudu sama levimus kui MS-defitsiidil. Selle defekti kliinilised ilmingud on samuti sarnased MS ja AT III puudulikkusega. Heterosügootsetel PS-defitsiidi kandjatel tekib tromboos selle funktsionaalse aktiivsuse tasemel, mis on 15-50% normist.
Mitmete avaldatud uuringute kohaselt on PS puudulikkuse kandjatel elu jooksul tromboos 8,5 korda suurem kui neil, kellel seda defekti pole. Rootsi uuringus leiti, et defekti kandjatel tekib tromboos alles 45-aastaselt, ulatudes 35-50% -ni. Kliinilised ilmingud heterosügootsetes kandjates esinevad tavaliselt täiskasvanueas. Koos teiste trombogeensete defektidega või homosügootses vormis avaldub PS puudulikkus tavaliselt vastsündinutel fulminantse (fulminantse) purpurina.
Antitrombiin III defitsiit, nagu ka kõik ülalkirjeldatud geneetilised defektid, on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil ja võivad seetõttu esineda nii meestel kui naistel. Teada on mitut tüüpi AT III puudulikkust.
I tüüp - bioloogiliselt normaalsete molekulide vähenenud biosüntees. Seda tüüpi iseloomustab nii antigeense kui ka funktsionaalse AT aktiivsuse vähenemine kandja veres. Heterosügootse kandja korral vähenevad mõlemad väärtused umbes 50%. I tüüpi AT puudulikkuse aluseks võivad olla üle 80 mutatsiooni.
II tüüpi iseloomustavad molekulisisesed defektid, s.t. AT valgu molekulide struktuuri rikkumised. See avaldub selles, et normaalse immunoloogilise aktiivsuse korral on AT funktsionaalne aktiivsus järsult vähenenud, mis viib tromboosi ohuni..
III tüüpi iseloomustab AT normaalne tase (funktsionaalne ja antigeenne) koos häiritud interaktsiooniga hepariiniga, ilma milleta AT täidab oma funktsiooni äärmiselt aeglaselt. 70% -l vähenenud AT aktiivsusega patsientidest on enne 50-aastaseks saamist esinenud trombemboolseid haigusi. Lapsepõlves on defekti kliinilised ilmingud haruldased..
Kõige tavalisem AT kõrvalekalle on II tüüp. Selle levimus Šotimaal oli 1: 630, kusjuures defekti üldine levimus oli kõigi tüüpide puhul sama; muud tüüpi defektide levimus on väga madal. Erinevat tüüpi päriliku trombofiilia korral on trombootilise haiguse tõenäosus PS-puudulikkusega eluajal 8,5 korda suurem kui tavaliselt (defekti puudumisel); I tüüpi AT-defitsiidiga - 8,1 korda; MS puudulikkusega - 7,3 korda; kell F V Leiden - 2,2 korda.
Düsfibrinogeneemia (funktsionaalne fibrinogeeni puudus) võib olla ka eelsoodumus trombide tekkeks. Trombofiilia mehhanism seisneb kõige tõenäolisemalt fibriini vahendatud plasminogeeni aktivatsiooni rikkumises (täpsemalt selle aktivatsiooni suurenemises koe plasminogeeni aktiveeriva faktori poolt). Düsfunktsioon põhineb tavaliselt mutatsioonidel, mille arv ühe viimase andmebaasi järgi ulatub 330-ni. Päranditüüp on haruldaste eranditega autosoomne domineeriv. Enamikul juhtudel on düsfibrinogeneemia asümptomaatiline. Kuid mõnikord esineb hemorraagilist diateesi või trombofiiliat; verejooksu ja trombemboolia kombinatsioon on võimalik.
Düsfibrinogeneemia korral tekkivad tromboosiriski andmed on vastuolulised. 1990. aastal läbi viidud uuring verejooksu ja trombemboolia kombinatsiooniga patsientide rühmas näitas teatud tüüpi düsfibrinogeneemia korral märkimisväärselt suurenenud tromboosiriski. USA-s ja erinevates Euroopa riikides läbiviidud 9 uuringu andmete metaanalüüs ei suutnud siiski paljastada selget seost düsfibrinogeneemia ja tromboosi vahel. Kaasasündinud düsfibrinogeneemia levimus venoosse tromboosiga anamneesiga patsientide seas on viimaste andmete kohaselt 0,8%. Düsfibrinogeneemia kandjate tromboosi tegelik levimus ei ole teada, erinevate autorite hinnangute kohaselt on see vahemikus 10 kuni 20%.
Viimastel aastatel on hüperhomotsüsteineemia tunnistatud tromboosi tekkimise iseseisvaks riskifaktoriks. See defekt, mis võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud, on mõõdukas vormis tavaline - 5–7% juhtudest üldpopulatsioonis. Liigse homotsüsteiini trombogeense toime mehhanism pole veel täielikult mõistetav. Kõige iseloomulikumat geneetilist defekti, mille tulemuseks on homotsüsteiini akumuleerumine veres, peetakse mutatsiooniks, mis põhjustab vähenenud aktiivsusega MTHFR termolabiilse variandi tootmist. See defekt on leitud 1,4-15% valgetest elanikkonnast. Metaanalüüsi andmed näitasid, et MTGFR termolabiilse variandi kandjatel tekkis pärgarteri puudulikkus 16% tõenäolisemalt kui kontrollis. Teiste andmete kohaselt viib homotsüsteiini kontsentratsiooni tõus vereplasmas üle 22 μmol / l süvaveenitromboosi tekkimise riski (koefitsiendi suhte) suurenemiseni 4,0-ni. MTGFR-i vähenenud aktiivsus võib viia homotsüsteiini metüülimise aeglustumiseni koos järgneva akumulatsiooniga. Samal ajal tähendab selle ensüümi vähenenud aktiivsus kõige olulisema vasodilataatori lämmastikoksiidi ebapiisavat tootmist. See viib omakorda veresoonte ahenemiseni koos endoteeli terviklikkuse rikkumisega ja järgneva tromboosiga [5].
Välise vere hüübimistee VII faktori ületamine tähendab koefaktori kompleksi (F VIIa pluss F III) liigset moodustumist ning F X ja F IX aktiivsuse suurenemist, millele järgneb trombiini tootmise suurenemine ja fibriinikiudude (verehüübed) moodustumine. Üks 1990-ndate alguse prospektiivseid uuringuid. näitas väljendunud seost F VIIa taseme ja tromboosiriski vahel. F VII (prokonvertiin) on inaktiivne K-vitamiinist sõltuv proensüüm, mis sünteesitakse maksas ja eritub vereringesse. Koefaktori ja sellele järgneva F Xa toime mõjul läheb see aktiivsesse vormi, misjärel moodustab F VIIa / koefaktori kompleksi, mis aktiveerib F X ja F IX. Prokonvertiinit kodeerival geenil on 5 polümorfset saiti (piirkonda), mis võivad mõjutada veres ringleva faktori taset.
Viimaste andmete kohaselt on F VII aktiivsuse suurenemine veres vaieldamatu eelsoodumus tromboosi tekkeks. P VIII suurenenud aktiivsust tunnistatakse nüüd ka iseseisvaks trombootilise riski teguriks. 1995. aastal Hollandis läbi viidud kontrollitud uuring näitas, et veenitromboosi esmase episoodi tõenäosuse suhe isikutel, kelle F VIII tase on üle 150%, on 4,8 võrreldes nendega, kelle F VIII aktiivsus on alla 100%. P VIII aktiivsuse suurenemise esinemissagedus on umbes 25%. Kirjeldatud on veelgi ilmekama seose suurenenud F VIII aktiivsuse ja tromboosiriski vahelisi juhtumeid. On isegi oletusi F VIII aktiivsuse taseme ja tromboosiriski vahelise otsese seose kohta..
IX faktor (F jõulud) on vere hüübimise üks põhikomponente, mille sisaldus veres suureneb vanusega. P IX moodustab koos P VIII aktiivse vormi ja teiste komponentidega sisemise tenaasi kompleksi, mis aktiveerib PX.P IX suurenenud sisaldus veres on kahtlemata seotud trombootilise riskiga. Hollandis 2000. aastal läbi viidud uuring näitas, et isikutel, kelle P IX aktiivsuse tase on üle 129 U / dl, on venoosse tromboosi tekke oht 2–3 korda suurem kui neil, kelle P IX aktiivsus on sellest väärtusest madalam. Kuigi geenid F VIII ja F IX asuvad X-kromosoomi pikal õlavarrel, pole nende tegurite liigse aktiivsuse pärimise ja soo vahelise seose kohta teavet. Samuti pole selget teavet selle aluseks olevate geneetiliste mutatsioonide kohta. Siiski on teavet perekondliku eelsoodumuse kohta F VIII liigsele aktiivsusele, samuti selle seosest veregrupi ja F. von Willebrandi sisaldusega veres. Lisaks on veenvaid tõendeid trombootilise riski suurenemise kasuks koos P XI aktiivsuse suurenemisega, mis aktiveerib P IX ja stimuleerib muu hulgas trombiini tootmist..
Ühe uuringu kohaselt oli selle defektiga süvaveenitromboosi tekkimise tõenäosuse suhe, kohandatuna soo ja vanuse järgi, 2,2. Nagu P VIII ja P IX puhul, ei ole P XI suurenenud aktiivsuse geneetilised mehhanismid veel selgelt mõistetavad, kuid selle pärilikkuse eeldamiseks on kõik põhjused..
XII faktor (Hagemani F) on proensüüm, mis käivitab vere hüübimise sisemise tee ja osaleb lisaks fibrinolüüsi protsessis. F XII defitsiit võib soodustada tromboosi ja olla pärilik. Ehkki selle defekti roll trombi liigse moodustumise stimuleerimisel on väike, on vähenenud fibrinolüütiline aktiivsus tõeline tromboosioht ja seda tuleks pidada riskifaktoriks.
Lipoproteiin (Lp) a on trombemboolia tekkimise pärilik riskifaktor. Lp (a) pärsib plasminogeeni seondumist rakupinnaga, vähendades seeläbi plasmiini tootmist ja fibriinitrombide lahustumist. Lisaks inaktiveerib Lp (a) koefaktori raja inhibiitori (väline rada hemostaasi aktiveerimiseks), mis on selle hüübimistee peamine endogeenne regulaator. Kõrgendatud Lp (a) taseme (> 300 mg / L) korral kahekordistub tromboosi ja venoosse trombemboolia risk. Trombemboolia risk lastel, kellel on kõrgenenud Lp (a) tase, on 7,2.
Fibrinolüüsisüsteem sisaldab 2 põhikomponenti: plasminogeen ja koe t-PA. T-PA toimel fibriini manulusel muundatakse plasminogeen aktiivseks ensüümiks plasmiiniks (fibrinolüsiin), mis lahustab fibriini koos lahustuvate fibriini laguproduktide moodustumisega. Fibrinolüüsisüsteemi mõne komponendi (kvantitatiivne või funktsionaalne) defitsiit tähendab fibriini lahustumise vähenemist ja fibriinikiudude liigset esinemist, s.t. eelsoodumus tromboosi ja trombemboolia tekkeks. Plasminogeeni puuduse levimus on 0,5–2% trombootiliste haiguste koguarvust. PAI-1 pärsib t-PA-d; selle liig tähendab trombootilise riski suurenemist. Kuid fibrinolüütilise süsteemi komponendid suurendavad tromboosi ja trombemboolia riski mitte niivõrd iseseisvalt, kuivõrd koos teiste pärilike trombofiiliafaktoritega.
Trombotsüütide glükoproteiinide geenide polümorfism. Trombide moodustumise aluseks on trombotsüütide liitmine ja nende pinnal aktiivsete komplekside moodustumine. Nende protsesside jaoks on vaja trombotsüütide pinna retseptoreid, mille rolli mängivad glükoproteiinid. Geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad nende struktuuri muutusi, võivad viidata kalduvusele tromboosile ja trombembooliale. Vähendatud trombomoduliini aktiivsus on ka trombofiilia pärilik tegur. Trombomoduliin on MS antikoagulantide kompleksi peamine komponent. See kompleks koosneb trombiinist (P IIa) ensüümina, trombomoduliinist kofaktorina ja PS-st kofaktorina PC ja PC substraadina. Trombomoduliin on valk, mis on fikseeritud endoteelirakkude pinnal. Kui fibriinitromb kasvab, seondub trombiin trombomoduliiniga, mis põhjustab selle molekulides konformatsioonilisi muutusi. Nende muutuste tagajärjel omandab see võime aktiveerida MS ja kaotab võime aktiveerida trombotsüüte ja lagundada fibrinogeeni. Geneetiline defekt, mis põhjustab trombomoduliini tootmise vähenemist, häirib MS antikoagulantsüsteemi ja loob eelsoodumuse tromboosiks.
Kombineeritud geneetilised defektid, mis põhjustavad trombofiilseid seisundeid. 1998. aastal Austrias läbi viidud kliinilises uuringus leiti, et 14-l PS-puudulikkusega patsiendil neljal oli FV Leiden; sama defekt leiti 6-l 15-st MS-puudulikkusega patsiendist. Topeltdefekti kandjatel oli suurem tromboosirisk kui nende üksikute defektidega sugulastel. 1995. aastal Hollandis läbi viidud uuring näitas, et 73% -l MS puudulikkusega pereliikmetest koos FV Leideniga esines trombootilisi haigusi; samal ajal oli üksikute defektide korral haiguste esinemissagedus SM puudulikkuse korral 31% ja FV Leideni puhul 13%. 2000. aastal leiti Prantsusmaal FV Leideni mutatsioon 14% -l MS puudulikkusega inimestest. Leiti, et AT puudulikkuse korral suurendab F V täiendav defekt tromboemboolia tõenäosust noores eas. Mõlema defekti samaaegse esinemise korral ulatus esinemissagedus 80% -ni. 1999. aastal tuletati Iisraelis tromboosi tekkimise tõenäosussuhted erinevate geneetiliste defektide kombinatsioonide kohta. Nad olid 58,6 koos F V ja protrombiini geenide samaaegse polümorfismiga; 35,0 - F V ja metüületetrahüdrofolaatreduktaasi (MTHFR) geenide polümorfismiga; 7,7 - P II ja MTGFR geenide polümorfismiga.
Seega kujutab rohkem kui ühe protrombootilise polümorfismi olemasolu reaalset venoosse trombemboolia ohtu. Kirjeldatud on F V Leideni samaaegse esinemise juhtumeid ja protrombiini G20210A geeni mutatsioone - topelt heterosügootne kandmine [5, 6].
Venoosne trombemboolia ja arteriaalne tromboos on kliinilises meditsiinis tõsine probleem, sest võib kujutada ohtu elule ka imikueas [2, 4, 7]. Pärilikku trombofiiliat, isegi kombineerituna, ei saa pidada trombootiliste haiguste otseseks põhjuseks (see nõuab spetsiifilist koostoimet välisteguritega). Kuid need on ohtlikud, kuna teatud tingimustel (kirurgilised sekkumised, pre- ja postnataalsed perioodid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid, õhulennud jne) põhjustavad nad tromboosi.
Geenipolümorfismi testimine. Viimastel aastatel on teatatud erinevate mutatsioonide (F V Leiden, protrombiin G20210A, MTHFR) efektiivsest diagnoosimisest, kasutades restriktsioonpolümorfismi ja polümeraasi ahelreaktsioonimeetodite kombinatsiooni. Samuti on teateid päriliku PS-defitsiidi põhjalike uuringute kohta nukleotiidide järjestamise, valkude - missense mutantide in vitro sünteesi ja järgneva RS aktiivsuse mõõtmise kaudu. On rohkem kui 500 kandidaatgeeni, mutatsioonid, mis võivad eelsooduda veenitromboosi [7].
Antifosfolipiidide sündroom (APS) kui üks patoloogilise tromboosi põhjustajaid moodustab 20–25% juhtudest. APS on autoimmuunhaigus, mida iseloomustab rakumembraanide, peamiselt trombotsüütide, samuti erinevate klasside kardiolipiini ja β-2-glükoproteiin-1 (IgG, IgM, IgA) koostises olevate erinevate fosfolipiidide autoantikehade moodustumine ja lisaks koaguloloogilise nähtuse olemasolu - luupuse antikoagulant, mis kliiniliselt avaldub lõpuks veenide ja arterite kahjustusega tromboosiprotsessides.
Termin "luupuse antikoagulant" viitab valdavalt IgG ja IgM klassi immunoglobuliinide rühmale, mis laboratoorsetes tingimustes pärsivad fosfolipiidist sõltuvaid hüübimisteste (APTT pikeneb, protrombiini indeks võib langeda). APS viib progresseeruva tromboosi moodustumiseni, kahjustades nii venoosseid kui ka arteriaalseid veresooni. Lisaks on APS seotud raseduse katkemise probleemidega nii varajases kui ka hilises staadiumis (spontaansed abordid, raseduse katkemised, loote emakasisene surm).
APS-iga kaasneb sageli trombotsütopeenia (trombotsüütide arvu vähenemine vereringes). On olemas esmane APS, sekundaarne APS, katastroofiline APS. APS-i nimetatakse primaarseks, mis areneb patsientidel, kellel pole muid teadaolevaid autoimmuunseid, immunokomplekse ja nakkushaigusi.
Esmane APS avaldub venoosse või arteriaalse trombemboolia (eriti trombootilised insultid, Sneddoni sündroom), steriilse embooliaga endokardiidi, korduva raseduse katkemise kujul.
Sekundaarne APS ilmneb teiste haiguste, eriti autoimmuunhaiguste - enamasti süsteemse erütematoosluupuse, harvem - luupusetaoliste, diferentseerumata ja segatud sidekoehaiguste taustal: reumatoidartriit, süsteemne skleroos (skleroderma), psoriaasi artropaatia, Sjogreni sündroom (kartsinoom), leukeemia, müeloproliferatiivsed haigused) ja mõned muud haigused.
Viimastel aastatel on kirjanduses kombeks kombineerida esmaseid ja teiseseid API-sid. Antifosfolipiidide antikehade ilmnemine tervetel inimestel võib olla seotud ravimite (kloorpromasiin, fenotiasiinid, fenütoiin, hüdralasiin) vastuvõtmisega; infektsioonid (viiruslikud, bakteriaalsed, parasiidid); pahaloomuline lümfoom, paraproteineemia. APS-i iseloomustab väikese ja keskmise kaliibriga nii venoossete kui ka arteriaalsete veresoonte trombootiline kahjustus; mõnikord mõjutavad suured anumad.
Katastroofiline APS on äärmiselt tõsine patoloogiline seisund (APS-i erinevate vormide hulgas), mida iseloomustab nii arteriaalse-venoosse kui ka arteriolaarse-kapillaarse voodi laialt levinud segatromboos, millega kaasneb raske mitme organi rike - neerude, maksa, kopsude, soolte, aju jne kahjustus. Soolesoonte lüüasaamist raskendab sageli soolestiku enda kudede äge nekrootiline kahjustus, mis põhjustab sageli paljusid invaginatsioone (invagineerimisi) ja perforatsioone (perforatsioone), peamiselt lokaliseerunud peensooles; jämesool võib aga läbi viia ka mikrotsirkulatsiooni ja nekrootilisi kahjustusi. APS-i erinevate vormide histoloogilist uurimist iseloomustab erineva kaliibriga ja päritoluga anumate tromboosi tunnuste ülekaal ilma anumate põletikulise protsessi mikroskoopiliste ilminguteta (vaskuliit).
Paradoksaalselt võib patoloogiline tromboos areneda patsientidel, kes saavad ravi hepariinide või K-vitamiini antagonistidega (varfariin, atsenokumarool jne). Hepariinravi aeg-ajalt esinev komplikatsioon on hepariinist põhjustatud trombotsütopeenia (HIT). GIT on jagatud vormideks I ja II. I tüüpi HIT on tingitud asjaolust, et mõnel patsiendil põhjustab hepariin trombotsüütide agregatsiooni suurenemist. II tüüpi HIT on oma olemuselt heteroimmuunne antikehade moodustumise tõttu trombotsüütidega hepariini kompleksi ja eriti hepariini plaadi F4 (4PF) kompleksi suhtes. HIT diagnoosimise kriteeriumid on järgmised: vereliistakute arvu vähenemine 50% võrra veres 5-14 päeva pärast hepariinravi alustamist; üldiste allergiliste reaktsioonide areng; hepariinravi taustal troofiliste nahakahjustuste ilmnemine ja trombootiliste ilmingute progresseerumine. HIT laboratoorne kinnitus on hepariin-4PF kompleksi antikehade suurenenud kontsentratsiooni tuvastamine veres (ensüümi immuunanalüüs, serotoniini test jne)..
Trombootiliste ilmingute tugevdamist, samuti naha nekrootiliste kahjustuste ilmnemist varfariini ja teiste selle rühma ravimite taustal nimetati "varfariini tromboos-nekroosiks". Need ilmuvad ülajäsemete, õlgade ja harvemini alajäsemete nahale. Need tüsistused põhinevad heterosügootsel geneetiliselt määratud MS või PS aktiivsuse vähenemisel (K-vitamiinist sõltuvad tegurid). Varfariini poolt tromboosi tekke süvenemise mehhanism on tingitud RS ja PS aktiivsuse vähenemisest, millega kaasneb F V ja F VIII aktiivsuse järsk tõus, samuti vere fibrinolüütilise aktiivsuse järsk langus, mis suurendab mikrovaskulaarset tromboosi ja põhjustab nekrootilisi nahakahjustusi..
Tromboosi kliinilised ilmingud ja diagnoosimine. Tromboosil on mitmesuguseid kliinilisi ilminguid ja seda kinnitavad laboratoorsed (koaguloloogilised, geneetilised, biokeemilised, tsütoloogilised) ja instrumentaalsed meetodid [8–10]. Tromboosi iseloomustavad järgmised sümptomid, sõltuvalt asukohast:
1) tursed tromboosikohas (venoosne tromboos);
2) mõõdukad valulikud aistingud - täiskõhutunne, pidevad pressivalud (veenide ja arterite tromboos);
3) sageli - naha temperatuuri tõus otse tromboosi piirkonnas (venoosne tromboos);
4) tugev valu, tsüanoos (tsüanoos), temperatuuri langus trombi moodustumise piirkonnas ja sellega külgnevates kudedes (arteriaalne tromboos);
5) vahelduv lonkamine (arteriaalne tromboos);
6) lokaalne tromboos võib põhjustada isheemiliste ajuinsultide ja müokardiinfarkti arengut;
7) anumate ultraheli määrab tromboosi lokaliseerimise, trombi suuruse, trombi olemuse - oklusiooni või mittehulgi, ujuva (ujuva) või mitte ujuva;
8) kontrastaarterio- ja venograafia paljastavad trombootiliste protsesside lokaliseerumise ja anatoomilised tunnused;
9) röntgenmeetodid (röntgen, kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia jne) paljastavad trombootilisi muutusi anumates ja ümbritsevates kudedes, eriti PE korral, isheemilisi insulde;
10) radioisotoopide meetodid: kopsu stsintigraafia võimaldab teil kontrollida kopsuemboolia erinevaid variante; stsintigraafia märgistatud leukotsüütidega kontrollib tromboosimassi põletikupiirkondi;
11) koaguloloogilised uurimismeetodid näitavad hemostaasi süsteemi kõrvalekaldeid ja võimaldavad kontrollida trombofiilia varianti (MS ja PS puudulikkus, vähenenud AT III aktiivsus; tuvastada luupuse antikoagulant, trombotsüütide hüperaggregeeritavuse sündroom; võimaldada hinnata fibriini ja D-dimeeri lagunemissaaduste kontsentratsiooni; fibrinolüüsisüsteemi seisund);
12) homotsüsteiini kontsentratsiooni määramine hüperhomotsüsteineemia diagnoosimiseks;
13) endoteliin-1, trombomoduliini, von Willebrandi aktiivsuse taseme tuvastamine vaskulaarse endoteeli aktivatsiooni kohta teabe saamiseks;
14) hemostaasis osalevate tegurite geenide polümorfismide geneetiline analüüs, et kontrollida trombofiilia vormi ja varianti (F V Leiden; protrombiin G20210A; MTHFR; PAI-I; glükoproteiinid 1a, 1b, IIIa jne);
15) kontrollida APS diagnoosi - antikehade taseme määramine kardiolipiini IgG, IgM veres; antikehad β-2-glükoproteiini IgG, IgM vastu; luupuse antikoagulandi sisalduse ümberhindamine;
16) mõnel juhul on vaja kindlaks teha kasvaja markerid ja mõned nakkusetekitajad.
Tromboosi ravi ja ennetamine. Kõige sagedamini vajavad patsiendid hospitaliseerimist spetsialiseeritud haiglas. Ravi fraktsioneerimata hepariiniga viiakse läbi eelistatavalt pideva intravenoosse manustamise teel, kasutades infusioonipumpa. Faktsioneerimata hepariini alternatiiviks on naatriumenoksapariini või teiste madala molekulmassiga hepariinide subkutaanne manustamine. Fondapariinuksit saab kasutada tromboosi raviks. Arteriaalse tromboosi diagnoosimine ja ravi tuleb läbi viia koos angioloogiga, sageli spetsiaalses angioloogilises kirurgias. Tromboosi ravis võib kasutada ka: sulodeksiidi; trombotsüütidevastased ravimid (atsetüülsalitsüülhape, dipüridamool, klopidogreel, pentoksifülliin); hüperhomotsüsteineemiaga näidatakse B-vitamiine (B6, B12) ja foolhapet; E-vitamiin; alprostadiil; vasoprotektorid (diosmiin); nikotiinhape. Praegu kasutatakse tromboosi ravis väikese mahuga plasmafereesi (300–350 ml plasmat eemaldatakse plasmakadude asendamisega soolalahusega). Ravikuur on 6-8 plasmafereesi protseduuri.
Tromboosravi eesmärk on tromb võimalikult palju lüüsida. Tromboosi ravi kestus on reeglina vähemalt 2-3 nädalat, vajadusel kuni 6-12 kuud. APS-i ravis kasutatakse fraktsioneerimata hepariini, naatriumenoksapariini või muid madala molekulmassiga hepariine, varfariini, atsetüülsalitsüülhapet, klopidogreeli, hüdroksüklorokviini. Võimalik on ka ravi terapeutilise plasmafereesiga. Katastroofilise APS korral kasutatakse koos antikoagulantide ja trombotsüütidevastaste ainetega terapeutilist plasmafereesi, glükokortikosteroidhormoone, immunosupressante (tsüklofosfamiid, asatiopriin), intravenoosset normaalset inimese immunoglobuliini, rituksimabi; kirurgilised sekkumised viiakse läbi vastavalt näidustustele.
HIT-i arenguga tühistatakse hepariini igasugune vorm, kateetrite loputamine hepariiniga ei ole lubatud. Kirjutatakse rekombinantsed hirudiinipreparaadid (lepirudiin (neid ravimeid pole meie riigis veel registreeritud) jne). Näidatud on ravimi fondapariinuksi kasutamine. Pärast trombotsütopeenilisest seisundist taastumist määratakse varfariin tromboosi vältimiseks annuse valimisega vastavalt rahvusvahelisele normaliseeritud suhtele (INR). Seda tuleb hoida vahemikus 2–2,5. Tromboosi ravimisel ja ennetamisel kasutatakse sageli K-vitamiini antagoniste (varfariin, atsenokumarool jne). Tuleb rõhutada, et varfariinravi peab toimuma arsti pideva järelevalve all. Varfariinravi saavatel üle 70-aastastel inimestel võib INR-i säilitada vahemikus 1,6–1,8. Juhul kui varfariinravi ajal ilmneb patoloogiline verejooks, on vaja kindlaks määrata protrombiini indeks ja INR. Haigla raskekujulise varfariini verejooksu ravis kasutatakse värskelt külmutatud plasmat; protrombiinikompleksi kontsentraat; rekombinantne aktiveeritud F VII (alfa-eptakog). Kui olete varfariini suhtes ülitundlik, peaksite kasutama teisi antikoagulante (dabigatraaneteksilaat, rivaroksabaan)..
Tromboosi ennetamine toimub ühe või kahe ravimiga, näiteks varfariin, dabigatraan jne. Raske trombofiilia korral jätkub tromboosi ennetamine kogu elu. Tromboosi ennetamiseks on soovitatav: vältida füüsilist stressi ja šokki; rikkalik jook; kompressi sukkade kandmine; eemaldage dieedist pähklid, roheline tee, spinat, roheline salat, maks. Sageli kasutatakse selektiivselt varfariini, naatriumenoksapariini, fondapariinuksi, võib-olla dabigatraani või rivaroksabaani.
Kirurgiliste operatsioonide läbiviimisel kõrge trombootilise riskigrupiga patsientidel on trombootiliste komplikatsioonide ennetamine kohustuslik: enne ja pärast operatsiooni kasutatakse tavalisi (fraktsioneerimata) hepariini või naatriumenoksapariini ja muid madala molekulmassiga hepariine. Puusaliigese siirdamise korral võib tromboprofülaktikat teha fraktsioneerimata hepariiniga; enoksapariin, fondapariinuks, dabigatraan, rivaroksabaan. Ennetamine toimub vähemalt 2-3 nädalat. pärast operatsiooni. Vajalik on patsientide varajane aktiveerimine operatsioonijärgsel perioodil ja kompressioontrikoo kandmine. Trombofiilsete seisundite korrigeerimine hõlmab profülaktikat madala molekulmassiga hepariinide kasutamisel ja töötlemist hepariini, varfariini või vastavate tegurite puhastatud kontsentraatide abil [2, 7]. Päriliku trombofiilia olemasolu ei mõjuta antikoagulantravi intensiivsust, kuna sellega seotud defekte (AT III, RS või PS defitsiit, samuti F V Leiden ja protrombiinigeeni G20210A mutatsioon) ei iseloomusta suurenenud resistentsus antikoagulantide suhtes. Kuid need võivad pikendada esmase trombemboolse haiguse ravi kestust [7].

Lisateavet Diabeet