Hüperlipideemia sündroom lastel ja noorukitel: patogenees, kliiniline pilt, ravi

Artiklis tuuakse välja tänapäevased andmed lipiidide metabolismi füsioloogia kohta. Esitatakse geneetiliste uuringute tulemused, vaated lipiidide ainevahetushäirete komplikatsioonide etioloogiale, patogeneesile lastel ja noorukitel..

Artiklis tuuakse välja praegused andmed lipiidide ainevahetuse füsioloogia kohta. Esitati geneetiliste uuringute tulemused, vaated etioloogiale, lipiidihäirete komplikatsioonide patogeneesile lastel ja noorukitel.

Lipiidid on orgaanilised ained, mis koos valkude ja süsivesikutega moodustavad suurema osa keha orgaanilistest ainetest. Need akumuleeruvad rasvkoes triglütseriidide (TG) kujul, olles peamine energiaaine. Lipiidid on osa rakumembraanidest, osalevad steroidhormoonide sünteesis.

Lipiidide ainevahetuse füsioloogia

Valkudega seondumata lipiidid on vees lahustumatud või halvasti lahustuvad, kuid lipiididest ja valkudest koosnevate lipoproteiinide komplekside osana lähevad need kergesti lahusesse. Selles olekus pakuvad nad lipiidide transporti plasmas, et viia need keha kudedesse..

Lipiidikomponendid on rasvhapped (küllastunud, monoküllastumata, polüküllastumata), triglütseriidid, vaba kolesterool (CS), kolesterooli estrid (EC), fosfolipiidid (PL, komplekssed lipiidid).

TG - kolme rasvhappemolekuliga glütseriini keemilised ühendid. Igapäevaelus nimetatakse neid rasvadeks. TG hüdrolüüsil adipotsüütides lipoproteiinlipaasi (LPL) juuresolekul eralduvad neist rasvhapped, mida keha kasutab energia eesmärgil.

Kolesterooli (koli - sapp, sterool - rasv) toodetakse maksas ja seda kasutatakse rakumembraanide ehitamiseks, steroidhormoonide ja sapphapete sünteesiks. Sooles on sapphapped vajalikud eksogeense rasva emulgeerimiseks ja imendumiseks..

Plasmas ringleva kolesterooli peamine vorm on selle estrid (rasvhapetega seotud kolesterool). Need on transportervalkudega hästi lahustuvate komplekside kujul. Nende moodustamiseks on vajalik ensüüm letsitiin-kolesteroolatsüültransferaas (LCAT).

PL on lipiidid, mille hulka kuuluvad glütseriin, rasvhapped, fosforhape, lämmastikku sisaldavad ühendid. Need on rakumembraanide lahutamatu osa.

Veres transformeeruvad TG, CS, PL lipoproteiinide (LP) kujul ja vabad, rasvade koosseisu mittekuuluvad, esterdamata rasvhapped (NEFA) kompleksidena albumiiniga [1].

Ultratsentrifuugimise käigus eraldatakse LP üksikud fraktsioonid: külomikronid (HM) - kõige kergemad osakesed, väga madala tihedusega lipoproteiinid (VLDL), siirdetihedusega lipoproteiinid (LDL), madala tihedusega lipoproteiinid (LDL), suure tihedusega lipoproteiinid (HDL).

Ravimi moodustavad valgud on tähistatud kui apolipoproteiinid (apo). Need on vajalikud mitmesuguste lipiidide (peamiselt triglütseriidide ja kolesteroolestrite) transportimiseks sünteesikohtadest perifeersete kudede rakkudesse, samuti kolesterooli pöördülekandeks maksa. Apoproteiinid reguleerivad ensüümide aktiivsust - LHAT, LPL, maksa triglütseriidide lipaas (THL).

Apolipoproteiine on kuus põhiklassi, tähistatud tähtedega (A, B, C, E, D, H). Nende süntees toimub peamiselt maksas, soolestikus.

Külomikronite peamised lipiidid on TG-d ja nende struktuurne apoproteiin on B48. VLDL on 55% TG, 20% kolesterooli, transpordivalk on apo-B100.

DID on moodustatud VLDL-st, sisaldab 35% kolesterooli ja 25% TG ning seda kannab apo-B100. LDL-fraktsioon on vahesaadus, LDL-i eelkäija, mis moodustub maksa lipaasi osalusel VLDL-i muundamisel. Selle plasma eluiga on lühike ja metaboliseerub kiiresti LDL-iks.

LDL on VLDL hüdrolüüsi lõppsaadus. Nad on kudedes peamised kolesterooli kandjad. Poolväärtusaeg on 3-4 päeva. Ligikaudu 70% üldkolesteroolist on seotud LDL-iga. LDL katabolism toimub valdavalt perifeersetes kudedes. Inimestel eemaldatakse retseptorite vahendusel plasmast 70–80% LDL-st päevas. Ülejäänud on kinni retikulohistiotsüütilise süsteemi fagotsütaarrakkudes. Arvatakse, et see on peamine aterogeenne lipoproteiin. Apo-B100 moodustab üle 95% kogu LDL-valgust.

HDL-i toodetakse peamiselt maksas, kuid ka sooles eksogeensetest lipiididest. See on heterogeenne molekulide rühm, millel on erinevad metaboolsed rollid. HDL-id absorbeerivad vaba kolesterooli PL, mis moodustub plasmas LCAT toimel. Kõrge HDL-tase kaitseb ateroskleroosi. HDL koosneb 50% valkudest apo-A1, apo-E, apo-C, 25% PL, 20% kolesterooli ja 5% TG.

Valguga lipiidide kompleksi moodustamine toimub paljude retseptorite kaudu. Apoproteiini retseptoreid kodeerivate geenide muutused võivad häirida lipoproteiini funktsiooni [2].

HM-s tarnitakse toiduga mitmesuguseid rasvhappeid, mida töödeldakse maksa lipaasi osalusel. Peamised vereplasmas leiduvad lipiidid on NEFA, FL, TG, CS ja EC. Tervel inimesel kaob HM verest pärast rasva söömist 12 tundi pärast söömist..

Oluline rasvhapete moodustumise allikas on süsivesikud. Märkimisväärne osa vähemolulistest rasvhapetest sünteesitakse maksas, vähem glükoosi muundamisel tekkinud atsetüül-koensüümist A adipotsüütides.

Insuliin on tugev hormoonitundliku LPL aktiivsuse ja seega maksa ja rasvkoe lipolüüsi inhibiitor. Adipotsüütides soodustab kõrge glükoosi ja insuliini tase FFA ladestumist TG-de kujul. Insuliin ja glükoos stimuleerivad ka FFA biosünteesi maksas, kui neid tarbitakse liigselt. FFA-d teisendatakse TG-deks koos järgneva VLDL moodustumisega. Erinevad rakud haaravad FFA-d ja kasutavad neid energiamaterjalina ning üleliigselt ladestuvad need koesse triglütseriidide kujul..

Energiakulu (lipolüüs) toimub adrenaliini, norepinefriini, glükagooni, adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) kontrolli all. Saadud FFA haarab tööorganid.

Kolesterooli ja TG sisalduse järgi vereplasmas saab hinnata lipoproteiini osakeste olemust. TG taseme isoleeritud tõus näitab CM või VLDL kontsentratsiooni suurenemist. Teiselt poolt viitab kolesterooli taseme üksikisiku tõus peaaegu alati LDL kontsentratsiooni tõusule. TG ja kolesterooli tase tõuseb sageli üheaegselt. See võib peegeldada CM ja VLDL kontsentratsiooni järsku suurenemist [1, 2].

Hüperlipideemia

Plasma lipiidid erinevad lastel geneetiliste ja toitumistegurite tõttu. Hüperlipoproteineemia (düslipideemia) on sündroomne kompleks, millega kaasneb vereplasmas liiga kõrge lipiidide ja / või LP sisaldus.

Hüperlipideemiat (HLP) esineb 2–10% lastest ja 40–60% täiskasvanutest [2]. GLP on oluline tegur südame-veresoonkonna haiguste tekkimisel. Ühe või mitme klassi LP võib veres koguneda eksogeensete lipiidikomponentide moodustumise või sekretsiooni suurenemise või sissetoomise kasvu, nende eritumise vähenemise tõttu organismist. Mõnel juhul toimuvad kõik need protsessid..

Rasvade ainevahetuse häired võivad olla seotud rasvade ainevahetuses osalevate valkude (LP, apoproteiinid), LP retseptori aparaatide muutusega. Nende häirete mehhanism võib olla tingitud apoproteiinide ja LP-retseptorite puudusest või blokeerimisest, mis on kõige olulisemad LPL-i aktiivsuse ja makrofaagide endotsütoosi kofaktorid. LDL-retseptorite sünteesi pärsivad glükokortikoidid.

GLP jaguneb primaarseks (1/3) ja sekundaarseks (2/3). Arengumehhanismi järgi on GLP rühmitatud toidulisandiks, retentsiooniks, transportimiseks. Enamasti on need kombineeritud.

WHO klassifikatsiooni järgi on mitmesugused ravimite kombinatsioonid, mille tase patoloogias on suurenenud, jagatud kuut tüüpi või kategooriasse. Enamik neist võivad olla põhjustatud erinevatest geneetilistest haigustest. Hüperlipoproteineemia tüüpe tuleks pidada tõendiks ravimite ainevahetuse rikkumisest, mitte konkreetse haiguse nimeks.

Esmane DHP

1. tüüpi primaarne HLP (perekondlik lipoproteiini lipaasi puudulikkus) esineb 1% -l juhtudest autosomaalse retsessiivse pärilikkusega, mis tuleneb LPL geeni mutatsioonist. Defekt on seotud kaasasündinud või omandatud LPL puudulikkusega. Selle rikkumise tagajärjel on HM ainevahetus blokeeritud, mis viib nende äärmise kogunemiseni plasmas. Vere ebapiisava aktiivsuse korral on LPL häiritud rasvhapete üleminek vereplasma külomikroonidelt rasvavarudesse (TG-sid ei lõhustata). TG-rikaste LP-de eritumine on blokeeritud. Areneb raske triglütserideemia.

Patoloogia avaldub tavaliselt juba varases lapsepõlves korduvate kõhuvalu rünnakutega. Need on põhjustatud pankreatiidist, mis areneb seoses toksiliste toodete moodustumisega külomikronite TG ja PL osalisel hüdrolüüsil. HM-i liig võib põhjustada mikrotromboosi erinevates organites.

Kliinikus on patsientidel erinevates nahapiirkondades kollased erüteemilise servaga papulad ja ksantoomid, mis on tingitud külomikroni triglütseriidide suure hulga sadestumisest histiotsüütidesse. TG-d ladestuvad ka retikulohistiotsüütilise süsteemi fagotsüütides, põhjustades hepatomegaalia, splenomegaalia ja luuüdi infiltreerumist vahtrakkude poolt. Oftalmoskoobiga uurides võib tuvastada valkja võrkkesta ja selles olevad valged veresooned, mis võimaldavad võrkkesta lipeemia diagnoosida. Vaatamata plasma TG sisalduse järsule suurenemisele ei kiirene ateroskleroosi areng.

Perekondliku lipoproteiini lipaasi puudulikkuse diagnoos tuleks eeldada, kui seistes tuvastatakse piimakollane kreemjas vereplasma. Diagnoosi kinnitab lipoproteiini lipaasi aktiivsuse suurenemise puudumine plasmas pärast hepariini manustamist, HM ja TG taseme järsk tõus.

Sümptomid muutuvad vähem väljendunud, kui patsient viiakse madala rasvasisaldusega dieedile. Kuna keskmise ahelaga TG-d ei kuulu HM-i, tuleks neid rasvu normaalse kalorsuse tagamiseks toidus kasutada. Samuti peab patsient saama rasvlahustuvaid vitamiine..

HDP tüüp 2 (perekondlik hüperkolesteroleemia) on kõige levinum vorm. See on autosoomne dominantne häire, mis on seotud apo-B100 geeni mutatsiooniga - valk, mis seob LDL-i LDL-retseptoriga.

LDL-retseptorite vähenenud aktiivsuse tõttu on nende LP-de katabolism blokeeritud ja nende kogus plasmas suureneb proportsionaalselt retseptori funktsiooni vähenemisega. Maks ei suuda DID-d tõhusalt haarata, mis tuleks muuta LDL-iks. See põhjustab krampide halvenemist, LDL-i eritumise halvenemist ja üldkolesterooli kogunemist vereplasmas. Selle tulemusena suureneb nende kontsentratsioon 2-6 korda..

See DHP vorm jaguneb alatüüpideks 2a ja 2b. Esiteks, koos LDL ja kolesterooli suurenemisega, on iseloomulikud normaalsed VLDL ja TG väärtused. 1973. aastal kirjeldatud alatüübi 2b korral on tüüpiline kombineeritud lipideemia: suurenenud LDL, VLDL, TG, kolesterool.

Heterosügootset perekondlikku tüüpi 2a hüperkolesteroleemiat tuleks eeldada, kui muutumatute triglütseriidide kontsentratsioonide taustal tuvastatakse lastel plasmas kolesterooli taseme isoleeritud tõus. Kolesterooli taseme isoleeritud tõus on tavaliselt tingitud üksnes LDL-i kontsentratsiooni suurenemisest. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral on ainult pooltel esimese astme sugulastel sugulaste kolesteroolitase kõrgenenud. Naha ksantoomide olemasolu aitab diagnoosimisel. Sugulastelt anamneesi võttes võib tuvastada südame isheemiatõve varajased ilmingud.

HLP tüüp 2b on sagedamini lastel. Nad tuvastavad kõrge kolesterooli, TG, LDL, VLDL sisalduse. LDL-i liig imbub vaskulaarsesse seina, viib reguleerimata kolesterooli akumuleerumiseni rakkudes, nende vahulise muundumise, aitab kaasa ateroskleroosi ja südame isheemiatõve arengule ja varajasele progresseerumisele.

Sugulastel on sageli hüperinsulinism, insuliiniresistentsus, arteriaalne hüpertensioon, ureemia ja ateroskleroosi varajane areng. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral rasvumise ja diabeedi esinemissagedus ei suurene. Patsientidel on kehakaal tavaliselt isegi väiksem kui tavaliselt..

See SOD-vorm esineb juba vastsündinutel. Homosügootse kandjaga surevad sellised patsiendid lapsepõlves müokardiinfarkti. Vereplasmas väga kõrge kolesterooli taseme avastamise korral tuleb vanemaid uurida, et välistada perekondlik hüperkolesteroleemia.

Kuna selle haiguse ateroskleroos on põhjustatud LDL-kolesterooli taseme pikaajalisest suurenemisest plasmas, tuleks patsiendid vahetada madala kolesterooli- ja küllastunud rasva- ning kõrge polüküllastumata rasvade dieedi vastu. Peaksite välja jätma või, juustu, šokolaadi, rasvase liha ja lisama polüküllastumata õlisid (mais, oliiv, kalaõli jne). Sellisel juhul väheneb heterosügootide plasma kolesteroolitase 10-15% [1].

3. tüüpi perekondlik HSD on haruldane vorm. Selle kaasasündinud haiguse korral on nii kolesterooli kui ka TG tase plasmas kõrgenenud. See on tingitud jääkide kogunemisest plasmas, mis tuleneb VLDL osalisest hävitamisest. Haigust määrav mutatsioon mõjutab geeni, mis kodeerib apoproteiin E struktuuri, valku, mida tavaliselt leidub LPD ja külomikroni jääkides. See seondub väga suure afiinsusega nii külomikronite jääkide kui ka DID retseptorite suhtes. Vereplasmas suurenevad VLDL, LPDL, TG. VLDL muundamine LDLiks on häiritud, HDL tase langeb. Need ravimid akumuleeruvad suures koguses plasmas ja kudedes, põhjustades ksantomatoosi ja ateroskleroosi..

DHP avaldub 20 aasta pärast. Kliinikus on tüüpiline südameveresoonte, unearterite, alajäsemete anumate kiirenenud kõvenemine ja seetõttu varajane müokardiinfarkt, insult, vahelduv lonkamine ja jalgade gangreen.

Selle haigusega võib kaasneda rasvumine, II tüüpi suhkurtõbi, hepatoos. Küünarliigese ksantoomid, mis paiknevad küünarnuki ja põlveliigeste piirkonnas, peetakse patognomoonilisteks. Plasma muutub seistes häguseks.

4. tüüpi primaarset SOD-d ehk perekondlikku triglütserideemiat iseloomustab triglütseriidide kõrge kontsentratsioon normaalse või veidi kõrgenenud kolesterooli tühja kõhuga. See on tavaline (17–37%) autosoomne dominantne anomaalia. See avaldub lapsepõlve erinevatel perioodidel, kuid sagedamini vanematel.

Primaarse triglütserideemia patogenees pole täielikult selge. Arvatakse, et apo-B lipoproteiinide normaalse taseme juuresolekul toimub TG liigne tootmine, mis põhjustab maksas TG-rikka VLDL moodustumist. Nende lipoproteiinide aterogeensuse kohta pole piisavalt andmeid [2].

Perekondlikku triglütserideemiat võib kahtlustada, kui patsiendil on kõrge TG, VLDL ja normaalne kogus kolesterooli. Haigus tuleks kinnitada lipiidide spektri uuringuga lähimas sugulas. Kui vereproov jäetakse 8 tunniks seisma, võib plasmas leida helbeid. Mõnel patsiendil on HDL-kolesterool kõrgenenud, mis võib olla tingitud selle HDL-vormi madalast aterogeensusest. Perekondliku hüpertriglütserideemia korral on ksantoomid haruldased.

See sekundaarse DHP variant esineb metaboolse sündroomi, II tüüpi suhkurtõve ja teiste endokrinopaatiate korral..

5. tüüpi HLP või perekondlik kombineeritud HLP päritakse autosoomse domineeriva tunnusena. Sellel vormil, mis ühendab TG ja HM kasvu, on märke 1. ja 4. tüüpi HLP-st. Lähisugulastel võib haiguse mõõdukas hüpertriglütserideemiaga olla ainult kerge, ilma hüperkülomikrooneemiata, hüperkolesteroleemia, st neid võib iseloomustada erinevat tüüpi hüperlipideemiaga. Seismisel moodustab plasma häguse kihi. Mutantgeen pole teada.

Plasma kolesterooli ja / või triglütseriidide taseme tõus tuvastatakse puberteedieas ja see püsib kogu patsiendi elu. Lipiidide ja LP sisalduse tõus on vastuoluline: uuringu erinevatel perioodidel võivad kõrged määrad langeda, teised aga vastupidi, oluliselt suureneda.

Perekonna anamneesis on varajane pärgarteri haigus sageli olemas. Segatud SODI-d leidub umbes 10% -l kõigist müokardiinfarktiga patsientidest. Suureneb rasvumise, hüperurikeemia ja halvenenud glükoositaluvuse esinemissagedus [1].

Kerge või mõõdukas hüpertriglütserideemia võib erinevate provotseerivate tegurite (dekompenseeritud suhkurtõbi, hüpotüreoidism, östrogeene sisaldavate ravimite võtmine) toimel järsult suureneda. Plasma triglütseriidide tase võib tõusta. Ägenemise perioodidel areneb patsientidel hüperlipideemia, see tähendab, et suureneb nii VLDL kui ka CM kontsentratsioon. Pärast provotseerivate tegurite kõrvaldamist kaovad plasmast külomikroonitaolised osakesed ja triglütseriidide kontsentratsioon naaseb algtasemele..

Sekundaarne DHP

Eristage basaal- ja indutseeritud HLP-d. Basal SOD-d leitakse tühja kõhu vereanalüüsides ja see on raskem ning viitab sügavatele rasvade ainevahetuse häiretele. Indutseeritud (pärast sööki) SODI-d tuvastatakse pärast süsivesikute, rasvade, hormonaalsete ravimite võtmist ja tõsist füüsilist koormust. Nende hulka kuulub toitev GL, mis tekib pärast liigset rasva tarbimist toidus..

Sekundaarne SOD avaldub sagedamini mitme ravimiklassi suurenenud sisaldusena vereplasmas. Muutused lipiidide spektris võivad olla sarnased primaarsete HFD tüüpidega. Kliinilised muutused määrab põhihaigus. Sageli (peamiselt patoloogilise protsessi arengu alguses) on vereplasma LP koostises kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed muutused adaptiivse iseloomuga [3]..

1. tüüpi suhkurtõbi

Insuliinist sõltuv suhkurtõbi (DM) mõjutab oluliselt lipiidide ainevahetust. Hüpertriglütserideemia tekib enamikul patsientidel. See on seotud insuliini rolliga lipiidirikaste ravimite moodustumisel ja eritumisel plasmast [1, 3].

Insuliinipuuduse korral suureneb TG süntees ja apo-B lipoproteiinide sisaldus. LPL aktiivsuse katkemise tõttu väheneb TG-rikaste osakeste eritumine. Insuliinipuudus suurendab rasvkoe lipolüüsi, mille tulemuseks on FFA suur vool maksa kaudu. See suurendab TLD sünteesi ja sekretsiooni verre VLDL koostises sekundaarse vastusena rasvkoest vabade rasvhapete suurenenud mobilisatsioonile.

Kolesterooli sisaldus LDL-i koostises tõuseb, kuid vähemal määral. Dekompenseeritud suhkruhaiguse korral suureneb FFA plasmakontsentratsioon ja see korreleerub vere glükoositasemega.

Hüpoinsulineemia kestuse pikenedes väheneb ka VLDL ja CM verest eemaldamise kiirus lipoproteiini lipaasi aktiivsuse vähenemise tõttu, kuna insuliin on vajalik LPL sünteesiks adipotsüütides. Tekib diabeetiline lipimia. Seda soodustab glükagoon, mis dekompensatsiooni ajal järsult suureneb, suurendades FFA vabanemist verre..

Osa FFA-st metaboliseeritakse atsetüül-CoA-ks, mis seejärel muundatakse atsetoäädik- ja B-hüdroksüvõihappeks. Need lipiidide ainevahetushäired sarnanevad primaarsele HFD tüüpile 4 või 5.

Raske lipideemia viib maksa ja pankrease rasvhepatoosini, võrkkesta anumate kreemja väljanägemiseni, kõhuvalu.

Vastavalt V.M. Delyagin et al. 1. tüüpi diabeediga lastel ilmnesid düslipideemilised häired maksa parenhüümi mustri muutuste, veresoonte seinte paksenemise, meedia / intima suhte muutuse ja veresoonte elastsuse vähenemise tõttu [4].

Veri on piimjas, seistes ilmub kreemjas kiht. Selle põhjuseks on omandatud LPL puudus. Arvestades diabeedi levimust, on absoluutse insuliinipuudulikkusega seotud esmaste pärilike lipiidide ainevahetuse ja HFD kombinatsioon. Hormoonasendusravi vähendab kiiresti lipoproteineemia raskust.

Niisiis, hüpertriglütserideemia, VLDL-kolesterooli taseme tõus, apoproteiinide mitteensümaatiline glükosüülimine on riskitegurid ateroskleroosi tekkeks I ja II tüüpi diabeediga patsientidel. Diabeedi kompenseerimine vähendab HLP raskust ja pärsib seetõttu ateroskleroosi arengut.

Rasvumine

Kõigi laste rasvumise vormide hulgas on lihtne vorm (85–90%). Põhiseaduslik tegur on selle haigusvormi tekke juhtiv tegur. Geneetiline eelsoodumus rasvumisele võib olla seotud energiabilansi tsentraalse düsregulatsiooniga, adipotsüütide arvu kasvu ja viimaste metaboolse aktiivsuse suurenemisega..

Rasvkoes sünteesitakse ja hüdrolüüsitakse pidevalt lipiide, sünteesitakse rasvhappeid, sealhulgas süsivesikutest, nende esterdamist neutraalseteks rasvadeks (TG), nende sadestumist ja lagunemist koos rasvhapete moodustumisega, nende kasutamist energiaotstarbel.

LPL aktiivsust rasvkoes reguleerib insuliin, st insuliin stimuleerib ringleva FFA omastamist ja akumuleerumist adipotsüütides.

Teine lipiidide ladestumise rasvkoes mehhanism on seotud glükoosi ja teiste süsivesikute muundamisega rasvadeks, mida insuliin kontrollib. Füsioloogilistes tingimustes kasutatakse kolmandikku toiduglükoosist endogeense rasva sünteesiks, rasvunud patsientidel kuni kaks kolmandikku.

Rasvunud patsientide veres tuvastatakse kolesterooli, TG, LDL taseme tõus ja HDL vähenemine. Sellistel patsientidel väheneb tolerantsus eksogeensete lipiidide suhtes - vastusena rasvkoormusele on neil väljendunud pikaajaline hüperlipideemiline reaktsioon. Nendel patsientidel lõhustatakse ChM aeglaselt, lipolüütiline aktiivsus ilmneb hilinemisega [3].

Hüperinsulineemia on rasvumise patogeneesis suure tähtsusega. Suurenenud insuliini sekretsioon põhjustab söögiisu suurenemist. Maks hakkab sünteesima rohkem TG-d.

Metaboolne sündroom

Ülekaalulisus koos siseelundite rasvamassiga, millega kaasnevad insuliiniresistentsus (IR) ja hüperinsulineemia (GI), halvenenud süsivesikute, lipiidide, puriini metabolism, arteriaalne hüpertensioon, liigitatakse mõiste "metaboolne sündroom (MS)" alla [5].

Kõhu rasvumine suurendab FFA vabanemist adipotsüütidest vereplasmas ja nende kinnipüüdmist maksas. Selles suureneb TG ja apo-B lipoproteiinide süntees, domineerivad väikesed LDL-i osakesed. HDL-i tootmine väheneb, liigse kolesterooli organismist väljutamine on häiritud, veres glükoosisisaldus suureneb ning kalduvus tromboosile ja põletikule suureneb. Luuakse tingimused aterosklerootilise protsessi moodustumiseks. See eeldab apoproteiinide glükeerumist, mis kahjustab nende seondumist lipiididega. Glükeeritud VLDL-kolesterool ja LDL-kolesterool ringlevad veres kauem. Suureneb südame-veresoonkonna haiguste tekkimise oht.

SM patogeneetiline põhjus pole veel teada, kuid kehakaalu suurenemise ning IR ja GI vahel on tihe seos. Kõhu rasvumine aitab kaasa IR suurenemisele, põhjustades FFA suurenenud sissevoolu adipotsüütidest maksa. Vistseraalse rasvkoe adipotsüüdid, millel on suurenenud tundlikkus katehhoolamiinide lipolüütilise toime suhtes ja madal insuliini antilipilise toime suhtes, eritavad FFA-d, mis takistavad insuliini seondumist hepatotsüütidega, mis viib seedetrakti tekkeni [6]..

Lapse metaboolse sündroomi riskifaktoriteks on sugulaste kõhu rasvumine, II tüüpi diabeet, arteriaalne hüpertensioon, müokardiinfarkt, insult ja muud vaskulaarsed häired [2].

MS diagnoosimiseks on vaja hinnata antropomeetrilisi mõõtmisi, vererõhku, glükoosi, insuliini, tühja kõhu C-peptiidi taseme ja lipiidide spektri määramist. Lihtne näitaja on tühja kõhu TG kontsentratsiooni IR-suhe HDL-C tasemele. Kui see indeks on 3,5 või rohkem, näitab see IR-d.

Kilpnäärme alatalitlus

Hüpotüreoidismiga kaasneva düslipideemiaga kaasneb aterogeensete ravimite suurenemine ja antiaterogeensete ravimite sisalduse vähenemine.

Kilpnäärmehormoonid mõjutavad lipiidide ainevahetuse kõiki etappe. Need soodustavad lipiidide omastamist ja sünteesi maksas, TG oksüdeerumist rasvkoest, FFA transporti, kolesterooli imendumist ja eritumist sapphapetes, maksa lipaasi aktiivsuse suurenemist..

Ilmselt avaldavad kilpnäärmehormoonid oma toimet, stimuleerides lipiidide ja LP sünteesi ja lipolüüsi eest vastutavaid geene. Kilpnäärmehormoonide defitsiidi korral väheneb apo-B ja apo-E valkude, LDL retseptorite arv maksas, kolesterooli eritumine on häiritud, VLDL ja LDL tase veres tõuseb. Maksa lipaasi aktiivsuse vähenemine häirib VLDL muundumist HDLiks ja viimasest HDL moodustumist. Kolesterooli transpordivalgu aktiivsuse vähenemine põhjustab kolesterooli pöördtranspordi maksa häireid..

Vähendatud HDL kontsentratsiooniga LDL-kolesterooli kõrge tase on seotud suure ateroskleroosi riskiga [7].

Hüpotüreoidismi avastamisel määratakse levotüroksiin. Selle raviga kaasneb patsiendi lipiidide taseme normaliseerumine kuu jooksul..

Subkliinilise hüpotüreoidismi korral on näidatud ka aterogeense düslipideemia olemasolu, mis nõuab korrigeerivat ravi. Kilpnäärmehormoonasendusravi osas subkliinilise hüpotüreoidismi osas jagunesid arvamused [7, 8]. Mõned autorid usuvad, et L-türoksiini manustamine normaliseerib sellistel patsientidel sagedamini lipiidide spektrit. Teised usuvad, et lipiidide taset alandavate ravimite määramine on piisav düslipideemia korrigeerimiseks..

Kasv ebaõnnestumine

Kasvuhormoon (GH) mängib aktiivset rolli basaalse ainevahetuse reguleerimisel. See on lipolüütilise aktiivsusega anaboolne hormoon. Rasvkoes suurendab GH pre-adipotsüütide arvu, pärsib LPL aktiivsust - ensüümi, mis hüdrolüüsib TG LP-d NEFA-ks, mis on maksas uuesti esterdunud ja ladestunud adipotsüütidesse [9]..

Enamikul somatotroopse puudulikkusega (STN) patsientidest on rasvkoe liig, lihasmassi ja tugevuse vähenemine, osteoporoos ja varajane ateroskleroos. GH puudulikkus täiskasvanutel suurendab kardiovaskulaarsete haiguste (müokardiinfarkt, insult jne) surma riski. Üks STN-i veresoonte muutusi provotseerivatest teguritest on lipiidide ainevahetuse rikkumine. Leitakse üldkolesterooli, LDL ja apoproteiini B taseme tõus. Teistes uuringutes ilmneb TG sisalduse suurenemine, HDL vähenemine [10]. Olulisemaid muutusi lipiidide ainevahetuses täheldati hüpofüüsi hormoonide mitmekordse defitsiidiga patsientidel.

Rekombinantse kasvuhormooniga pikaajaline asendusravi viis üldkolesterooli ja LDL taseme languseni, kuid ei mõjutanud HDL ja TG sisaldust [11].

Cushingi sündroom

Glükokortikoidid (GC) mängivad olulist rolli energia homöostaasis ja neil on lipiidide metabolismile keeruline, kuid ebaselge mõju. HA moduleerib umbes 10% inimese geenide ekspressiooni. Need reguleerivad rasvkoe diferentseerumist, funktsiooni ja jaotumist.

HA toimel suureneb FFA veres, kuna need hormoonid kiirendavad lipolüüsi, häirivad glütserooli moodustumist ja vähendavad glükoosi kasutamist. HA mõju rasvade metabolismile sõltub nahaaluse rasva lokaliseerimisest. Kui jäsemetel on liigne HA, väheneb rasvkiht ning näol ja kehal on see liiga arenenud.

Glükokortikoidide liiaga veres suureneb üldkolesterooli ja TG tase, samas kui HDL-i tase võib olla erinev. Insuliiniresistentsus mängib selles düslipideemias võtmerolli. In vitro kortisool suurendab lipoproteiini lipaasi taset rasvkoes, eriti vistseraalses rasvas, kus lipolüüs on aktiveeritud ja FFA-d eralduvad vereringesse.

Glükoositaluvuse halvenemine või steroidne diabeet, IR, hüperkoagulatsioon määravad selle patsientide rühma kardiovaskulaarse patoloogia suurenenud riski. Düslipideemia aste kliinikus on eksogeense ja endogeense HA liigiga patsientidel väga erinev [1, 2].

15 004 patsiendi uuring näitas, et HA kasutamine ei olnud otseselt seotud ebasoodsa lipiidiprofiiliga. Cushingi sündroomi korral suureneb VLDL, kuid mitte HDL, millele järgneb triglütseriidide ja üldkolesterooli tõus. Maksa steatoosi levimus GC-ga ja Cushingi sündroomiga patsientidel ei ole sama. Viimases sõltub see peamiselt kõhu- ja siseorganite rasva mahust [12].

Need muutused normaliseeruvad või paranevad märkimisväärselt pärast hüperkortisolismi korrigeerimist.

Neeruhaigus

SODI on levinud neeruhaiguste korral. Muutused lipiidide spektris toimuvad juba glomerulonefriidi varases staadiumis ja süvenevad kroonilises vormis. Haiguse ägedas perioodis on iseloomulik HM ja VLDLP poolt esindatud TG-de suurenemine, st areneb düslipideemia sarnaselt 4. tüüpi primaarse HDL-ga. VLDL-is suureneb kolesterooli sisaldus ka TG suhtelise vähenemisega. LDL-ile on iseloomulikud vastupidised suhted.

Kroonilise neeruhaiguse korral avaldub düslipideemia TG suurenemisega. Selle põhjuseks on sisu suurenemine ja VLDL kliirensi vähenemine ning LDL kuhjumine [13]. Katse on näidanud, et neerupuudulikkuse korral on VLDL retseptorite moodustumine rasvkoes häiritud, mis suurendab nende kontsentratsiooni ja hoiab seetõttu hüpertriglütserideemiat. Seda soodustab LPL aktiivsuse vähenemine rasvkoes. Maksa lipaasi puudulikkus häirib HDL TG-de hüdrolüüsi koos LDL ja HDL fosfolipiidide moodustumisega.

Neerupuudulikkuse korral suureneb kõige aterogeensema DID sisaldus, mis kiirendab aterosklerootilist protsessi.

Nefriitilise sündroomi korral tuvastatakse sageli HL segatud vorm koos kolesterooli ja TG suurenemisega, mis on sarnane 2. tüüpi HLP-ga. LDL kontsentratsiooni suurendatakse normaalse või vähendatud HDL-i koguse korral. DHP-d on seostatud hüpoalbumeneemiaga. Haiguse remissiooniga kaasneb lipideemia normaliseerumine.

Ravi

Primaarse SHD etioloogiline ravi pole veel välja töötatud. Mõned sekundaarse DHP vormid on asendusravi abil hästi korrigeeritud (I tüüpi diabeet, hüpotüreoidism, kasvuhormooni puudulikkus).

GL patogeneetiline ravi on suunatud peamiselt kolesterooli taseme langetamisele plasmas. Dieet, milles on vähe kolesterooli ja küllastunud rasvu ning palju polüküllastumata rasva. Välja jätta või, juust, šokolaad, sealiha. Dieedil kasutatakse maisi, päevalilleõli.

Metaboolse sündroomi avastamisel on soovitatav piirata või välja jätta kergesti seeditavaid süsivesikuid. Rasvakogus väheneb 70% -ni, peamiselt loomade tõttu, mis asendatakse 50% -ga köögiviljadega.

Füüsiline aktiivsus koos dieediga SOD jaoks on ravi kõige olulisem tegur. Füüsiline aktiivsus suurendab ainevahetust ja kiirendab depoo rasva mobiliseerimist.

Lapsepõlves on lipiidide taset langetavate ravimite kasutamine piiratud paljude kõrvaltoimete tõttu [14].

Kirjandus

  1. Cronenberg G. M. jt. Rasvumine ja lipiidide ainevahetuse häired / Per. inglise keelest. toim. I. I. Dedova, G. F. Melnitšenko. M.: OOO "Reed Elsiver", 2010, 264 s.
  2. Endokrinoloogia ja ainevahetus. T. 2. Per. inglise keelest. / Alla. toim. F. Fehling, J. Baxter, A. E. Brodus, L. A. Fromen. M.: Med., 1985, 416 lk..
  3. Turkina T.I., Shcherbakova V.Yu. Laste düslipideemia tunnused // Ratsionaalne farmakoteraapia kardioloogias. 2011, nr 7 (1), 65–69.
  4. Delyagin V.M., Melnikova M. B., Serik G. I. düslipideemia sündroom krooniliste haigustega lastel // Praktiline meditsiin. 2014, nr 9 (85), lk. 7-10.
  5. Bokova T.A. Metaboolne sündroom lastel. Õpetus. M., 2013, 21 s.
  6. Gurina AE, Mikaelyan NP, Kulaeva jt. Suhkur insuliiniretseptorite ja vere ATP aktiivsuse vahel suhkurtõvega laste düslipideemia taustal // Põhiuuringud. 2013, nr 12-1, lk. 30-34.
  7. Biondi B., Klein I. Subkliinilise ja selge hüpotüreoidismi kardiovaskulaarsed kõrvalekalded / Kilpnäärme ja kardiovaskulaarne risk. Stuttgart; New York, 2005.30–35.
  8. Budievsky A.V., Kravchenko A.Ya., Feskova A.A., Drobysheva E.S. Düslipideemia kilpnäärme subkliinilises hüpofunktsioonis ja selle korrigeerimise efektiivsus L-türoksiini asendusraviga // Young Scientist. 2014, 17, lk. 138-141.
  9. Dedov I.I., Tyulpakov A.N., Peterkova V.A. Somatotroopne puudulikkus. M.: Indeksitrükk, 1998.312 lk..
  10. Volevodz NN Kasvuhormooni süsteemne ja metaboolne toime erinevat tüüpi lühikest kasvu lastel. Diss. d.m.s. 2005.
  11. Volevodz NN, Shiryaeva T. Yu., Nagaeva EV, Peterkova VA Lipiidide profiili olek somatotroopse puudulikkusega patsientidel ja düslipideemia korrektsiooni efektiivsus kodumaise rekombinantse kasvuhormooni "Rastan" ravi taustal. http://umedp.ru | artiklid | sostoyanie_lipidnogo_profilya.
  12. Arnaldi G., Scandali V. M., Trementino L., Cardinaletti M., Appolloni G., Boscaro M. Düslipideemia patofüsioloogia Cushingi sündroomis // Neuroendokrinoloogia. 2010; 92 (lisa 1): 86–90.
  13. Rudenko T. E., Kutyrina I. M., Švetsov M. Yu. Lipiidide ainevahetuse seisund kroonilise neeruhaiguse korral. Kliiniline nefroloogia. 2012, nr 2, lk. 14–21.
  14. Vasyukova O. V. Föderaalsed kliinilised juhised rasvumise diagnoosimiseks ja raviks lastel ja noorukitel. M.: Laste endokrinoloogia instituut ESC, 2013. 18 lk..

V. V. Smirnov 1, arstiteaduste doktor, professor
A. A. Nakula

Pirogovi Vene Riiklik Teadusmeditsiini Ülikool, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva

Hüperkolesteroleemia lastel

Hüperlipideemia on üks peamisi südame isheemiatõve riskifaktoreid. Lapseea hüperlipideemia tuvastamine ja ravimine võib hilisemas elus südame-veresoonkonna haiguste teket edasi lükata.

Lapsi tuleb hüperlipideemia suhtes skriinida, kui neil on suurem risk: kui vanematel või vanavanematel on varem olnud pärgarteri haigus (kuni 55-aastased) või kui perekonnas on esinenud lipiidide ainevahetushäireid.

Kõigi laste sõeluuringut ei peeta praegu õigustatuks, arvestades mitmeid ebakindlusi, mis on seotud selle valikuga, kes millist ravi saama peaks, ja selle mõju tulemusele..

Kui mitmes uuringus avastatakse kogemata kõrge seerumi kolesteroolisisaldus (> 5,3 mmol / l), tuleb mõõta tühja kõhu seerumi kolesterooli, triglütseriidide, madala tihedusega lipoproteiini (LDL) ja kõrge tihedusega lipoproteiini (HDL) taset. Hüperkolesteroleemia sekundaarsed põhjused, nagu rasvumine, hüpotüreoidism, suhkurtõbi, nefrootiline sündroom ja obstruktiivne kollatõbi, peaksid kahtlustama.

Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia on lipoproteiinide metabolismi autosoomne domineeriv häire, mis on seotud LDL-retseptorite defektiga. See mõjutab umbes ühte inimest 500-st elanikkonnast. Seerumi kolesterooli ja LDL kontsentratsioon on märkimisväärselt suurenenud (> 3,3 mmol / l). Seda seisundit seostatakse enneaegse isheemilise südamehaigusega, mis areneb pooltel meestel 50. eluaastal ja pooltel naistel 60. eluaastal..

Võib täheldada naha ja liigeste ksantokroomiat, kuid need on lapsepõlves ebatüüpilised. Kaalutakse 10-aastaste ja vanemate laste ravimiteraapia küsimust, mis sõltub sellest, kui oluliselt suureneb kolesterooli ja LDL-kolesterooli kontsentratsioon, kas perekonnas on esinenud enneaegset südame isheemiatõbe (alla 55-aastaseid), kas on märke lipiidide sadestumisest kudedesse (ksantoomid) või südamekohin ja muud mitte-lipiidsed riskifaktorid nagu diabeet.

Peamised kasutatavad ravimid on süsteemse toimega sapphappe sekvestrandid ja viimasel ajal hüdroksümetüülglutarüül-CoA reduktaasi inhibiitorid, statiinid.

Ehkki sapphapet siduvad ained on mõõdukalt tõhusad, on nende järgimine endiselt nende peamine probleem. Statiinid on osutunud laste ravis tõhusaks ega mõjuta negatiivselt arengut, küpsemist ega endokriinset funktsiooni. On näidatud, et kiudaineravim fenofibraat alandab kolesterooli ja LDL-kolesterooli taset ning on lastel ja noorukitel hästi talutav.

Perekondlik hüperkolesteroleemia on homosügootne haigus, mida esineb väga harva ja mis on palju raskem, põhjustades ksantomatoosi lastel ja kliiniliselt olulisi kardiovaskulaarseid haigusi teisel elukümnendil. Selle haiguse all kannatavad lapsed vajavad hospitaliseerimist spetsialiseeritud keskuses. Ravivastuse reaktsioon varieerub sõltuvalt geenimutatsioonist. Maksa siirdamise katseid on tehtud.

Hüperkolesteroleemia

Hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia, hüperlipoproteineemia, düslipideemia) on patoloogiline seisund, mille korral vere kolesteroolitase tõuseb ebanormaalselt. Hüperkolesteroleemia on ateroskleroosi ja kardiovaskulaarse patoloogia arengu üks peamisi riskitegureid. Sellisel juhul suureneb risk proportsionaalselt madala tihedusega lipoproteiinide kontsentratsiooni suurenemisega patsiendi veres..

Kolesterool on orgaaniline ühend, mida leidub kõigi elusorganismide rakumembraanides, välja arvatud mittetuuma organismid. Kolesterool ei lahustu vees, kuid lahustub orgaanilistes lahustites ja rasvades. Ligikaudu 80% kolesteroolist toodab inimkeha ise, ülejäänu satub kehasse koos toiduga. Ühend on vajalik neerupealiste steroidhormoonide tootmiseks, D-vitamiini sünteesiks, samuti tagab see rakumembraanide tugevuse ja reguleerib nende läbilaskvust..

Aterogeensed, st kolesterooli moodustumist soodustavad lipiidide ainevahetushäired hõlmavad üldkolesterooli, triglütseriidide, madala tihedusega lipoproteiinide taseme tõusu veres ja kõrge tihedusega lipoproteiinide taseme langust..

Põhjused

Primaarse hüperkolesteroleemia arengu peamine põhjus on geneetiline eelsoodumus. Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiliselt heterogeenne autosoomne dominantne patoloogia, mis on seotud madala tihedusega lipoproteiiniretseptorit kodeerivate mutantsete geenide pärilikkusega. Praeguseks on tuvastatud neli madala tihedusega lipoproteiiniretseptori mutatsioonide klassi, mille tulemuseks on madala tihedusega lipoproteiinide sünteesi, transpordi, seondumise ja klastrite halvenemine rakus..

Perekondlik hüperkolesteroleemia võib olla homosügootne või heterosügootne.

Hüperkolesteroleemia sekundaarne vorm areneb hüpotüreoidismi, suhkurtõve, obstruktiivsete maksahaiguste, südame- ja veresoontehaiguste taustal paljude ravimite (immunosupressandid, diureetikumid, beetablokaatorid jne) kasutamise tõttu..

Riskitegurite hulka kuuluvad:

  • meessugu;
  • vanus üle 45;
  • ülemäärane kogus loomseid rasvu toidus;
  • ülekaaluline;
  • kehalise aktiivsuse puudumine;
  • kokkupuude stressiga.

Hüperkolesteroleemia vormid

Hüperkolesteroleemia jaguneb primaarseks ja sekundaarseks.

Vastavalt Maailma Terviseorganisatsiooni klassifikatsioonile eristatakse järgmisi hüperkolesteroleemia vorme:

  • I tüüp (pärilik hüperkülomikroneemia, primaarne hüperlipoproteineemia) - esinemissagedus on 0,1%, esineb ebapiisava lipoproteiini lipaasi või selle ensüümi aktivaatorvalgu defektide korral, mis ilmnevad lipiidide soolestikust maksa transportiva külomikroni taseme tõusuga;
  • IIa tüüp (pärilik hüperkolesteroleemia, polügeenne hüperkolesteroleemia) - esinemissagedus on 0,2%, võib areneda sobimatu toitumise taustal ning olla ka polügeenne või pärilik, mis avaldub ksantoomide ja kardiovaskulaarse patoloogia varajases staadiumis;
  • IIb tüüp (kombineeritud hüperlipideemia) - 10% esinemissagedus esineb triglütseriidide, atsetüül-CoA ja apolipoproteiin B liigse tootmise või madala tihedusega lipoproteiinide aeglase kliirensi tõttu; millega kaasneb vere triglütseriidide sisalduse suurenemine väga madala tihedusega lipoproteiinide koostises;
  • tüüp III (pärilik düs-beeta-lipoproteineemia) - esinemissagedus on 0,02%, võib areneda homosügootsusega ühe apolipoproteiini E isovormi suhtes, see avaldub keskmise tihedusega lipoproteiinide ja külomikronite taseme tõusuga;
  • IV tüüp (endogeenne hüperlipemia) - esinemissagedus on umbes 1%, mis väljendub triglütseriidide kontsentratsiooni suurenemises;
  • V tüüp (pärilik hüpertriglütserideemia) - väljendub väga madala tihedusega lipoproteiinide ja külomikronite taseme tõusus.

Hüperkolesteroleemia haruldasemad vormid, mis sellesse klassifikatsiooni ei kuulu, hõlmavad hüpo-alfa-lipoproteineemiat ja hüpo-beeta-lipoproteineemiat, mille sagedus on 0,01-0,1%.

Perekondlik hüperkolesteroleemia võib olla homosügootne või heterosügootne.

Hüperkolesteroleemia tuvastamise peamine meetod on biokeemiline vereanalüüs.

Märgid

Hüperkolesteroleemia on laboratoorsed näitajad, mis määratakse biokeemilise vereanalüüsi käigus.

Hüperkolesteroleemiaga patsientidel tekivad sageli ksantoomid - muutunud rakkude naha neoplasmid, mis on lipiidide lisandeid sisaldavad tihendatud sõlmed. Ksantoomid kaasnevad igasuguse hüperkolesteroleemia vormidega, olles üks lipiidide ainevahetushäirete ilmingutest. Nende arenguga ei kaasne mingeid subjektiivseid aistinguid, lisaks on nad altid spontaansele taandarengule..

Ksantoomid on liigitatud mitut tüüpi:

  • eruptive - väikesed kollased papulad, mis paiknevad peamiselt reitel ja tuharatel;
  • muguljad - need näevad välja nagu suured naastud või kasvajad, mis reeglina asuvad tuharates, põlvedes, küünarnukkides, sõrmede tagaküljel, näol, peanahal. Neoplasmidel võib olla lilla või pruun varjund, punakas või tsüanootiline piir;
  • kõõlus - lokaliseeritud peamiselt sõrmede sirutajakõõluste ja Achilleuse kõõluste piirkonnas;
  • lame - kõige sagedamini nahavoltides, eriti peopesades;
  • Ksantelasmad on silmalaugude lamedad ksantoomid, mis on naha kohale tõstetud kollased naastud. Leitakse sagedamini naistel, kellel pole kalduvust spontaansele lahenemisele.

Hüperkolesteroleemia teine ​​ilming on kolesterooli ladestumine sarvkesta perifeerias (sarvkesta lipoidkaar), millel on valge või hallikasvalge välimus. Sarvkesta lipoidkaar on suitsetajatel tavalisem ja on peaaegu pöördumatu. Selle olemasolu näitab südame isheemiatõve suurenenud riski..

Perekondliku hüperkolesteroleemia homosügootse vormi korral suureneb vere kolesteroolitase märkimisväärselt, mis avaldub juba lapsepõlves sarvkesta ksantoomide ja lipoidkaare moodustumisel. Puberteedieas kogevad sellised patsiendid sageli aordiava ateroomseid kahjustusi ja südame pärgarterite stenoosi koos südame isheemiatõve kliiniliste ilmingute tekkimisega. Sellisel juhul ei ole välistatud äge koronaarpuudulikkus, mis võib põhjustada surma..

Perekondliku hüperkolesteroleemia heterosügootne vorm jääb reeglina pikka aega märkamatuks, avaldudes juba täiskasvanueas kardiovaskulaarse puudulikkusena. Veelgi enam, naistel tekivad esimesed patoloogia tunnused keskmiselt 10 aastat varem kui meestel..

Hüperkolesteroleemia võib põhjustada ateroskleroosi arengut. See omakorda põhjustab veresoonte kahjustusi, millel võivad olla erinevad ilmingud..

Vere kolesteroolitaseme tõus provotseerib ateroskleroosi arengut, mis omakorda avaldub veresoonte patoloogias (peamiselt alajäsemete veresoonte aterosklerootilised kahjustused, kuid aju, pärgarterite jne kahjustused)..

Diagnostika

Hüperkolesteroleemia tuvastamise peamine meetod on biokeemiline vereanalüüs. Sellisel juhul määratakse lisaks lipidogrammile ka üldvalgu, glükoosi, kusihappe, kreatiniini jms sisaldus. Samaaegse patoloogia kindlakstegemiseks määratakse üldine vere- ja uriinianalüüs, immunoloogiline diagnostika ning tehakse hüperkolesteroleemia võimaliku põhjuse väljaselgitamiseks geneetiline analüüs. Hüpotüreoidismi välistamiseks viiakse läbi uuring kilpnäärmehormoonide (kilpnääret stimuleeriva hormooni, türoksiini) taseme kohta veres.

Objektiivsel uurimisel pööratakse tähelepanu kolesterooli ladestumisele (ksantoomid, ksanthelasmid, sarvkesta lipoidkaar jne). Vererõhk hüperkolesteroleemiaga patsientidel on sageli kõrgenenud.

Vaskulaarsete muutuste diagnoosimiseks võtavad nad kasutusele instrumentaalse diagnostika - angiograafia, magnetresonantsangiograafia, Doppleri sonograafia jne..

Kolesterooli taseme tõus veres provotseerib ateroskleroosi arengut, mis omakorda avaldub veresoonte patoloogias.

Hüperkolesteroleemia ravi

Hüperkolesteroleemia ravimteraapia seisneb statiinide, sapphapete sekvestrantide, fibraatide, sooles kolesterooli imendumise inhibiitorite ja rasvhapete määramises. Samaaegse arteriaalse hüpertensiooni avastamisel kasutatakse vererõhku normaliseerivaid ravimeid.

Lipiidide ainevahetuse korrigeerimise käigus taanduvad ksantoomid tavaliselt. Kui seda ei juhtu, eemaldatakse need kirurgiliselt või krüodestruktsiooni, laseri või elektrilise hüübimisega..

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga homosügootidega patsientidel on ravimravi tavaliselt ebaefektiivne. Sellises olukorras pöörduvad nad plasmafereesi poole kahe nädala pikkuse intervalliga protseduuride vahel. Rasketel juhtudel on vaja maksa siirdamist.

Rasvade ainevahetuse normaliseerimise oluline komponent on liigse kehakaalu korrigeerimine ja elustiili parandamine: hea puhkus, piisav kehaline aktiivsus, suitsetamisest loobumine, samuti dieedist kinnipidamine..

Dieet hüperkolesteroleemia korral

Hüperkolesteroleemia dieedi põhiprintsiibid:

  • rasvade hulga vähendamine toidus;
  • kõrge kolesteroolisisaldusega toidu vähendamine või täielik kõrvaldamine;
  • küllastunud rasvhapete piiramine;
  • polüküllastumata rasvhapete osakaalu suurenemine;
  • palju taimsete kiudainete ja komplekssete süsivesikute söömine;
  • loomsete rasvade asendamine taimsega;
  • lauasoola kasutamise piiramine 3-4 grammini päevas.

Toidus on soovitatav lisada valge linnuliha, vasikaliha, veiseliha, lambaliha, kala. Valige lahja liha (eelistatud on sisefilee ja filee), eemaldage nahk ja rasv. Lisaks peaks dieet sisaldama kääritatud piimatooteid, jämedat leiba, teravilja, köögivilju ja puuvilju. Mune võib süüa, kuid nende arv on piiratud nelja nädalaga.

Rasvane liha, vorstid, rups (aju, maks, neerud), juust, või, kohv jäetakse dieedist välja.

Toitu valmistatakse õrnalt, mis vähendab valmistoitude rasvasisaldust: keetmine, hautamine, küpsetamine, aurutamine. Kui vastunäidustusi pole (näiteks soolehaigus), peaksite suurendama värskete köögiviljade, puuviljade ja marjade sisaldust toidus.

Rasvade ainevahetuse normaliseerimise oluline komponent on liigse kehakaalu korrigeerimine ja tervislikum eluviis.

Ärahoidmine

Rasvase ja muud tüüpi ainevahetuse häirete tekke vältimiseks on soovitatav:

  • Tasakaalustatud toitumine;
  • normaalse kehakaalu säilitamine;
  • halbade harjumuste tagasilükkamine;
  • piisav kehaline aktiivsus;
  • vaimse stressi vältimine.

Tagajärjed ja tüsistused

Hüperkolesteroleemia võib põhjustada ateroskleroosi arengut. See omakorda põhjustab veresoonte kahjustusi, millel võivad olla erinevad ilmingud..

Normaalse vereringe rikkumine alajäsemetes aitab kaasa troofiliste haavandite tekkele, mis rasketel juhtudel võib põhjustada koe nekroosi ja jäseme amputatsiooni vajadust..

Kui unearterid on kahjustatud, on aju vereringe häiritud, mis väljendub väikeaju funktsiooni häiretes, mäluhäiretes ja võib põhjustada insuldi..

Kui aterosklerootilised naastud ladestuvad aordi seinale, muutub see õhemaks ja kaotab elastsuse. Selle taustal viib pidev verevool aordi seina venitamiseni, sellest tuleneval paisumisel (aneurüsmil) on suur rebendirisk koos järgneva massiivse sisemise verejooksu ja tõenäolise surmaga..

Hüperkolesteroleemia

Meditsiinieksperdid vaatavad kogu iLive'i sisu üle, et see oleks võimalikult täpne ja faktiline.

Teabeallikate valikul on meil ranged juhised ja lingime ainult mainekate veebisaitide, akadeemiliste uurimisasutuste ja võimaluse korral tõestatud meditsiiniuuringutega. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele.

Kui usute, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage klahvikombinatsiooni Ctrl + Enter.

Selles artiklis käsitletav patoloogiline kõrvalekalle ei ole haigus, vaid kõrvalekalle normist, tõsine kõrvalekalle. Hüperkolesteroleemia ei tundu esialgu kuigi ohtlik, mõelgem vaid kõrgele plasmakolesteroolile. Kuid selliste väärtuste pikaajalise jälgimise korral olukord ainult halveneb, mis põhjustab tõsiseid patoloogiaid.

ICD-10 kood

Nagu juba mainitud, ei ole kõnealune vaevus haigus, vaid ainult kõrvalekalle. Kuid nende põhjustatud muudatuste tõsidust kinnitab arstide tõsine suhtumine sellesse probleemi. Lõppude lõpuks on hüperkolesteroleemial rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis oma isikukood. RHK 10 - puhas hüperkolesteroleemia - kohaselt on see krüpteeritud kui E78.0 ja kuulub lipoproteiinide ainevahetust mõjutavate vaevuste kategooriasse (alamkood - E78).

ICD-10 kood

Hüperkolesteroleemia põhjused

Teatud patoloogiline sündroom, mida nimetatakse hüperkolesteroleemiaks, kuulutaja, mis räägib kogu inimkeha vereringesüsteemi veresoonte kahjustuse arengust. Sellised muutused mõjutavad südame ja teiste siseorganite, aju kapillaaride, ülemiste ja alajäsemete toitumist. Kõnealune talitlushäire on ateroskleroosi väljakujunemise kuulutaja, tüsistus, mis võib mõjutada mis tahes inimese kehaosa, olles tõukejõuks muude raskemate haiguste tekkeks..

Hüperkolesteroleemia põhjused on erinevad ja neil on mitmekesine iseloom..

  • Inimene suudab selle kõrvalekalde saada pärimise teel, sündides. Muutunud geeni allikaks võib saada üks või mõlemad vanemad. Geeni defektsed muutused on seotud kolesterooli tootmise eest vastutava teabe rikkumisega.
  • Häirete teket ei saa praktiliselt vältida, kui inimene kuritarvitab suures koguses loomseid rasvu sisaldavat toitu.
    • Kõnealuse haiguse mööduvaid ilminguid võib täheldada, kui patsient sõi eelmisel päeval palju rasvaseid toite..
    • Pidevat ilmingut võib täheldada, kui toodete kõrge rasvasisaldus on patsiendi dieedi norm.
  • Organismi normaalse talitlushäire allikas, mis toob kaasa vaadeldava kliinilise pildi, võib olla haigus:
    • Kilpnäärme alatalitlus on seisund, mis tekib kilpnäärmes hormoonide puudumise taustal, mis on saadud operatsiooni või käimasoleva põletikulise protsessi tulemusena.
    • Suhkurtõbi on haigus, mille korral glükoosi võime rakustruktuuridesse tungida väheneb. Suhkru väärtused üle 6 mmol / l normaalsete väärtustega 3,3-5,5 mmol / l.
    • Maksa mõjutavad obstruktiivsed muutused. Selle patoloogia põhjuseks on maksa sapi väljavoolu halvenemine, milles see toodetakse. Näiteks võib see olla sapikivitõbi.
  • Teatud ravimite pikaajaline kasutamine võib samuti põhjustada sarnase muutuse kehas. Nende hulka kuuluvad immunosupressandid, diureetikumid, beetablokaatorid ja mõned teised.
  • Patoloogiliste häirete arengu muudetavad põhjused on need, mis parandatakse, kui patsient oma elustiili muudab.
    • Istuva eluviisi juhtimine, väljendatuna füüsilises passiivsuses.
    • Toitumine.
    • Halbade harjumuste olemasolu: alkohoolsete jookide, ravimite, nikotiini tarbimine.
  • Hüpertensioon - püsiv kõrge vererõhk.
  • Mittemodifitseeritavad tegurid mõjutavad ka selle patoloogia arengut:
    • Esmane eelsoodumus - üle 45-aastased mehed.
    • Perekonna ajalugu raskendab seda, kui patsiendi lähisugulastel (varem 55-aastased) on perekonnas juba diagnoositud varajane ateroskleroos.
  • Patsiendil on anamneesis müokardiinfarkt, mille tagajärjed blokeerivad verevarustuse teatud südamelihase piirkonnas, misjärel see sureb.
  • Isheemiline insult, provotseerides aju osa mõjutavaid nekrootilisi protsesse.

Biokeemilised häired

Selle või selle vaevuse ilmnemise ja arengu põhjuste ja tagajärgede mõistmiseks on vaja võimalikult hästi mõista normist erinevat muutuste mehhanismi. Hüperkolesteroleemia biokeemia on lipiidide ainevahetuse protseduuri mõjutav häire.

Erineva klassifikatsiooniga rasvade struktuurid satuvad inimkehasse koos toiduga: komplekssed lipiidide koosseisud, glütseroolestrid, vaba kolesterool, triatsüülglütseriidid jt..

Pärast toidu seedetrakti sisenemist hakkab keha seda töötlema. Toidutoode "laguneb" komponentideks, millest igaüks töödeldakse kindla ensüümi abil. Samuti toimub rasvade lagunemine. Pealegi töötleb igat tüüpi rasvade struktuure oma ensüüm. Näiteks jaotatakse triatsüülglütseriidid maksa ja pankrease biokatalüsaatorite (sapi ja pankrease happe) toimel väiksemateks ühenditeks. Sarnane protsess toimub ka teiste lipiidide puhul..

Vaba kolesterool adsorbeeritakse muutumatuna, samas kui selle keerukama struktuuriga derivaate muudetakse peamiselt. Alles pärast seda toimub nende adsorptsioon enterotsüütide, peensoole limaskesta moodustavate rakkude poolt..

Nendes rakkudes toimuvad rasvad täiendavad modifikatsioonid, muundudes transportimiseks sobivaks vormiks, millel on oma nimi - külomikronid. Neid esindab mikroskoopiline rasvatilk, mis on kaetud õhukese fosfolipiidide ja aktiivsete valkude kaitsva kestaga..

Selles vormis sisenevad endised rasvad enterotsüütbarjääri kaudu lümfisüsteemi ja selle kaudu edasi perifeersetesse veresoontesse.

Tuleb märkida, et ilma teiste komponentide toeta ei saa külomikronid iseseisvalt tungida inimkeha vajalikesse süsteemidesse ja organitesse. Sellist tuge leiavad nad vere lipoproteiinidest (lipiidide ja valgu moodustiste täielikud ühendid). Sellised ühendid võimaldavad külomikronitel "jõuda" soovitud elundisse ilma verevedelikus lahustumata.

Just lipoproteiinid mängivad hüperlipideemiaks nimetatava patoloogia arengus domineerivat rolli. See sümptom hakkab tekkima pärast lipoproteiinide normaalse funktsioneerimise häireid..

Nende ensümaatiliste koosseisude klassifikatsioon sõltub nende tihedusest. Just kerged ja ülikerged lipoproteiinid on põhjus, mis provotseerib haiguse arengut. Neid toodab maks, misjärel need transporditakse enterotsüütidesse, kus nad kinnituvad külomikronitele. Sellises kimbus siseneb see tandem koekihtidesse.

Madala tihedusega lipoproteiinid (LDL) on kolesterooli "transportorgan", toimetades selle elunditesse ja süsteemidesse.

Suure tihedusega lipoproteiinide (HDL) funktsionaalne omadus on eemaldada liigsed kolesteroolilaigud rakustruktuuridelt, mis muudab need peamiseks keha kaitsjaks, millel on antiaterogeensed omadused..

See tähendab, et madala tihedusega lipoproteiinid on transport ja suure tihedusega lipoproteiinid on kaitse.

Selle põhjal võib mõista, et hüperkolesteroleemia hakkab arenema siis, kui esineb madala tihedusega lipoproteiinide normaalse toimimise rikkumisi, mis lakkavad mis tahes põhjusel külomikronite kandmist vajalikesse elunditesse.

Hüperkolesteroleemia sümptomid

Üks peamisi vaadeldavate kõrvalekallete ilmnemise märke on "hoiuste" ilmnemine patsiendi kehas. Samuti on hüperkolesteroleemia sümptomeid, mis avalduvad selliste tegurite ilmnemisel:

  • Piirkonnad, kus kõõluste esinemine on anatoomiliselt õigustatud (eriti mõjutatud on ülemiste ja alajäsemete falangide Achilleuse ristmik ja sirutite liigesed), võite jälgida turset ja tükkide moodustumist - ksantoomid. Need on tegelikult kolesterooli kogunemise taskud..
  • Alumises ja ülemises silmalaugus võib täheldada väga sarnaseid kasvajaid, samuti on mõjutatud silma sisenurgad. Hakkavad ilmuma oranži ja kollaka tooni laigud - ksanthelasma.
  • Kui vaatate patsiendi sarvkest tähelepanelikult, märkate mööda velge halli riba..
  • Enamasti võite jälgida normist kõrvalekaldumise sekundaarseid sümptomeid, mis on põhjustatud kapillaarsüsteemi tõsisematest kahjustustest, mis põhjustab ateroskleroosi, insultide, südameatakkide ja nii edasi arenemist..

Vaatlusaluse patoloogia kõige tuntumad tunnused on sümptomid, mis ilmnevad aterosklerootiliste muutuste esinemise näitajatena inimese ajaloos. Selliste ilmingute spekter on üsna lai: alates aju kapillaaride kahjustusest kuni vereringesüsteemi, mis pakub toitumist ülemiste ja alajäsemete jaoks. Sõltuvalt eelistatud lokaliseerimise kohast täheldatakse mõningaid manifestatsiooni individuaalseid jooni.

Samuti tuleb märkida, et märgatavate sümptomite ilmnemine viitab patoloogiliste muutuste tähelepanuta jätmisele, sest tõeline kliinik muutub märgatavaks alles siis, kui kolesterooli tase vereseerumis saavutab püsivad kriitilised väärtused. Kuni sellise hetkeni võivad eredad patoloogilised sümptomid olla nähtamatud..

Hüperkolesteroleemia ja ateroskleroos

Ateroskleroos on krooniline haigus. Selle päritolu aluseks on häired, mis mõjutavad lipiidide ja valkude ainevahetust patsiendi kehas. Füüsilises manifestatsioonis väljenduvad need muutused anumate elastsuse kaotusega, need muutuvad habras. Teine märkimisväärne ateroskleroosi esinemise näitaja on siderakkude kudede paljunemine..

Kõrge kolesteroolitase on paljudel juhtudel ateroskleroosi eelkäija. Seetõttu pöörasid arstid sellele asjaolule erilist tähelepanu. Pärast uuringut näitasid tulemused, et pooltel ateroskleroosiga diagnoositud patsientidest jäävad kolesterooli väärtused normi piiridesse, samas kui teisel poolel on arv suurenenud..

Seiretulemusi analüüsides märgivad eksperdid, et hüperkolesteroleemia ja ateroskleroos käivad käsikäes, kui patoloogia areng toimub piisavalt kiiresti.

Erinevad allikad annavad sellised arvud nende kahe haiguse liigeste ilmingute sageduse kohta - 60 kuni 70%. Need andmed saadi lisaks haiguse kliinilise pildi uurimisele, vaid ka selle võrreldavusele anuma seinte seisundi patoloogilise uurimisega. Võrdlev analüüs näitas, et kui inimesel oli elu jooksul probleeme liigse kolesterooliga, siis tema surmajärgne histoloogia näitas aterosklerootiliste omaduste järkjärgulist arengut hiljuti moodustunud kolesteroolilademetena kapillaaride kaudu.

Kui histoloogia näitas aterosklerootiliste muutuste taandarengut, näitas intravitaalne haiguslugu normi või vastupidi alandatud kolesterooli väärtust.

Vaatlused on näidanud, et kõrget kolesteroolitaset koos ateroskleroosiga täheldatakse sagedamini nende varajases manifestatsioonis, kui patsient pole veel jõudnud 55-aastaseks. Aja jooksul muutub haiguse kliiniline pilt, "kasvanud" erinevate komplikatsioonidega.

Hüperkolesteroleemia lastel

Kõnealust haigust saab beebil diagnoosida kohe pärast sündi. Selline patoloogia võib inimest kogu elu jooksul jälitada. Noorte patsientide Achilleuse kuivuse turse peaks hoiatama perearsti patoloogiat.

Laste hüperlipideemiale viitab tavaliselt vere kolesteroolitaseme tõus 8,0 kuni 12,0 mmol / l. Seda indikaatorit saab tuvastada isegi esimestel elutundidel..

Hüperkolesteroleemia klassifikatsioon

Erinevate manifestatsiooniallikate olemasolul jaguneb patoloogia erinevatesse rühmadesse. Hüperkolesteroleemia klassifikatsioon koosneb mitmest punktist:

Esmane - patoloogilised muutused, mis on kaasasündinud.

  • Sekundaarne patoloogia viitab provotseerivale tegurile, mis on üks haigustest. See tähendab, et inimene sündis kõnealuse teguri jaoks tervena, kuid omandas selle elu jooksul.
  • Haiguse toitevorm on sekundaarne alamtase, kuid see võetakse mõnevõrra eraldi välja põhjusel, et kõnealuse haiguse progresseerumise tõuke ei ole konkreetne haigus, vaid inimese eluviis - tema harjumused. Need sisaldavad:
    • Suitsetamine.
    • Alkoholi kuritarvitamine.
    • Rasvaste toitude sõltuvus.
    • "Armastus" kiirtoitude, toiduainete vastu, mis sisaldavad igasuguseid keemilisi lisandeid: stabilisaatoreid, värvaineid ja nii edasi.
    • Istuva eluviisi juhtimine.
    • Ja muud.

Kõige üksikasjalikuma ja ulatuslikuma klassifikatsiooni tegi Fredrickson. See on patoloogia üldtunnustatud eristamine, sõltuvalt selle väljanägemist põhjustanud põhjustest. Kuigi lipiidide ainevahetuse protsesside ebaõnnestumiste erinevuste eripära mõistab täielikult ainult kvalifitseeritud arst.

Hüperkolesteroleemia tüübid

Haiguse klassifitseerimine Fredricksoni järgi eeldab vaadeldava probleemi jaotust etioloogia järgi, määrates selle tüübi.

Eristatakse järgmisi hüperkolesteroleemia tüüpe:

  • I tüüpi patoloogia on primaarne, pärilik. Haruldane. See progresseerub lipoproteiini lipaasi defitsiidiga, samuti aktiveeriva valgu lipoproteiini lipaasi - apoC2 struktuuri rikkumise korral. Sümptomaatiliselt määratletud kui külomikronite kõrge kontsentratsioon. Manifestatsioonimäär 0,1%.
  • II tüübi patoloogia on polügeenne või kaasasündinud. Aktsiad:
    • IIa tüüp - madala tihedusega lipoproteiini lipaaside puudumine. See võib olla vale toitumise tulemus või on kaasasündinud tegur toiminud. Manifestatsiooni sagedus 0,2%.
    • IId tüüp - madala tihedusega lipoproteiini lipaasiretseptorite taseme langus ja apoB suurenemine. Diagnoosi määr umbes 10%.
  • III tüübi patoloogia - pärilik düs-β-lipoproteineemia. ApoE defekt. Manifestatsiooni määr 0,02%.
  • IV tüübi patoloogia on endogeenne. Triglütseriidide, samuti atsetüülkoensüümi A ja apoB-100 moodustumise intensiivsuse suurenemine. Manifestatsioonimäär 1,0%.
  • V tüüpi patoloogia on pärilik etioloogia. Suurenenud triglütseriidide moodustumine ja lipoproteiinide lipaasi vähenemine.

Primaarne hüperkolesteroleemia

Erinevuse mõistmiseks on vaja tutvuda vähemalt kõige levinumate kõnealuse haiguseni viivate muutuste allikatega. Mõiste primaarne hüperlipideemia on saanud rikkumise, mille peamised põhjused on:

  • Lipoproteiinvalgu struktuurse struktuuri rikkumine, mis põhjustab madala tihedusega lipoproteiinide funktsionaalse elujõulisuse talitlushäireid, mis kaotavad võime kinnituda koerakkudesse ja seetõttu ei saa nende kolesteroolidega transporditavad külomikronid rakku tungida..
  • Kehasüsteemide edasiseks ülekandmiseks on pärsitud transpordiensüümide tootmine, mis vastutavad külomikronite lipoproteiinide püüdmise eest. Selline ebaõnnestumine toob kaasa asjaolu, et kolesterooli puudus moodustub ühes kohas ja nende kogunemine toimub seal, kus nende ülejääki pole vaja.
  • Kuderakku ennast mõjutavad struktuurimuutused, mis viivad selle kontakti kaotamiseni lipoproteiinidega. Siit saame punkti 1 sarnase olukorra, kuid selle erinevusega, et ebaõnnestunud interaktsiooni põhjus ei tulene ensüümist ega lipoproteiinide esindajatest, vaid teiselt poolt "maanduvast" rakust.

Sekundaarne hüperkolesteroleemia

Teine, kõige sagedamini diagnoositud põhjuste tüüp on sekundaarne hüperkolesteroleemia, mis ei olnud pärilik, vaid omandatud elu jooksul. Kõnealuse kliinilise pildi põhjuseks võib olla alkohol, kui patsient ei tea selle kasutamise määra, istuv eluviis ja paljud muud tegurid, mis sõltuvad otseselt inimesest endast.

Samuti võivad probleemi põhjustada endokriinsüsteemi häired, siseorganite tööd mõjutavad patoloogilised muutused. Lõppude lõpuks on keha üks mehhanism ja ühe süsteemi rike põhjustab alati muid muutusi.

Hüperlipideemia hakkab progresseeruma, kui muutused on mõjutanud rasvade struktuuride transporti enterotsüütidest rakkudesse või kui häired on aktiveerinud lipoproteiinide sünteesi või nende kasutamine on takistatud.

Pärilik hüperkolesteroleemia

Monogeense rühma haigustega seotud autosoomne domineeriv patoloogia, see on määratud ainult ühe geeniga. Häire, mis hõlmab madala tihedusega lipiidide talitlushäireid. Sel juhul toimub rikkumine geneetilisel tasandil ja see on pärilik, olles kaasasündinud.

Inimene võib saada sellise defektse geeni mõlemalt vanemalt ja mõlemalt, kui tal on kõnealune haigus varem esinenud..

Kõrge kolesterooli riskitegurite hulka kuuluvad:

  • Selle anomaalia perekonna ajalugu.
  • Varase vanuse südameatakkide diagnoosimine nii patsiendil endal kui ka tema lähedastel.
  • Vähese tihedusega lipoproteiinide suur näitaja vähemalt ühel vanematest. Anamneesi koormus võib seisneda patogeense olukorra resistentsuses ravimteraapiale.

Kolesterool on paljude biokeemiliste protsesside looduslik ensümaatiline komponent ja rakumembraani oluline element. Kolesterooli puudus viib erinevate hormoonide sünteesi ebaõnnestumiseni. Enamik neist satub inimkehasse loomse rasvaga, teatud koguse toodab maks.

Liialdatud kolesterooli võib jagada ateroskleroosi arengut soodustavaks - madala tihedusega lipoproteiin (LDL) ja selliseks, mis hoiab selle kogust kontrolli all, vastupidi, kaitstes haiguse alguse ja progresseerumise eest - kõrge tihedusega lipoproteiin (HDL). Just suure tihedusega lipoproteiinid vähendavad kardiovaskulaarsete kõrvalekallete tõenäosust..

Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekonna halba enesetunnet nimetatakse pärilikeks haigusteks, mis on üks selle alamliike. Tänapäeval põhjustab see 10% pärgarterit mõjutavatest defektidest, mida diagnoositakse alla 55-aastastel noortel. Selliste häirete allikaks on muteerunud geen. Seda patoloogiat esineb üsna sageli, eriti saastunud tööstuslinnades elavate perede seas. 200-300 terve geeni puhul on üks muteerunud.

Fredricksoni klassifikatsiooni järgi kuulub perekondlik hüperkolesteroleemia 2. tüüpi. Selle vaevuse olemus taandub asjaolule, et geneetika ebaõnnestumise tõttu kaotavad lipoproteiinid võime kolesterooliga seonduda ja soovitud organisse transportida. Paralleelselt sellega suureneb sünteesitud kolesterooli naastude arv, mis on samuti rikkumine.

Ja selle tagajärjel hakkavad naastud kogunema kohtadesse, kus neid ei tohiks olla, mis viib südame-veresoonkonna haiguste, koronaarhaiguste tekkeni. See on üks "varajase" südameataki diagnoosimise põhjustest..

Perekondlik homosügootne hüperkolesteroleemia

Kui diagnoosiga avastatakse kaks madala tihedusega lipoproteiinide muteeritud alleelgeeni ja see vaevus on pärilik, siis väidavad arstid päriliku haiguse, mida tähistatakse mõistega.

See mutatsioon kutsub esile lipiidide lagunemise kiire rikkumise, samuti retseptorite täieliku puudumise. Nii kahetsusväärne kui see ka ei kõla, kuid sedalaadi mutatsioonimuutused toimuvad üsna sageli, üks kliiniline ilming saja tuhande inimese kohta.

Samuti on leitud patoloogia sagedus jagatud "hävitamise" tüübiga:

  • Retseptorite täieliku puudumise korral näidatakse sellist aktiivsust ainult 2% tavapärasest tööst ja madala tihedusega lipoproteiinide tase tõuseb järsult.
  • Retseptorite defektiga jääb nende töö aktiivsus vahemikku 2-25% normaalväärtusest, madala tihedusega lipoproteiinide kogus on veidi alla normaalse.

Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia

Kõnealuse haiguse üks levinumaid tüüpe, mille esinemissagedus diagnoositakse ühe kliinilise pildina viiesajal tervel juhul.

Patoloogia olemus on ühe geeni mutatsioon, mis viib selle defektse kahjustuseni. Selle haiguse ilmingu sümptomid on:

  • Üldkolesterooli taseme tõus.
  • LDL-i koguse suurendamine.
  • Triglütseriidide tase on normilähedane.
  • Varajase südamehaiguse diagnoosimine.
  • Keeruline perekonna ajalugu.
  • Kõõluse ksantoomide olemasolu, kuigi nende puudumine kehas ei ole tervise tõend. See kehtib eriti lapse keha kohta. Need proovid võetakse Achilleuse kõõluste piirkonnast. Visuaalselt avaldub selline olukord tursetes ja konarlikes moodustistes. Teine paksenemiste ja muhkude ilmnemispiirkond on ülajäsemete peopesade seljaosa ja falangide paindekõõlused..

Diagnoos suurendab märkimisväärselt tõenäosust, et patsiendil tekivad noores eas südame-veresoonkonna haigused (näiteks südame isheemiatõbi)..

Sellist kliinilist pilti on soovitav ära tunda isegi imikueas, see võimaldab teil indikaatori parameetrit sihtotstarbeliselt juhtida, vältides organismi patoloogilisi muutusi.

Puhas hüperkolesteroleemia

Selle põhjuseks on kolesterooli kvantitatiivse komponendi suurenemine veres. Selline diagnoos pannakse patsiendile, kui selle kriteeriumi määrab näitaja üle 5,18 mmol / l. See on juba patoloogia, mis on ateroskleroosi arengu domineeriv sümptom..

Meditsiinistatistika ütleb, et umbes 120 miljonil maailma elanikkonnast on seerumi kolesteroolitase umbes 5,18 mmol / l või rohkem ning 60 miljoni inimese puhul määratakse see näitaja juba näitajaga 6,22 mmol / l või rohkem..

Hüperkolesteroleemia diagnoosimine

Kui arst hakkab mingil põhjusel oma patsiendil kahtlustama kõnealust haigust, määrab ta üksikasjalikuma suunatud uuringu, kuna visuaalselt pole õige diagnoosi panna. Diagnostika sisaldab mitmeid kohustuslikke elemente.

  1. Patsiendi kaebuste analüüs.
  2. Ksanthelasma, ksantoomi, lipoidse sarvkesta kaare ilmnemise aegumistähtaja selgitamine.
  3. Patsiendi anamneesi võtmine. Patsiendi või tema lähedaste veresugulaste olemasolu selliste haiguste korral, nagu varasem südameatakk või insult. Kas kellelgi sugulastest on kõnealune haigus?.
  4. Füüsiline läbivaatus on kohustuslik.
  5. Haiguse peamine diagnostiline näitaja on vereplasma - lipiidide profiili - spetsiifilise lipiidiprofiili analüüsi tulemus. Selle põhjal määratakse erinevate lipiidide (kolesterool, triglütseriidid, kõrge ja madala tihedusega lipoproteiinid) kogus. Need on otseselt patoloogiliste muutuste olemasolu või puudumise kriteerium. Määratakse aterogeensuse koefitsient.
  6. On ette nähtud uriini ja vere üldanalüüs. Avastatakse põletik, muud tõrked ja kõrvalekalded.
  7. Samuti on vajalik plasma biokeemiline analüüs, mis võimaldab teil määrata valgu, kusihappe, kreatiniini taseme, suhkru ja teiste verekomponentide kvantitatiivsed näitajad..
  8. Immunoloogiline vereanalüüs võimaldab teil määrata klamüüdia ja tsütomegaloviiruse antikehade olemasolu ning C-reaktiivse valgu taseme.
  9. Kaasaegne meditsiinitehnika võimaldab läbi viia ka geeniuuringuid, mis võimaldavad tuvastada defektiivse geeni, mis kannab lipiidide ainevahetusega seotud teavet. Selline geen vastutab haiguse arengu päriliku vormi eest..
  10. Vererõhu mõõtmine.

Lisateavet Diabeet