Sidekoe düsplaasia: peamised kliinilised sündroomid, diagnoosi koostamine, ravi

Sidekoe düsplaasia (dis - häired, рlasia - areng, haridus) on sidekoe arengu rikkumine embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil - geneetiliselt määratud seisund, mida iseloomustavad kiuliste joonte defektid

Sidekoe düsplaasia (dis - häired, рlasia - areng, moodustumine) on sidekoe arengu rikkumine embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil, geneetiliselt määratud seisund, mida iseloomustavad kiudstruktuuride ja sidekoe põhiaine defektid, mis põhjustab koe, elundi homöostaasi häireid ja organismi tase mitmesuguste sise- ja liikumisorganite morfofunktsionaalsete häirete kujul, millel on progresseeruv kulg, mis määrab seotud patoloogia tunnused, samuti ravimite farmakokineetika ja farmakodünaamika [15, 24].

Andmed CTD levimuse kohta ise on vastuolulised [5, 14, 17], mis on tingitud erinevatest klassifitseerimis- ja diagnostilistest lähenemistest. CTD üksikute tunnuste esinemissagedusel on soolisi ja vanuselisi erinevusi [3]. Kõige tagasihoidlikumate andmete kohaselt on CTD levimus vähemalt korrelatsioonis sotsiaalselt oluliste mittenakkuslike põhihaiguste levimusega..

DST-d iseloomustavad morfoloogiliselt muutused kollageenis, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides, proteoglükaanides ja fibroblastides, mis põhinevad kollageeni, struktuurvalkude ja valgu-süsivesikute komplekside sünteesi ja ruumilist korraldust kodeerivate geenide pärilikel mutatsioonidel, samuti mutatsioonidel ensüümide ja nende kofaktorite geenides [1, 12, 23]. Mõned teadlased tunnistavad 46,6–72,0% -l CTD juhtudest leitud magneesiumipuudust erinevates substraatides (juuksed, erütrotsüüdid, suukaudne vedelik) 46,6–72,0% -l CTD juhtudest.

Sidekoe düsplaasia kui düsmorfogeneetilise nähtuse üks põhiomadusi on see, et DST fenotüübilised tunnused võivad sündides puududa või olla väga ebaolulise raskusastmega (isegi DST diferentseeritud vormide korral) ja avalduvad nagu pilt fotopaberil kogu elu. Aastate jooksul kasvab DST tunnuste arv ja nende raskus järk-järgult.

DST klassifikatsioon on üks kõige vastuolulisemaid teaduslikke küsimusi. DST ühtse, üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumine kajastab teadlaste lahkarvamusi selles küsimuses tervikuna. DST saab klassifitseerida, võttes arvesse geneetilist defekti sünteesi, küpsemise või kollageeni lagunemise perioodil [1, 12]. See on paljutõotav klassifikatsiooniline lähenemine, mis võimaldab põhjendada CTD geneetiliselt diferentseeritud diagnoosi [23], kuid tänapäeval piirdub see lähenemine pärilike CTD sündroomidega.

TI Kadurina (2000) eristab MASS fenotüüpi, Marfanoidi ja Eleri sarnaseid fenotüüpe, märkides, et need kolm fenotüüpi on mittesündroomse CTD kõige sagedasemad vormid. See ettepanek on väga ahvatlev oma lihtsuse ja algse idee tõttu, et CTD mittesündroomsed vormid on teadaolevate sündroomide fenotüüpsed koopiad. Seega iseloomustab "marfanoidset fenotüüpi" kombinatsioon "üldise sidekoe düsplaasia tunnustest koos asteenilise konstitutsiooniga, dolichostenomelia, arachnodactyly, südame klapiaparaadi (ja mõnikord aordi) kahjustusega, nägemiskahjustusega". "Eler-tüüpi fenotüübi" korral on olemas "üldise sidekoe düsplaasia tunnuste kombinatsioon, millel on kalduvus naha hüperpikendamisele ja liigeste hüpermobiilsuse erineva raskusastmega". "MASS-laadset fenotüüpi" iseloomustavad "sidekoe generaliseerunud düsplaasia tunnused, mitmed südame häired, luustiku kõrvalekalded, samuti naha muutused hõrenemise või subatroofia piirkondade esinemise kujul". Selle klassifikatsiooni põhjal tehakse ettepanek sõnastada CTD diagnoos [12].

Arvestades, et mis tahes patoloogia klassifikatsioonil on oluline "rakendatud" tähendus - seda kasutatakse diagnoosi sõnastamise aluseks, on klassifitseerimisküsimuste lahendus kliinilise praktika seisukohast väga oluline.

Sidekoe universaalseid patoloogilisi kahjustusi, mis moodustaksid konkreetse fenotüübi, pole. Iga patsiendi iga defekt on omamoodi ainulaadne. Samal ajal määrab sidekoe terviklik jaotumine kehas kahjustuste multiorganismi DST-s. Sellega seoses pakutakse klassifitseerimismeetodit düsplastilistest sõltuvate muutuste ja patoloogiliste seisunditega seotud sündroomide isoleerimisega [15, 24].

Neuroloogiliste häirete sündroom: autonoomse düsfunktsiooni sündroom (vegetatiivne düstoonia, paanikahood jne), hemikraania.

Autonoomse düsfunktsiooni sündroom on üks esimesi, mis tekib märkimisväärsel arvul CTD-ga patsientidel - juba varases lapsepõlves ja seda peetakse düsplastilise fenotüübi kohustuslikuks komponendiks [11, 12, 14, 15, 17]. Enamikul patsientidest tuvastatakse sümpatotoonia, segavorm on vähem levinud ja vagotooniat leitakse väikesel protsendil juhtudest [9, 23]. Sündroomi kliiniliste ilmingute raskusaste suureneb paralleelselt CTD raskusega [11, 23]. Autonoomset düsfunktsiooni täheldatakse 97% -l pärilikest sündroomidest, DST diferentseerimata vormis - 78% -l patsientidest. KTD-ga patsientide vegetatiivsete häirete tekkimisel mängivad kahtlemata geneetilised tegurid sidekoe metaboolsete protsesside biokeemia rikkumist ja morfoloogiliste substraatide moodustumist, mis põhjustab hüpotalamuse, hüpofüüsi, sugunäärmete, sümpaatilise-neerupealiste süsteemi funktsiooni muutumist..

Asteeniline sündroom: langenud jõudlus, füüsilise ja psühho-emotsionaalse stressi taluvuse halvenemine, suurenenud väsimus.

Asteeniline sündroom tuvastatakse eelkoolis ja eriti selgelt koolis, noorukieas ja nooruses, saades CTD-ga patsiente kogu elu. Märgitakse asteenia kliiniliste ilmingute raskuse sõltuvust patsientide vanusest: mida vanemad on patsiendid, seda subjektiivsemad kaebused.

Valvulaarne sündroom: südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolaps, klappide müksomatoosne degeneratsioon.

Sagedamini esindab seda mitraalklapi prolaps (MVP) (kuni 70%), harvem - trikuspidaalse või aordiklapi prolaps, aordijuure ja kopsutüve suurenemine; Valsalva siinuste aneurüsmid. Mõnel juhul kaasnevad ilmnenud muutustega regurgitatsiooni nähtused, mis kajastuvad südamelihase kontraktiilsuse ja südame mahuparameetrite näitajates. Durlach J. (1994) väitis, et magneesiumipuudus võib olla MVP põhjuseks DST-s.

Valvulaarne sündroom hakkab tekkima ka lapsepõlves (4–5 aastat). MVP auskultatoorsed tunnused tuvastatakse erinevas vanuses: 4 kuni 34 aastat, kuid kõige sagedamini - vanuses 12-14 aastat. Tuleb märkida, et ehhokardiograafilised andmed on dünaamilises olekus: järgnevate uuringute käigus täheldatakse rohkem väljendunud muutusi, mis kajastavad vanuse mõju klapi aparaadi seisundile. Lisaks mõjutab DST ja vatsakeste mahu raskusaste klapi muutuste raskust..

Torakodiafragmaatiline sündroom: rindkere asteeniline vorm, rindkere deformatsioonid (lehtrikujuline, kiiluline), selgroo deformatsioonid (skolioos, kyphoscoliosis, hüperküfoos, hüperlordoos jne), muutused seisvas asendis ja diafragma ekskursid.

CTD-ga patsientide seas on kõige sagedamini lehtrikujuline rindkere deformatsioon, kiilas deformatsioon on sageduse teisel kohal ja asteeniline rindkere kuju tuvastatakse kõige harva.

Torakodiafragmaatilise sündroomi moodustumise algus toimub varases koolieas, manifestatsioonide eristatavus - 10-12-aastaselt, maksimaalne raskusaste - 14-15-aastase perioodi jooksul. Kõigil juhtudel märgivad arstid ja vanemad lehtrikujulist deformatsiooni 2-3 aastat varem kui kiil.

Torakodiafragmaatilise sündroomi olemasolu määrab kopsude hingamispinna vähenemise, hingetoru ja bronhide valendiku deformatsiooni; südame nihutamine ja pöörlemine, peamiste vaskulaarsete pagasiruumide "torsioon". Torakodiafragmaatilise sündroomi kvalitatiivsed (deformatsiooni variant) ja kvantitatiivsed (deformatsiooni aste) omadused määravad südame ja kopsude morfofunktsionaalsete parameetrite muutuste olemuse ja tõsiduse. Rindkere, ribide, selgroo ja sellega seotud diafragma kõrge seisundi deformatsioonid põhjustavad rindkereõõne vähenemist, rindkere siserõhu suurenemist, häirivad vere voolu ja väljavoolu ning aitavad kaasa südame rütmihäirete tekkele [13, 15]. Torakodiafragmaatilise sündroomi olemasolu võib põhjustada rõhu tõusu kopsu süsteemis [23, 27].

Vaskulaarne sündroom: elastset tüüpi arterite kahjustus: seina idiopaatiline laienemine koos sakulaarse aneurüsmi moodustumisega; lihas- ja segatüüpide arterite kahjustus: bifurkatsioon-hemodünaamilised aneurüsmid, arterite pikliku ja lokaalse laienemise dolichoectasias, patoloogiline käänulisus kuni silmuse moodustumiseni; veenide lüüasaamine (patoloogiline käänulikkus, ülemiste ja alajäsemete veenilaiendid, hemorroidid ja muud veenid); telangiektaasia; endoteeli düsfunktsioon.

Vaskulaarsete muutustega kaasneb toonuse suurenemine suurte, väikeste arterite ja arterioolide süsteemis, arteriaalse voodi mahu ja kiiruse vähenemine, venoosse toonuse vähenemine ja vere liigne sadestumine perifeersetes veenides..

Vaskulaarne sündroom reeglina avaldub noorukieas ja noores eas, progresseerudes patsientide vanuse kasvades.

Vererõhu muutused: idiopaatiline arteriaalne hüpotensioon.

Torakodiafragmaatiline süda: asteeniline, kitsendav, pseudostenootiline, pseudodilatatsiooni variandid, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Torakodiafragmaatilise südame moodustumine toimub paralleelselt rindkere ja selgroo deformatsiooni ilmnemise ja progresseerumisega klapi- ja vaskulaarsete sündroomide taustal. Torakodiafragmaatilise südame variandid peegeldavad südame kaalu ja mahu, kogu keha kaalu ja mahu, südame mahu ja suurte arteritüvede mahu suhte harmoonia rikkumist müokardi enda, eriti selle lihaste ja närvide elementide kasvu düsplastilisest sõltuvast düsorganiseerumisest..

Tüüpilise asteenilise konstitutsiooniga patsientidel moodustub torakodiafragmaatilise südame asteeniline variant, mida iseloomustab südamekambrite suuruse vähenemine koos "normaalse" süstoolse ja diastoolse seina paksuse ja vatsakeste vaheseinaga, müokardi massi "normaalsete" näitajatega - tõelise väikese südame moodustumine. Kokkutõmbumisprotsessiga kaasneb selles olukorras ümmarguse stressi ja intramüokardiaalse pinge suurenemine ümmarguses suunas süstoolini, mis näitas kompenseerivate mehhanismide hüperreaktiivsust ülekaalukate sümpaatiliste mõjude taustal. Leiti, et südame morfomeetriliste, mahuliste, kontraktiilsete ja faasiparameetrite muutuse määravaks teguriks on rindkere kuju ja lihas-skeleti süsteemi füüsilise arengu tase [15]..

Mõnel patsiendil, kellel on CTD väljendunud vorm ja rindkere deformatsiooni erinevad variandid (lehtrikujuline I, II kraadi deformatsioon) rindkereõõne mahu vähenemise tingimustes, täheldatakse düsplastist sõltuva kitsendava südame tekkega "perikardiidile sarnast" olukorda. Südamiku maksimaalse suuruse vähenemine koos õõnsuste geomeetria muutumisega on hemodünaamiliselt ebasoodne, sellega kaasneb müokardi seinte paksuse vähenemine süstoolis. Südame insuldi mahu vähenemisega tekib kogu perifeerse resistentsuse kompenseeriv tõus.

Paljudel rindkere deformatsiooniga patsientidel (III astme lehtrikujuline deformatsioon, kiilne deformatsioon) moodustub süda nihkumisel, kui see "lahkub" rindkere skeleti mehaanilistest mõjudest, pöörates ja koos peamiste vaskulaarsete pagasiruumide "torsiooniga", moodustub torakodiafragmaalse südame pseudostenootiline variant. Ventrikulaarse väljapääsu "stenoosi sündroomiga" kaasneb südamelihase struktuuride pinge suurenemine meridiaarses ja ümmarguses suunas, südamelihase seina süstoolse pinge suurenemine koos väljasaatmise ettevalmistava perioodi pikenemisega, rõhu tõus kopsuarteris.

II ja III kraadi rinnakorvi deformatsiooniga patsientidel ilmneb aordi ja kopsuarteri avade suurenemine, mis on seotud veresoonte elastsuse vähenemisega ja sõltub deformatsiooni raskusastmest. Südame geomeetria muutusi iseloomustab vasaku vatsakese suuruse kompenseeriv suurenemine diastoolis või süstolis, mille tagajärjel saab õõnsus sfäärilise kuju. Sarnaseid protsesse täheldatakse parema südame küljelt ja kopsuarteri suust. Moodustub torakodiafragmaatilise südame pseudodilatatiivne variant.

Diferentseeritud CTD-ga patsientide rühmas (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickleri sündroomid, osteogenesis imperfecta), samuti diferentseerimata CTD-ga patsientidel, kellel on rindkere ja selgroo väljendunud deformatsioonide kombinatsioon, langevad südame parema ja vasaku vatsakese morfomeetrilised muutused kokku: pikk telg väheneb ja vatsakeste õõnsuste pindala, eriti diastooli lõpus, peegeldades müokardi kontraktiilsuse vähenemist; diastoolse lõpu maht väheneb. Perifeerses vaskulaarses vastupanuvõimes on kompenseeriv langus, mis sõltub müokardi kontraktiilsuse vähenemise astmest, rinna ja selgroo deformatsioonide raskusastmest. Kopsu vaskulaarse resistentsuse pidev tõus viib sel juhul torakodiafragmaalse kopsu südame moodustumiseni.

Metaboolne kardiomüopaatia: kardialgia, südame rütmihäired, halvenenud repolarisatsiooniprotsessid (I aste: amplituudi T V2-V3 suurenemine, sündroom T V2> T V3; II aste: T inversioon, ST V2-V3 nihe allapoole 0,5–1,0 mm ; III aste: inversioon T, kaldus ST nihe kuni 2,0 mm).

Metaboolse kardiomüopaatia areng määratakse südamefaktorite (klapi sündroom, torakodiafragmaalse südame variandid) ja ekstrakardiaalsete seisundite (torakodiafragmaatiline sündroom, autonoomse düsfunktsiooni sündroom, vaskulaarne sündroom, mikro- ja makroelementide defitsiit) mõju. DST-s esineval kardiomüopaatial ei ole spetsiifilisi subjektiivseid sümptomeid ja kliinilised ilmingud, samal ajal määrab see potentsiaalselt suurenenud äkksurma riski noores eas, millel on ülekaalukas roll arütmia sündroomi thanatogeneesis.

Arütmiline sündroom: ventrikulaarne enneaegne löömine erineva astmega; multifokaalsed, monomorfsed, harvemini polümorfsed, monofokaalsed kodade enneaegsed löögid; paroksüsmaalsed tahhüarütmiad; südamestimulaatori ränne; atrioventrikulaarne ja intraventrikulaarne blokaad; impulsside juhtivuse anomaaliad täiendavatel radadel; ventrikulaarne pre-ergastussündroom; pikenev Q-T intervalli sündroom.

Arütmilise sündroomi avastamise sagedus on umbes 64%. Südame rütmihäirete allikas võib olla müokardi häiritud ainevahetuse fookus. Kui sidekoe struktuur ja funktsioon on häiritud, on alati olemas sarnane biokeemilise geneesi substraat. DST-s võib südame rütmihäirete põhjus olla valvulaarne sündroom. Rütmihäirete esinemine võib sel juhul olla tingitud mitstraalsete tükkide tugevast pingest, mis sisaldavad lihaskiude, mis on võimelised diastoolseks depolarisatsiooniks koos müokardi bioelektrilise ebastabiilsuse moodustumisega [29]. Lisaks võib südame rütmihäirete ilmnemisele kaasa aidata vere järsk väljutamine pikaajalise diastoolse depolarisatsiooniga vasakusse vatsakesse. Südamekambrite geomeetria muutused võivad mängida rolli ka rütmihäirete esinemisel düsplastilise südame, eriti cor pulmonale torakodiafragmaatilise variandi tekkimisel. Lisaks südame rütmihäirete tekkimise põhjustele DST-s on ka ekstrakardiaalsed põhjused, mis on põhjustatud sümpaatiliste ja vaguse närvide funktsionaalse seisundi rikkumisest, südame särgi mehaanilisest ärritusest rindkere deformeerunud luustiku poolt. Üks arütmogeensetest teguritest võib olla magneesiumipuudus, mis tuvastatakse CTD-ga patsientidel. Venemaa ja välismaiste autorite varasemates uuringutes saadi veenvaid andmeid vatsakeste ja kodade arütmiate ning rakusisese magneesiumisisalduse põhjusliku seose kohta [19, 22, 25, 26]. Eeldatakse, et hüpomagneseemia võib aidata kaasa hüpokaleemia tekkele. Samal ajal suureneb puhke membraani potentsiaal, depolarisatsiooni ja repolarisatsiooni protsessid on häiritud ning raku erutuvus väheneb. Elektrilise impulsi juhtivus aeglustub, mis aitab kaasa arütmiate tekkele. Teisest küljest suurendab rakusisene magneesiumipuudus siinussõlme aktiivsust, vähendab absoluutset ja pikendab suhtelist refraktaarsust [19, 22, 26].

Äkksurma sündroom: kardiovaskulaarse süsteemi muutused CTD ajal, mis määravad äkksurma patogeneesi - klapi-, vaskulaarsed, arütmilised sündroomid. Vaatluste kohaselt on surma põhjus kõigil juhtudel otseselt või kaudselt seotud morfofunktsionaalsete muutustega südames ja veresoontes: mõnel juhul on selle põhjuseks vaskulaarne vaskulaarne patoloogia, mida on lahangul lihtne kindlaks teha (aordi, ajuarterite jm aneurüsmide rebenemine), teistel juhtudel äkksurm põhjustatud teguritest, mida sektsioonitabelis on raske kontrollida (arütmiline surm) [3, 16].

Bronhopulmonaalne sündroom: trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia, trahheobronhhomegaalia, ventilatsioonihäired (obstruktiivsed, piiravad, segahäired), spontaanne pneumotooraks.

Kaasaegsed autorid kirjeldavad DST bronhopulmonaalseid häireid kui kopsukoe arhitektuuri geneetiliselt määratud häireid interalveolaarsete vaheseinte hävitamise ning elastsete ja lihaskiudude alaarengu kujul väikestes bronhides ja bronhioolides, mis suurendab kopsukoe laiendatavust ja elastsuse vähenemist [12, 15, 23]. Tuleb märkida, et vastavalt laste hingamisteede haiguste klassifikatsioonile, mis võeti vastu Vene Föderatsiooni laste pulmonoloogide kohtumisel (Moskva, 1995), on sellised hingamisteede organite DST "erilised" juhtumid nagu trahheobronhhomegaalia, trahheobronhomalaatsia, bronhoektaatiline emfüseem ja Williams-Campbelli sündroom, tänapäeval tõlgendatakse neid hingetoru, bronhide, kopsude väärarengutena [18].

Hingamissüsteemi funktsionaalsete parameetrite muutused CTD ajal sõltuvad rindkere, selgroo olemasolust ja deformatsiooniastmest ning neid iseloomustab sagedamini kopsude kogumahu (TLC) langusega ventilatsioonihäirete piirav tüüp [18, 23]. Paljude CTD-ga patsientide kopsumahu jääkmaht (OBV) ei muutu või suureneb veidi, muutmata esimesel sekundil (FEV1) sunnitud väljahingatava mahu ja sunnitud elutähtsa jõu (FVC) suhet [23]. Mõnel patsiendil on obstruktiivsed häired, bronhide hüperreaktiivsuse nähtus, mis pole veel ühemõttelist seletust leidnud [2, 10, 23]. CTD-ga patsiendid on seotud seotud patoloogia, eriti kopsutuberkuloosi, kõrge riskiga rühm [32].

Immunoloogiliste häirete sündroom: immuunpuudulikkuse sündroom, autoimmuunne sündroom, allergiline sündroom.

Immuunsüsteemi funktsionaalset seisundit DST-s iseloomustab nii homöostaasi säilitavate immuunsusmehhanismide aktiveerimine kui ka nende puudulikkus, mis põhjustab keha piisava võõrosakestest vabastamise võime häireid ja sellest tulenevalt bronhopulmonaarsüsteemi korduvate nakkus- ja põletikuliste haiguste tekkimist. Mõnede CTD-ga patsientide immunoloogiliste häirete hulka kuulub immunoglobuliini E taseme tõus veres [4]. Üldiselt on kirjanduse andmed immuunsüsteemi häirete kohta DST erinevates kliinilistes variantides mitmetähenduslikud, sageli vastuolulised, mis nõuab täiendavat uurimist. Siiani on DST-s immuunhaiguste tekkimise mehhanismid praktiliselt uurimata. Immuunhaiguste esinemine samaaegselt bronhopulmonaarsete ja siseelundite DST sündroomidega suurendab vastavate elundite ja süsteemide seotud patoloogia riski.

Vistseraalne sündroom: nefroptoos ja neerude düstoopia, seedetrakti ptoos, vaagnaelundid, seedetrakti düskineesia, duodenogastraalsed ja gastroösofageaalsed refluksid, sulgurlihase puudulikkus, söögitoru divertikulaadid, hiatus hernia; naiste suguelundite ptoos.

Nägemisorgani patoloogia sündroom: lühinägelikkus, astigmatism, hüperoopia, straibism, nüstagmus, võrkkesta irdumine, läätse nihestus ja subluksatsioon.

Majutushäired avalduvad erinevatel eluperioodidel, enamikul küsitletutest - kooliaastatel (8-15 aastat) ja progresseeruvad 20-25 aastani.

Hemorraagilised hematomesenchymal düsplaasiad: hemoglobinopaatiad, Randu-Osler-Weberi sündroom, korduvad hemorraagilised (pärilikud trombotsüütide düsfunktsioonid, von Willebrandi sündroom, kombineeritud variandid) ja trombootilised (trombotsüütide hüperaggregatsioon, primaarne antifosfolipiidide sündroom V, hüperhomotsüsteiini sündroom).

Jalgade patoloogia sündroom: lampjalgsus, lamedad jalad (piki-, ristisuunas), õõnes jalg.

Suu patoloogia sündroom on üks sidekoe puudulikkuse varasemaid ilminguid. Kõige tavalisem on ristisuunas leviv jalg (põiki lamejalg), mõnel juhul kombineerituna kõrvalekaldega 1 varvas väljapoole (hallus valgus) ja pikisuunaliste lamedate jalgadega jala pronatsiooniga (lame-valgus jalg). Jalgade patoloogia sündroomi olemasolu vähendab veelgi CTD-ga patsientide füüsilise arengu võimalust, moodustab teatud stereotüübi elust, süvendab psühhosotsiaalseid probleeme.

Liigese hüpermobiilsuse sündroom: liigeste ebastabiilsus, liigeste nihestused ja subluksatsioonid.

Liigeste hüpermobiilsuse sündroom määratakse enamikul juhtudel juba varases lapsepõlves. Liigeste maksimaalset hüpermobiilsust täheldatakse 13-14-aastaselt, 25-30-aastaselt levimus väheneb 3-5 korda. Liigese hüpermobiilsuse esinemissagedus on märkimisväärselt suurem raske CTD-ga patsientide seas.

Vertebrogeenne sündroom: selgroo juveniilne osteokondroos, ebastabiilsus, lülidevaheline hernia, vertebrobasillaarne puudulikkus; spondülolistees.

Paralleelselt torakodiafragmaalse sündroomi ja hüpermobiilsuse sündroomi arenguga süvendab vertebrogeenne sündroom nende tagajärgi märkimisväärselt.

Kosmeetiline sündroom: näo-lõualuu piirkonna düsplastilisest sõltuv düsmorfia (maloklusioon, gooti suulae, väljendunud näo asümmeetria); Jäsemete O- ja X-kujulised deformatsioonid; muutused nahas (õhuke poolläbipaistev ja kergesti haavatav nahk, naha suurem elastsus, õmblus "pehmepaberi" kujul).

Kosmeetilist DST sündroomi raskendab märkimisväärselt väikeste arenguhäirete esinemine, mis on leitud enamikul DST-ga patsientidest. Samal ajal on valdaval enamikul patsientidest 1–5 mikroanalüüsi (hüpertelorism, hüpotelorism, „kortsus” aurikulid, suured väljaulatuvad kõrvad, madal karvakasv otsmikul ja kaelal, tortikollis, diastema, ebanormaalne hambakasv jne)..

Vaimsed häired: neurootilised häired, depressioon, ärevus, hüpohondria, obsessiiv-foobilised häired, anorexia nervosa.

On teada, et CTD-ga patsiendid moodustavad suurema psühholoogilise riski rühma, mida iseloomustab vähenenud subjektiivne hinnang nende enda võimetele, väidete tasemele, emotsionaalsele stabiilsusele ja jõudlusele, suurenenud ärevus, haavatavus, depressioon, konformism [3, 9]. Düsplastilistest sõltuvatest kosmeetilistest muutustest koos asteeniaga moodustuvad nende patsientide psühholoogilised omadused: madal meeleolu, naudingu ja huvi kadumine tegevuste vastu, emotsionaalne labiilsus, tuleviku pessimistlik hinnang, sageli ideedega enesepiitsutamisest ja enesetapumõtetest [23]. Psühholoogilise stressi loomulik tagajärg on sotsiaalse aktiivsuse piiramine, elukvaliteedi halvenemine ja sotsiaalse kohanemise märkimisväärne langus [12, 3, 23], mis on kõige olulisemad noorukieas ja noores eas..

Kuna DST fenotüübilised ilmingud on äärmiselt mitmekesised ja praktiliselt ei sobi ühinemisele ning nende kliinilise ja prognostilise olulisuse määrab mitte ainult konkreetse kliinilise märgi raskusaste, vaid ka düsplastilistest sõltuvate muutuste "kombinatsioonide" olemus, on meie seisukohast kõige optimaalsem kasutada termineid “Diferentseerimata sidekoe düsplaasia”, mis määrab kindlaks DST variandi kliiniliste ilmingutega, mis ei sobi pärilike sündroomide struktuuri, ja “diferentseerunud sidekoe düsplaasia ehk DST sündroomivorm”. Peaaegu kõigil DST kliinilistel ilmingutel on oma koht rahvusvahelises haiguste klassifikaatoris (ICD 10). Seega on arstil võimalus ravi ajal määrata DST juhtiva ilmingu (sündroomi) kood. Pealegi tuleb DST diferentseerimata vormi korral diagnoosi formuleerimisel näidata kõiki patsiendil esinevaid DST sündroome, moodustades nii patsiendi "portree", mis on arusaadav kõigile arstidele. järelkontakt.

Diagnoosimisvõimalused.

1. Põhihaigus. CTD-ga seotud Wolff-Parkinson-White'i sündroom (WPW sündroom) (I 45,6). Paroksüsmaalne kodade virvendus.

Tausthaigus. DST:

Tüsistused: krooniline südamepuudulikkus (CHF) IIA, FC II.

2. Põhihaigus. II astme mitraalklapi prolaps koos regurgitatsiooniga (I 34.1), mis on seotud südame väikese anomaaliaga - vasaku vatsakese ebanormaalselt paiknev akord.

Tausthaigus. DST:

Põhitüsistused: CHF, FC II, hingamispuudulikkus (DN 0).

3. Põhihaigus. Krooniline mädane obstruktiivne bronhiit (J 44.0), mis on seotud düsplastilisest sõltuva trahheobronhomaaliaga, ägenemisega.

Tausthaigus. DST:

Tüsistused: kopsuemfüseem, pneumoskleroos, kleepuv kahepoolne pleuriit, DN II aste, CHF IIA, FC IV.

CTD-ga patsientide juhtimise taktika on samuti avatud. Täna ei ole CTD-ga patsientide ravimiseks ühtset üldtunnustatud lähenemisviisi. Arvestades, et geeniteraapia pole praegu meditsiinile kättesaadav, peab arst kasutama mis tahes meetodeid, mis aitavad haiguse progresseerumist peatada. Terapeutiliste sekkumiste valikul on kõige vastuvõetavam sündroomne lähenemine: autonoomsete häirete, arütmiliste, vaskulaarsete, asteeniliste ja muude sündroomide sündroomi korrigeerimine.

Teraapia juhtiv komponent peaks olema ravimivaba toime, mille eesmärk on parandada hemodünaamikat (füsioteraapia harjutused, doseeritud koormused, aeroobne režiim). Kuid sageli on DST-ga patsientide kehalise aktiivsuse sihttaseme saavutamist piirav oluline tegur kehv subjektiivne treenimistaluvus (arvukus asteenilistest, vegetatiivsetest kaebustest, hüpotensiooni episoodidest), mis vähendab patsientide kinnipidamist seda tüüpi rehabilitatsioonimeetmetest. Niisiis, vastavalt meie tähelepanekutele, on veloergomeetria andmete kohaselt kuni 63% patsientidest kehalise aktiivsuse madal taluvus, enamik neist patsientidest keeldub füsioteraapia (harjutusravi) jätkamisest. Sellega seoses tundub paljulubav kasutada vegetotroopseid aineid, metaboolseid ravimeid koos treeningraviga. Soovitav on välja kirjutada magneesiumipreparaadid. Magneesiumi metaboolse toime mitmekülgsus, selle võime suurendada müokardiotsüütide energiapotentsiaali, magneesiumi osalemine glükolüüsi reguleerimisel, valkude, rasvhapete ja lipiidide süntees, magneesiumi vasodilatatiivsed omadused kajastuvad laialdaselt paljudes eksperimentaalsetes ja kliinilistes uuringutes [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Mitmed tänaseks läbi viidud tööd on näidanud, et magneesiumipreparaatidega ravimisel on DST-ga patsientidel võimalik iseloomulikud südamenähud ja ultraheli muutused kõrvaldada [7, 22, 25, 26]..

Uurisime DST tunnustega patsientide järkjärgulise ravi efektiivsust: esimeses etapis raviti patsiente ravimiga "Magnerot", teises etapis lisati ravimiravile füsioteraapia harjutuste kompleks. Uuring hõlmas 120 diferentseerimata CTD vormiga patsienti, kellel oli madal koormustaluvus (vastavalt jalgrattaergomeetria andmetele), vanuses 18 kuni 42 aastat (keskmine vanus 30,30 ± 2,12 aastat), 66 meest, 54 naist. Torakodiafragmaatiline sündroom ilmnes erineval määral lehtri rinna deformatsioonist (46 inimest), rindkere kiiluse deformatsioonist (49 patsienti), asteenilisest rindkere kujust (7 patsienti), selgroo kolonni kombineeritud muutustest (85,8%). Klapisündroomi esindas mitraalklapi prolaps (I aste - 80,0%; II aste - 20,0%) koos regurgitatsiooniga või ilma (91,7%). 8 inimesel ilmnes aordijuure suurenemine. Kontrollgrupina uuriti 30 ilmselt tervet vabatahtlikku, kes vastasid soole ja vanusele..

EKG andmete kohaselt näitasid kõik CTD-ga patsiendid muutusi vatsakeste kompleksi terminaalses osas: 59 patsiendil tuvastati repolarisatsiooniprotsesside kahjustuse I aste; II aste - 48 patsiendil määrati III aste harvemini - 10,8% juhtudest (13 inimest). Südame löögisageduse varieeruvuse analüüs CTD-ga patsientidel võrreldes kontrollrühmaga näitas statistiliselt oluliselt kõrgemaid keskmiste päevanäitajate väärtusi - SDNN, SDNNi, RMSSD. Kui võrrelda südame löögisageduse muutlikkuse näitajaid CTD-ga patsientide autonoomse düsfunktsiooni raskusastmega, ilmnes pöördvõrdeline seos - mida rohkem väljendub autonoomne düsfunktsioon, seda madalamad on südame löögisageduse muutlikkuse näitajad.

Kompleksravi esimesel etapil määrati Magnerot vastavalt järgmisele skeemile: esimese 7 päeva jooksul 2 tabletti 3 korda päevas, seejärel 4 nädala jooksul 1 tablett 3 korda päevas..

Ravi tulemusena ilmnes patsientide esitatud südame-, asteeniliste ja erinevate vegetatiivsete kaebuste esinemissageduse selge positiivne dünaamika. EKG muutuste positiivne dünaamika avaldus häirete esinemissageduse vähenemises I astme repolarisatsiooni protsessides (p

G. I. Nechaeva, arstiteaduste doktor, professor
V. M. Jakovlev, arstiteaduste doktor, professor
V.P.Konev, arstiteaduste doktor, professor
I. V. Druk, meditsiiniteaduste kandidaat
S. L. Morozov
Rosmsravi Omski riiklik meditsiiniakadeemia, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Südame düsplaasia kood 10

Hüpermobiilsed küünarliigesed

Terminoloogia

Diferentseeritud sidekoe düsplaasiad on meditsiinis tuntud juba rohkem kui 100 aastat: Marfani sündroom, Ehlers-Danlose sündroom, osteogenesis imperfecta jne (need kuuluvad ICD-sse). Need haigused on suhteliselt haruldased ja neil on täpselt määratletud diagnostilised tunnused. Siiski oli ka patsientide rühm, kes ei vastanud sündroomse CTD kriteeriumidele. Sidekoe struktuuride kaasamise ilmne üldistamine on viinud üldiste terminite laialdase kasutamiseni: "sidekoe düsplaasia", "kaasasündinud sidekoe puudulikkus", "diferentseerimata pärilik kollagenopaatia". Kardioloogias südame sidekoe düsplaasiate mõiste, MASS fenotüüp.

Üldtunnustatud definitsiooni puudumine muutis erinevate autorite tähelepanekute võrdlemise ja üldistamise võimatuks. Igas uues väljaandes kinnitati veel kord sidekoe struktuuride protsessi kaasamise „süstemaatilisust”, kusjuures autorid olid eraldi huvitatud tabelis loetletud ühest nosoloogiast..

Selle tulemusena ilmus rahvusvaheline mõiste "hüpermobiili sündroom" (M35.7 ICD-10-s). See ei hõlmanud sidekoe düsplaasia diferentseeritud vorme. Selle termini eelised on liigeste üldise hüpermobiilsuse eraldamine selle haiguste rühma kõige iseloomulikuma ja hõlpsamini tuvastatava kliinilise tunnusena ning sõna „liiges” puudumine määratluses suunab arsti sündroomi süsteemsetesse ilmingutesse.

Venemaal kasutatakse kõige sagedamini mõistet "sidekoe düsplaasia", mis hõlmab nii sündroomseid kui ka mittesündroomseid vorme. Mõnikord kasutatakse seda ka ainult diferentseerumata sidekoe düsplaasia, mis on üldine pärilike kollagenopaatiate rühm, nimetades seda samal ajal "pärilikeks sidekoe häireteks"..

Etioloogia

DST-d iseloomustavad morfoloogiliselt muutused kollageenis, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides, proteoglükaanides ja fibroblastides, mis põhinevad kollageeni, struktuurvalkude ja valgu-süsivesikute komplekside sünteesi ja ruumilist korraldust kodeerivate geenide pärilikel mutatsioonidel, samuti mutatsioonidel ensüümide ja nende kofaktorite geenides. Mõned teadlased, tuginedes erinevate substraatide (juuste, erütrotsüütide, suukaudse vedeliku) magneesiumipuudusele, mis avastati 46,6–72,0% -l CTD juhtudest, tunnistavad hüpomagneseemia patogeneetilist tähtsust. [3]

Klassifikatsioon

DST klassifikatsioon on üks kõige vastuolulisemaid teaduslikke küsimusi. DST ühtse, üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumine kajastab teadlaste lahkarvamusi selles küsimuses tervikuna. DST-d saab klassifitseerida geneetilise defekti alusel kollageeni sünteesi, küpsemise või lagunemise perioodil. See on paljulubav klassifikatsiooniline lähenemine, mis võimaldab põhjendada CTD geneetiliselt diferentseeritud diagnoosi, kuid tänapäeval piirdub see lähenemine pärilike CTD sündroomidega..

TI Kadurina eristab MASS-i sarnast fenotüüpi, Marfanoidi ja Eleri sarnaseid fenotüüpe, märkides, et need kolm fenotüüpi on mittesündroomse CTD kõige sagedasemad vormid. "Marfanoidi fenotüüpi" iseloomustab kombinatsioon "üldise sidekoe düsplaasia ja asteenilise konstitutsiooni, dolichostenomelia, arahnodaktüülia, südame klapi aparaadi (ja mõnikord aordi) kahjustuste, nägemiskahjustuse" kombinatsioon. "Ehleri-laadse fenotüübi" korral on olemas "kombineeritud sidekoe düsplaasia tunnuste kombinatsioon, millel on kalduvus naha ülipikenemisele ja erineva raskusastmega liigese hüpermobiilsus". "MASS-laadset fenotüüpi" iseloomustavad "sidekoe generaliseerunud düsplaasia tunnused, mitmed südame häired, luustiku kõrvalekalded, samuti naha muutused hõrenemise või subatroofia piirkondade esinemise kujul". Selle klassifikatsiooni põhjal tehakse ettepanek sõnastada CTD diagnoos. [3] [8]

Kliinilised ilmingud

DST on väga erinevate kliiniliste ilmingutega haigus alates väga kergetest terviseseisunditest kuni väga raskete ja prognoosiliselt oluliste haigusteni. Sidekoe universaalseid patoloogilisi kahjustusi pole. Iga patsiendi iga defekt on omal moel ainulaadne.

Neuroloogilise häire sündroom

Autonoomne düsfunktsioon: neurotsirkulaarne düstoonia, paanikahood ja teised (esineb 97% -l juhtudest diferentseeritud CTD ja 78% mittesündroomse CTD korral [3]).

Asteeniline sündroom

CTD-ga patsientidel ilmnevad sageli jõudluse langus, füüsilise ja psühho-emotsionaalse stressi taluvuse halvenemine ja suurenenud väsimus..

Ventiili sündroom

Südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolaps (kõige sagedamini mitraalklapi prolaps - 70%), klappide müksomatoosne degeneratsioon.

Torakodiafragmaatiline sündroom

Asteeniline rindkere kuju, rindkere deformatsioonid (lehtrikujuline, kiiluline), selgroo deformatsioonid (skolioos, kyphoscoliosis, hüperküfoos, hüperlordoos jne), muutused seistes ja diafragma ekskurss.

Vaskulaarne sündroom

Elastset tüüpi arterite kahjustus: seina idiopaatiline laienemine koos sakulaarse aneurüsmi moodustumisega; lihas- ja segatüüpide arterite kahjustus: bifurkatsioon-hemodünaamilised aneurüsmid, arterite pikliku ja lokaalse laienemise dolichoectasias, patoloogiline käänulisus kuni silmuse moodustumiseni; veenide lüüasaamine (patoloogiline käänulikkus, ülemiste ja alajäsemete veenilaiendid, hemorroidid ja muud veenid); telangiektaasia; endoteeli düsfunktsioon.

Torakodiafragmaatiline süda

Asteenilised, kitsendavad, pseudostenootilised, pseudodilatatsiooni variandid, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Arütmiline sündroom

Erineva astmega ventrikulaarne ekstrasüstool; multifokaalsed, monomorfsed, harvemini polümorfsed, monofokaalsed kodade enneaegsed löögid; paroksüsmaalsed tahhüarütmiad; südamestimulaatori ränne; atrioventrikulaarne ja intraventrikulaarne blokaad; impulsside juhtivuse anomaaliad täiendavatel radadel; ventrikulaarne pre-ergastussündroom; pikk QT sündroom.

Äkksurma sündroom

Kardiovaskulaarsüsteemi muutused CTD ajal, mis määravad äkksurma patogeneesi - ventiilsed, vaskulaarsed, arütmilised sündroomid.

Bronhopulmonaalne sündroom

Trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia, trahheobronhhomegaalia, ventilatsioonihäired (obstruktiivsed, piiravad, segahäired), spontaanne pneumotooraks.

Immunoloogiliste häirete sündroom

Vistseraalne sündroom

Nefrtoos ja neerude düstoopia, seedetrakti ptoos, vaagnaelundid, seedetrakti düskineesia, duodenogastraalsed ja gastroösofageaalsed refluksid, sulgurlihase puudulikkus, söögitoru divertikulaadid, hiatal-song; naiste suguelundite ptoos.

Nägemisorgani patoloogia sündroom

Hemorraagilised hematomesenchymal düsplaasiad

Hemoglobinopaatiad, Randu-Osler-Weberi sündroom, korduvad hemorraagilised (pärilik trombotsüütide düsfunktsioon, von Willebrandi sündroom, kombineeritud variandid) ja trombootilised (trombotsüütide hüperaggregatsioon, primaarne antifosfolipiidide sündroom, hüperhomotsüsteineemia, Va faktori resistentsus aktiveeritud sündroomile).

Suu patoloogia sündroom

Tikkjalg, lamedad jalad (piki-, põiki), harvemini õõnes jalg.

Liigese hüpermobiilsuse sündroom

Liigeste ebastabiilsus, liigeste nihestused ja subluksatsioonid.

Lülisamba sündroom

Lülisamba alaealiste osteokondroos, ebastabiilsus, lülidevaheline hernia, vertebrobasillaarne puudulikkus; spondülolistees.

Kosmeetiline sündroom

Näo-lõualuu piirkonna düsplastilisest sõltuv düsmorfia (maloklusioon, gooti suulae, väljendunud näo asümmeetria); Jäsemete O- ja X-kujulised deformatsioonid; muutused nahas (õhuke poolläbipaistev ja kergesti haavatav nahk, naha suurem elastsus, õmblus "pehmepaberi" kujul).

Vaimsed häired

CTD-ga patsiendid moodustavad suurenenud psühholoogilise riski rühma, mida iseloomustab nende enda võimete, väidete taseme, emotsionaalse stabiilsuse ja jõudluse vähenenud subjektiivne hindamine, ärevuse, haavatavuse, depressiooni ja konformismi suurenenud tase. Düsplastilistest sõltuvatest kosmeetilistest muutustest koos asteeniaga moodustuvad nende patsientide psühholoogilised omadused: madal meeleolu, rõõmu ja huvi kadumine aktiivsuse vastu, emotsionaalne labiilsus, tuleviku pessimistlik hinnang koos ideedega enesepiitsutamisest ja enesetapumõtetest. Psühholoogilise stressi loomulik tagajärg on sotsiaalse aktiivsuse piiramine, elukvaliteedi halvenemine ja sotsiaalse kohanemise märkimisväärne langus, mis on kõige olulisemad noorukieas ja noores eas. [3]

Vaimse sfääri häire: ka kohanemishäired, võimalik, et ka autism.

Diferentseerimata sidekoe düsplaasia laste ja noorukite diselementoosi positsioonist

Mis see on

Sidekoe düsplaasia on haigus, mis mõjutab kõiki organeid ja süsteeme, milles esineb sidekude. Haigus on geneetiliselt määratud, sellel on lai valik sümptomeid ja see on põhjustatud kollageeni tootmise rikkumisest.

Kuna luu- ja lihaskonna süsteemis on kõige olulisem sidekude, on sellesse piirkonda koondunud suurem arv kliinilisi tunnuseid. Kollageeni tõttu on kuju säilitamine võimalik ning elastiin tagab õige kokkutõmbumise ja lõdvestumise.


Sidekoe düsplaasia - välised ilmingud

Sidekoe düsplaasia on geneetiliselt ette määratud. Olles haiguse tuvastanud, võib eeldada, kuidas mutatsioon toimub. Nende tõttu tekivad ebanormaalsed struktuurid, mis ei suuda standardkoormusi täita..

Haiguste klassifikatsioon

RHK-10-s omistatakse sidekoe düsplaasiale number M35.7. Patoloogia on jagatud kahte suurde rühma:

  • Diferentseerimata düsplaasia;
  • Diferentseeritud düsplaasia.

Diferentseerimata vorm esineb 80% juhtudest. Ilmnevaid sümptomeid ei saa korreleerida ühegi olemasoleva haigusega. Märgid on hajutatud, kuigi need võivad viidata areneva patoloogia olemasolule.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasial on täpselt määratletud pärilikkuse vorm, iseloomulik kliiniliste sümptomite komplekt ja defektide rühm. Seal on 4 peamist vormi:

  • Marfani sündroom;
  • Lõtv naha sündroom;
  • Eulers-Danlose sündroom;
  • Osteogenesis imperfecta.

Marfani sündroomile on iseloomulikud järgmised kliinilised tunnused:

  • Skolioos;
  • Võrkkesta irdumine;
  • Liiga pikk;
  • Ebanormaalselt pikad jäsemed;
  • Silmade sinine sklera;
  • Objektiivi subluksatsioon.

Koos nende sidekoe düsplaasia sümptomitega mõjutab see südant. Patsientidel diagnoositakse mitraalklapi prolaps, aordi aneurüsm ja võimalik järgnev südamepuudulikkus.


Marfani sündroomi sümptomid

Nõrga nahasündroomi korral väljendub sidekoe düsplaasia elastsete kiudude kahjustusena. Nahka on lihtne venitada ja see võib moodustada lahtised voldid.

Eulers-Danlose sündroomi iseloomustab liigeste ebanormaalne liikuvus. See põhjustab liikumisel sagedasi nihestusi, subluksatsioone ja pidevat valu..

Osteogenesis imperfecta korral põhineb patoloogia luukoe struktuuri rikkumisel. Selle tihedus muutub väikeseks, mis viib eriti habras, sagedaste luumurdude ja aeglase kasvu. Lastel on poos ebaühtlane.

Manifestatsioonid

Laste sidekoe düsplaasia sümptomid on väga arvukad, kuna see kude esineb kõigis elundites.

  • Vegeto-vaskulaarne düstoonia;
  • Kõne arenguga seotud probleemid;
  • Peavalud;
  • Suurenenud higistamine;
  • Kusepidamatus.
  • Kaasasündinud südamerikked;
  • Aordi aneurüsm;
  • Veresoonte alaareng;
  • Vererõhu võime;
  • Südamepuudulikkus.
  • Pidev õhupuudus;
  • Bronhiektaas;
  • Pleuriit;
  • Kopsude alaareng.
  • Rachiocampsis;
  • Lamedaid jalgu;
  • Rindkere deformatsioon;
  • Kaasasündinud ja harjumuspärased nihestused;
  • Suurenenud liigeste paindlikkus;
  • Sagedased luumurrud.


Laste sidekoe düsplaasia sümptomid

  • Neerude prolaps;
  • Neerude tupes-vaagnasüsteemi kõrvalekalded;
  • Ureeterite alaareng;
  • Kusepidamatus;
  • Häired sugunäärmete arengus;
  • Emaka ja munasarjade arengu rikkumine.
  • Soole düsfunktsioon;
  • Soolestiku, söögitoru alaareng.
  • Strabismus;
  • Lühinägelikkus;
  • Läätse subluksatsioon;
  • Astigmatism;
  • Kuulmise kaotus.
  • Suur kasv;
  • Pikad õhukesed jäsemed;
  • Kõhnus;
  • Kuiv ja kahvatu nahk;
  • Suured asümmeetrilised aurikulid;
  • Venitusarmid nahal.


Muud düsplaasia sümptomid lastel
Laste lihaskoe düsplaasia viib müasteenia tekkeni - lihasnõrkus, mille korral laps kaotab liikumisvõime.

Sümptomid võivad ilmneda eraldi, ainult ühest rühmast või mitmest rühmast korraga. Sõltuvalt sellest eristatakse kahte tüüpi sidekoe düsplaasiat:

  • Eristatakse. Mõjutatud on üks elundite rühm. Selliste haiguste hulka kuuluvad Marfani sündroom, skleroderma, tsüstiline fibroos;
  • Eristamata. Düsplaasia märke ei saa omistada ühele rühmale.

Laste lihasluukonna düsplaasia on kõige raskem. See haigusvorm viib motoorse funktsiooni rikkumiseni, muutub siseorganite töös.

Puusaliigese düsplaasia avaldub beebi ühe jala lühenemisest, tuharalihaste asümmeetriast. Laps ei saa painutatud jalgu külgedele laiali ajada. Lapsed hakkavad hilja kõndima, kõnnak sarnaneb pardiga. Laps väsib kõndides kiiresti, see võib põhjustada valu.

Haiguse arengu põhjused

Sidekoe düsplaasia tekke põhjused on seotud järgmiste teguritega:

  • Muteerunud geeni pärilikkus;
  • Väliste kahjulike tegurite mõju.

Arengu anomaalia võib tekkida valkude ainevahetuse rikkumise ning vitamiinide ja mineraalühendite puudumise taustal.

Välised negatiivsed tegurid, mis võivad suurendada sidekoe düsplaasia tekkimise tõenäosust, on järgmised:

  • Halbade harjumuste olemasolu;
  • Tasakaalustamata toitumine;
  • Elamine halva ökoloogiaga territooriumil;
  • Edasilükatud toksikoos raseduse ajal;
  • Sagedased stressirohked olukorrad;
  • Anamneesis raske joove;
  • Magneesiumipuudus kehas.

Kõik see võib suurendada sidekoe düsplaasia tekkimise riski. DST esineb sageli geneetika tõttu, kuid patogeensete tegurite puudumisel kulgeb see kergemini.


Sidekoe patoloogia arengu põhjused

Haiguse sümptomid

Sidekoe düsplaasiat on võimalik määrata mitmesuguste iseloomulike sümptomite abil. Patoloogia hõlmab luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna, seedetrakti ja muid süsteeme.

Saades aru, mis on sidekoe düsplaasia, võite eeldada järgmiste sümptomite ilmnemist:

  • Kiire väsimus;
  • Nõrkus;
  • Vähenenud jõudlus;
  • Peavalud;
  • Puhitus;
  • Kõhuvalu;
  • Madal rõhk;
  • Hingamisteede sagedased patoloogiad;
  • Madal söögiisu;
  • Heaolu halvenemine pärast kerget pingutust.

Mõnedel patsientidel oli lihaste düsplaasia. Nad tundsid tugevat lihasnõrkust.

Sidekoe düsplaasiaga inimesi saab tuvastada teatud kehaosade ebanormaalselt suure kasvu või pikenemise, ebanormaalse hapruse ja valuliku kõhnuse järgi..

Laste ja täiskasvanute sidekoe düsplaasia võib avalduda:

  • Hüperliikuvus;
  • Leping;
  • Kääbuskasv;
  • Haprus.

Väliste kliiniliste sümptomite hulka kuuluvad:

  • Kehakaalu langus;
  • Seljaaju haigused;
  • Rinna kuju muutus;
  • Kehaosade deformatsioon;
  • Ebanormaalne võime painutada sõrmi 90 kraadi randme suunas või painutada küünarliigeseid vastupidises suunas;
  • Naha elastsuse puudumine ja selle suurenenud venitatavus;
  • Lamedaid jalgu;
  • Lõualuu kasvu aeglustumine ja kiirendamine;
  • Vaskulaarne patoloogia.

Kõik need häired näitavad sidekoe düsplaasia esinemist. Ühel patsiendil võib olla mitu sümptomit või terve rühm. Kõik sõltub sellest, kui halvasti patoloogiat tabati ja mis tüüpi see on.


Sidekoe düsplaasia välised ilmingud

Sümptomid

Patoloogilises seisundis mängib kliiniliste tunnuste moodustumisel olulist rolli häire lokaliseerimine. Arstid märgivad järgmisi haiguse üldiseid sümptomeid:

  • uneprobleemid;
  • kiire väsimus;
  • südamevalu;
  • tsefalalgia;
  • pearinglus või minestamine.

Lihas-skeleti süsteemi küljest registreeritakse lamedad jalad, jäsemete pikenemine, skolioos või rindkere deformatsioon, liigeste hüpermobiilsuse omadused. Patsiendid võivad oma sõrmi 90 kraadi painutada või käed selja taha keerata.

Südame düsplaasiaga täheldatakse elundite vähearenemise põhiseaduslikke tunnuseid: "tilguti" või "rippuv" süda, pöörake ümber piki- ja sagitaaltelje. Südame ultraheliuuringuga tuvastatakse vatsakeste vaheliste akordide, ventiilide ja vaheseinte probleemid. Diagnoositakse järgmised südame struktuuri ja selle struktuuriosade tunnused:

  • mitraalklapi voldikute prolaps;
  • ebanormaalne voldikute arv ventiilides;
  • proksimaalse aordi ja kopsutüve laienemine;
  • aneurüsmide olemasolu;
  • juhtiva süsteemi funktsionaalsed häired.

Nägemisorganite patoloogia sündroom hõlmab oftalmoloogiliste haiguste arengut. Astigmatism, lühinägelikkus, võrkkesta irdumine või angiopaatia, sinine sklera võivad kõik olla väärarendatud sidekoe tunnused. Patsiendid võivad kurta pidevat kärbsehoogu silmade ees või põhjendamatut valu ja valu.

Pärilik sidekoe düsplaasia provotseerib jäsemete varajaste veenilaiendite tekkimist. Patsiendi anumad muutuvad habras ja lekivad, mis suurendab sisemise verejooksu ohtu. Ninaverejooks on väga levinud. Naha epidermise kiht on hõrenenud ja tugevalt muutunud: ilmnevad ämblikveenid, hemangioomid või teleektaasid, määratakse liigne elastsus.

Haigus on selle ilmingute poolest mitmekesine, seetõttu eristavad arstid teisi patoloogilise seisundi sündroome:

  • bronhopulmonaalne;
  • vertebrogeenne;
  • vistseraalne;
  • kosmeetika ja teised.

Düsplaasia võib esile kutsuda vaimseid häireid, näiteks hüpohondriaid, neuroose või depressiooni. Patsiendid hindavad oma võimeid alahinnatud, on emotsionaalselt ebastabiilsed, ärevad, haavatavad. Neil on enesepiitsutamishood, enesetapumõtted, vähenenud huvi elu vastu.

Tüsistused

Sidekoe düsplaasia võib põhjustada järgmisi tagajärgi:

  • Kalduvus vigastada - dislokatsioonid, subluksatsioonid ja luumurrud;
  • Süsteemsed patoloogiad;
  • Jala, põlve ja puusaliigese haigused;
  • Somaatiline patoloogia;
  • Raske südamehaigus;
  • Vaimsed häired;
  • Silma patoloogiad.

Ükski arst ei saa tagada süsteemse patoloogia ravi, olenemata sellest, millist meetodit kasutatakse. Kuid pädev ravi võib vähendada komplikatsioonide riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti..

Karjase pulk ja lõvi nägu

Lõualuude ja kolju kiulist düsplaasiat tähelepanuta jäetud kujul nimetatakse "lõvi näoks". Seda vormi iseloomustab luude kiire puhitus. Laste diagnoosimisel on soovitatav läbi viia kirurgiline sekkumine. Selle peamine eesmärk on kõrvaldada näo luude edasine deformatsioon, kuna tasub meeles pidada, et patsiendi kasvades toimub ka nende kasv.

Luu kiuline düsplaasia selle kaugelearenenud kujul võib põhjustada tõsiseid muutusi, paremini tuntud kui "lambakoer". Sellise patoloogia avastamise korral tuleb kahjustatud ala hävitamiseks viivitamatult läbi viia operatsioon selle edasise asendamisega sobiva transplantaadiga. Nagu näitab praktika, kui retsidiive pole, on ravi positiivne..

Diagnostilised meetmed

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine toimub meditsiiniasutuses. Esiteks uurib arst patsienti, kogub teavet selle patoloogia geneetilise eelsoodumuse kohta ja paneb eeldatava diagnoosi.

Haiguse kinnitamiseks on vaja läbi viia järgmised uuringud:

  • Ultraheli;
  • MRI;
  • CT;
  • Elektromüograafia;
  • Luu röntgen.

Ainult ühte meetodit kasutades on võimatu diagnoosi panna. Haiguse kahtluse korral võib mutatsioonide tuvastamiseks määrata geneetilise uuringu.

Et teha kindlaks, kui tugevalt haigus on siseorganeid mõjutanud, peate külastama erinevaid spetsialiste. Korraga võib vaja minna mitme süsteemi kompleksset töötlemist.

Sordid

Praegu on seda haigust mitut tüüpi:

- mono-aksiaalne. Mõjutatud on ainult üks luu. Diagnoositakse igas vanuses.

- Poliossal. Mõjutatud on mitu keha ühel küljel asuvat luud. Enamasti diagnoositakse seda reieluu kiuline düsplaasia koos endokriinsüsteemi arvukate patoloogiatega, naha melanoos. Lapsed on selle ilmingutele kõige vastuvõtlikumad..

Samuti väärib märkimist, et seda haigust saab lokaliseerida igale luule. Kuid kõige sagedamini mõjutavad käte või jalgade pikad torukujulised luud. Lisaks mõjutavad haiguse ilmingud sageli ribisid..

Ravi

Sidekoe düsplaasia ravi täiskasvanud patsientidel viiakse läbi mitme meetodiga. Kasutatakse ravimeid ja ravivaba ravi. Sümptomite mitmekesisuse tõttu võib isegi kogenud arstidel olla raske leida tõhusaid ravimeetodeid ja õigeid ravimeid..

Narkoteraapia

Narkootikumide ravi hõlmab asendusravi. Ravimite eesmärk on stimuleerida kollageeni tootmist kehas. Need võivad olla järgmiste rühmade ravimid:

  • Kondroprotektorid (kondroitiin ja glükoosamiin);
  • Vitamiinid (eriti D-rühm);
  • Mikroelementide kompleksid;
  • Magneesiumipreparaadid.

Magneesiumravi on oluline osa võitluses lihaste düsplaasiaga. See mineraal täidab paljusid funktsioone ja on hädavajalik järgmiste struktuuride säilitamiseks:

  • Südamelihas;
  • Hingamisorganid;
  • Veresooned.

Magneesiumi puudumine põhjustab aju häireid. Patsiendid kannatavad pearingluse, peavalude ja migreeni all. Krambid ja öösel tekkivad häired on võimalikud. Mesenhümaalse düsplaasia tagajärgi saab läbimõeldud ravimravi abil vähendada..

Ravimivaba ravi

Lisaks arsti poolt välja kirjutatud ravimite võtmisele on sidekoe haiguste korral oluline tugevdada lihaseid ja luid ka muude meetoditega. Ainult integreeritud lähenemine võimaldab teil hoolimata haigusest säilitada normaalset elukvaliteeti. Patsiendil tuleb arvestada mitmel viisil..

Igapäevane režiim

Kõik kaasasündinud sidekoe anomaaliatega patsiendid peaksid päeva režiimi õigesti moodustama. Öine puhkus on oluline vaheldada mõistliku päevase tegevusega. Piisava une saamiseks on oluline võtta vähemalt 8–9 tundi.

Laste ravimisel peaksite tagama neile kogu päeva magamise. Aktiivne päev peaks alati algama liikumisest..


Õige päevane raviskeem haiguste korral

Sporditegevus

Pärast arstiga konsulteerimist võite tegeleda spordiga. Koolitus peaks kestma kogu elu. Regulaarsus on oluline.

Sport ei tohiks olla professionaalne, sest see aitab kaasa sagedastele vigastustele, mis on sidekoehaiguste korral vastunäidustatud. Õrn sporditreening tugevdab lihaseid ja kõõluseid, põhjustamata põletikuliste ja düstroofsete protsesside arengut.

Sidekoe haiguste korral soovitatakse järgmisi spordialasid:

  • Ujumine;
  • Jalgratas;
  • Sulgpall;
  • Trepist üles kõndimine;
  • Sagedane kõndimine.

Regulaarsed doseeritud harjutused võivad keha tugevdada. Kaitsevõime suureneb, inimene tunneb end tugevamana.

Massaaž

Massaaži peaks tegema tervishoiutöötaja. Protseduuride kursus koosneb 20 seansist. Erilist tähelepanu tuleks pöörata selja, kaela piirkonnale ja jäsemete liigestele.

Dieet

Patsiendi toit peaks sisaldama järgmisi valgusisaldusega toite:

  • Kala;
  • Liha;
  • Kaunviljad;
  • Mereannid.

Kõigi oluliste vitamiinide ja mineraalide vahel peab olema tasakaal. Eriti vajalik on kõrge C- ja E-vitamiini sisaldus.

Kirurgia

Selline sekkumine on raske patoloogia korral äärmiselt haruldane. Saab teha, kui düsplaasia on põhjustanud eluohtliku või püsiva puude.

Ravi määrab arst. Mida varem ravi alustatakse, seda suuremad on võimalused täielikuks taastumiseks. Seetõttu on esimeste sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda spetsialisti poole..

Diagnostika

"Kiulise düsplaasia" diagnoos pannakse pärast röntgenuuringut ja patsiendi ajaloo selgitamist. Tavaliselt näitavad röntgenikiirgus spetsiifilisi alasid, mis välimuselt meenutavad mattklaasi. Need asuvad reeglina kahjustatud luul diafüüsi või metafüüsi piirkonnas. Seejärel ilmub kahjustatud alale iseloomulik täpiline pind, millel on tihendite vaheldumine väikeste valgustustsoonidega. Lisaks on deformatsioon juba üsna selgelt nähtav. Kui leitakse üks liigese düsplaasia, siis on hädavajalik veenduda, et puuduks mitu luukahjustust, mis esialgsel etapil ei pruugi nii silmatorkav olla. Seetõttu võib arst määrata täiendava uuringu, mida nimetatakse densomeetriaks. Samuti tehakse kahtlaste piirkondade tuvastamise korral luu röntgen või vajadusel ka kompuutertomograafia.

Tuleb märkida, et seda haigust ja eriti kui see on monoosa düsplaasia, on üsna raske diagnoosida. Seetõttu on nõrgalt väljendatud kliinikus soovitatav läbi viia pikaajaline dünaamiline vaatlus. Lisaks võib fibroosse luude düsplaasia õigeks diagnoosimiseks vajada sageli täiendavaid konsultatsioone teiste arstidega (terapeut, onkoloog, ftisiatrik).

Nagu näitab praktika, on õigeaegse diagnostika ja kergete kõrvalekallete korral ravi tulemus positiivne. Valdavas enamuses jääb patsient tavapärase raviga rahule. Kuid on teatud protsent patsientidest, kellel on diagnoositud kiuline düsplaasia, mille ravi seisneb kuretaažis ja transplantaadi parandamises. Kuid väärib märkimist, et sellise protseduuri käigus võivad ebaõnnestumised ilmneda transplantaadi resorptsiooni ja haiguse kulgu ägenemise tõttu. Samuti võib sümptomite vähenemine ilmneda pärast teatud ortopeediliste protseduuride lõpetamist: kuretaaž, osteoomia, luude pookimine.

Kui see haigus mõjutab sääreluu, väljenduvad selle välised ilmingud lonkamises ja kõnnaku järsus muutuses. Inimese luu lühenemine, kus kahjustatud luukoe asub, on palju harvem. Ravi nõuab ka kirurgilist sekkumist koos plastiga täiendava asendamisega. Samuti tuleb meeles pidada, et pärast operatsiooni lõppu peab patsient mõnda aega karkusid ja ortopeedilisi aparaate kasutama..

Lisateavet Diabeet