Inimese veregruppide geneetika

Mitu allelismi
ABO süsteemi veregruppide pärimine
Veregruppide antigeensete süsteemide mõiste
Geenide vastasmõju
Testiülesanded
Mitu allelismi
Tunnuse arengu määravad ühe geeni kaks alleeli (A ja a), mis hõivavad homoloogsete kromosoomide identsed lookused. Mõnikord on geenil mitte kaks, vaid rohkem alleele, mis tekivad mutatsiooni tagajärjel. Sama geeni mitu mutatsiooni moodustavad mitme alleeli jada ja seda nähtust ennast nimetatakse mitmekordse alleeli nähtuseks. See on laialt levinud: küülikute karvavärv, Drosophilas silmavärv, inimestel ABO veregruppide süsteem.
Mitmel allelismil on teatud mustrid:
- igal geenil võib olla suur arv alleele;
- mis tahes alleel võib tuleneda mitme alleeli seeria mis tahes liikme otsesest ja pöördmutatsioonist või metsiktüüpi alleelist;
- diploidses organismis võivad samaaegselt esineda mis tahes kaks alleeli mitmest alleelist;
- alleelid on omavahel keerukates domineeriv-retsessiivsetes suhetes: sama alleel võib olla ühe alleeli suhtes domineeriv ja teise suhtes retsessiivne, teiste alleelide vahel võib domineerimine puududa ja täheldatakse koodominantsust jne;
- mitme alleeli seeria liikmed on päritud samamoodi nagu alleelide paar, st pärimine järgib Mendeli seadusi (välja arvatud koodominants);
- erinevad alleelide kombinatsioonid genotüübis põhjustavad sama tunnuse erinevaid fenotüüpseid ilminguid;
- alleelide seeria suurendab taime soovitud varieeruvust.


ABO süsteemi veregruppide pärimine
Inimeste mitmekordse alleelisuse näiteks on geeni kolme alleeli olemasolu, mis määrab ABO süsteemi veregruppide pärilikkuse.
• süsteemi määravad ühe geeni I kolm alleeli (IA, 1b, 1 °); geen I asub kromosoomil 9: 9q34;
• kogu alleelide seeriast on diploidse organismi genotüübis samaaegselt kaks alleeli (I ° I0, IAIA, IAI °, 1b1b jne);
• alleelid 1 ° on domineerivad alleelid IA, 1b - täielik domineerimine, alleelid 1A ja 1b on omavahel koodominantsed;
• geeni domineeriv alleel võib avaldada mõju homosügootsetes (IAIA, IBIB) ja heterosügootsetes organismides (1A1 °, 1 in 1 °) ning geeni retsessiivne alleel - ainult homosügootses organismis (1 ° 1 °);
• erinevad alleelide kombinatsioonid genotüübis annavad erinevad fenotüübid: 4 I (0), II (A), III (B), IV (AB) veregruppi, mis erinevad erütrotsüütide antigeensete omaduste poolest. Antigeenid (aglutinogeenid) paiknevad erütrotsüütide (glükokalüks) pinnal;
• süsteemi eripära on spetsiifiliste antikehade (aglutiniinide) olemasolu vereseerumis, mis on erinevalt nende enda aglutinogeenidest (need on veres samaaegselt);
• mitmesugused veregrupid pakuvad selle tunnuse jaoks fenotüübilist polümorfismi inimpopulatsioonides.
Geen I on 100% läbimõõduga.
Veregrupid on näide keha reaktsiooni üheselt mõistetavast normist (veregrupp ei muutu elu jooksul keskkonnamuutuste korral).
Veregruppide antigeensete süsteemide mõiste
Euroopas on 85% -l inimestel erütrotsüütide pinnal antigeen (valk), mida nimetatakse Rh-faktoriks (neid nimetatakse tavapäraselt Rh-positiivseteks), 15% -l pole sellist antigeeni erütrotsüütides (neid nimetatakse tavapäraselt Rh-negatiivseteks). Antigeeni olemasolu määravad kolm tihedalt seotud geeni C, D, K (kromosoom 1p35), need päranduvad koos ühe geenina ja tähistatakse ühe sümboliga Rh. Rh-faktor on päritud domineeriva tüübi järgi (Rh-faktori RhRh, Rhrh olemasolu, selle puudumine - rhrh). Mõnikord tekib vereülekande ja teatud tüüpi abielude korral Rh-vastuolu. Klassikaline näide ema ja loote Rh-faktori kokkusobimatuse kohta on võimalus, kui Rh-negatiivse ema kehas areneb Rh-positiivne lootel.

Ema ja loote veri eraldatakse (platsenta on bioloogiline membraan), erütrotsüüdid ei tungi läbi membraani. Sünnituse ajal võivad antigeeni omavad loote punased verelibled siseneda ema vereringesse ja põhjustada antikehade moodustumist. Antikehad liiguvad platsentast vabalt emalt lootele. Teise lapse erütrotsüüdid alates hematopoeesi tekkimise hetkest embrüogeneesis puutuvad juba kokku ema moodustunud antikehadega (antikeha-antigeeni reaktsioon erütrotsüütide PAA-le) ja hävitatakse (erütrotsüütide hemolüüs). Erütrotsüütide hemolüüsi tagajärjel tekib hemolüütiline haigus, mille sümptomiteks on aneemia, kollatõbi, tilk. Lapse päästmiseks pärast sündi tehakse talle ühe rühma vere vahetusülekanne, mille käigus taastatakse vere hingamisfunktsioon ja eemaldatakse mürgised tooted..
Hemolüütiliste haiguste ennetamiseks järgnevatel lastel süstitakse naisele enne või vahetult pärast sünnitust Rh-vastaseid antikehi, mis seovad vereringesse sattunud antigeene (loote erütrotsüüdid) (Clarke'i efekt - Rh-vastuolu ennetamine). Ema immuunsüsteem jääb puutumatuks.
ABO ja RHESUS süsteemide veregruppide määramist kasutatakse kaksikute uurimisel (uuritava tunnuse kooskõla määramine monosügootsete ja dizügootsete kaksikute paarides), kohtuarstlikus ekspertiisis, vereülekandes, siirdamises, isaduses jne..
Veregrupisüsteemide uurimiseks peate teadma immunogeneetikat: antigeenide struktuuri, antigeenide ja antikehade suhet, erütrotsüütide aglutinatsiooni võimalust juhul, kui doonori ja retsipiendi, rase naise ja loote veregrupid ei sobi kokku.


Geenide vastasmõju
Praegu on erütrotsüütidest leitud üle 200 erineva aglutinogeeni, millest 140 on ühendatud 20 süsteemiks (rühmaks) ja ülejäänud on tavalised või individuaalsed. See määrab inimeste antigeense ainulaadsuse (ja selles mõttes on igal inimesel oma veregrupp). Need aglutinogeenisüsteemid erinevad ABO-süsteemist selle poolest, et nad ei sisalda plasmas looduslikke aglutiniine, nagu a- ja P-aglutiniinid. Aglutinogeenisüsteemide hulgas on peale ABO süsteemi kõige olulisemad Rh; MN, S, P, A, Levis, Kell, Duppi, Kidd jne. Kõik need süsteemid sisaldavad ühte või mitut aglutinogeeni, mis koosnevad erinevatest kombinatsioonidest.
Näiteks Kelli süsteem koosneb kahest Kiki aglutinogeenist, need moodustavad 3 veregruppi: KK, KK, KK. Kõik need aglutinogeensüsteemid on olulised ainult sagedaste vereülekannete korral, seetõttu ei ole tavapärases meditsiinipraktikas soovitatav korduvalt verd vereülekandega samalt doonorilt pärit patsiendile..

ABO veregrupi antigeenid
ABO süsteemi esindavad A ja B antigeenid, mille moodustumise määrab geen I. Antigeenid koosnevad valgu- ja süsivesikute ahelatest (oligosahhariide esindab D-galaktoos, L-fukoos, N-atsetüül-D-galaktosamiin). Antigeense spetsiifilisuse määrab terminaalne monosahhariid. A- ja B-antigeenide moodustamiseks on vaja H-ainet (glükoproteiin koos terminaalse suhkru L-fukoosiga), mis moodustub H-geeni kontrolli all. H-geen ei ole geeni I alleelgeen (need on komplementaarsed).
Saadud struktuur (H-aine) ei ole normaalsete inimeste jaoks antigeenne, kuna nad kõik sisaldavad seda erütrotsüütide pinnal.
H-aine on A- ja B-antigeenide moodustamise kohustuslik eelkäija. Alleelid IA ja IB kontrollivad ensüümide sünteesi, mis tagavad monosahhariidide kinnitumise H-ainele. Isikutel, kellel on ainult H-aine, on esimene veregrupp - nende keha ei sisalda antigeene A ja B.
Antigeen A moodustub siis, kui N-aI1 on H-aine külge kinnitatud, on i-D-gala, kes on m ja i ha, ja antigeen B tekib, kui D-galaktoos on H-aine külge kinnitatud (joonis 74). Organismides (retsessiivse alleeli h suhtes homosügootsed) H-ainet ei moodustu ning tekib antigeenide A ja Out moodustumine (fenotüüpiliselt on neil esimene veregrupp). Selle mutatsiooniga isikuid nimetatakse "Bombay" fenotüübiks. Nad on võimelised moodustama H-aine vastu antikehi ja seetõttu on neil võimatu ühegi rühma verd vereülekandeks teha. On näidatud ABO süsteemi veregruppide suhe ja eelsoodumus erinevatele haigustele, nii somaatilistele kui nakkuslikele (patogeenide antigeenid on sarnased antigeenidega A ja B): gr. 1 (0) - eelsoodumus hüpertensiooni, maohaavandi tekkeks; gr. P (A) - rõuged, isheemiline haigus, ateroskleroos, insult, maovähk; gr. IV (AB) - talumatus kemikaalide jne suhtes. On näidatud ABO veregruppidega immunoloogiliselt kokkusobimatu abielus sündinud laste arvu vähenemist (umbes 21%): eostamiste arvu vähenemine, sügootide, embrüote, loote surm.

Kuidas lapse veregrupp on päritud?

Nelja veregrupi olemasolu avastamist tõestasid teadlased kahekümnenda sajandi alguses. Mis veregrupi laps pärib??

Segades mõnelt inimeselt võetud vereseerumit teiste inimeste erütrotsüütidega, leidis Karl Landsteiner, et eraldi erütrotsüütide ja seerumite ühenditega hakkavad need "kokku kleepuma" - erütrotsüüdid hoitakse koos, tekivad hüübimised.

Uurides punaste vereliblede ehitust, avastas Landsteiner selles erilist laadi ained..

Ta jagas need A- ja B-kategooriasse ning lõi kolmanda, kuhu kuulusid rakud, mis ei sisaldanud erilisi aineid. Lühikese aja pärast paljastasid Landsteineri õpilased A. Sturley ja A. Von Decastello erütrotsüüdid, milles olid samaaegselt markerid -A ja B-kategooriad.

Uuringute tulemuseks on ABO süsteem, mille järgi veregrupid jagunevad. Kasutame seda ka tänapäeval..
I (0) - iseloomulik on ant-A puudumine A-s ja B-s;
II (A) - antigeeni A olemasolu on iseloomulik;
III (AB) - paigaldatud ant-in B juuresolekul;
IV (AB) - paigaldatud sipelgate A ja B juuresolekul.

See avastus aitas välistada vereülekannete ajal tekkinud kaotused, mis tekkisid patsiendi vere kokkusobimatuse tõttu doonori verega. Enne seda avastust on teada eduka vereülekande juhtumeid, näiteks sünnitanud naise juhtum. Kui talle valati 250 ml doonoriverd, tundis ta, kuidas elu ise täidab tema keha.

Kuid kuni 21. sajandi alguseni oli seda tüüpi manipuleerimine haruldane ja seda tehti erakorralistel juhtudel, põhjustades kohati rohkem kahju kui kasu. Austria teadlased tegid suure avastuse, tänu millele kindlustasid nad oluliselt vereülekannetega manipuleerimise, mis päästis paljud inimelud.

ABO süsteem on teadlaste arvamust vere olemuse kohta täielikult muutnud. Hiljem tõestasid geeniteadlased lapselt veregrupi saamise põhimõtete identsust ja muude märkide saamise põhimõtteid. Üheksateistkümnenda sajandi teist poolt iseloomustas asjaolu, et Mendel sõnastas need seadused, juhindudes hernestega tehtud katsete tulemustest, mis olid meile teada bioloogiaõpikute kaudu.

Lapse veregrupp. Millise veregrupi laps Mendeli järgi pärib?

Mendeli seadused ütlevad, et esimese veregrupiga vanemad toodavad lapsi ilma sipelgate A- ja B-tüüpideta.
Kui mehel ja naisel on esimene ja teine, siis on lastel samad veregrupid. Sarnane olukord esimese ja kolmanda rühmaga.
Neljanda rühmaga inimestel võivad olla lapsed, kellel on kas teine ​​või kolmas või neljas, kuid mitte esimene. Sellisel juhul pole partneri antigeenidel mingit mõju..
Kui vanematel on teine ​​ja kolmas rühm, siis on lapse rühma absoluutselt võimatu ennustada. Nende lastest võivad saada iga neljaliikmelise rühma omanikud.
Aga kus eranditeta. On inimesi, kelle fenotüübis on A ja B ant-nas, kuid neid ei paista. Selliseid juhtumeid on väga harva ja sageli indiaanlaste seas, mistõttu neid nimetatakse "Bombay fenomeniks".


Rh-faktori pärimine lapse poolt vanematelt Kui Rh-positiivsete vanemate perre sünnib negatiivse Rh-faktoriga laps, on üllatus ja mõnikord isegi usaldamatus abikaasa aususe osas etteheiteid ja kahtlusi väljendades. Kuid sellel probleemil on lihtne seletus.

Rh-faktor on antigeen (valk), mida leidub punaste vereliblede, punaste vereliblede pinnal. Ligikaudu 85% -l inimestest on see sama Rh-faktor, st nad on Rh-positiivsed. Ülejäänud 15%, kellel seda pole, on Rh-negatiivsed. Neid tegureid tähistatakse tähtedega Rh, plussmärgiga positiivsed, miinusmärgiga negatiivsed. Rh uurimiseks võetakse tavaliselt üks geenipaar..

DD või Dd on positiivne Rh-faktor ja domineeriv omadus, dd on negatiivne, retsessiivne.
Kui paaril on heterosügootne Rh (Dd), siis on ka nende lastel 75% -l juhtudest positiivne Rh ja 25% -l negatiivne.

Kui vanematel on Dd x Dd tegurid, siis nende lastel on DD, Dd, dd. Heterosügootsus ilmneb lapsel niiöelda ema Rh-negatiivse faktori konflikti tagajärjel ja seda saab edasi kanda paljudele põlvkondadele.

Veregrupi ja Rh-faktori määramine:


Mida saab laps veel pärida?


Mitu sajandit fantaseerisid vanemad sellest, milline võiks olla nende laps. Täna saate tänu ultrahelile vaadata tulevikku ja teada saada, mis soost laps saab, vaadata beebi anatoomilisi ja füsioloogilisi omadusi.

Geneetika abil saate ennustada lapse silmade ja juuste värvi ning muusikalise kõrva tõenäosust. Need märgid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks ning pärimise tõenäosuse saab määrata vastavalt Mendeli seadustele. Domineerivate tunnuste hulka kuuluvad pruunid silmad, lokkis juuksed ja võime keelt koolutada. Nad pärivad suure tõenäosusega.

On õnnetuid, kuid ka domineerivaid märke - varajane kiilaspäisus ja hallinemine, vahe esihammaste vahel, lühinägelikkus.

Sinised või hallid silmad, sirged juuksed, hele nahk, keskmine muusika kõrv on vähem tõenäolise pärimise retsessiivsed tunnused.

Mis soost laps saab?


Mis soost saab laps veregrupi järgi?
Paljude sajandite jooksul oli naine pärija puudumise tõttu perekonnas süüdi. Eesmärgi saavutamiseks pidid naised dieeti pidama ja rasestumispäevi lugema..

Vaatleme seda olukorda teaduslikust vaatenurgast. Munadel ja seemnerakkudel on 23 kromosoomi (pool komplekti), neist 22 langevad kokku partneri sugurakkudega. Ja viimane paar ei sobi, naispaar on XX ja meespaar XY.


Seetõttu sõltub sündimata lapse sugu munarakku viljastanud sperma kromosoomikomplektist. See tähendab, et isa vastutab täielikult lapse soo eest.!

Vere pärimise seadused rühma ja Rh-faktori järgi

Iga inimese verel on oma omadused ja omadused. Selle määravad spetsiifilised valgud - erütrotsüütide pinnal asuvad antigeenid, samuti plasmas sisalduvad looduslikud antikehad nende vastu.

Antigeenide kombinatsioone on palju. Nendel päevadel kasutatakse vere klassifitseerimiseks süsteeme AB0 ja Rh. Nende põhjal eristatakse nelja sorti: 0, A, B, AB või muul viisil - I, II, II, IV. Omakorda võivad kõik neist olla Rh-positiivsed või Rh-negatiivsed. Paljudel võib tekkida küsimus veregrupi ja Rh-faktori pärilikkuse kohta..

Need märgid on päritud vanematelt ja moodustuvad ema kõhus. Punaste vereliblede pinnal olevad antigeenid ilmuvad kahe või kolme kuu jooksul ja sündimise ajal on need juba täpselt kindlaks määratud. Umbes kolmest kuust alates avastatakse seerumis looduslikud antigeenid antikehade suhtes ja alles kümne aasta pärast saavutavad nad maksimaalse tiitri.

Grupipärimine

Teadlaste sõnul on veregrupi pärimine üsna keeruline protsess. Paljud inimesed usuvad, et ainult nende rühmad antakse järglastele edasi, kuid tegelikult see nii ei ole. Geneetikud on tõestanud, et vere pärimine järgib samu seadusi nagu muud omadused. Need põhimõtted, mida tänapäeval nimetatakse Mendeli seadusteks, sõnastas Austria bioloog Johann Mendel esimest korda 19. sajandil. Seega tuuakse välja mõned mustrid, mis on teaduslikust seisukohast põhjendatud:

  1. Kui ühel vanematest on esimene, siis ei saa nende lapsel olla neljas, hoolimata sellest, mis teisel vanemal on..
  2. Kui nii isa kui ka ema on esimese kandjad, on kõigil nende järglastel ainult esimene ja mitte ühtegi teist.
  3. Paaril, kus üks vanematest on neljanda juures, ei saa esimesega kunagi last.
  4. Kui ühel on paarist esimene ja teisel teine, saavad nad järglasi ainult I või II-ga.
  5. Kui ühel abikaasadest on esimene ja teisel kolmas, on nende tulevastel lastel kas I või III.
  6. Kui mõlemad paaris on teise või mõlema kolmanda kandjad, võib neil esimesega olla ka laps.
  7. Kui ühel abikaasal on teine ​​ja teisel kolmas, võib nende lastel olla ükskõik milline neljast.
  8. Kui mõlemal vanemal on neljas, on järglastel neid, välja arvatud esimene.

Inimese pärimist kontrollib autosoomne geen, mis koosneb kahest alleelist, millest ühe saab naine, teine ​​mehelt. Geeni alleelidel on tähised: 0, A, B. Neist A ja B on võrdselt domineerivad ja 0 on nende suhtes retsessiivne. Seega vastavad genotüübid igale rühmale:

  • esimene - 00;
  • teine ​​on AA või A0;
  • kolmas - BB või B0;
  • neljas - AB.

Võite proovida ise välja mõelda, kelle rühma tulevased lapsed pärivad. Näiteks on emal teine, see tähendab, et tema genotüüp on AA või A0; isal on kolmas - vastavalt BB või B0; koostades võimalikke kombinatsioone, leiame, et sel juhul võib järglastel olla ükskõik milline (AB, 00, A0, B0).

Üks näide veel. Kui emal on esimene, siis on tema genotüüp 00 ja isal neljas, seega AB. Emalt antakse edasi ainult 0 ja isalt - võrdse tõenäosusega A või B. Seega toimuvad järgmised võimalused - A0, B0, A0, B0, see tähendab, et lastel on kas teine ​​või kolmas.

Need reeglid ei kehti väga haruldase vereliigi kohta, mida nimetatakse Bombay nähtuseks..

Prognoositi pärimise tõenäosust protsentides. Need andmed kuvatakse selgelt allolevas tabelis, kuid tuleb meeles pidada, et need on ainult võimalikud valikud, mitte asjaolu, et need vastavad tegelikule statistikale..

Vanemate veregrupidLaste võimalik veregrupp
MinaIIIIIIV
Mina ja mina100%---
I ja II50%50%--
I ja III25%-50%-
I ja IV-50%50%-
II ja II25%75%--
II ja III25%50%25%25%
II ja IV-25%25%25%
III ja III25%50%75%-
III ja IV--50%25%
IV ja IV-25%25%50%

Rh pärand

Täpselt saab öelda, millise Rh-faktori laps pärib, ainult ühel juhul: kui mõlemal vanemal on Rh-seisund negatiivne. Selles paaris on kõik järglased Rh negatiivsed. Kõigil muudel juhtudel võib Rh olla ükskõik milline.

Tekib küsimus, miks Rh-faktor on nii päritud, kui nii mees kui naine on Rh-positiivsed. Tegelikult on seletus väga lihtne. Fakt on see, et positiivse Rh määrab D-geen, millel võivad olla erinevad alleelid: üks on domineeriv (D), teine ​​on retsessiivne (d). See tähendab, et Rh (+) inimesel on DD (homosügootne) või Dd (heterosügootne) genotüüp. Inimese Rh (-) genotüüp on tähistatud kui dd. Seega on tõenäosus, et Rh (+) paaril on negatiivse Rh laps, 25%. See võib juhtuda, kui nii emal kui isal on heterosügootne genotüüp - Dd. Rh-faktori võimalikud valikud on antud juhul DD, Dd, Dd, dd. Heterosügootsus on tingitud Rh-negatiivsete naiste sünnist Rh-konflikti lastel.

Saate iseseisvalt määrata järglaste tõenäosuse ühe või teise Rh-ga. Näiteks ema on negatiivne, see tähendab, et tal on dd genotüüp, isa on positiivne, st tal on DD või Dd genotüüp. Võimalikud valikud: Dd, Dd, Dd, dd, Dd, Dd, Dd, dd. Kui sel juhul on mees homosügoot (DD), siis on selle paari järglased Rh-positiivse staatusega tõenäosusega 100%. Kui mees on heterosügootne (Dd), on Rh (-) tõenäosus lastel 50 protsenti.

Rh-faktori võimalikud variandid, mida laps saab pärida, sõltuvalt mehe ja naise reesusest, on toodud allolevas tabelis.

Ema Rh tegurIsa Rh-faktor(+)(-)
(+)mis tahesmis tahes
(-)mis tahes(-)

Järeldus

Täpselt saab kindlaks teha, milliseks rühmaks laste veri läheb, ainult siis, kui see on kõigepealt mõlemal abikaasal. Rh-faktori osas on tulemus ette teada ainult nende paaride puhul, kus mõlemad on Rh-negatiivsed. Muudel juhtudel on võimalused erineva tõenäosusega võimalikud. Teades pärimise põhimõtteid, saate iseseisvalt ennustada.

Inimese veregruppide geneetika

Kuigi kogu polümorfism tuleneb erinevustest DNA järjestuses, on mõningaid polümorfseid lookusi uuritud pigem alleelide kodeeritud valkude muutuste kontrollimisega kui alleelide DNA järjestuste erinevuste uurimisega. Arvatakse, et tõenäoliselt on iga inimene heterosügootne alleelide suhtes, mis määratlevad struktuurselt erinevad polüpeptiidid umbes 20% -l kõigist lookustest; kui võrrelda erinevatest etnilistest rühmadest pärit isikuid, leidub polümorfismi isegi suuremas osas valkudes.

Seega on inimliigi piires silmatorkavalt biokeemiline individuaalsus ensüümide ja muude geeniproduktide omadustes. Lisaks sellele, kuna paljude biokeemiliste radade produktid toimivad vastastikku, on usutav eeldada, et igal inimesel, olenemata tema tervislikust seisundist, on ainulaadsed, geneetiliselt määratud biokeemilised omadused ja seega reageerib ta ainulaadselt keskkonnamõjudele, toitumis- ja farmakoloogilistele teguritele..

See keemilise individuaalsuse kontseptsioon, mille sajand tagasi esitas esmakordselt Suurbritannia tähelepanuväärne arst Archibald Garrod, on osutunud õigeks..

Siin arutleme mitme meditsiinilise tähtsusega polümorfismi üle: ABO veregrupid ja Rh-faktor (oluline vereülekannete ühilduvuse määramisel) ja MHC (mängivad olulist rolli elundite ja kudede siirdamisel). Valkude, mitte neid kodeeriva DNA muutuste uuringud pakuvad tõelist kasu; lõppude lõpuks on erinevate polümorfsete alleelide erinevad valguproduktid sageli vastutavad erinevate fenotüüpide eest ja määravad seetõttu kindlaks, kuidas lookuse geneetilised muutused mõjutavad organismi ja keskkonna koostoimet.

Veregrupid ja nende polümorfismid

Esimesed näited geneetiliselt määratud valkude muutustest leiti punastest verelibledest, nn veregrupi antigeenidest. Inimese vere komponentides, eriti erütrotsüütide ABO ja Rh antigeenides, on teada suur hulk polümorfisme. Eelkõige on vereülekandes, kudede ja elundite siirdamises ning vastsündinu hemolüütilises haiguses olulised ABO ja Rh süsteemid..

ABO veregruppide süsteem

Inimese veri võib kuuluda ühte neljast rühmast vastavalt kahe antigeeni A ja B esinemisele punaste vereliblede pinnal ning kahe vastava antikeha - anti-A ja anti-B - olemasolule plasmas. On neli peamist fenotüüpi: 0, A, B ja AB. A-rühma inimestel on erütrotsüütidel antigeen A, B-rühmal B-antigeen, rühmal AB - mõlemad antigeenid A ja B ning lõpuks 0-rühmal pole antigeeni.

Üks ABO rühmade omadustest ei kehti teiste veregrupisüsteemide puhul - see on vastastikune seos erütrotsüütidel olevate antigeenide ja seerumis olevate antikehade vahel. Kui antigeen A puudub erütrotsüütidel, sisaldab seerum anti-A antikehi; kui antigeen B puudub, sisaldab seerum B-vastaseid antikehi. Vastastikuse seose põhjus pole teada, kuid arvatakse, et anti-A ja B-vastaste antikehade moodustumine on vastus A- ja B-tüüpi antigeenide esinemisele keskkonnas (näiteks bakterites)..

ABO veregrupid määratakse kromosoomil 9. paikneva lookuse järgi. Selles lookuses asuvad alleelid A, B ja 0 on klassikaline näide mitmealelisusest, kui kolm alleeli, millest kaks (A ja B) on päritud koodominantidena, ja kolmas (0) retsessiivse tunnusena, määravad neli fenotüüpi. Antigeenid A ja B määratakse alleelide A ja B toimel erütrotsüütide pinna glükoproteiinil, mida nimetatakse antigeeniks H.

Antigeenide spetsiifilisuse määravad H-substraadile lisatud terminaalsed süsivesikud. Alleel B kodeerib glükosüültransferaasi, tuvastades valdavalt suhkru D-galaktoosi ja lisades selle antigeenis H sisalduva oligosahhariidahela lõppu, luues seeläbi antigeeni B. Aleel A kodeerib ensüümi, mis tunneb ära, veidi teistsuguse vormi. ja N-atsetüülgalaktosamiini lisamine substraadile D-galaktoosi asemel, luues seeläbi antigeeni A. Kolmas alleel 0 kodeerib transferaasi mutantset versiooni, millel puudub transferaasi aktiivsus ja mis ei mõjuta substraati H.

Molekulaarsed erinevused alleelide A, B ja 0 eest vastutavas glükosüültransferaasi geenis. Nelja erineva alleeli A ja B nukleotiidi järjestus põhjustab aminohapete muutusi, mis muudavad glükosüültransferaasi spetsiifilisust. Alleel 0 omab ABO geeni kodeerivas piirkonnas ühe nukleotiidi deletsiooni, mis põhjustab kaadri nihke mutatsiooni ja inaktiveerib transferaasi aktiivsuse 0. rühmaga inimestel. Nüüd, kui DNA järjestused on teada, saab ABO rühma identifitseerida otse genotüübi, mitte fenotüübi tasandil. eriti kui seroloogilises analüüsis on tehnilisi raskusi, mis juhtub sageli kohtupraktikas või isaduse tuvastamisel.

Video näitab vererühma määramise tehnikat standardseerumitega: Video veregrupi määramiseks

ABO süsteemi peamine meditsiiniline väärtus on vereülekanne ja kudede või elundite siirdamine. ABO veregruppide süsteemis on ühilduvad ja kokkusobimatud kombinatsioonid. Ühilduv kombinatsioon - kui doonori erütrotsüüdid ei kanna retsipiendi seerumis antikehale vastavat A või B antigeeni. Kuigi teoreetiliselt on olemas „universaalsed“ doonorid (rühm 0) ja „universaalsed“ retsipiendid (rühm AB), saab patsient vereülekandeid oma ABO rühmast, välja arvatud hädaolukordades.

Anti-A ja B-vastaste antikehade pidev olemasolu selgitab paljude varajaste vereülekandekatsete ebaõnnestumist, kuna need antikehad võivad põhjustada ABO-ga kokkusobimatute rakkude kiiret hävitamist. Kudede ja elundite siirdamisel on edukaks siirdamiseks vajalik doonori ja retsipiendi ühilduvus ABO ja HLA rühmas (kirjeldatud hiljem)..

Rh veregrupi süsteem

Kliinilise tähtsuse poolest on Rh-süsteem võrreldav ABO-süsteemiga tänu oma rollile vastsündinute hemolüütilise haiguse tekkimisel ja kokkusobimatuses vereülekannetega. Nimi Rh pärineb reesusahvidest, mida kasutati süsteemi avastamiseni viinud katsetes. Lihtsamalt öeldes on populatsioon jagatud Rh-positiivseteks isikuteks, kes ekspresseerivad erütrotsüütides Rh D antigeeni, 1. kromosoomis geeni (RHD) poolt kodeeritud polüpeptiidi, ja Rh-negatiivseteks isikuteks, kes seda antigeeni ei ekspresseerita. Negatiivse Rh fenotüübi põhjustab tavaliselt homosügootsus RHD geeni mittefunktsionaalse alleeli suhtes. Rh-negatiivsete isikute esinemissagedus on etniliste rühmade lõikes väga erinev. Näiteks 17% valgetest ja 7% afroameeriklastest on Rh-negatiivsed, samas kui jaapanlaste seas on see ainult 0,5%.

Vastsündinu ja veregruppide hemolüütiline haigus

Rh-süsteemi peamine kliiniline tähtsus on see, et Rh-negatiivsed isikud saavad pärast Rh-positiivsete erütrotsüütidega kohtumist hõlpsasti moodustada Rh-vastaseid antikehi. Sellest saab probleem, kui Rh-negatiivne rase naine kannab Rh-positiivset loodet. Raseduse ajal läbib väike kogus loote verd tavaliselt platsentaarbarjääri ja siseneb ema vereringesse. Kui ema on Rh-negatiivne ja loode Rh-positiivne, moodustab ema antikehad, mis naasevad lootele ja kahjustavad punaseid vereliblesid, põhjustades vastsündinu rasket hemolüütilist haigust..

Rh-negatiivsetel rasedatel võib Rh-positiivsete loote erütrotsüütidega immuniseerimise riski minimeerida Rh-vastase immunoglobuliini manustamisega 28-32 rasedusnädalal ja lisaks varsti pärast sünnitust. Inimese reesusimmunoglobuliin eemaldab Rh-positiivsed looterakud ema vereringest enne, kui need teda sensibiliseerivad. Reesusevastast immunoglobuliini manustatakse ka pärast raseduse katkemist, aborte või invasiivseid protseduure, nagu CVS või amniotsentees, juhul kui loote Rh-positiivsed rakud satuvad ema vereringesse. Rh-süsteemi avastamine ja selle roll vastsündinu hemolüütilise haiguse tekkes on geneetika oluline panus meditsiinis.

Omal ajal, mida peetakse inimeste kõige levinumaks geneetiliseks haiguseks, on vastsündinute hemolüütiline haigus praegu suhteliselt haruldane ennetusmeetmete tõttu, mis on muutunud sünnitusabi väljakujunenud praktikaks..

- Naaske meie veebisaidi jaotise "geneetika" juurde

Lapse veregrupp

Veregrupid

Veregrupi pärimine lapse poolt

Eelmise sajandi alguses tõestasid teadlased 4 veregrupi olemasolu. Kuidas veregrupid on lapse päritud?

Austria teadlane Karl Landsteiner, segades mõne inimese vereseerumit teiste verest võetud erütrotsüütidega, leidis, et mõnede erütrotsüütide ja seerumite kombinatsioonide korral tekib "kleepumine" - erütrotsüüdid kleepuvad kokku ja tekivad hüübimised, teised aga mitte..

Punaste vereliblede struktuuri uurides avastas Landsteiner spetsiaalseid aineid. Ta jagas need kahte kategooriasse, A ja B, tuues esile kolmanda, kuhu ta paigutas lahtrid, milles neid ei olnud. Hiljem avastasid tema õpilased - A. von Decastello ja A. Sturli - A- ja B-tüüpi markereid sisaldavad erütrotsüüdid.

Uuringute tulemusel tekkis veregruppide kaupa jaotamise süsteem, mida nimetati ABOks. Me kasutame seda süsteemi endiselt..

  • I (0) - veregruppi iseloomustab antigeenide A ja B puudumine;
  • II (A) - loodud antigeeni A juuresolekul;
  • III (AB) - antigeenid B;
  • IV (AB) - antigeenid A ja B.

See avastus võimaldas vältida vereülekannetel tekkivaid kaotusi, mis on põhjustatud patsientide ja doonorite vere kokkusobimatusest. Esimest korda viidi edukad vereülekanded läbi varem. Niisiis, XIX sajandi meditsiiniajaloos kirjeldatakse sünnitanud naise edukat vereülekannet. Pärast veerand liitri annetatud vere saamist tundis ta, et "nagu elu ise tungiks tema kehasse"..

Kuid kuni 20. sajandi lõpuni olid sellised manipulatsioonid juhuslikud ja neid tehti ainult erakorralistel juhtudel, tuues mõnikord rohkem kahju kui kasu. Kuid tänu Austria teadlaste avastustele on vereülekannetest saanud palju turvalisem protseduur, mis on päästnud paljud inimelud..

AB0 süsteem on pööranud teadlaste ideed vere omaduste kohta. Nende edasine uurimine geeniteadlaste poolt. Nad tõestasid, et lapse veregrupi pärimise põhimõtted on samad, mis muude omaduste puhul. Need seadused sõnastas 19. sajandi teisel poolel Mendel, tuginedes katsetele hernestega, mis olid meile kõigile tuttavad koolibioloogia õpikutest..

Lapse veregrupp

Lapse veregrupi pärimine vastavalt Mendeli seadusele

  • Vastavalt Mendeli seadustele saavad I veregrupiga vanematel lapsed, kellel pole A- ja B-tüüpi antigeene.
  • I ja II abikaasal on vastava veregrupiga lapsed. Sama olukord on tüüpiline I ja III rühmale..
  • IV rühma inimestel võib olla mis tahes veregrupiga lapsi, välja arvatud I, olenemata sellest, mis tüüpi antigeene nende partneril on.
  • Kõige ettearvamatum on vererühma pärimine lapse poolt II ja III rühmaga omanike liidus. Nende lastel võib olla võrdne tõenäosus mis tahes neljast veregrupist..
  • Reegli erandiks on nn “Bombay fenomen”. Mõnel inimesel esinevad A ja B antigeenid fenotüübis, kuid ei avaldu fenotüüpselt. Tõsi, see on äärmiselt haruldane ja peamiselt indiaanlaste seas, millele ta ka oma nime sai.

Rh-faktori pärimine

Negatiivse Rh-faktoriga lapse sünd Rh-positiivsete vanematega peres on parimal juhul sügavalt hämmingus, halvimal juhul - usaldamatus. Heited ja kahtlused abikaasa truuduses. Kummalisel kombel pole selles olukorras midagi erandlikku. Sellele delikaatsele probleemile on lihtne seletus..

Rh-faktor on 85% -l inimestel erütrotsüütide membraanidel paiknev lipoproteiin (neid peetakse Rh-positiivseteks). Selle puudumisel räägivad nad Rh-negatiivsest verest. Need näitajad on tähistatud ladina tähtedega Rh vastavalt pluss- või miinusmärgiga. Reesuse uurimisel võetakse reeglina arvesse ühte geenipaari.

  • Positiivset Rh-tegurit tähistatakse DD või Dd ja see on domineeriv tunnus ning negatiivne on dd, retsessiivne. Kui inimesed on liitunud heterosügootse reesusega (Dd), on nende lapsed Rh-positiivsed 75% juhtudest ja ülejäänud 25% -l negatiivsed.

Vanemad: Dd x Dd. Lapsed: DD, Dd, dd. Heterosügootsus ilmneb Rh-negatiivse ema Rh-konflikti lapse sünni tagajärjel või võib geenides püsida paljude põlvkondade jooksul.

Tunnuse pärimine

Vanemad mõtlesid sajandeid ainult, milline oleks nende laps. Täna on võimalus vaadata kaugesse kaunisse. Tänu ultrahelile saate teada lapse sugu ning mõningaid anatoomia ja füsioloogia tunnuseid.

Geneetika võimaldab meil määrata silmade ja juuste tõenäolist värvi ning isegi muusikalise kõrva olemasolu beebis. Kõik need tunnused on päritud vastavalt Mendeli seadustele ja jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Pruunid silmad, peenete lokkidega juuksed ja isegi võime keelt toru moodi koolutada on domineerivad märgid. Tõenäoliselt pärib laps need..

Kahjuks on domineerivate tunnuste hulgas ka kalduvus varajasele kiilaspäisusele ja hallitamisele, lühinägelikkus ja vahe esihammaste vahel..

Hallid ja sinised silmad, sirged juuksed, heledanahaline nahk ja keskpärane muusika kõrv loetakse retsessiivseks. Nende märkide esinemine on vähem tõenäoline..

Poiss või...

Mitu sajandit järjest süüdistati naist perekonnas pärija puudumises. Eesmärgi - poisi sünd - saavutamiseks kasutasid naised dieete ja arvutasid eostamiseks soodsaid päevi. Kuid vaatame probleemi teaduse seisukohalt. Inimese sugurakkudel (munarakud ja spermatosoidid) on pool kromosoomikomplektist (see tähendab, et neid on 23). Neist 22 on meestel ja naistel ühesugused. Ainult viimane paar on erinev. Naistel on need XX kromosoomid ja meestel XY.

Nii et ühe või teise soo lapse saamise tõenäosus sõltub täielikult sperma kromosoomikomplektist, mis on suutnud munaraku viljastada. Lihtsustatult öeldes on lapse sugu täielikult vastutav... isa!

Veregrupi pärimine

Veregrupi pärandustabel lapse kaupa, sõltuvalt isa ja ema veregruppidest

Ema + isaLapse veregrupp: võimalikud valikud (%)
I + II (100%)---
I + III (50%)II (50%)--
I + IIII (50%)-III (50%)-
I + IV-II (50%)III (50%)-
II + III (25%)II (75%)--
II + IIII (25%)II (25%)III (25%)IV (25%)
II + IV-II (50%)III (25%)IV (25%)
III + IIII (25%)-III (75%)-
III + IV-II (25%)III (50%)IV (25%)
IV + IV-II (25%)III (25%)IV (50%)

Tabel 2. Rh-süsteemi veregrupi pärimine, võimalik lapsel, sõltuvalt tema vanemate veregruppidest.

Kuidas veregrupp on päritud

Veri on keeruline eluskoe, mis sisaldab palju erinevaid rakke ja valke. Veri on transporter, regulaator ja kaitsja ning see liigub läbi keha mitmel olulisel viisil. Nii nagu silmavärv või juuksevärv, saame ka vanematelt veregrupi. Iga bioloogiline vanem kannab järglastele ühe kahest ABO geenist. Selles artiklis analüüsime, kuidas veregrupp vanematelt päritakse ja millist tähendust omab see geneetikale ja meditsiinile..

Isa veregrupp
I (0)II (A)III (B)IV (AB)
Ema veregruppI (0)I (0)Lapse veregrupp
II (A)mis tahesII (A), III (B)
IV (AB)
III (B)mis tahesI (0)II (A), III (B)
IV (AB)
IV (AB)II (A), III (B)
IV (AB)
II (A), III (B)
IV (AB)
II (A), III (B)
IV (AB)

Erütrotsüütide pinnale kinnituvad üksikud molekulid, mida nimetatakse aglutinogeenideks (antigeeni tüüp). Aglutinogeene on kahte erinevat tüüpi: tüüp "A" ja tüüp "B". Igal tüübil on oma omadused. Veregruppide klassifitseerimissüsteem AB0 kasutab vere klassifitseerimiseks nelja tüüpi nende molekulide olemasolu või puudumist.

Vererühmale lisatakse veel üks spetsiifilisuse tase, määrates kindlaks, kas veri sisaldab Rh-valku. Igal veregrupil on kas positiivne "+" (sisaldab Rh-valku) või negatiivne "-" (Rh-valku pole). Näiteks inimesel, kelle veregrupp on "positiivne" (A +), on erütrotsüütide pinnal nii A- kui ka Rh-valgud.

Vere antigeenid on unikaalsed, pärilikud polümorfismid erütrotsüütide rakuvälisel pinnal. Neid on kasutatud inimese polümorfismi geneetiliselt diskreetsete markeritena alates AB0 süsteemi avastamisest 1900. aastal. Sellest ajast alates on tuvastatud palju veregrupi antigeene ja nende bioloogiline tähendus on selgitatud. Veregrupi antigeenidel ja antikehadel on vereülekande meditsiinis oluline roll. Lisaks pakkusid veregrupid antropoloogidele vahendit maailma erinevate rahvaste polümorfismi uurimiseks ning geneetikutele näidati päritud markereid, et mõista geneetiliste suhete keerukaid mehhanisme ja pärilikkuse rolli inimese tervises..

Igal meist on üks AB0 veresüsteemidest (A, B, AB või 0) ja Rh-faktor (positiivne või negatiivne). Reesusüsteem koosneb 54 antigeenist, kuid positiivse või negatiivse reesuse puhul peame silmas ainult ühte neist - antigeeni D. Punaste vereliblede pinnal asuvad antigeeni A ja B molekulid koosnevad kahest erinevast ensüümist. Neid kahte ensüümi kodeerivad sama geeni erinevad versioonid või alleelid.

Alleel A kodeerib ensüümi, mis toodab antigeeni A, ja alleel B kodeerib ensüümi, mis teeb antigeeni B. Selle geeni kolmas versioon, alleel 0, kodeerib valku, mis ei ole funktsionaalne; see ei anna üldse ühtegi pinna molekuli.

Geenid A ja B on domineerivad ning geen 0 on retsessiivne. Näiteks kui geen O kombineerub geeniga A, oleks lapse veregrupp A. Näiteks vanemal, kellel on rühm 0 ja kaks geeni 0, ning vanemal, kellel on kaks geeni A, oleks veregrupilaps, kellel on üks geen A ja üks geen 0..

Seega pärib iga inimene geeni kaks alleeli - ühe emalt, teise isalt. Teie kahe alleeli kombinatsioon määrab teie veregrupi. Lapsed ei pea olema sama veregrupiga kui nende vanemad. On olemas teatud geneetilised "reeglid", mis võimaldavad teil selle või selle rühma saada. Kuid nagu reeglite puhul sageli juhtub, on ka erandeid..

Enamikust geenidest on meil kaks eksemplari. Ühe eksemplari saame oma isalt ja ühe emalt. Igal vanemal on mõlemast geenist kaks eksemplari ja nad läbivad ühe eksemplari. Kuna meil on veregrupi geeni kaks koopiat ja sellel geenil (AB0) on kolm võimalikku versiooni, on võimalik kuus kombinatsiooni. Kuid kuigi neid on kuus, on ainult neli veregruppi.

Kui emal ja isal on samad veregrupid

Mõelge sellele näitele, et mõista, kuidas lapse veregrupp päritakse sama veregrupiga vanematelt. Näiteks on isa AA genotüübi kandja, see tähendab, et tal on kaks A-geeni versiooni. Ta võib olla ka A0 genotüübi kandja, kuid ta jääb ikkagi A-rühma liikmeks. Oletame, et ema genotüüp on ka AA.

Juhul, kui mõlemad vanemad on AA kandjad, lahendatakse probleem üsna lihtsalt: laps saab sama geenikombinatsiooni.

Pidage meeles, et emalt saame ainult ühe geeni eksemplari ja isalt ühe eksemplari. Nii näiteks annab isa kas oma esimese geeni A või teise A, kuid mitte mõlemad. Selles konkreetses näites pole see eriti oluline, sest neil kahel geenil on sama versioon. Ainus võimalik verekombinatsioon sel juhul on lapsel AA, nagu tema vanemadki. Seega on 100% nende lastest AA genotüüp..

Kas lapsel võib olla erinev veregrupp, kui tema vanemad on samad? Vaatame, mis juhtub, kui mõlemad vanemad on A0 genotüübi kandjad. Isegi kui mõlemal vanemal on A-rühm, võib isa edastada kas oma versiooni A-geenist või 0. Emaga samal viisil - ainult A või ainult 0. See annab neli võimalikku kombinatsiooni - AA, A0, A0 (neid tuleks lugeda kaks korda). ja 00. Seega on 0-veregrupi saamise tõenäosus 25% ja A-rühma 75%. Ainult üks kombinatsioon 00 annab veregrupi 0. Seetõttu on vastus meie küsimusele jah, lapsel võib olla erinev veregrupp.

See näide näitab vanemate genotüüpide tundmise tähtsust sündimata lapse võimaliku veregrupi määramiseks. Lihtsalt "A" annab vähe teavet. Peate teadma genotüüpi - kas AA või A0.

Kui emal ja isal on erinevad veregrupid

Vanemate erinevad veregrupid annavad palju mitmekesisemaid kombinatsioone. Vaatame mõningaid näiteid. Kujutage ette, et tulevastel vanematel on veregrupid AB ja 0. Selles olukorras on mitu võimalikku kombinatsiooni, mis ei pruugi ilmtingimata vastata isa või ema rühmale. AB-ga isa ja 00-ga ema edastavad lapsele kas A0 (A-veregrupp) või B0 (B-veregrupp).

Mõelge nüüd teisele võimalusele - kui isal on A-rühm ja emal B-rühm? Selles probleemis võib kavandatud lasterühm olla ükskõik milline - A, B, AB või 0. Kui ühel vanemal on A-rühm ja teisel AB, võivad nad sünnitada A-, B- või AB-veregrupiga lapse. Teine võimalus: ühel vanematest on A-rühm, teisel - 0. Siis võib nende lapsel olla A või 0 veregrupp.

Seega on võimatu kindlalt öelda, kas lapsel on sama vanuserühm või mitte. Kuid isegi seda vähest geneetikateadmist kasutades saate vanemate veregruppide põhjal välja mõelda lapse võimalikud veregrupid..

Kuidas Rh-faktor on päritud

Sama põhimõtte järgi, et AB0 geenid on päritud, saab iga inimene isalt ja emalt ühe Rh-faktori geeni. Rh-positiivne geen on domineeriv, kui see on ühendatud Rh-negatiivse geeniga.

Üks esimestest testidest, mida rase naine teeb, on vereanalüüs. Muude näitajate hulgas kontrollib test tingimata tema veregruppi ja Rh-faktorit. See on kriitiline teave, mis võib mängida rolli tema lapse tervises, nii et mida varem see kätte saadakse, seda parem..

Rh-faktor on valk, mida leidub mõnes punases verelibles. Enamikul planeedi inimestel on see olemas, mis tähendab, et neil on Rh-positiivne tegur. Reesusverd, mis seda valku ei sisalda, nimetatakse negatiivseks. Rh-faktori pärimise osas on kõik palju lihtsam kui veregruppide pärimisel.

Niisiis annavad mõlemad negatiivse Rh-faktoriga vanemad selle kõigile oma järeltulijatele edasi. Kui Rh tegurid on erinevad, võib laps saada nii "+" kui ka "-".

Kui nii isa kui ka ema kannavad reesusgeeni "+", siis saab laps sarnase teguri tõenäosusega üle 75%. Negatiivne Rh selles olukorras ei ole välistatud, kui vanemad on heterosügootsed. Heterosügootsus tähendab, et geenid kannavad nii "+" kui "-". Võite küsida sellise paari vere sugulastelt ja tõenäoliselt on nende pere eelmises põlvkonnas negatiivse reesusega inimesi.

Naisel, kellel on Rh "-", ja mehel, kellel on Rh "+", võivad olla positiivse Rh-ga lapsed (umbes pooled Rh-ema ja "+" -ga isast sündinud lapsed on Rh-positiivsed). Erinev Rh emal ja lapsel - olukord, mis nõuab tähelepanu.

Rh kokkusobimatus pole tavaliselt probleem, kui see on ema esimene rasedus. See on tingitud asjaolust, et beebi veri tavaliselt raseduse ajal ema vereringesse ei satu. Kuid sünnituse ajal võib ema ja lapse veri seguneda. Kui see juhtub, tunneb ema organism Rh-valku võõrana ja võib hakata tootma Rh-valgu vastu antikehi (valke, mis toimivad kaitsjatena, kui võõrrakud sisenevad kehasse)..

Rh antikehad on kahjutud kuni ema teise ja hilisema raseduseni. Kui ta kannab teist Rh-positiivset last, tunnevad tema Rh-antikehad lapse vererakkude pinnal olevad Rh-valgud võõradena. Selle antikehad sisenevad beebi vereringesse ja ründavad neid rakke..

See võib põhjustada lapse punaste vereliblede lagunemist. Seda nähtust nimetatakse vastsündinu hemolüütiliseks haiguseks või Rh-haiguseks. Seega, kui vanemate Rh-rühmad on erinevad, peavad nad teise ja järgnevate laste sünnitamisel võtma ettevaatusabinõusid..

Medical Genomix Ukraina laboris analüüside tegemise eelised

Medical Genomix Ukraina laboratooriumis tehakse laias valikus geneetilisi uuringuid - tuvastatakse isadus / sünnitus, isaduse geneetiline rekonstrueerimine, sugupuu uurimine, lähedase ja kaugema suguluse loomine. Siin saate läbida ka meditsiinilised testid, mis aitavad tuvastada geenimutatsioonide olemasolu, eelsoodumust teatud haigustele. Meditsiinilise genoomika Ukraina labor on:

  • riigi suurim inglise labor, millel on 18 aastat geeniuuringute kogemust. Täpsete ja kiirtestide tegemiseks aitame kasutada tipptasemel laborit ja arvutiseadmeid;
  • kontrollige tulemust uuesti. Iga tulemust kontrollib kaks korda kaks sõltumatut teadlaste meeskonda, mida juhivad kaks geneetika doktorit;
  • kättesaadavus kogu riigis. Biomaterjali saate annetada ühes meie kogumispunktidest (saadaval kõigis suuremates linnades) või tellida komplekt kodukogumiseks - koos vajalike tööriistade, juhiste ja dokumentatsiooniga.

Laboratooriumi järeldustega nõustuvad Ukraina, ELi, USA kohtu- ja migratsiooniasutused. Helistage meile, kui vajate nõu või soovite testi tellida - vastame kõigile teie küsimustele.

VERERÜHMAD (geneetika)

VERERÜHMAD (geneetika). Vererühmad avastasid 20. sajandi alguses Landsteiner (1900, 1901) ja Jansky (1907). Nende tähised: 0, A, B ja AB võtsid kasutusele 1910. aastal Dungern ja Hirzfeld. Bernsteini (1924) järgi määratakse veregrupp polüparellaalsete geenide paari abil, millest kumbki võib olla kolmes vormis: A, B ja 0. Ühe antigeeni - A või B - puudumisega või mõlema puudumisega kaasneb nende antigeenide antikehade ilmumine seerumis ( α ja β). Laps pärib oma vanematelt ühe kolmest geenist - A, B ja 0, mis on ühendatud 6 genotüübiks (tabel 1).

Tabel 1. Genotüübid, mille laps on vanemalt pärinud

Ühe pereliikme uurimisel on võimatu genotüüpi täpselt kindlaks teha, kuna genotüüp võib olla AA, A0, BB, B0. Antigeen A on heterogeenne ja jaguneb kahte alarühma: A1 ja A2. Isiku antigeense struktuuri (genotüübi) täpne määramine on võimalik ainult siis, kui uuritakse sugulaste vere tiitrimisega.

Erinevates riikides ei ole veregruppide jaotus sama: NSVL - veregrupid 0I - 33,7%, AII - 37,5%, B - 20,9%, AB - 7,9% (A.I. Rozanova): USA: A - 91,39%, II - 7,73%, B - 0,88, AB - 00 (Snyder, 1926); Prantsusmaa: 0I - 39-48%, AII - 40-49%, BIII - 6-11%, AB - 2-4%; Tšehhoslovakkia: 0I - 21,82%, AII - 48,25%, B - 21,58%, AB - 8-35%.

Vererühmade ebaühtlast jaotust eri rahvastel kasutatakse populatsioonigeneetika küsimuste väljatöötamisel.

Leiti kindel seos veregruppide ja üksikute haiguste vahel. Roberts (1957) näitas, et A-veregrupiga inimestel on suurem tõenäosus maovähki; maohaavand on sagedasem 0I veregruppi kuuluvate inimeste seas.

Inimese erütrotsüüti iseloomustab märkimisväärne antigeenne polümorfism. Nii avastati 1927. aastal lisaks antigeenidele A ja B Landsteiner ja Levine aastatel 1939–1940 angigeenid M, N ja P. avastati reesuse antigeen - Rh (Landsteiner ja Wiener); 1946. aastal - antigeen Kell (K) (Coombs, Mourant, Race); 1950. aastal Duffy (Fy) (Cutbuch, Mollison, Parkin); 1946. aastal Lewis (Le) (Mourant) jne. Praegu on inimveres üle 100 erineva antigeeni, mis on jaotatud 9 põhilisele grupifaktorite süsteemile (tabel 2).

Tabel 2. Veregruppide erinevad süsteemid koos nende geneetiliste omadustega

Erinevate antigeenide jaotus on üsna mitmekesine. Eurooplastel sisaldab umbes 30% M-antigeeni, 20% N-i ja ülejäänud MN-i, samas kui Uus-Guinea papualastel on M-antigeen 1,1% ja N-antigeeni leidub veres enam kui 83% elanikkonnast..

NSV Liidus on antigeene M ja N järgmises vahekorras: M - 36%, N - 16%, MN - 48%.

Reesus-süsteemis on palju antigeene, mis kirjanduses tähistatakse kahe süsteemi järgi - Wieneri ja Fisheri järgi - Reis.

Rh-faktori sortide tähistus:

Rh-faktori jaotuses oli erinevusi erinev (tabel 3).

Tabel 3. Rh-faktori jaotus erinevates riikides

Antigeeni K (Kell) esineb umbes 10% -l. M.A.Umnova sõnul leiti Moskvas Kell-tegur 7,8% -st ja selle puudumine 92,2% -st. Lewise antigeeni (Lu a) tuvastati vastavalt 13,6% ja selle puudumist - vastavalt 86,4% (NSVL), USA-s - vastavalt 22,8 ja 77,2%. Duffy süsteem (Fy) jaotub järgmiselt: venelaste seas leiti Duffy antigeeni 74,53%, selle puudumist - 25,47%; itaallaste seas - vastavalt 66,46 ja 33,04%.

Need antigeenid levivad vastavalt teatud pärilikkuse mustritele ega sõltu inimese vanusest ja soost..

Lisaks neile antigeenidele on kirjeldatud ka teisi, mille jaotusest pole veel piisavalt aru saadud. See on Batty (By); Becker (Becker); Berrues (Be); Cavaliere (Ca); Chr; Hea; J. Levay; Vel; Ven; Jt, Dilgo (Di).

Huvi pakub Xg-süsteem, mis kuulub esimesse veregrupisüsteemi, mille pärimine on seotud sooga; geen, mis põhjustab Xg antigeeni, asub X kromosoomis.

On täheldatud mõnede pärilike haiguste seost teatud veregruppidega. Niisiis, erütrotsüütide erütrotsütoos (ovalotsütoos) levib domineeriva tunnusena, samas kui märgiti, et elliptonitoos on seotud AB0-süsteemi geenilookusega. Loodi AB0 süsteemi veregruppide ja lapse defektiivsuse suhe, mis on ühendatud küünte ja põlvekedra kahjustusega. Märgiti päriliku tüsistusteta ptoosi ja veregrupisüsteemi AB0 geenilookuse vahelise ühenduse tõenäosust. Veregruppide uuring näitas kimäärismi nähtuse olemasolu inimesel, see tähendab erinevate veregruppide erütrotsüütide sisaldust ühel inimesel (näiteks mõned 0I rühma erütrotsüüdid; teised - AII) ja need erütrotsüüdid võivad erineda ka teiste süsteemide antigeenide sisalduse poolest.

Veregruppidel on tsütogeneetika seisukohalt suur tähtsus kromosomaalsete aberratsioonide mõnede probleemide lahendamisel, eriti Klinefelteri sündroomi korral. Sellisel juhul on vaja arvestada veregrupiga (Xg), mille geen paikneb X-kromosoomis.

Veregruppide avastamisel oli meditsiinis suur tähtsus, kuna see oli vereülekandeteenistuse õigustamise alus. Lisaks leiab antigeenide edasikandumise päriliku olemuse väljaselgitamine kohtuekspertiisis rakendamist vastuolulise emaduse, isaduse ja lapse asendamise uurimisel. Seega saab andmete kasutamist vaidlustatava isaduse kindlakstegemiseks järgmiselt.

  1. Mees tõrjutakse isana, kui tal ja emal puudub lapsel olev antigeen, kuna lapsel ei saa olla seda antigeeni, mis puudub mõlemal vanemal.
  2. Mehe võib isana tõrjuda ka siis, kui lapsel puudub edasiantav antigeen. Näiteks ei saa AB veregrupiga mehel olla 0I veregrupiga last (tabel 4).

Tabel 4. Lapse kuuluvus veregruppide määramise põhjal

Kuid vaidlustatud isaduse uurimine ainuüksi AB0 süsteemi uuringu põhjal on piiratud. Selles osas avanevad märkimisväärsed väljavaated seoses inimese vere teiste süsteemide avastamise ja määramise võimalusega. Veregrupi pärimise mustrite avalikustamine võimaldab täpsemalt uurida vastuolulist isadust, emadust ja tuvastada lapse kuuluvust. Ema ja lapse vere kokkusobimatus ühe või teise vereteguri suhtes võib olla vastsündinu hemolüütilise haiguse põhjus (vt).

  1. Kliinilise geneetika käsiraamat \ Toimetanud professor L. O. Badalyan - Moskva: meditsiin, 1971

Lisateavet Diabeet