Punaste vereliblede hävitamine

Erütrotsüütide hävitamine (hemolüüs) on loomulik või pöördumatu protsess, mille on esile kutsunud teatud patoloogia, mille tagajärjel toimub KKP hävitamine ja hemoglobiini vabanemine plasmas. Veri muutub läbipaistvaks ja punane värv muutub nagu destilleeritud vees lahustuv värv, mida meditsiinis nimetatakse "lakivereks".

Erütrotsüütide eluiga terves organismis on 3–3,5 kuud. Pärast seda perioodi algab KKP surma loomulik protsess, mis toimub keha jaoks ilma negatiivsete tagajärgedeta - selliseid toiminguid toimub peaaegu iga sekund. Tuleb märkida, et erütrotsüütide eeldatav eluiga on pikem kui teistel verekomponentidel. Näiteks on trombotsüütide elutsükkel umbes 10 päeva..

Punaste vereliblede hävitamise protsess toimub aine nimega hemolüsiin. Kui selle komponendi tootmine on tingitud teatud patoloogilistest protsessidest, ilmnevad iseloomulikud sümptomid. Sellistel juhtudel peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole..

Hävitamiskoht

Erütrotsüütide hävitamiskohal puudub spetsiifiline lokaliseerimine. Protsess võib olla intravaskulaarne ja rakusisene. Rakusisese tüübi korral toimub erütrotsüütide hävitamine hematopoeetiliste organite makrofaagide rakkudes. Kui patogenees on tingitud patoloogilisest protsessist, suureneb põrn ja maks oluliselt.

Intravaskulaarses tüübis hävitatakse vereringe käigus erütrotsüüdid. Selline protsess võib olla tingitud teatud haigustest, sealhulgas kaasasündinud..

Hemolüüsi näidud võivad olla valed, kui analüüsi ja vedeliku käitlemisel tehti vigu. See on võimalik selliste provokaatorite puhul:

  • rikuti materjali proovivõtu tehnikat;
  • vere säilitamiseeskirjade eiramine.

Indikaatoritega, mis erinevad oluliselt normist, võivad nad ette näha teise testi.

Patogenees

Hävitamise mehhanism võib olla mitut tüüpi:

  • looduslik - mitte mingi patoloogia tõttu, vaid lihtsalt vere erütrotsüütide elutsükli tulemus;
  • osmootne - CKT kestale hävitava toimega ainete olemasolu tõttu veres;
  • termiline - kokkupuutel ülimadalate temperatuuridega;
  • bioloogiline - patogeensete mikroorganismide mõju tõttu viiruslike või nakkuslike süsteemsete haiguste tagajärjel;
  • mehaaniline - mõju tõttu, mis viib erütrotsüütide membraani kahjustumiseni.

Miks punased verelibled hävitatakse? Elutsükli lõpu tulemusena või teatud etioloogiliste tegurite mõjul toimub järgmine:

  • CCT suureneb, kuju muutub - kettakujulisest erütrotsüüdist saab ümmargune;
  • CCP kest ei ole võimeline venima, mis viib CCP purunemiseni;
  • erütrotsüüdi sisu satub vereplasmasse.

Protsessil on palju põhjuseid. Isegi tugev stress võib provotseerida ebaloomulikku tüüpi hemolüüsi..

Võimalikud põhjused

Enneaegse hemolüüsi tekkimise võimalikud põhjused on järgmised:

  • kokkusobimatu vereülekanne;
  • mürgistus raskmetallide, mürkide ja muude mürgiste ainetega;
  • kroonilised nakkushaigused;
  • viirusliku etioloogiaga haigused, mis ei kao pikka aega ega muutu krooniliseks sagedaste ägenemiste korral;
  • DIC sündroom;
  • süsteemse või autoimmuunhaiguse esinemine;
  • termilised või keemilised põletused;
  • elektri-šokk.

Mõnel juhul on protsessil idiopaatiline vorm, see tähendab, et selle etioloogiat on võimatu kindlaks teha.

Ligikaudsed sümptomid

Kerges vormis on patoloogiline hemolüüs peaaegu asümptomaatiline, samas kui ägedat vormi saab iseloomustada järgmiselt:

  • iiveldus ja oksendamine - okses võib olla vere lisandeid;
  • nõrkus;
  • naha kahvatus;
  • kõhuvalu;
  • naha kollasus;
  • krambid;
  • düspnoe;
  • süstoolne süda nuriseb;
  • kõrge või madal vererõhk kriitiliste piirideni;
  • põrna ja maksa suurenemine;
  • hematuria - vere lisandid uriinis;
  • suurenenud kehatemperatuur;
  • palaviku ja külmavärinate rünnakud;
  • võimalik anuuria - uriini puudumine.

Epidermise kollasus tuleneb asjaolust, et lagunemisproduktides moodustuvad CCP hävitamise tagajärjel bilirubiinirakud.

Diagnostika

Patoloogilise hemolüüsi täpselt põhjustanud põhjuste väljaselgitamiseks viiakse läbi mitmeid diagnostilisi meetmeid:

  • konsultatsioon hematoloogi ja spetsialistidega - sõltuvalt kliinilise pildi olemusest;
  • üldine kliiniline analüüs ja üksikasjalik biokeemiline vereanalüüs;
  • Coombsi test - määrab Rh-faktori suhtes erütrotsüütide antikehade olemasolu;
  • Kõhuõõne ja vaagnaelundite ultraheli;
  • Kõhu ja neerude kompuutertomograafia.

Rakulise hemolüüsi korral on analüüsides suurenenud bilirubiini, stercobiliini, raua ja urobiliini kogus. Intravaskulaarse tüübi korral on uriinis hemoglobiin.

Ravi

Ravi kulg sõltub täielikult selle aluseks olevast tegurist. Võib-olla ravimite määramine immunosupressantide, glükokortikosteroidide, antibiootikumide rühmast.

Võib läbi viia asendusravi - CCT ja verekomponentide vereülekanne. Kui terapeutilised meetmed on ebaefektiivsed või ei anna üldse soovitud tulemust, viiakse läbi põrna eemaldamise operatsioon.

Ärahoidmine

Kaasasündinud või süsteemsete haiguste korral pole spetsiifilist profülaktikat. Üldiste ennetusmeetmetena tuleks teha järgmist:

  • nakkushaiguste või põletikuliste haiguste ennetamiseks;
  • söö korralikult;
  • välistada mürgitamine raskete mürkide, metallide ja muude mürgiste ainetega;
  • süstemaatiliselt läbima arstliku läbivaatuse.

Halva enesetunde korral peate pöörduma arsti poole ja mitte tegema ravimeetmeid oma äranägemise järgi.

Seal, kus inimkehas hävitatakse punaseid vereliblesid

Vastus küsimusele, milline organ, kus punaseid vereliblesid hävitatakse, on maks ja põrn. Protsess kestab; punased verelibled surevad elutsükli lõpus. Mitmed tegurid võivad aga põhjustada patoloogilist surma..

Põhjused ja sümptomid

On mitmeid põhjuseid, miks erütrotsüüdid inimestel surevad. Hemolüüs võib tekkida teatud patoloogiate tõttu: luupus, äge leukeemia, kollatõbi, autoimmuunhaigused, müeloom. Lisaks võib protsess alata raku geneetilise alaväärsusega, antikehade agressiooniga oma rakkude vastu, erütromütsiinirakkude liiaga.

Hävitamine algab raskmetallide vereringesse sattumisel, kokkupuude arseeni ja äädikhappega, rasked põletused, äge sepsis, pikaajalised kroonilised haigused. Lisaks areneb nähtus, kui vereülekande ajal kasutati erineva Rh-faktoriga verd..

Esialgsel etapil ei esine ilminguid. Patoloogilist protsessi on võimalik ära tunda mitmete iseloomulike märkide järgi. Vere välimus muutub: vedelik muutub punakasvärvilisemaks, samas kui see muutub läbipaistvamaks. Inimesel on pidev iiveldus, sageli täheldatakse oksendamist. Kõhul tekib valulikkus ja ebamugavustunne. Naha värvus muutub.

Rasketel juhtudel lisandub õhupuudus ja krambid. Nahk muutub kahvatuks. Märgitakse nõrkust, üldist asteenilist seisundit. On südamemurinat. Laboratoorsete testide abil saab tuvastada aneemiat. Siseorganite suurus suureneb.

Intravaskulaarne hemolüüs toimub rauapuuduse, hemolüütiliste gaaside sissehingamise ja autoimmuunsete patoloogiate tõttu. Protsess toimub samaaegselt vere liikumisega läbi anumate.

Rakusisese sordi põhjustab talasseemia, autoimmuunne aneemia. Makrofaagidest saavad erütrotsüütide surmapaigad.

Kus on punaste vereliblede hävitamine kehas?

Tavaliselt on veresooned punases luuüdis moodustunud punaste vereliblede surma koht. Rakud vananevad, muutuvad vähem elastseks, pärast mida algab hävitamine. Hemolüüs võib esineda ka Kupfferi maksarakkudes. Päevas saab hävitada kuni 90% vanadest vererakkudest. Ülejäänud 10% hävitatakse anumates, samas kui plasmas moodustub haptoglobiin.

Hemolüüsi mehhanismid

Inimese kehas on mitu võimalikku hemolüüsi rada.

Lagunemisprotsess vastsündinutel

Imikutel võivad sümptomid tekkida mitu tundi pärast sündi. See on võimalik, kui ema ja lapse Rh tegurid olid erinevad. Nahk muutub kollakaks, tekib aneemia. Turse esinemine on iseloomulik. Sarnane protsess on vastsündinu eluohtlik: kuna plasmasse eraldub liiga palju bilirubiini, võib laps surra. Lapsed muutuvad kapriisseteks, keelduvad rinnast. Rasketes olukordades suureneb maksa suurus suuresti.

Äge hävitamine

Sümptomid arenevad kiiresti. Inimestel areneb aneemia järsult, bilirubiini kontsentratsioon suureneb. Liiga palju punaseid vereliblesid hävitatakse.

Kriis on võimalik. Seda seisundit iseloomustab palaviku tekkimine, millega kaasneb korduv iivelduse oksendamine, palavik, tugev õhupuudus, teravad, valulikud kokkutõmbed alaselja ja kõhu tasandil ning südame löögisageduse suurenemine. Kõige raskematel juhtudel tekib anuuria vererõhu kiire languse tõttu. Põrn suureneb samal ajal.

Hemolüütiline aneemia

Hemolüütilist aneemiat iseloomustab punaste vereliblede kohene hävitamine, millega kaasneb bilirubiini vabanemine. Patoloogia võib olla kaasasündinud, põhjustatud membraanide struktuuri kõrvalekaldest, ebanormaalsest hemoglobiinivalemist või omandatud joobeseisundist.

Omandamisel ilmnevad mitmed sümptomid: temperatuur tõuseb, nahk muutub kollaseks, liigestes on valud. Tekib nõrkus, pearinglus, tahhükardia.

Sirprakkude aneemia. Patoloogia põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sirprakuline aneemia on veresüsteemi pärilik haigus, mida iseloomustab geneetiline defekt, mille tagajärjel on häiritud normaalsete hemoglobiiniahelate moodustumine erütrotsüütides. Saadud ebanormaalne hemoglobiin erineb oma elektrofüsioloogiliste omaduste poolest terve inimese hemoglobiinist, mille tagajärjel muutuvad erütrotsüüdid ise, omandades pikliku kuju, mis sarnaneb mikroskoobi all sirpiga (sellest ka haiguse nimi)..


Sirprakuline aneemia (SCA) on pärilike hemoglobinopaatiate (hemoglobiini struktuuri geneetiliselt määratud häired) kõige raskem vorm. Sirpi punased verelibled hävitatakse kehas kiiresti ja ummistavad ka kogu keha mitmesuguseid anumaid, mis võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi ja isegi surma.

See verehaigus on Aafrika riikides laialt levinud ja on mustanahaliste tavaline surma põhjus. Selle põhjuseks on piirkonnas levinud malaaria levik (nakkushaigus, mis mõjutab inimese punaseid vereliblesid). Rahvastiku rände ja etniliste rühmade segunemise tõttu võib seda tüüpi aneemia tänapäeval esineda mis tahes rassiga inimestel maailma erinevates piirkondades. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.

Huvitavaid fakte

  • Sirprakkude aneemia esimene dokumenteeritud mainimine pärineb aastast 1846.
  • Ligikaudu 0,5% maailma elanikkonnast on sirprakulise aneemia geeni terved kandjad.
  • Sirprakulise haigusega ja mutantse geeni asümptomaatilised kandjad on malaaria suhtes praktiliselt immuunsed. See on tingitud asjaolust, et malaaria põhjustaja (malaaria plasmodium) on võimeline nakatama ainult normaalseid punaseid vereliblesid.
  • Tänapäeval peetakse sirprakulist aneemiat ravimata haiguseks, kuid piisava ravi korral võivad haiged inimesed elada küpseni ja saada lapsi.

Mis on erütrotsüüdid?

Erütrotsüütide struktuur

Mis on hemoglobiin?

Erütrotsüüdi siseruum on peaaegu täielikult täidetud hemoglobiiniga - spetsiaalse valgu-pigmendi kompleksiga, mis koosneb globiinvalgust ja rauda sisaldavast elemendist - heemist. Gaaside transportimisel kehas on suur roll just hemoglobiinil..

Iga erütrotsüüt sisaldab keskmiselt 30 pikogrammi (pg) hemoglobiini, mis vastab 300 miljonile selle aine molekulile. Hemoglobiinimolekul koosneb kahest globiini alfa (a1 ja a2) ja kahest beeta (b1 ja b2) valguahelast, mis moodustuvad paljude aminohapete (valkude struktuurikomponentide) ühendamisel rangelt määratletud järjestuses. Iga globiini ahel sisaldab heemi molekuli, mis sisaldab raua aatomit.

Globiini ahelate moodustumine on geneetiliselt programmeeritud ja kontrollitud erinevatel kromosoomidel paiknevate geenide poolt. Inimese kehas on 23 kromosoomipaari, millest igaüks on pikk ja kompaktne DNA molekul (deoksüribonukleiinhape), mis sisaldab tohutut hulka geene. Konkreetse geeni selektiivne aktiveerimine viib teatud rakusiseste valkude sünteesi, mis määravad lõppkokkuvõttes iga keharaku struktuuri ja funktsiooni.

Neli geeni 16 kromosoomipaarist vastutavad globiini a-ahelate sünteesi eest (laps saab mõlemalt vanemalt 2 geeni ja iga ahela sünteesi kontrollib kaks geeni). Samal ajal kontrollivad b-ahelate sünteesi ainult kaks geeni, mis paiknevad 11 kromosoomipaaris (iga geen vastutab ühe ahela sünteesi eest). Heem kinnitub igale moodustunud globiini ahelale, mille tulemusena moodustub täisväärtuslik hemoglobiini molekul.

Oluline on märkida, et lisaks alfa-ahelatele ja beeta-ahelatele võib erütrotsüütides moodustada ka teisi globiini ahelaid (delta, gamma, sigma). Nende kombinatsioonid põhjustavad erinevat tüüpi hemoglobiini moodustumist, mis on tüüpiline inimese teatud arenguperioodidele..

Inimese kehas määratakse kindlaks:

  • HbA. Normaalne hemoglobiin, koosneb kahest alfa- ja kahest beetaahelast. Tavaliselt moodustab see vorm üle 95% täiskasvanu hemoglobiinist..
  • HbA2. Väike osa, mis tavaliselt moodustab kuni 2% täiskasvanu kogu hemoglobiinist. Koosneb kahest alfa- ja kahest sigma-globiini ahelast.
  • HbF (loote hemoglobiin). See vorm koosneb kahest alfa- ja kahest gammaahelast ning on ülekaalus loote emakasisese arengu ajal. Sellel on kõrge afiinsus hapniku suhtes, mis tagab lapse kudedes hingamise sünnituse ajal (kui hapniku juurdepääs ema kehast on piiratud). Täiskasvanu puhul ei ületa HbF osakaal 1–1,5% ja seda leidub 1–5% erütrotsüütides.
  • HbU (embrüonaalne hemoglobiin). See hakkab moodustuma erütrotsüütides 2 nädalat pärast viljastumist ja pärast maksa hematopoeesi tekkimist asendatakse see täielikult loote hemoglobiiniga..

Erütrotsüütide funktsioon

Erütrotsüütide transpordifunktsioon on tingitud raua aatomite olemasolust hemoglobiini koostises. Kopsu kapillaare läbides seob raud raud enda külge hapnikumolekule ja transpordib need kõikidesse keha kudedesse, kus hapnik eraldatakse hemoglobiinist ja kantakse erinevate elundite rakkudesse. Elusrakkudes osaleb hapnik rakuhingamises ja selle protsessi kõrvalproduktiks on rakkudest eralduv süsinikdioksiid, mis seondub ka hemoglobiiniga..

Kui see läbib uuesti kopsukapillaare, eraldub süsinikdioksiid hemoglobiinist ja eritub kehast väljahingatava õhuga ning vabanenud näärmele lisatakse uusi hapnikumolekule..

Seal, kus moodustuvad punased verelibled?

Erütrotsüütide (erütropoeesi) moodustumist märgitakse esmakordselt munakollakotis (embrüo eriline struktuuriline komponent) embrüonaalse arengu 19. päeval. Inimkeha kasvades ja arenedes toimub hematopoees erinevates organites. Alates 6. emakasisese arengu nädalast on erütrotsüütide moodustumise peamisteks kohtadeks maks ja põrn ning 4. kuul ilmuvad punases luuüdis (CCM) esimesed vereloome kolded..

Punane luuüdi on hematopoeetiliste tüvirakkude kogu, mis paiknevad keha luuõõnsustes. Enamik CCM-ainet leidub käsnjas luudes (vaagna, kolju, selgroolülide luudes), samuti pikkades torukujulistes luudes (õlg ja käsivars, reie ja sääre). Järk-järgult suureneb vereloome osakaal CCM-is. Pärast lapse sündi on maksa ja põrna hematopoeetiline funktsioon pärsitud ning luuüdist saab ainus koht erütrotsüütide ja teiste vererakkude - vereliistakute, mis tagavad vere hüübimist, ja leukotsüütide, mis täidavad kaitsefunktsiooni, moodustumiseks..

Kuidas moodustuvad punased verelibled?

Kõik vererakud moodustuvad nn tüvirakkudest, mis ilmnevad loote kehas loote arengu varases staadiumis vähesel hulgal. Neid rakke peetakse praktiliselt surematuteks ja ainulaadseteks. Need sisaldavad nii tuuma, milles paikneb DNA, kui ka paljusid teisi kasvuks ja paljunemiseks vajalikke struktuurseid komponente (organelle)..

Varsti pärast moodustumist hakkab tüvirakk jagunema (paljunema), mille tagajärjel ilmuvad paljud kloonid, millest tekivad teised vererakud.

Moodustub tüvirakk:

  • Müelopoeesi eelkäija rakk. See rakk sarnaneb tüvirakuga, kuid sellel on vähem diferentseerumisvõimalusi (konkreetsete funktsioonide omandamine). Erinevate reguleerivate tegurite mõjul võib see hakata jagunema, samal ajal kui tuum ja enamus organelle väheneb järk-järgult ning kirjeldatud protsesside tulemuseks on erütrotsüütide, trombotsüütide või leukotsüütide moodustumine.
  • Lümfopoeesi eelkäija rakk. See rakk on veelgi vähem võimeline eristuma. Sellest moodustuvad lümfotsüüdid (teatud tüüpi valgeverelibled).
Müelopoeesi eelkäija raku erütrotsüütideks diferentseerumise (muundamise) protsessi stimuleerib spetsiaalne bioloogiline aine - erütropoetiin. See eritub neerude kaudu, kui keha kudedes hakkab hapnikupuudus olema. Erütropoetiin suurendab punaste vereliblede moodustumist punases luuüdis, nende arv veres suureneb, mis suurendab hapniku tarnimist kudedesse ja elunditesse.

Punases luuüdis kestab erütropoeees umbes 4–6 päeva, seejärel vabanevad vereringesse retikulotsüüdid (erütrotsüütide noored vormid), mis lõpuks 24 tunni jooksul küpsevad, muutudes normaalseteks erütrotsüütideks, mis on võimelised täitma transpordifunktsiooni.

Kuidas punaseid vereliblesid hävitatakse?

Normaalse punaste vereliblede keskmine eluiga on 100 - 120 päeva. Kogu selle aja ringlevad nad veres, muutudes ja deformeerudes elundite ja kudede kapillaare läbides pidevalt. Vanusega vähenevad erütrotsüütide plastilised omadused, need muutuvad ümaramaks ja kaotavad võime deformeeruda.

Tavaliselt hävib väike osa punastest verelibledest punases luuüdis, maksas või otse veresoonte voodis, kuid valdav osa vananenud punaseid vereliblesid hävitatakse põrnas. Selle elundi kude on esindatud mitmesuguste sinusoidsete kapillaaridega, mille seintes on kitsad pilud. Normaalsed punased verelibled läbivad neid hõlpsalt ja naasevad seejärel vereringesse. Vanad erütrotsüüdid on vähem plastilised, mille tagajärjel nad takerduvad põrna sinusoididesse ja hävitatakse selle organi spetsiaalsete rakkude (makrofaagide) poolt. Lisaks sellele viiakse ringlusest välja ja hävitatakse häiritud struktuuriga erütrotsüüdid (nagu sirprakulise aneemia korral) või nakatunud mitmesuguste viiruste või mikroorganismidega..

Erütrotsüütide hävitamise tagajärjel moodustub kollane pigment, mis vabaneb vereringesse - bilirubiin (kaudne, sidumata). See aine lahustub vees halvasti. Vereringega kandub see maksarakkudesse, kus see seondub glükuroonhappega - moodustub seondunud ehk otsene bilirubiin, mis sisaldub sapis ja eritub väljaheitega. Osa sellest imendub soolestikus ja eritub uriiniga, andes sellele kollaka tooni..

Heemi hulka kuuluv raud eraldub verre ka punaste vereliblede hävitamisel. Vabas vormis on raud organismile mürgine, seega seondub see kiiresti spetsiaalse plasmavalkuga - transferriiniga. Transferriin transpordib rauda punasesse luuüdisse, kus seda kasutatakse punaste vereliblede sünteesimiseks.

Mis on sirprakuline aneemia?

See haigus tekib siis, kui beeta-globiini ahelate moodustumist kontrollivatel geenidel tekib mutatsioon. Mutatsiooni tulemusena asendatakse b-globiini ahela struktuuris ainult üks aminohape (glutamiinhape asendis 6 asendatakse valiiniga). See ei häiri hemoglobiini molekuli moodustumist tervikuna, kuid see viib selle elektrofüsioloogiliste omaduste muutumiseni. Hemoglobiin muutub ebastabiilseks ja hüpoksia (hapnikupuudus) tingimustes muudab selle struktuuri (kristalliseerub, polümeriseerub), muutudes hemoglobiin S (HbS). See viib erütrotsüüdi kuju muutumiseni - see pikeneb ja muutub õhemaks, muutudes nagu poolkuu või sirp..

Kopsudest voolav arteriaalne veri on küllastunud hapnikuga, mistõttu hemoglobiini struktuuris muutusi ei toimu. Kudede tasandil liiguvad hapniku molekulid erinevate organite rakkudesse, mis viib hemoglobiini polümerisatsiooni ja sirpikujuliste erütrotsüütide moodustumiseni.

Haiguse algstaadiumis on see protsess pöörduv - korduva läbimise kaudu kopsu kapillaarides on veri küllastunud hapnikuga ja erütrotsüüdid omandavad normaalse kuju. Selliseid muutusi korratakse aga iga kord, kui punased verelibled läbivad erinevaid kudesid ja annavad neile hapnikku (sadu või isegi tuhandeid kordi päevas). Selle tagajärjel on erütrotsüütide membraani struktuur häiritud, suureneb selle läbilaskvus erinevate ioonide suhtes (rakust väljub kaalium ja vesi), mis viib erütrotsüütide kuju pöördumatu muutuseni.

Sirprikujulise erütrotsüüdi plastikvõime on oluliselt vähenenud, see ei ole kapillaare läbides võimeline pöörduvalt deformeeruma ja võib neid ummistada. Erinevate kudede ja elundite verevarustuse rikkumine põhjustab koe hüpoksia (hapnikupuudus koetasandil) arengut, mis viib veelgi sirprikujuliste erütrotsüütide moodustumiseni (moodustub nn nõiaring).

Sirprakujuliste erütrotsüütide membraani iseloomustab suurenenud haprus, mille tagajärjel nende eeldatav eluiga oluliselt lüheneb. Punaste vereliblede koguarvu vähenemine veres, samuti lokaalsed vereringehäired erinevate elundite tasandil (veresoonte oklusiooni tagajärjel) stimuleerivad erütropoetiini moodustumist neerudes. See suurendab punase luuüdi erütropoeesi ja võib osaliselt või täielikult kompenseerida aneemia ilminguid..

Oluline on märkida, et HbF (koosneb alfa-ahelatest ja gamma-ahelatest), mille kontsentratsioon mõnedes erütrotsüütides ulatub 5-10% -ni, polümerisatsiooni ei toimu ja see takistab erütrotsüütide sirpikujulist transformatsiooni. Esimesena muutuvad madala HbF-sisaldusega rakud.

Sirprakulise aneemia põhjused

Nagu varem mainitud, on sirprakuline aneemia pärilik haigus, mis on põhjustatud globiini b-ahelate moodustumist kodeeriva ühe või kahe geeni mutatsioonist. See mutatsioon ei teki haige lapse kehas, vaid kandub talle edasi tema vanematelt.

Meeste ja naiste sugurakud sisaldavad 23 kromosoomi. Viljastumisprotsessis nad ühinevad, mille tulemusel moodustub kvalitatiivselt uus rakk (sügoot), millest lootel hakkab arenema. Isas- ja naissugurakkude tuumad ühinevad ka üksteisega, taastades seeläbi inimkeha rakkudele omase täieliku komplekti kromosoome (23 paari). Sellisel juhul pärib laps geneetilise materjali mõlemalt vanemalt.

Sirprakuline aneemia on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et haige lapse sündimiseks peab ta pärima mutantsed geenid mõlemalt vanemalt.

Sõltuvalt vanematelt saadud geenikomplektist võivad sündida järgmised:

  • Sirprakulise haigusega laps. See valik on võimalik ainult siis, kui nii lapse isa kui ka ema on selle haiguse käes või on selle asümptomaatilised kandjad. Sellisel juhul peab laps pärima mõlemalt vanemalt ühe defektse geeni (haiguse homosügootne vorm).
  • Asümptomaatiline kandja. See variant areneb, kui laps pärib ühe defektse ja ühe normaalse geeni, mis kodeerib normaalsete globiinahelate moodustumist (haiguse heterosügootne vorm). Selle tulemusena sisaldab erütrotsüüt ligikaudu sama kogust nii hemoglobiin S-d kui ka hemoglobiin A, mis on piisav erütrotsüüdi normaalse vormi ja funktsiooni säilitamiseks normaalsetes tingimustes..
Tänaseks ei ole sirprakulise aneemia tekkeni viinud geenimutatsioonide täpset põhjust võimalik kindlaks teha. Kuid hiljutised uuringud on paljastanud mitmeid tegureid (mutageene), mille mõju organismile võib põhjustada rakkude geneetilise aparatuuri kahjustusi, põhjustades mitmeid kromosoomihaigusi..

Geneetilisi mutatsioone võivad põhjustada:

  • Malaaria nakkus. Selle haiguse põhjustab malaaria plasmodia, mis allaneelamisel nakatab punaseid vereliblesid, põhjustades nende massilist surma. See võib põhjustada punaste vereliblede geneetilise aparatuuri tasemel mutatsioone, mis põhjustavad mitmesuguste haiguste, sealhulgas sirprakulise aneemia ja muude hemoglobinopaatiate ilmnemist. Mõned teadlased kalduvad uskuma, et erütrotsüütide kromosomaalsed mutatsioonid on keha omamoodi kaitsereaktsioon malaaria vastu, kuna sirprakujulisi erütrotsüüte malaaria plasmodium praktiliselt ei mõjuta.
  • Viirusnakkus. Viirus on mitte-rakuline eluvorm, mis koosneb RNA (ribonukleiinhape) või DNA (deoksüribonukleiinhape) nukleiinhapetest. See nakkusetekitaja on võimeline paljunema ainult elusorganismi rakkudes. Rakku nakatades integreerub viirus oma geneetilisse aparaati, muutes seda nii, et rakk hakkab tootma uusi viiruse fragmente. See protsess võib põhjustada erinevate kromosomaalsete mutatsioonide esinemist. Tsütomegaloviirused, punetised ja leetriviirused, hepatiit ja paljud teised võivad toimida mutageenidena..
  • Ioniseeriv kiirgus. See on palja silmaga nähtamatu osakeste voog, mis võib mõjutada absoluutselt kõigi elusrakkude geneetilist aparatuuri, mis viib paljude mutatsioonide tekkimiseni. Mutatsioonide arv ja raskusaste sõltuvad annusest ja kokkupuute kestusest. Lisaks Maa looduslikule taustakiirgusele, tuumaelektrijaamades (tuumaelektrijaamades) toimunud õnnetustele ja aatomipommide plahvatustele võivad eraröntgeniuuringud saada täiendavateks kiirgusallikateks.
  • Kahjulikud keskkonnategurid. Sellesse rühma kuuluvad erinevad kemikaalid, millega inimene oma elu jooksul kokku puutub. Tugevaimad mutageenid on epiklorohüdriin, mida kasutatakse paljude ravimite valmistamiseks, stüreen, mida kasutatakse plastide, raskmetallide ühendite (plii, tsink, elavhõbe, kroom), tubakasuitsu ja paljude teiste keemiliste ühendite valmistamisel. Kõigil neil on kõrge mutageenne ja kantserogeenne (vähki põhjustav) aktiivsus..
  • Ravimid. Mõne ravimi toime on tingitud nende mõjust rakkude geneetilisele aparaadile, mis on seotud erinevate mutatsioonide riskiga. Kõige ohtlikumad mutageenid on enamus vähivastaseid ravimeid (tsütostaatikumid), elavhõbeda ravimid, immunosupressandid (immuunsüsteemi pärssivad)..

Sirprakulise haiguse sümptomid

Nagu varem mainitud, on heterosügootse vormiga inimesed sirprakulise geeni asümptomaatilised kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud neis võivad ilmneda ainult raske hüpoksia tekkimisel (mägedesse ronimisel, tohutu verekaotusega ja nii edasi). Homosügootse vormi kliinilised ilmingud võivad ulatuda haiguse minimaalsetest sümptomitest kuni raske kulgeni, mis on seotud puudega ja põhjustab sageli patsiendi surma..

Sirprakulise aneemia kliinilise kulgu raskust mõjutavad:

  • Hemoglobiini F. olemasolu. Mida rohkem see on, seda vähem väljenduvad haiguse sümptomid. See seletab SCA sümptomite puudumist vastsündinutel - suurem osa HbF-st asendatakse HbA-ga lapse kuuenda elukuuga.
  • Kliima- ja geograafilised tingimused. Hapniku rõhk õhus, mida hingame, on pöördvõrdeline kõrgusega. Teisisõnu, mida kõrgem on inimene, seda vähem hapnikku iga hingetõmbega kopsudesse pääseb. Sirprakulise aneemia sümptomid võivad ilmneda ja süveneda mõne tunni jooksul pärast tõusu enam kui 2000 meetri kõrgusele merepinnast (isegi inimestel, kellel on haiguse heterosügootne vorm). SKA-ga patsientidel on absoluutselt vastunäidustatud elamine kõrgmäestikus (mõned Ameerika ja Euroopa linnad asuvad mitme kilomeetri kõrgusel).
  • Sotsiaalmajanduslikud tegurid. Sirprakulise aneemia tüsistuste ravi kättesaadavus ja õigeaegsus mõjutab ka haiguse kliiniliste ilmingute raskust..
Sirprakulise aneemia välised ilmingud on peamiselt põhjustatud sirpikujuliste erütrotsüütide (mille eluiga on lühenenud 10–15 päevani) hävitamise (hemolüüsi) kiirusest, samuti mitmesugustest komplikatsioonidest, mis tulenevad kapillaaride blokeerimisest sirprakujuliste erütrotsüütide poolt kogu kehas..

Sirprakulise aneemia sümptomite hulgas on:

  • punaste vereliblede hävitamisega seotud sümptomid;
  • hemolüütilised kriisid;
  • väikeste anumate blokeerimisest tingitud sümptomid;
  • põrna suurenemine;
  • kalduvus rasketele infektsioonidele.

Punaste vereliblede hävitamisega seotud sümptomid

See sümptomite rühm hakkab tavaliselt ilmnema pärast lapse kuut kuud, kui hemoglobiin F kogus väheneb (haiguse homosügootse vormi rasketel juhtudel) või hiljem.

Sirprakulise haiguse esimesed ilmingud on:

  • Pallor. See areneb vere punaliblede arvu vähenemise tõttu. Nahk ja nähtavad limaskestad (suuõõne, silma sidekesta jt) muutuvad kahvatuks ja kuivaks, nahk muutub vähem elastseks.
  • Suurenenud väsimus. Sirprakulise haigusega lapsi iseloomustab loid ja istuv eluviis. Mis tahes füüsilise koormuse korral suureneb keha vajadus hapniku järele, see tähendab, et tekib hüpoksia. See toob kaasa asjaolu, et rohkem punaseid vereliblesid omandab sirbi kuju ja hävitatakse. Vere transpordifunktsioon on vähenenud, mille tulemuseks on kiire väsimustunne.
  • Sage pearinglus. Põhjuseks hapnikupuudus aju tasandil, mis on eluohtlik seisund.
  • Düspnoe. See termin viitab õhupuuduse tundest tingitud hingamisteede liikumiste sageduse ja sügavuse suurenemisele. Sirprakulise aneemiaga patsientidel ilmneb see sümptom tavaliselt kehalise aktiivsuse perioodil, kuid see võib ilmneda puhkeseisundis (haiguse rasketes vormides, kõrgustes).
  • Kasv ja arengupeetused. Tulenevalt asjaolust, et vere transpordifunktsioon on oluliselt vähenenud, ei saa kuded ja elundid organismi normaalseks kasvuks ja arenguks vajalikku hapnikku piisavalt. Selle tagajärjeks on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine - lapsed hakkavad eakaaslastest hiljem kõndima, rääkima, neile antakse halvem kooli õppekava. Samuti viivitatakse lapse puberteediga.
  • Naha kollasus. Punaste vereliblede hävitamisel verre eralduv pigment bilirubiin annab nahale ja nähtavatele limaskestadele kollaka värvuse. Tavaliselt neutraliseeritakse see aine maksas üsna kiiresti ja eritub kehast, kuid sirprakulise aneemia korral on hävinud erütrotsüütide arv nii suur, et maks ei suuda kogu tekkinud bilirubiini neutraliseerida..
  • Tume uriin. Uriini värvus muutub bilirubiini kontsentratsiooni suurenemise tõttu selles.
  • Liigne raud kehas. See seisund võib areneda raskete, sageli korduvate hemolüütiliste kriiside tagajärjel, kui vereringesse eraldub liiga palju vaba rauda. See võib põhjustada hemosideroosi - patoloogilise seisundi, mida iseloomustab raudoksiidi sadestumine erinevates kudedes (maksa, põrna, neerude, kopsude jne kudedes), mis põhjustab kahjustatud elundite düsfunktsiooni..

Hemolüütilised kriisid

Hemolüütilised kriisid võivad esineda erinevatel eluperioodidel. Remissiooni kestust (kriisita perioodi) saab arvutada kuude või aastate kaupa, pärast mida võib esineda mitmeid rünnakuid.

Hemolüütilise kriisi tekkele võib eelneda:

  • raske generaliseerunud infektsioon;
  • raske füüsiline töö;
  • tõus suurele kõrgusele (üle 2000 meetri merepinnast);
  • kokkupuude liiga kõrge või madala temperatuuriga;
  • dehüdratsioon (kehavedelike tühjenemine).
Hemolüütilist kriisi iseloomustab suure hulga sirpikujuliste erütrotsüütide kiire moodustumine, mis ummistavad väikesi anumaid ja hävivad põrnas, maksas, punases luuüdis ja teistes elundites, samuti otse veresoonte voodis. See viib punaste vereliblede arvu järsu vähenemiseni kehas, mis väljendub õhupuuduse, sagedase pearingluse (kuni teadvusekaotuseni) ja muude varem kirjeldatud sümptomite suurenemisena..

Sümptomid, mis on tingitud väikeste anumate blokeerimisest

Nagu juba mainitud, ei saa sirpikujulised erütrotsüüdid läbi väikeste anumate, seetõttu jäävad nad nendesse kinni, mis põhjustab vereringe halvenemist peaaegu kõigis elundites.

Sirprakulise haiguse sümptomid on:

  • Valukriisid. Need tekivad teatud elundeid toitvate veresoonte blokeerimise tagajärjel. See toob kaasa hapnikupuuduse tekkimise koetasandil, millega kaasnevad tugeva ägeda valu rünnakud, mis võivad kesta mitu tundi kuni mitu päeva. Kirjeldatud protsesside tulemus on koe- või elundikoha surm, mille hapniku tarnimine on häiritud. Valukriisid võivad tekkida ootamatult täieliku heaolu taustal, kuid enamasti eelnevad neile viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid, tugev füüsiline aktiivsus või muud seisundid, millega kaasneb hüpoksia..
  • Naha haavandid. Need arenevad väikeste anumate blokeerimise ja vereringehäirete tagajärjel erinevates nahapiirkondades. Mõjutatud piirkond haavandub ja nakatub sageli, mis võib põhjustada raskete nakkushaiguste arengut. Haavandite levinum paiknemine on ülemiste ja alajäsemete nahk, kuid pagasiruumi, kaela ja pea nahakahjustused on võimalik.
  • Nägemispuue. Välja töötatud võrkkesta toitva arteri blokeerimise tagajärjel. Sõltuvalt kahjustatud anuma läbimõõdust võivad ilmneda mitmesugused häired, ulatudes nägemisteravuse vähenemisest ja lõpetades võrkkesta irdumise ja pimeduse tekkimisega..
  • Südamepuudulikkus. Südamekahjustuse põhjus võib olla pärgarterite sirprikujuliste erütrotsüütide (südamelihasesse verd edastavate veresoonte) blokeerimine ja ägeda müokardiinfarkti (südamelihase osa surm hapniku kohaletoimetamise häire tõttu) areng. Lisaks põhjustavad pikaajaline aneemia ja hüpoksia refleksiivselt südame löögisageduse suurenemist. See võib põhjustada südamelihase hüpertroofiat (suuruse suurenemist), millele järgneb kompenseerivate mehhanismide ammendumine ja südamepuudulikkuse areng..
  • Hematuria (veri uriinis). See sümptom võib ilmneda neeruveenide tromboosi ja nefronite (neerukoe funktsionaalsed üksused, milles moodustub uriin) kahjustuse tagajärjel, mis muutuvad punaste vereliblede läbilaskvaks. Pika haiguse kulgemise korral võib esineda enam kui 75% nefronite surm ja neerupuudulikkuse areng, mis on ebasoodne prognostiline märk..
  • Priapism. See termin viitab pikaajalise ja valuliku peenise erektsiooni spontaansele esinemisele meestel. Selle sümptomi põhjuseks on väikeste kapillaaride ja veenide blokeerimine, mille kaudu veri voolab elundist, mis võib mõnikord põhjustada impotentsuse arengut.
  • Muutused luu struktuuris. Sirprakulise aneemia korral on iseloomulikud sagedased luuinfarktid, mis viib luude struktuuri muutumiseni, need muutuvad nõrgemaks. Lisaks stimuleerib pikaajaline hüpoksia neerude kaudu suures koguses erütropoetiini vabanemist, mis viib punase luuüdi erütroidse vereloome liini paljunemiseni ning kolju, selgroolülide, ribide luude deformatsioonini..
  • Liigeste kahjustus. Jäsemete (jalad, jalad, käed, sõrmed ja varbad) liigeste turse ja valulikkus.
  • Neuroloogilised ilmingud. Need on aju ja seljaaju erinevaid osi toitvate arterite ummistuste tagajärg. Sirprakulise aneemiaga patsientide neuroloogilised sümptomid võivad avalduda tundlikkuse halvenemise, pareeside (motoorse funktsiooni halvenemise), plegiate (jäsemete motoorsete funktsioonide täieliku kadumise), samuti ägeda isheemilise insuldi tagajärjel (mis tuleneb aju arteri blokeerimisest), mis võib põhjustada inimese surma.

Suurenenud põrn

Põrna suurenemine toimub selles oleva suure hulga sirpikujuliste erütrotsüütide kinnipidamise ja hävimise tagajärjel. Lisaks võivad tekkida põrnainfarktid, mille tagajärjel väheneb selle funktsionaalne võime märkimisväärselt..

Sirprakkude aneemia algfaasis säilitatakse ja hävitatakse põrnas ainult sirprütosid. Haiguse progresseerumisel blokeeritakse elundi sinusoidid, mis häirib kõigi teiste vererakkude läbipääsu (filtreerimist) ja põhjustab elundi suuruse suurenemist (splenomegaalia)..

Vere seiskumise tagajärjel suurenenud põrnas võib tekkida seisund, mida nimetatakse hüpersplenismiks. Seda iseloomustab mitte ainult kahjustatud, vaid ka normaalsete rakuliste elementide (trombotsüüdid, leukotsüüdid, muutmata erütrotsüüdid) hävitamine. Sellega kaasneb nende rakkude arvu kiire vähenemine perifeerses veres ja vastavate sümptomite tekkimine (sage verejooks, keha kaitsvate omaduste rikkumine). Hüpersplenismi teke on eriti ohtlik varases lapsepõlves, kui suurenenud põrnas võib toimuda enamiku punaste vereliblede kiire hävimine, mis viib lapse surmani.

Kalduvus raskete infektsioonide tekkeks

Sirprakulise aneemia diagnostika

Sirprakkude aneemia diagnoosib ja ravib hematoloog. Selle haiguse diagnoosimine, mis põhineb ainult välistel ilmingutel, on üsna keeruline, kuna paljud verehaigused avalduvad sarnaste sümptomitega. Patsiendi ja tema vanemate (kui laps on haige) üksikasjalik küsitlemine sümptomite ilmnemise aja ja asjaolude kohta võib aidata arstil kahtlustada sirprakulise aneemia esinemist, kuid diagnoosi kinnitamiseks on vaja veel mitmeid täiendavaid uuringuid.

Sirprakulise aneemia diagnoosimisel kasutatakse järgmist:

  • üldine vereanalüüs;
  • vere keemia;
  • hemoglobiini elektroforees;
  • ultraheliuuring (ultraheli);
  • Röntgenuuring.

Üldine vereanalüüs

Üks esimesi katseid, mis määrati kõigile verehaiguse kahtlusega patsientidele. See võimaldab teil hinnata perifeerse vere rakulist koostist, mis annab teavet erinevate siseorganite funktsionaalse seisundi kohta, samuti punase luuüdis oleva hematopoeesi, nakkuse esinemise kohta kehas. Üldanalüüsiks võib võtta nii kapillaarverd (sõrmest) kui ka venoosset verd.

Kapillaarvere kogumise tehnika
Verd võetakse hommikul tühja kõhuga. Enne testi sooritamist eelõhtul ei ole soovitatav alkohoolseid jooke juua, suitsetada ega narkootikume võtta. Vahetult enne vere võtmist tuleb vasaku käe sõrmed soojendada, mis parandab mikrotsirkulatsiooni ja hõlbustab protseduuri.

Analüüsimaterjali proovid võtab meditsiiniõde polikliiniku ravitoas. Sõrmeotsa nahka töödeldakse vatitikuga, mis on eelnevalt niisutatud 70% alkoholilahusega (nakkuse vältimiseks). Pärast seda kasutatakse sõrme külgpinnal naha torkimiseks spetsiaalset nõela-skarifikaatorit (tavaliselt kasutatakse vasaku käe 4 sõrme, kuid see pole hädavajalik). Esimene ilmuv veretilk eemaldatakse vatitupsuga, mille järel meditsiiniõde hakkab vaheldumisi pigistama ja vabastama sõrmeotsa, tõmmates steriilsesse gradueeritud torusse mitu milliliitrit verd..

Sirprakulise aneemia kahtluse korral seotakse sõrm, kust verd võetakse, esialgu köie või žguttiga (2–3 minutiks). See loob tingimused hüpoksia tekkeks, mille tulemuseks on suurema hulga sirpikujuliste erütrotsüütide moodustumine, mis hõlbustab diagnoosi.

Venoosse vere kogumise tehnika
Vereproove võtab ka õde. Analüüsi ettevalmistamise reeglid on samad, mis verest sõrmelt võttes. Tavaliselt võetakse verd ulnaarpiirkonna sapfenoossetest veenidest, mille asukohta on üsna lihtne kindlaks teha.

Patsient istub maha ja paneb käe tooli seljatoele, maksimaalselt lahti küünarliigendisse. Õde rakendab õlgade piirkonnas kummist žgutti (sapfenoolsete veenide pigistamine viib nende verevoolu ja naha pinnast kõrgemale paisumiseni) ja palub patsiendil paar sekundit “rusikasse suruda” (suruda rusikas kokku ja lahti), mis aitab ka veene verega täita ja hõlbustab naha all tuvastamist..

Pärast veeni asukoha määramist ravib õde küünarnuki piirkonda kaks korda puuvillase tampooniga, mis on eelnevalt leotatud 70% alkoholilahuses. Pärast seda läbistab steriilne ühekordne süstal naha ja veeni seina ning võtab vajaliku koguse verd (tavaliselt paar milliliitrit). Torkekohale surutakse puhas vatitampoon (samuti niisutatud alkoholiga) ja nõel eemaldatakse. Patsiendil soovitatakse koridoris oodata 10-15 minutit, kuna võivad esineda teatud kõrvaltoimed (pearinglus, teadvusekaotus)..

Vere mikroskoopiline uurimine
Mõni tilk saadud verest kantakse klaasist slaidile, värvitakse spetsiaalsete värvainetega (tavaliselt metüleensinine) ja uuritakse valguse mikroskoobi all. See meetod võimaldab teil ligikaudu määrata rakuliste elementide arvu veres, hinnata nende suurust ja struktuuri..

Sirprakulise aneemia korral on sirprakujulisi erütrotsüüte võimalik tuvastada (veeniverd uurides), kuid nende puudumine ei välista diagnoosi. Rutiinne mikroskoopiline uuring ei näita alati sirpikujulisi erütrotsüüte, seetõttu kasutatakse verd “märjaks määrimiseks”. Uuringu olemus on järgmine - veretilk kantakse klaasist slaidile ja töödeldakse spetsiaalse ainega - naatriumpürosulfiidiga. See "tõmbab" punastest verelibledest hapnikku, mille tagajärjel omandavad nad sirpikuju (kui inimene on tõesti sirprakulise aneemiaga haige), mis tuvastatakse tavapärase valgusmikroskoobi abil uurides. See uuring on väga spetsiifiline ja võimaldab teil enamikul juhtudel diagnoosi kinnitada..

Vereanalüüs hematoloogia analüsaatoris
Enamik kaasaegseid laboratooriume on varustatud hematoloogiliste analüsaatoritega - seadmetega, mis võimaldavad teil kiiresti ja täpselt kindlaks määrata kõigi rakuliste elementide kvantitatiivse koostise, samuti paljud muud vereparameetrid.

Uuritud näitajaMis teeb?NormSirprakulise haiguse võimalikud muutused
Erütrotsüütide kontsentratsioon
(RBC)
Sirprakulise aneemia korral toimub punaste vereliblede väljendunud hävitamine (hemolüüs), mille tagajärjel väheneb nende kontsentratsioon veres. See seisund on eriti tüüpiline hemolüütiliste kriiside korral, kui üle poole veres ringlevatest erütrotsüütidest saab hävitada..Mehed (M):
4,0 - 5,0 x 10 12 / l.
Vähem kui 4,0 x 10 12 / l.
Naised (W):
3,5 - 4,7 x 10 12 / l.
Vähem kui 3,5 x 10 12 / l.
Hemoglobiini üldtase
(HGB)
Punaste vereliblede hävitamise tagajärjel väheneb ka hemoglobiini üldtase veres.M: 130-170 g / l.Alla 130 g / l.
L: 120-150 g / l.Alla 120 g / l.
Leukotsüütide kontsentratsioon
(WBC)
Leukotsüüdid kaitsevad keha erinevate nakkusetekitajate eest. Sirprakulise aneemia korral on eelsoodumus nakkushaiguste tekkeks, mille tõttu see näitaja võib suureneda.4,0 - 9,0 x 109 / l.Leukotsüütide taseme tõus üle 9,0 x 10 9 / l näitab nakkusprotsessi olemasolu organismis.
Trombotsüütide kontsentratsioon
(PLT)
Kui hüperplenism areneb laienenud põrnas, hävivad mitte ainult sirpikujulised erütrotsüüdid, vaid ka normaalsed vererakud.180 - 320 x 10 9 / l.Normaalne või vähenenud.
Retikulotsüütide kontsentratsioon
(RET)
Punaste vereliblede kontsentratsiooni vähenemine stimuleerib erütropoetiini eritumist neerude kaudu, mis suurendab hematopoeesi protsesse punases luuüdis. Tulemuseks on suure hulga retikulotsüütide vabanemine perifeersesse vereringesse..M: 0,24 - 1,7%.Suurenenud, eriti pärast hemolüütilisi kriise.
L: 0,12 - 2,05%.
Hematokriti
(Hct)
Hematokrit on laborinäitaja, mis peegeldab vere rakuliste elementide ja plasma mahu kvantitatiivset suhet. Raske hemolüüs viib erütrotsüütide koguarvu vähenemiseni ja seetõttu hematokriti vähenemiseni.M: 42–50%.Hemolüütiliste kriiside perioodil alla normi, kuni 15 - 20%.
W: 38–47%.
Erütrotsüütide settimise määr
(ESR)
Määratakse aeg, mille jooksul erütrotsüüdid settivad toru põhja. Normaalsetes tingimustes kannab erütrotsüütide membraanide välispind negatiivset laengut, mille tagajärjel rakud üksteist tõrjuvad. Erütrotsüütide kontsentratsiooni vähenemine, samuti mitmesugused nakkusprotsessid kehas, aitavad kaasa erütrotsüütide kiiremale settimisele.M: 3 - 10 mm / tunnis.Üle 10 mm / tunnis.
L: 5 - 15 mm / tunnis.Rohkem kui 15 mm / tunnis.

Vere keemia

Uuritud näitajaMis teeb?NormSirprakulise haiguse võimalikud muutused
Bilirubiini tase (seondumata murd)See näitaja peegeldab punaste vereliblede hävitamisprotsesside intensiivsust nii põrnas kui ka otse veresoonte voodis..4,5 - 17,1 μmol / l.Oluliselt üle normi.
Vaba plasma hemoglobiinSee näitaja peegeldab otse anumate sees olevate erütrotsüütide hävitamise intensiivsust (intravaskulaarne hemolüüs), mille käigus verre eraldub suur hulk vaba hemoglobiini.Vähem kui 220 mg / l.Normaalselt oluliselt kõrgem, eriti hemolüütilise kriisi ajal.
Plasma haptoglobiini taseHaptoglobiin on maksas toodetud vereplasma valk. Selle üks peamisi ülesandeid on siduda vaba hemoglobiin veres ja transportida see põrnasse, kus see hävitatakse. Veresoonte voodis olevate erütrotsüütide hemolüüsi korral on verre eraldunud hemoglobiini kogus nii suur, et kogu haptoglobiin on sellega seotud seisundis, mistõttu selle kogus väheneb.0,8 - 2,7 g / l.Oluliselt alla normi, eriti hemolüütiliste kriiside ajal.
Vaba raua kontsentratsioon veresVaba raua koguse suurenemine vereplasmas on tavaliselt iseloomulik hemolüütilisele kriisile. Transferriinvalgul pole aega siduda kogu verre sisenevat rauda suure hulga punaste vereliblede hävitamise tagajärjel, mistõttu selle kontsentratsioon suureneb.M: 17,9 - 22,5 μmol / l.Hemolüütilise kriisi ajal võib see näitaja olla mitu korda kõrgem kui tavaliselt..
W: 14,3 - 17,9 μmol / l.
Alaniinaminotransferaasi (ALAT) ja aspartaataminotransferaasi (ASAT) taseNeed ained on rakusisesed ensüümid, mis sisalduvad maksarakkudes suures koguses. Nende kontsentratsiooni suurenemine veres on maksakoe hävitamise marker, mis võib olla mikroinfarktide tagajärg (sirprakujuliste erütrotsüütide poolt maksa anumate blokeerimise tagajärjel).M: kuni 41 U / l.Raske haiguse korral ületab oluliselt normi.
W: kuni 31 U / l.

Hemoglobiini elektroforees

Laialt levinud teaduslike uuringute meetod, mis võimaldab teil määrata hemoglobiini kvalitatiivse koostise veres. Meetodi olemus on järgmine - mitmesuguseid valke sisaldav lahus asetatakse paberile, mis asub statsionaarses elektriväljas kahe elektroodi vahel, mis hakkavad liikuma katoodilt (negatiivselt laetud elektrood) anoodile (positiivselt laetud elektrood).

Valgu molekulide liikumiskiirus sõltub nende molekulmassist, ruumilisest konfiguratsioonist ja elektrilaengust. Need parameetrid on rangelt spetsiifilised iga üksiku globiini ahela (nii normaalse kui ka patoloogilise) jaoks, mistõttu nende elektroforeetiline liikuvus on erinev. Kontrollmarkerite põhjal määratakse kindlaks uuritava vere hemoglobiinitüübid ja nende kogus.

Hemoglobiini tüüpNormaalväärtusedSirprakulise haiguse võimalikud muutused
HbAÜle 95%.Vähem kui 50%.
HbA2Vähem kui 2%.Normaalne või vähenenud.
HbF1 - 1,5%.Normaalne või veidi suurenenud.
HbSPuudub.50% või rohkem.

Ultraheli protseduur

Kaasaegne meetod siseorganite uurimiseks, mis põhineb kajalokatsiooni põhimõttel, mis võimaldab määrata objekti asukoha ja struktuuri selle pinnalt peegelduva helilaine tagasipöördumiskiiruse järgi.

Ultraheli on üks lihtsamaid ja kahjutumaid diagnostikameetodeid. Mõni tund enne uuringut peab patsient välistama toidu tarbimise ja suured vedeliku kogused. Protseduuri võib ise läbi viia nii spetsiaalselt varustatud kabinetis kui ka otse patsiendi voodis. Uuritava piirkonna nahale kantakse spetsiaalne geel (see takistab õhu sattumist anduri ja patsiendi naha vahele, mis võib testi tulemusi moonutada). Pärast seda paneb arst spetsiaalse anduri, mis kiirgab patsiendi nahale ultrahelilaineid ja hakkab seda uuritavas piirkonnas liigutama. Helilained peegelduvad nende teel olevate erinevate elundite ja struktuuride pindadelt ning neid püüab kinni spetsiaalne vastuvõtja. Pärast arvutiga töötlemist ilmub monitorile ligikaudne pilt uuritud kudedest ja elunditest.

Omamoodi ultraheliuuring on Doppleri ultraheli - meetod, mis võimaldab teil hinnata anuma verevoolu olemust.

Sirprakulise aneemia korral võib ultraheliuuring paljastada:

  • põrna ja maksa suurenemine;
  • südameatakkide esinemine siseorganites (põrnas, maksas, neerudes ja teistes);
  • vereringehäired siseorganites;
  • jäsemete verevoolu rikkumine.

Luude röntgenuuring

See uuring põhineb röntgenkiirte võimel läbida inimkeha. Samal ajal imenduvad need osaliselt erinevate koestruktuuride poolt, mille tulemusena moodustub spetsiaalsel kilel kõigi nende teel olevate elundite ja kudede varjukuva..

Luukoel on inimese kehas kõige suurem imendumisvõime, mis võimaldab seda meetodit kasutada sirprakulise aneemia korral luukahjustuste esinemise ja raskuse määramiseks..

Röntgenuuring näitab:

  • selgroolülide kehade deformatsioon ja laienemine (mitme südameataki tõttu);
  • luustiku luude deformatsioon ja hõrenemine (luuüdi koe liigse kasvu tõttu);
  • osteomüeliidi (mädane nakkusprotsess luukoes) esinemine.

Sirprakulise aneemia tüsistuste kõrvaldamine

Siiani pole sirprakulise aneemia korral tõhusat ravi, mis võimaldaks teil sellest vaevusest lõplikult vabaneda. Patsientide abistamine seisneb suure hulga sirpikujuliste erütrotsüütide moodustumise ennetamises, samuti haiguse sümptomite kõrvaldamises..

Sirprakulise haiguse ravimise põhimõtted on järgmised:

  • õige elustiil;
  • erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu suurenemine;
  • hapnikravi;
  • valu sündroomi kõrvaldamine;
  • liigse raua eemaldamine kehas;
  • nakkushaiguste ennetamine ja ravi.

Sirprakulise haigusega patsientide elustiil

Kui inimesel diagnoositakse sirprakuline aneemia, peaks ta järgima teatavaid soovitusi, mis hõlbustavad haiguse kulgu ja minimeerivad komplikatsioonide riski.

Sirprakulise haigusega patsientidel soovitatakse:

  • elada merepinnast kuni 1500 meetri kõrgusel;
  • elada parasvöötmes (välja arvatud kokkupuude äärmiselt madalate või kõrgete temperatuuridega);
  • tarbige päevas vähemalt 1,5 liitrit vedelikku;
  • välistada alkohoolsete jookide ja ravimite tarbimine;
  • suitsetamisest loobuda (nii haige ise kui ka tema pereliikmed);
  • vältida tugevat füüsilist koormust;
  • vali elukutse, mis pole seotud raske füüsilise töö või kokkupuutega kõrge / madala temperatuuriga.

Punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu suurenemine

Ravimi nimiTöödeldud toimemehhanismManustamisviis ja annustamineRavi efektiivsuse hindamine
Ravimivälised meetodid
Erütrotsüütide massMõneks ajaks (tavaliselt mitte rohkem kui 100 päeva) vereülekandega doonorite punalibled võivad transportida patsiendi kehas hingamisteede gaase. Seda meetodit kasutatakse äärmiselt harva raskete kõrvaltoimete tekkimise võimaluse tõttu.Doonorerütrotsüütide vereülekande peamine näidustus on hemoglobiinisisalduse järsk langus alla 70 g / l (näiteks hemolüütilise kriisi korral). Sellisel juhul paigaldatakse kateeter ühte või mitmesse tsentraalsesse veeni (kaelas, asetseb kaelal või alamklavias) ja erütrotsüütide mass kantakse üle. Hemoglobiini sihttase on vähemalt 100 g / l.

Enne vereülekande alustamist tehakse doonori ja retsipiendi vere kokkusobivuse määramiseks mitmeid katseid.Ravi efektiivsuse kriteeriumid on:

  • hemoglobiini taseme tõus (laboratoorselt määratud);
  • õhupuuduse kadumine;
  • nahavärvi normaliseerimine.
RavimeetodidHüdroksüuureaTsütostaatikumide rühma kuuluv ravim (kasutatakse kasvajate ravis). Selle ravimi toimemehhanism on seotud loote hemoglobiini (HbF) taseme tõusuga erütrotsüütides. See hõlbustab haiguse kulgu ja hoiab ära paljude komplikatsioonide tekkimise..

Hüdroksüuurea kasutamist sirprakulise haiguse ravis peetakse eksperimentaalseks. Suuremahulisi uuringuid, milles hinnati ravimi efektiivsust ja võimalikke kõrvaltoimeid, pole veel läbi viidud.Ravimi algannus on 15 milligrammi kilogrammi kehakaalu kohta päevas (mg / kg / päevas). Kui mõju puudub, võib annust kahekordistada. Ravi ajal tuleb üldine vereanalüüs teha iga 2 nädala järel, kuna võivad tekkida kõrvaltoimed, millest kõige ohtlikum on hematopoeesi pärssimine punases luuüdis.Ravi efektiivsuse peamine näitaja on loote hemoglobiini kontsentratsiooni suurenemine, mis määratakse elektroforeesi abil. Tavaliselt ei ületa HbF osakaal 20–25%, kuid sellest piisab haiguse raskete vormide kulgu oluliselt leevendada.

Hapnikravi

Hemolüütiliste kriiside sagedus ja raskus määravad sirprakulise aneemia kliinilise kulgu raskuse. Nagu juba mainitud, eelnevad hemolüütilise kriisi tekkele mitmesugused seisundid, millega kaasneb hüpoksia. Hapniku kasutamine esimestel minutitel või tundides pärast hemolüüsi algust takistab sirpikujuliste erütrotsüütide moodustumist ja järgnevat hävitamist. See hõlbustab haiguse kulgu, vähendab komplikatsioonide riski ja parandab patsiendi elukvaliteeti..

Hemolüütilise kriisi tekkega patsient tuleb hospitaliseerida võimalikult kiiresti. Talle antakse kiirabis hapnikumask, mis varustab hapnikku kiirusega 4–6 liitrit minutis. Pärast haiglasse sattumist jätkub hapnikravi mitu tundi või päeva.

Valusündroomi kõrvaldamine

Ravimi nimetusTerapeutilise toime mehhanismManustamisviis ja annustamineRavi efektiivsuse hindamine
TramadoolSünteetiline narkootiline valu leevendaja, mis toimib aju ja seljaaju tasandil. Aktiveerib kehas opioidiretseptorid, mis vähendab valu intensiivsust.Intravenoosselt või suukaudselt annuses 50 - 100 mg. Maksimaalne ööpäevane annus on 400 mg. Ei soovitata alla 1-aastastele lastele.Valuvaigistav toime avaldub umbes 15 minutit pärast suukaudset manustamist (intravenoossel manustamisel - 5-10 minuti pärast) ja kestab kuni 6 tundi.
PromedolAktiveerib opioidiretseptorid ja häirib valuimpulsside ülekannet kesknärvisüsteemis, mis seletab selle valuvaigistavat, šokivastast ja kerget hüpnootilist toimet..Suu kaudu, 3-4 korda päevas.

Soovitatavad annused:

  • üle 2-aastased lapsed - 0,1 - 0,5 mg / kg;
  • täiskasvanud - 25 - 50 mg.
Valuvaigistav toime areneb 20 - 30 minutiga ja kestab 2 - 4 tundi.MorfiinNarkootiline ravim, millel on väljendunud valuvaigistav toime. Pärsib valuimpulsside ülekandumist ajju, põhjustab õnne- ja vaimset mugavustunnet.Toas 4–5 korda päevas (sõltuvalt valusündroomi raskusastmest).

Soovitatavad annused:

  • lapsed - 0,2 - 0,8 mg / kg;
  • täiskasvanud - 10 - 20 mg.
Valuvaigistav toime avaldub 20-30 minutit pärast ravimi võtmist ja kestab 4-6 tundi.

Liigse raua kõrvaldamine kehas

Ravimi nimetusTerapeutilise toime mehhanismManustamisviis ja annustamineRavi efektiivsuse hindamine
Desferal
(Deferoksamiin)
Kompleksne ravim, millel on võime seonduda ja eemaldada organismist vaba rauda.See ravim on ette nähtud pärast hemolüütilisi kriise, seerumi rauasisalduse suurenemisega. Kasutusele veenisiseselt. Algannus on 20 mg / kg. Kriiside kordumisel võib annust suurendada 40 mg / kg-ni.Ravi viiakse läbi kuni raua taseme normaliseerumiseni veres, mida labor kinnitab.
ExjadeSuukaudne preparaat, millel on raua sidumisvõime. Suurendab raua eritumist kehast, peamiselt väljaheitega.Toas 1 kord päevas, annuses 10 - 30 mg / kg.Ravi viiakse läbi, kuni raua tase veres normaliseerub..

Nakkushaiguste ennetamine ja ravi

Ravimi nimetusTerapeutilise toime mehhanismManustamisviis ja annustamine
AmoksitsilliinPoolsünteetiline antibiootikum, mis pärsib erinevat tüüpi bakterite (stafülokokid, streptokokid, pneumokokid jt) rakuseina moodustumist, mis viib nende surma.Seda saab välja kirjutada profülaktilistel eesmärkidel, alates kuue kuu vanusest (homosügootse sirprakulise aneemia rasketel juhtudel). Ravimit võetakse suu kaudu 2-3 korda päevas.

Soovitatavad annused:

  • alla 2-aastased lapsed - 20 mg / kg;
  • lapsed vanuses 2 kuni 5 aastat - 125 mg;
  • 5-10-aastased lapsed - 250 mg;
  • üle 10-aastased lapsed ja täiskasvanud - 500 mg.
TsefuroksiimLaia toimespektriga antibiootikum, mis häirib erinevat tüüpi bakterite rakuseina moodustumist.Suukaudselt võetakse raskete bakteriaalsete infektsioonide korral.

Soovitatavad annused:

  • lapsed - 10 - 30 mg / kg, 3 korda päevas;
  • täiskasvanud - 750 mg 3 korda päevas.
ErütromütsiinLaia toimespektriga antibiootikum. Blokeerib ribosoomide 50S alaühiku, mis häirib valgumolekulide moodustumist bakterirakkudes ja takistab nende paljunemist.Kasutusele võetakse intravenoosselt raskete bakteriaalsete infektsioonide korral.

Soovitatavad annused:

  • lapsed - 10 - 15 mg / kg, 2 - 3 korda päevas;
  • täiskasvanud - 250 - 500 mg 3-4 korda päevas.

Sirprakulise aneemia ennetamine

Nagu varem öeldud, on sirprakuline haigus ravimatu. Kuid tänapäevased edusammud geneetikas ja molekulaarbioloogias võimaldavad kindlaks teha selle haigusega laste saamise riski..

Kui ühel või mõlemal vanemal on sirprakuline haigus, võib ka nende laps selle haiguse pärida. Üks selle haiguse arengu eest vastutava geeni pärimise tõenäosuse määramise meetoditest on polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). Meetodi põhiolemus on mõlema vanema geneetilise materjali uurimine ja mutantsete geenide tuvastamine. Sel juhul määratakse nii nende olemasolu (või puudumine) kui ka haiguse vorm (homosügootne või heterosügootne)..

Geneetilise uuringu tulemused võivad olla järgmised:

  • Mõlemad vanemad on haiged. See tähendab, et mõlemal vanemal on 2 mutantset geeni, mis kodeerivad globiini b-ahelate moodustumist. Tervisliku lapse sünd on sel juhul peaaegu võimatu..
  • Mõlemad vanemad on asümptomaatilised kandjad. Sel juhul on terve lapse tõenäosus 25%, haige lapse (homosügootse haigusvormiga) tõenäosus 25% ja asümptomaatilise kandja (haiguse heterosügootse vormiga) tõenäosus 50%..
  • Üks vanem on haige ja teine ​​asümptomaatiline kandja. Neil vanematel on võrdselt tõenäoline kas haige laps või asümptomaatiline kandja. Absoluutselt terve lapse sünd on sel juhul võimatu..
  • Üks vanematest on haige ja teine ​​terve. Sel juhul pärib laps haige vanema ühe mutantgeeni ja terve vanema ühe normaalse geeni, see tähendab, et ta on sirprakulise haiguse geeni asümptomaatiline kandja..
PCR-i abil on võimalik tuvastada mutantsete geenide olemasolu lootel emakasisese arengu varases staadiumis ja määrata haiguse vorm. See võimaldab teil abordi teema kiiresti tõstatada.

Lisateavet Diabeet