Massi sündroom

M.D. Šestakova, T.I. Kadurina, L.V. Erman

Riiklik meditsiiniline pediaatriakadeemia; Peterburi kraadiõppe meditsiiniakadeemia

Märksõnad:

lapsed, MASS fenotüüp, pärilik sidekoe düsplaasia.

Oma kliinilise vaatluse abil soovime juhtida lastearstide tähelepanu seedetrakti kahjustuste probleemile MASS fenotüübiga patsientidel..

Patsient Evgenia, 4,5-aastane, sattus haiglasse kaebustega öösel oksendamishoogude kohta, milles oli kasutatud suures koguses hapu lõhnaga vedelikku, mis peatati ainult cerucali intramuskulaarse süstimisega. Lisaks tundis patsient muret 3-5 päeva kestva kõhukinnisuse pärast, mis mõnikord ka encopresis. Soole tühjendamine saavutati alles pärast klistiiri. Need kaebused tekkisid alates 2. eluaastast pärast ravimata jersinioosi nakkuse põdemist. Saatekirja diagnoos: Hirschsprungi tõbi?

Patsient alates esimesest soovitud rasedusest, mis jätkas raseduse katkemise ohtu 5-6 nädala jooksul. Raseduse esimesel trimestril ei täheldatud sugulussuhteid, kokkupuudet tööalaste ohtudega ega ema haigusi. Ema on tütre sünnihetkel 24-aastane, isa 25-aastane. Sünnitus 35. nädalal plaanilise keisrilõikega ema kõrge lühinägelikkuse tõttu ja operatsioon 20-aastaselt võrkkesta rebenemise ohu tõttu. Kehakaal sündides 2800 g, pikkus - 49 cm. Nuta kohe pärast sündi. Seitsmendal elupäeval sattus neiu haiglasse linnahaigla lasteosakonda, kus teda raviti kuu aega kopsupõletikku, ta sai intramuskulaarset ampitsilliini koos sümptomaatilise raviga. Pärast 2 kuu vanuselt viimist kunstlikule söötmisele kohandatud segudega, mahlade sisseviimist, täiendavate toitude määramist ei olnud väljaheidete häireid. Ta kasvas ja arenes vanusega. Ta hoiab oma pead alates 2. elukuust, istub - alates 6. elukuust, on läinud aasta. Ta ei jäänud psühhokõne arengus maha. Piirkonna lastearst oli aga mures lapse lihastoonuse olulise languse pärast, mis oli seletatav hüpoksilis-traumaatilise geneesi perinataalse entsefalopaatia tagajärjega.

Objektiivsel uurimisel patsiendi seisund keskmise raskusastmega haigusena. Kehaline areng kehakõrguse ülekaaluga kaalu suhtes (kõrgus - 110 cm - 7. koridor, kehakaal - 16 kg - 4. koridor, rinnaümbermõõt - 52 cm - 4. koridor). Keha on asteeniline. Dolichostenomelia. Nahk on õhuke, pindmiste veenidega ja kalduvus hüperlahendatavusele. Kõigi liigeste tugev hüpermobiilsus (9 punkti Beichtoni skaalal) [3]. Müatooniline sündroom. I astme rinnakorvi lehtrikujuline deformatsioon, rindkere lülisamba II astme skolioos, lamedad jalad. Megalocornea. Lühinägelikkus - 0,6 D. Kalduvus skleraalsetele verejooksudele. Südame suhtelise tuhmuse piirid on normaalsed. Südame tipus ja Botkini punktis kostis mesosüstoolne funktsionaalne mühin. Kopsu hingamine on vesikulaarne. Kõhuosa on mõõdukalt välja sirutatud. Maks väljub rannakaare serva alt 2 cm võrra.

Sugupuu analüüs näitas, et probanduse emal ja vanaemal olid emapoolsed haigused nagu krooniline gastriit, koletsüstiit, Gilberti tõbi ja raske lühinägelikkus. Samal liinil oleva probandi vanavanaema suri maksatsirroosi. Patsiendi ema isa põdes kroonilist hepatiiti. Probandi isa suri traagiliselt 27-aastaselt, põdes lühinägelikkust - 4D. Muidu pole isapoolne sugupuu ajalugu koormatud.

Probandi ema uurimisel leiti õhuke nahk, rasedusstriae puudumine, keloidne arm pärast pimesoole eemaldamist, kalduvus hematoomidele, menorraagia, varajane kaaries, liigese hüpermobiilsus (6 punkti Beichtoni skaalal), I sõrmede subluksatsioon, mitraalprolapsi põhjustatud süstoolne mühin südame tipus. ventiilid I-II astme regurgitatsiooniga. Silmakahjustusi iseloomustas müoopia - 7D, astigmatism, võrkkesta hõrenemine, samuti võrkkesta rebenemise ohu järgne seisund pärast operatsiooni.

Kliinilise ja genealoogilise analüüsi andmetele tuginedes uuriti probandi ja ema objektiivsel uurimisel nahakahjustuste tunnuseid (hõrenemine, kalduvus ülipikenemisele, keloidarmide olemasolu), luustikku (liigeste hüpermobiilsus, käte sõrmede subluksatsioon, skolioos, lamedad jalad, dolichostenomelia), kardiovaskulaarsüsteem (mitraalklapi prolaps koos I-II astme halvenenud regurgitatsiooniga emal ja mõlema mitraalklapi kuppude läbipaine tüdrukul), kahtlustati sidekoe kahjustuse diferentseeritud varianti MASS-fenotüüp autosoomse domineeriva pärilikkuse tüübi tunnustega. Laboratoorsed uuringud kinnitasid patsiendi sidekoe vahetuse rikkumist. Hüdroksüproliini igapäevane eritumine uriiniga, mis peegeldab teadaolevalt liigset kollageeni katabolismi, suurenes 1,7 korda. Glükosoaminoglükaanide eritumine, mis näitab rakuvälise maatriksi proteoglükaanide liigset lagunemist, ületas normi 1,5 korda. Vere aminohapete kromatograafia näitas hüdroksüproliini mõõdukat suurenemist ja kollageeni eelkäija lüsiini kahekordset vähenemist.

Haiglaravi põhjuseks olnud seedetrakti kahjustuste tunnuste olemasolu määras patsiendi edasise põhjaliku instrumentaalse laboriuuringu kava.

Saadud tulemused näitasid kaasuvat gastroenteroloogilist patoloogiat. Ultraheli järgi diagnoositi sapipõie kõverus "früügia korgi" kujul. Fibrogastroskoopia käigus avastati pindmine antraalne gastriit, hüperplastiline duodeniit, katarraalne söögitorupõletik, Helicobacter pylori infektsiooni puudumine.

Pikaajaline kontrastaine viivitus, jämesoole suurenemine, mis tuvastati irrigograafia abil, vajas fibrokolonoskoopiat, mille käigus uuriti käärsoole kuni Baugine'i klapini. Selgus käärsoole toonuse langus kogu pikkuses, selle valendiku laienemine, limaskesta hüperemia piirkondade esinemine, samuti vaskulaarse mustri raskusaste ja pärasoole ampulla laienemine. Digitaalsel uurimisel selgus päraku sulgurlihase toonuse langus. Sigmoidse ja laskuva käärsoole biopsiauuring näitas mõõduka kroonilise põletiku esinemist: infiltratsioonirakud olid valdavalt plasmat ja lümfoidsed ning kombineeriti märkimisväärse hulga eosinofiilidega. Läbiviidud uuringud võimaldasid usaldusväärselt välistada Hirschsprungi tõve ja diagnoosida postinfektsioonilist koliiti käärsoole hüpomotoorse düskineesiaga..

Peamine kliiniline diagnoos sõnastati järgmiselt: MASS-fenotüüp (mitraalklapi prolaps mõlema kupli läbipaindega, dolichostenomelia, rinnaku I-astme lehtrikujuline deformatsioon, rindkere selgroo II-aste skolioos, liigeste väljendunud hüpermobiilsus, lamedad jalad, hõrenemine ja kalduvus naha ülerikkuvusele) üldine sidekoe düsplaasia (megalokornea, kerge müoopia, hemorraagilised, müatoonilised sündroomid), mis on seotud kroonilise gastroduodeniidiga, postinfektsiooniline koliit, jämesoole hüpomotoorne düskineesia, düsbioos.

Samaaegne diagnoos: Früügia korki tüüpi sapipõie väärareng.

On teada, et sidekude täidab kehas olulisi funktsioone: kaitsvat, troofilist, plastilist, biomehaanilist jne., Mille rikkumine eeldab kindlasti mis tahes põletikulise protsessi ebasoodsat kulgu [4]. See on sidekoe üldine kahjustus perekonna eelsoodumuse taustal seedetrakti patoloogiale, mis seletab meie arvates gastroenteroloogilise patoloogia kliiniliste ilmingute varajast algust ja raskust.

Ravis kasutati dieediteraapiat, rõhuasetusega valgu, toidukiudude, esterdamata rasvhapete (oomega) kvoodi suurendamisel, piisaval raviskeemil, harjutusravi ja psühhoteraapias. Tuvastatud ainevahetushäirete korrigeerimiseks määrati mukopolüsahhariidset tüüpi ravimid (kondroitiinsulfaat), kollageeni sünteesi stimulaatorid (klaaskeha, karnitiinkloriid), vitamiini-mikroelementide kompleksid, organismi bioenergeetiliste protsesside korrektorid (riboksiin, fosfadeen), antatsiidse eesmärgiga - maaloks - koordinaadid, düsbioosi korrigeerimine. Selle teraapia mõjul kadusid kõhukinnisus, oksendamine täielikult 3 kuu jooksul, emotsionaalne toon paranes selgelt, motoorne aktiivsus suurenes, kehakaalu tõus 1,5 kg võrra.

Seega võimaldas sugupuu analüüs, pereliikmete ja probandi põhjalik uurimine ja uurimine sidekoe kahjustuse peamiste kliiniliste tunnuste avastamiseks tagantjärele diagnoosi selgitamine probandi emas ja lapse peamise kliinilise diagnoosi kindlakstegemine, piisava teraapia kehtestamine ning perekonna õige meditsiinilise ja geneetilise nõustamise läbiviimine..

Venemaa perinatoloogia ja pediaatria bülletään, N5-2000, lk 45–46

Kirjandus

1. Mendeli pärand inimesel. Ed. V.A. McKusik. Jons Horkinsi ülikooli kirjastus. Baltimore ja London 1992; 718-720.

2. Kadurina T., Shestakova M. Seedetrakti seisund päriliku sidekoehaigusega patsientidel. 3. Balkani kohtumine inimgeneetika teemal. Thessaloniki, Makedoonia. Kreeka 1998; 213.

3. Beighton P., Graham R., Bird Y. Liigeste hüpermobiilsus. Berliin 1983.

4. Serov V.V., shekhter A.B. Sidekude (funktsioon, patoloogia ja üldine morfoloogia). M: meditsiin 1981; 312.

Morgagni-Adams-Stokesi sündroom

Morgagni-Adams-Stokesi sündroom (MAS-sündroom) on seisund, mille korral patsient minestab, mis on põhjustatud ägedalt arenevast südamerütmihäirest ning millega kaasneb südame väljundi ja ajuisheemia järsk langus. Selle häire sümptomid hakkavad avalduma 3-10 sekundit pärast vereringe peatamist. Rünnaku ajal tekib patsiendil teadvusekaotus, millega kaasneb naha kahvatus ja tsüanoos, hingamishäired ja krambid. Krambihoogude sümptomite raskusaste, arengukiirus ja raskusaste sõltuvad patsiendi üldisest seisundist. Need võivad olla lühiajalised ja minna ise või pärast asjakohase arstiabi osutamist, kuid mõnel juhul võivad nad lõppeda ka surmaga. Sellest, mis on Morgagni-Adams-Stokesi sündroom, räägime selles artiklis..

Põhjused

MAC-sündroomi rünnaku võivad käivitada järgmised tingimused:

  • atrioventrikulaarne blokaad;
  • mittetäieliku atrioventrikulaarse blokaadi üleminek lõpule viia;
  • rütmihäired koos müokardi kontraktiilsuse järsu langusega paroksüsmaalse tahhükardia, virvenduse ja vatsakese võbelemise, mööduva asüstooli korral;
  • tahhükardia ja tahhüarütmiad südame löögisagedusega üle 200 löögi minutis;
  • bradükardia ja bradüarütmiad südame löögisagedusega alla 30 löögi minutis.

Need tingimused võivad olla põhjustatud, kui:

  • isheemia, vananemine, põletikulised ja fibroosivad müokardi kahjustused koos atrioventrikulaarse sõlme kaasamisega;
  • ravimimürgitus (lidokaiin, amiodaroon, südameglükosiidid, kaltsiumikanali blokaatorid, beetablokaatorid);
  • neuromuskulaarsed haigused (Kearns-Sayre'i sündroom, düstroofne müotoonia).

MAC-sündroomi tekkimise riskirühm hõlmab järgmiste haigustega patsiente:

  • amüloidoos;
  • atrioventrikulaarse sõlme talitlushäire;
  • pärgarterite kahjustus;
  • müokardi isheemia;
  • hemokromatoos;
  • Lev tõbi;
  • Chagase haigus;
  • hemosideroos;
  • südamekahjustusega esinevad hajusad sidekoehaigused (reumatoidartriit, süsteemne erütematoosluupus, süsteemne sklerodermia jne).

Klassifikatsioon

MAS-sündroomil võib olla järgmine vorm:

  1. Tahhükardiline: areneb koos paroksüsmaalse ventrikulaarse tahhükardiaga, supraventrikulaarse tahhükardia paroksüsmiga ja kodade virvendusarütmia või kodade lehvimise paroksüsmiga, ventrikulaarse kiirusega üle 250 minutis WPW sündroomi korral.
  2. Bradükardiline: areneb, kui siinussõlm ebaõnnestub või peatub, täielik atrioventrikulaarne blokaad ja sinoatriaalne blokaad ventrikulaarse kiirusega 20 korda minutis või vähem.
  3. Segatud: areneb ventrikulaarse asüstoolia ja tahhüarütmia vahelduvate perioodidega.

Sümptomid

Sõltumata arengu põhjusest määratakse MAS-sündroomi kliinilise pildi raskusaste eluohtlike rütmihäirete kestuse järgi. Rünnaku võib käivitada:

  • vaimne stress (stress, ärevus, hirm, hirm jne);
  • kehaasendi järsk muutus horisontaalsest asendist vertikaalseks.

Eluohtliku arütmia tekkimisel ilmnevad patsiendil äkki sünkoopia tunnused:

  • tugev nõrkus;
  • müra kõrvades;
  • silmade ees tumeneb;
  • higistamine;
  • iiveldus;
  • peavalu;
  • oksendamine;
  • kahvatus;
  • liigutuste koordineerimise rikkumine;
  • bradükardia, asüstoolia või tahhüarütmia.

Pärast teadvusekaotust (minestamine), mis tekib umbes poole minuti pärast, on patsiendil järgmised sümptomid:

  • kahvatus, akrotsüanoos ja tsüanoos (tsüanoosi tekkimisega laienevad patsiendi pupillid järsult);
  • vererõhu järsk langus;
  • vähenenud lihastoonus koos pagasiruumi või näolihaste kloonilise tõmblemisega;
  • pinnapealne hingamine;
  • tahtmatu urineerimine ja roojamine;
  • arütmia;
  • pulss muutub madalaks, tühjaks ja pehmeks;
  • ventrikulaarse fibrillatsiooniga xiphoidprotsessi ajal määratakse Heringi sümptom (kuuleb iseloomulikku "suminat").

Rünnaku kestus on mitu sekundit või minutit. Pärast südamekontraktsioonide taastamist saab patsient kiiresti teadvuse ja ei mäleta enamasti temaga juhtunud krampi.

Arestimisvõimalused

  1. Lühiajaliste arütmiate korral võivad patsiendil esineda vähem krampe, mis ilmnevad lühiajalise pearingluse, nägemispuude ja nõrkuse korral..
  2. Mõnel juhul minestamine ei kesta kauem kui paar sekundit ja sellega ei kaasne muid tüüpiliste krampide tunnuseid.
  3. Rünnaku kulgemine teadvusekaotuseta on võimalik isegi pulsiga umbes 300 lööki minutis. Selliseid krampide juhtumeid täheldatakse sagedamini noortel patsientidel, kellel pole aju- ja koronaarveresoonte patoloogiaid. Nendega kaasneb ainult tugev nõrkus ja letargia seisund..
  4. Aju veresoonte raskete aterosklerootiliste kahjustustega patsientidel areneb krambihoog kiiresti.

Kui patsiendi eluandev arütmia kestab 1–5 minutit, toimub kliiniline surm:

  • teadvuse puudumine;
  • laienenud pupillid;
  • sarvkesta reflekside kadumine;
  • haruldane ja pulbitsev hingamine (Bioti või Cheyne-Stokesi hingamine);
  • pulssi ja vererõhku ei tuvastata.

Diagnostika

Pärast haiguse ja elu anamneesi uurimist võib MAS-sündroomi arengu põhjuse kindlakstegemiseks määrata patsiendile järgmised eriuuringud:

  • EKG;
  • Holteri EKG;
  • hisograafia;
  • pärgarteri angiograafia;
  • müokardi biopsia.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste haiguste ja seisundite korral:

  • epilepsiahoog;
  • hüsteeria;
  • PE (kopsuemboolia);
  • ajutised tsirkulatsioonihäired;
  • vasovagaalne minestus;
  • insult;
  • pulmonaalne hüpertensioon;
  • sfääriline tromb südames;
  • aordi stenoos;
  • ortostaatiline kollaps;
  • Minieri tõbi;
  • hüpoglükeemia.

Kiire abi

MAS-i rünnaku arenguga peab patsient kiiresti kutsuma kiirabimeeskonna. Kohapeal saab patsiendi keskkond teha talle meetmeid, mida kasutatakse ka südameseiskumisel:

  1. Punch rinnaku alumisse kolmandikku.
  2. Kaudne südamemassaaž.
  3. Kunstlik hingamine (kui hingamine peatub).

Enne patsiendi intensiivravi osakonda transportimist osutatakse erakorralist abi, mis hõlmab meetmeid, mille eesmärk on rünnaku esile kutsunud põhihaiguse sümptomite kõrvaldamine. Südame seiskumise korral tehakse patsiendile erakorraline elektrostimulatsioon ja kui selle teostamine on võimatu, manustatakse 0,1% adrenaliini lahus 10 ml soolalahuses intrakardiaalsesse või endotrahheaalsesse lahusesse..

Järgnevalt süstitakse patsiendile Atropiinsulfaadi lahus (subkutaanselt) ja manustatakse keele alla 0,005-0,01 g Izadrini. Patsiendi seisundi paranemisega hakkavad nad teda haiglasse transportima, korrates Izadrini vastuvõttu pulsi langusega.

Kui toime on ebapiisav, tehakse patsiendile tilkhaaval 5 ml 0,05% ortsiprenaliinsulfaati (250 ml 5% glükoosilahuses) või 0,5-1 ml efedriini (150-250 ml 5% glükoosilahuses). Infusioon algab kiirusega 10 tilka minutis, seejärel suurendatakse manustamiskiirust järk-järgult, kuni ilmub vajalik pulsisagedus.

Haiglas osutatakse erakorralist abi samamoodi pideva EKG jälgimise all. Patsiendile süstitakse Atropiinsulfaadi ja efedriini lahuseid subkutaanselt 3-4 korda päevas ja iga 4-6 tunni järel manustatakse keele alla 1-2 Izadrini tabletti. Kui ravimiteraapia on ebaefektiivne, tehakse patsiendile transösofageaalne või muu elektriline stimulatsioon.

Ravi

Tahhüarütmiatest või tahhükardiaparkoosidest tingitud MAS-sündroomi tekkimisel võib patsiendile krampide vältimiseks soovitada ravimite profülaktikat. Sellistele patsientidele määratakse antiarütmikumide pidev tarbimine..

Suure atrioventrikulaarse või sinoatriaalse blokaadi tekkimise ja asendusrütmi ebaõnnestumise riski korral näidatakse patsientidele südamestimulaatori implanteerimist. Südamestimulaatori tüüp valitakse sõltuvalt blokaadi vormist:

  • täieliku AV-blokaadiga on näidustatud asünkroonsete, püsivalt töötavate südamestimulaatorite implantatsioon;
  • südame löögisageduse vähenemisega mittetäieliku AV blokaadi taustal on näidatud režiimil "nõudmisel" töötavate südamestimulaatorite implantatsioon.

Tavaliselt sisestatakse südamestimulaatori elektrood läbi veeni parempoolsesse vatsakesse ja ankurdatakse intertrakulaarses ruumis. Harvadel juhtudel fikseeritakse elektrood parempoolse aatriumi seinale koos siinussõlme perioodilise peatamise või tõsise sino-liigesel blokaadiga. Naistel on seadme keha kinnitatud piimanäärme fastsiaalse juhtumi ja rinnalihase fastsia vahele ning meestel kõhu sirglihase kestas. Spetsiaalsete seadmete abil tuleks seadme toimivust jälgida iga 3-4 kuu tagant..

Prognoosid

MAC-sündroomi pikaajaline prognoos sõltub:

  • krampide sagedus ja kestus;
  • põhihaiguse progresseerumise määr.

Südamestimulaatori õigeaegne implantatsioon parandab oluliselt prognoose tulevikus.

Kaasaegsed lähenemisviisid pärilike sidekoe häirete diagnoosimiseks

Artiklis esitatakse sidekoe pärilike häirete (düsplaasiate) terminoloogia ja nomenklatuuri tänapäevased mõisted, esitatakse diagnostilised kriteeriumid selle patoloogia üksikute kliiniliste variantide jaoks..

Pärilikud sidekoe häired (HNCT) või, nagu neid Venemaal ka kutsutakse, sidekoe düsplaasia, on kliinilise meditsiini üks vaieldavamaid probleeme. Kuni viimase ajani valitses meie riigis terminoloogiline segadus ja ühtse lähenemisviisi puudumine nende tingimuste hindamisel. Peamiselt puudutas see nn diferentseerimata HNCT-d, mis hõlmas kõiki sidekoe kaasasündinud "nõrkuse" variante, välja arvatud Marfani, Ehlers-Danlose ja mitmete teiste monogeensed sündroomid. Selgete diagnostiliste kriteeriumide puudumine viis selleni, et kõik düsembroogeneesi tunnuste avastamise juhtumid määrati meelevaldselt HNCT-ks [1]. Nii lai ja ebamõistlik tõlgendus viis ülediagnoosini, lõi eeldused psühhogeensete iatrogeeniate tekkeks..

HNCT üksikute kliiniliste variantide määratlustes ja diagnostilistes kriteeriumides olevate vastuolude ületamiseks töötas Ülevenemaalise kardioloogia teadusliku seltsi (VNOK) ekspertkomitee välja esimesed riiklikud soovitused, mis võeti vastu 2009. aastal Venemaa kardioloogiakongressil ja muudeti 2012. aastal [2]. Need jõupingutused võimaldasid rahvusvahelise praktikaga oluliselt läheneda meie riigis NNST diagnoosimisele..

Mõiste "HNCT" ühendab geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenset haiguste rühma, mis põhineb embrüo ja postnataalsel perioodil sidekoe moodustumise häirete üldisusel. HNCT geneetiline heterogeensus tähendab haiguse monogeenset ja multifaktoriaalset olemust. Esimene realiseerub Marfani ja Ehleri ​​- Danlose suhteliselt haruldaste monogeensete sündroomide rühmas, mis on seotud rakuväliste maatriksvalkude geenide mutatsioonidega. Multifaktoriaalset laadi HNCT-de kõige arvukama rühma tekkimisel on olulised nii suure hulga erinevate geenide mutatsioonid kui ka keskkonnategurite mõju. HNCT kliiniline heterogeensus on seotud kõikjal leviva sidekoega kehas ja selle üksikute komponentide kaasasündinud "nõrkuse" ilmingute mitmekesisusega..

Kuna enamiku HNCT-de jaoks pole konkreetseid laborimarkereid ja molekulaargeneetilised uuringud jäävad ligipääsmatuks ja oluliseks ainult seoses patoloogia monogeensete variantidega, jääb diagnoosimisel prioriteediks kliinilised tunnused. Eespool toodud soovitustes süstematiseeritakse sarnaseid märke, millest kõige suurema diagnostilise väärtusega ja need, mis on lisatud avaldatud välismaistes soovitustes enim uuritud HNCT diagnoosimiseks (Genti Marfani sündroomi kriteeriumid [3], Ehille-Danlose sündroomi Villefranche kriteeriumid [4], Brightoni kriteeriumid) liigese hüpermobiilsuse sündroom [5]). On märkimisväärne, et neid märke eristatakse selgelt düsembryogeneesi stigmadest (väiksemad arenguhäired), mis, kuigi neid avastatakse HNCT-s sagedamini kui kogu populatsioonis (mis kinnitab embrüogeneesi häirete rolli HNCT moodustumisel), ei ole tegelikult sidekoe “nõrkuse” markerid. HNCT peamiste väliste ja vistseraalsete markerite loetelu on esitatud tabelis. 1. Konkreetsel patsiendil ilmnenud märkide kogu võimaldab diagnoosida sidekoe patoloogia üht või teist varianti.

Praegu soovitatakse seoses HNCT-ga loobuda vananenud mõistetest "diferentseeritud" ja "eristamata" ning tehakse ettepanek rääkida salastatud (kokkulepitud diagnostiliste soovitustega) ja klassifitseerimata (või düsplastiliste fenotüüpide) - vahekaardi rikkumistest. 2 [1, 2]. On kokku lepitud diagnostilised soovitused: monogeensest HNCT-st - Marfani ja Ehlers-Danlose sündroomidest, multifaktoriaalsest - MASS-fenotüübist, primaarse mitraalklapi prolapsist, liigese hüpermobiilsuse sündroomist.

Marfani sündroom on autosoomne dominantne patoloogia, mis põhineb fibrilliin-1 (FBN1) geeni mutatsioonidel. Fibrilliin moodustab elastsete kiudude aluse; seda on eriti palju vaskulaarseina, südame, kõhre, läätse, sarvkesta ja tsinsi sidemete rakkudevahelises maatriksis. FBN1 geeni mutatsioonid põhjustavad fibrilliini alaväärsust ning loetletud elundite ja kudede struktuuri ja funktsiooni halvenemist.

Marfani sündroomi diagnoosimine põhineb Genti kriteeriumidel (1996, 2010). Genti kriteeriumide viimases versioonis [3] kaotati jagunemine suurteks ja väikesteks omadusteks, välistati mitmed väikesed tunnused. Samal ajal tehti kindlaks kaks kõige spetsiifilisemat tunnust - läätse aordi ja ektoopia laienemine ja / või dissektsioon ning sidekoe süsteemse osaluse astme arvutamiseks tehti ettepanek ülejäänud funktsioonide punkthinnanguks (SICT). 3. Perekonna ajaloo puudumisel saab Marfani sündroomi diagnoosi määrata aordi juure suurenemise ja läätse ektoopia korral või kui aordi suurenemine on kombineeritud FBN1 geeni mutatsiooniga või 7 või enama punktiga CBCT märkide kombinatsiooniga. Koormatud perekonna ajaloo korral on diagnoos õigustatud, kui avastatakse üks spetsiifilistest märkidest või kui SIDS on 7 või enam punkti.

Ehlers-Danlose sündroom on heterogeenne kollagenopaatiate rühm, millel on erinevat tüüpi pärilikkus ja tavalised kliinilised ilmingud liigeste hüpermobiilsuse ja naha suurenenud elastsuse näol. Ehleri ​​- Danlose sündroomi diagnoos põhineb Villefranche kriteeriumidel [4]. Varem tunnustatud kümne haigusliigi asemel määratakse praegu kuus: klassikaline, hüpermobiilne, vaskulaarne, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxis; igaühe jaoks on määratletud suured ja väikesed diagnostilised kriteeriumid. Kliiniline diagnoos nõuab vähemalt ühte suurt kriteeriumi (tabel 4).

MASS-i fenotüüp (või Marfani-sarnane sündroom) on mitraalklapi prolapsi, Aootilise dilatatsiooni, naha (naha) ja skeleti luude (luustiku) akronüüm. MASS-fenotüüpi saab diagnoosida aordijuure piiripealse laienemisega, vähemalt ühe luustiku manifestatsiooni esinemisega ja CBCT tunnustega 5 või enama punkti võrra. Nagu näete, on molekulaarse geneetilise diagnostika andmete puudumisel MASS-i fenotüüpi raske (kui mitte võimatu) eristada puudulike tunnustega Marfani sündroomist..

Mitraalklapi prolaps diagnoositakse siis, kui mitraalklapi üks või mõlemad voldikud on parasternal-pikisuunalises asendis klapirõnga joonest väljapoole sirgunud rohkem kui 2 mm. Primaarse mitraalklapi prolapsi morfoloogiline substraat HNCT ühe variandina on lendlehtede müksomatoos, mis peegeldab kollageenifibrillide desorganiseerumist ja happeliste glükosaminoglükaanide kuhjumist nendes.

Mitraalklapi prolapsi hindamisel on soovitatav pöörata tähelepanu prolapsi sügavusele, infolehe paksusele ja mitraalregurgitatsiooni astmele - need parameetrid on olulised intrakardiaalsete ja üldiste hemodünaamiliste häirete ennustamiseks. Mitraalse regurgitatsiooni kõrge taseme ja klapi paksusega üle 5 mm (mükomatoosse degeneratsiooni märk) suureneb hemodünaamiliste häirete tõenäosus märkimisväärselt. Tähtsust omistatakse ka CBCT tunnustele kui HNCT-le kuuluva prolapsi kaalukale kinnitusele (lisaks primaarsele on veel sekundaarsed mitraalklapi prolapsid, mis ei ole seotud sidekoe kaasasündinud "nõrkusega", kuid arenevad vasaku vatsakese müokardi kahjustustega - müokardiit, müokardi düstroofia, koronaarpatoloogia). Kui mitraalklapi voldikute prolaps ei ületa 2 mm, ei ole need paksenenud ja mitraalregurgitatsioon puudub või on minimaalne, pole patoloogia kindlakstegemiseks põhjust. Sel juhul võime rääkida normi variandist asteenilise konstitutsiooniga või noorukite mööduva "füsioloogilise" prolapsi korral.

Mitraalklapi primaarne prolaps tuleks eristada mitraalprolapsist kui monogeensest HNCT või MASS fenotüübist. Diferentsiaalkriteeriumid (kahjuks mitte absoluutsed) on aordi läbimõõt ja CBCT märkide arv.

Liigese hüpermobiilsuse sündroomi keskmes on kollageeni, elastiini, fibrilliini ja tenastsiin X kodeerivate geenide mutatsioonid, mis põhjustavad liigesesidemete nõrkust. Sündroomi iseloomustab liigeste liigese ulatus koos kliiniliste sümptomitega (tavapärased nihestused, artralgia). Liigeste hüpermobiilsuse diagnoosimisel kasutatakse P. Beightoni [5] ühepunktilist skaalat, mis annab hinnangu järgmiste viie liigutuse sooritamise võimalusele: V metakarpofalangeaalse liigese passiivne paindumine rohkem kui 90 ° võrra, esimese sõrme passiivne lisamine käsivarrele, põlve- ja küünarliigeste passiivne hüperekstensioon üle 10 °, vaba kokkupuude sirgete jalgadega peopesadega. Esimesed neli liikumist on paaritatud (mõlemale küljele on antud punkt liikumise sooritamise võime kohta), viimane on paaristamata (maksimaalne võimalik liigeskoor on 9 punkti). Selle patoloogia peamised diagnostilised kriteeriumid on vähemalt 4 punkti liigese hüpermobiilsus ja vähemalt nelja liigese artralgia, mis kestab kolm kuud.

Kuna sidemeaparaadi nõrkus on sidekoe puudulikkuse universaalne märk, on liigese hüpermobiilsuse sündroom välistatud Marfani, Ehleri-Danlose sündroomide ja mitmete nendega sarnaste esinemisel HNCT kliinilistes ilmingutes..

Klassifitseerimata HNCT-d, mis ei vasta kokkulepitud diagnostilistele kriteeriumidele, on igapäevases praktikas palju levinumad. Nende kliiniliste variantide mitmekesisus süstematiseeritakse järgmisteks variantideks: MASS-i sarnane fenotüüp, marfanoidne välimus, eler-sarnane fenotüüp, liigeste healoomuline hüpermobiilsus, klassifitseerimata fenotüüp. Kaks esimest neist sarnanevad fenotüüpiliselt Marfani sündroomiga, kaks järgmist - Ehlers-Danlose sündroom, mis ei vasta täielikult nende seisundite diagnoosimise kriteeriumidele. Klassifitseerimata HNCT diagnoos põhineb samadel põhimõtetel (väliste ja siseorganite fenotüüpsete ilmingute kogum), mida kasutatakse HNCT tuvastamiseks kokkulepitud soovitustega, kuid diagnostiline künnis on vähem kõrge..

MASS-tüüpi (Marfani-sarnast) fenotüüpi iseloomustab aordijuure suuruse piirväärtus koos lühinägelikkuse ja / või mitraalklapi prolapsiga ning CBCT tunnuste olemasolu vähem kui 5 punkti (erinevalt MASS fenotüübist, milles see on 5 või rohkem punkti).

Marfanoidset välimust iseloomustavad ainult luustiku osalemise tunnused (tavaliselt asteenikume korral) vistseraalsete muutuste puudumisel. Sellisel juhul on luustikus vähem lubatud tõsised muutused kui need, mis on vajalikud Marfani sündroomi kindlakstegemiseks, kuid dolichostenomelia ja arachnodactyly olemasolu tunnistatakse kohustuslikuks.

Peamine tingimus patsiendi omistamiseks Ehleri-laadsele fenotüübile on vähemalt kahe naha kaasamise märgi olemasolu, välja arvatud Ehlers-Danlose sündroomi suured kriteeriumid.

Healoomuline liigese hüpermobiilsus diagnoositakse liigeste liigse liikumisulatuse tuvastamise põhjal, kuid ilma kliiniliste sümptomiteta.

Klassifitseerimata fenotüüp tehakse ettepanek hõlmata juhtumeid, kus tuvastatakse vähemalt kuus sidekoe kaasasündinud "nõrkuse" väikest välist ja / või vistseraalset märki, mis ei kuulu teiste eespool nimetatud sündroomide ja fenotüüpide kriteeriumide alla..

Sidekoe "nõrkuse" väliste ja siseelundite markerite mittespetsiifilisus, düsplastiliste fenotüüpide (millest mõned erinevad mitte kvalitatiivselt, vaid kvantitatiivselt - märgitud märkide arvu poolest) diagnostiliste kriteeriumide tuntud kokkulepe raskendab üksikute HNCT-de äratundmist. Diagnostika protsessis tuleks juhinduda mingist HNCT hierarhiast, mis moodustab pideva fenotüübilise järjepidevuse: alates monogeensetest sündroomidest läbi düsplastiliste fenotüüpide kuni klassifitseerimata fenotüübi ja normini. Selle lähenemisviisi kohaselt välistab Marfani sündroomi või Ehleri ​​- Danlose sündroomi tunnuste olemasolu klassifitseerimata HNCT diagnoosi. MASS fenotüübi kriteeriumide olemasolu (sealhulgas mitraalklapi prolaps ja luustiku muutused) ei anna alust rääkida primaarsest mitraalklapi prolapsist või marfanoidi välimusest. Samamoodi lükkab primaarse mitraalklapi prolapsi diagnoos tagasi kõik düsplastilised fenotüübid. Vähim kliiniline ja diagnostiline kaal on klassifitseerimata fenotüübiga.

Kirjandus

  1. Zemtsovsky E. V. diferentseerimata sidekoe düsplaasiad. Katse kontseptsiooni uueks mõistmiseks // Põhja-Kaukaasia meditsiinibülletään. 2008; 2: 8-14.
  2. Pärilikud sidekoe häired kardioloogias. Diagnostika ja ravi. Venemaa soovitused (I redaktsioon) // Venemaa kardioloogia ajakiri. 2013; 1 (1. liide): 1–32.
  3. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. jt. Marfani sündroomi muudetud Ghenti nosoloogia // J. Med. Geneetika. 2010; 4: 476-485.
  4. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. jt. Ehlers-Danlose sündroomid: Muudetud nosoloogia, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Geneetika. 1998; 1: 31-37.
  5. Grahame R., Bird H. A., Child A. Healoomulise liigese hüpermobiilsuse sündroomi diagnoosimise muudetud kriteeriumid (Brighton, 1998) // J. Reumatoloogia. 2000; 7: 1777-1779.

Meditsiiniteaduste doktor A. V. Klemenov 1
A. S. Suslov

GBUZ NO GKB nr 30, Nižni Novgorod

Abstraktne. Artikkel on pühendatud sidekude pärilike häirete terminoloogia ja nomenklatuuri tänapäevastele mõistetele. Autorid lisavad selle patoloogia konkreetsete kliiniliste variantide diagnostilised kriteeriumid.

Morgagni-Adams-Stokesi sündroom: rünnaku põhjused ja sümptomid, esmaabi ja edasine ravi

Südame kokkutõmbumisvõime rikkumine on selle või selle patoloogilise protsessi sagedane sümptom. Mitte alati südamega.

Neid on mitut tüüpi: alates tahhükardiast, kui šokkide sagedus suureneb järsult kuni virvenduseni, ekstrasüstoolini, ebanormaalsete elektriliste impulsside tekitamiseni väljaspool siinusõlme (looduslik südamestimulaator).

Meditsiiniline MES on Morgagni-Adams-Stokesi sündroom, mis on elundi kontraktiilse võime ränk ja kohene rikkumine - hemodünaamika ja süsteemide verevarustus, mis viib teadvuse kaotuseni.

Seisund on kiireloomuline, ähvardab otseselt elu, põhjuse väljaselgitamiseks ja peamise ravi määramiseks on vaja patsiendi kiiret esmaabi ja haiglaravi..

Konservatiivsed meetodid on teraapias ebaefektiivsed. Saate aidata ainult radikaalselt.

Ainsad võimalused kvaliteetseks eluks on südamestimulaatori implantatsioon. Ta juhib rütmi kunstlikult, ei võimalda patoloogiliste impulsside tekitamist.

Prognoosid on suhteliselt kehvad. Ohtlik pole mitte ainult Morgagni sündroom, vaid ka peamine diagnoos, mis selle ellu äratas.

Arengumehhanism

Patoloogilise protsessi olemus seisneb sõlmede, kimbu haru ja teiste südame juhtimissüsteemi teiste struktuuride ägedas blokeerimises.

80% juhtudest on isegi ühe rünnakuga patsientidel AV-blokaad.

Vatsakestesse impulsside juhtimise eest vastutav atriventrikulaarne sõlm ei täida oma ülesannet.

Ägeda häire tagajärjel toimib siinusõlm asjata. Vatsakesed ei tõmbu kokku. Kompenseeriv tegevus algab kambritest, igaüks annab oma elektriimpulsi.

Kaootiline liikumine toob kaasa ajuisheemia, vereringe kogu kehas on häiritud. Selle tagajärjeks võib olla patsiendi surm. Sõltuvalt protsessi intensiivsusest.

Taastumine on kiire, haiglas. Kergeid episoode ravitakse kohapeal ravimitega.

Klassifikatsioon

Morgagni-Adams-Stokesi sündroomile on tüüpiline valitsev sümptom, rütmihäirete tüüp.

  • Bradüarütmia. Sellega kaasneb südame löögisageduse järsk langus, vähem kui 40 lööki minutis. Kriitilised märgid annavad ebasoodsa prognoosi, vaja on kiiret elustamist.

Patsient kaotab peaaegu kohe teadvuse ja on enne korrigeerimist selles seisundis, on peaaegu võimatu neid sellest asendist välja tuua. Ajus puuduvad toitained ja hapnik.

Seda peetakse kõige ohtlikumaks vormiks, kuna see tekib äkki, ohustab eriliselt tervist ja elu.

  • Tahhüstüstool. Kaasas südame aktiivsuse kiirenemine. Kuni 150-200 lööki minutis. Parandama ei pea pulss, vaid peamine patoloogiline protsess. Enne ägeda seisundi tekkimist on patsiendil mõni minut aega reageerida. Silmade tumenemine, õhupuudus, iiveldus, higistamine ja muud selle positsiooni "rõõmud" käivad inimesega kaasas.
  • Segasort. Esiteks tahhükardia, seejärel bradükardia. Sümptomatoloogias ega kliinilises esituses ei ole põhimõttelisi erinevusi. Vajad kiiret abi.

Kõiki esitatud klassifikatsioone kasutatakse tagantjärele protsessi etioloogia (algpõhjuse) määramiseks ja ravivõimaluste väljatöötamiseks.

Esimeses etapis on vaja seisundi hädaolukorra parandamist. Alles seejärel saab määrata diagnoosi. Parem haiglas, juhul kui rünnak kordub.

Põhjused

Arengutegureid on mitu. Kuid peaaegu alati on oma südame päritolu.

  • Raske paroksüsmaalne tahhükardia. See avaldub pulsisageduses 180 või rohkem. Mida suurem, seda suurem on MES-i rünnaku tõenäosus. Vaja on kiiret meditsiinilist abi.
  • Pöördprotsess on bradükardia. Kontraktsioonide sageduse langus tasemele 50 või vähem lõppeb kokkutõmbumisvõime vähenemisega, bioelektrilise impulsi tekke intensiivsuse nõrgenemisega. Kodasisese juhtivuse võimalik aeglustumine kui normist kõrvalekaldumise võimalus.
  • Vatsakeste virvendus. Oma signaali genereerimine kambrite (vatsakeste) kaudu. Ebanormaalne tegevusallikas toimub väljaspool siinusõlme. Tavaliselt on see mõne orgaanilise patoloogia tulemus. Harvemini funktsionaalne. Äärmiselt eluohtlik seisund võib lõppeda südameseiskusega juba enne Morgagni-Adams-Stokesi rünnaku tekkimist või loogilise lisana sellisele.
  • Totaalne atrioventrikulaarne blokaad (AV). Sellega kaasneb signaali liikumise võimatus siinusparvest teistesse struktuuridesse.
  • Edasilükatud südameatakk, müokardiit ja muud seisundid, mis põhjustavad aktiivsete südamekudede surma ja nende karmi armistumist (kardioskleroos).
  • Kesknärvisüsteemi häired ajukasvajate, nakkusprotsesside ja muude seisundite tagajärjel.

Põhjusi hinnatakse süsteemis. Kõrvaldamine toimub järk-järgult. Esmaseid sündmusi tuvastatakse suhteliselt lihtsalt, minimaalse diagnostika raames, kasutades EKG, ECHO ja igapäevast jälgimist.

Sümptomid

Morgagni-Adams-Stokesi sündroomi ilmingud on spetsiifilised. Kliiniline pilt areneb sama mustri järgi väikeste erinevustega.

Funktsioonide täieliku loendi juurutamiseks kulub keskmiselt 1–3 minutit. Juhtub, et sekundeid loetakse. Kõik ilmingud võib jagada eelkäijateks ja kaasnevateks.

Eelnev märke

  • Düspnoe. Pole seotud füüsilise tegevusega. Patsient võib rahulikult toolil istuda või järjekorras seista. Sellega kaasneb liikumiste arvu suurenemine, tahhüpnoe põhjustab gaasivahetuse intensiivsuse järsk langus. See on kompenseeriv mehhanism, mille eesmärk on taastada hapniku kontsentratsioon veres..
  • Silmades tumeneb. Eelneb minestamise tekkimisele. Lisaks tegelikule nägemiskahjustusele märgitakse piinavat tinnitust, kõik ümbritsevad helid on tüütud, nad tunnevad end valusalt.
    Nõrkus, unisus. Patsient ei suuda seista, lihased kaotavad tooni.
  • Pearinglus. Vertigo muudab kosmoses liikumise võimatuks. Maailm käib ringi. Kükitamata jätmine võib põhjustada kukkumist ja vigastusi..
  • Tugev lõhkev valu rinnus. Sensatsioon, nagu oleks raske kivi õmmeldud. See on südamestruktuuride rütmi häire tulemus. Konkreetne märk.
  • Äge tsefalalgia. Valu silmades, otsmikul, kroonil. Oskab pigistada, tõmmata, koputada.

Sellele järgneb MES-i (MAC) enda rünnak: kaasnevad südame sümptomid, kuid patsient ei tunne enam midagi. Teadvusekaotus tekib 30-60 sekundi pärast. Edasi registreeritakse objektiivsed hetked.

Seotud sümptomid

  • Kogu keha kahvatu nahk. Perifeersete anumate kitsenemise tulemus, ebapiisav vereringe üldistatud tasemel. Värv muutub ka igemete limaskestades.
  • Nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos. Suu ümbrus on raamitud sinaka rõngaga. Toon on tüüpiline huulenurkadele.
  • Teadvus puudub pidevalt. Täheldatakse sügavat minestamist. Patsienti pole võimalik rahe ega füüsilise mõjutuse abil sellest seisundist välja tuua. Ka ammoniaagil pole mingit mõju. Esmaabi osutamisel tuleb sellega arvestada ja mitte raisata aega asjatutele manipulatsioonidele..
  • Hingamine muutub madalaks. Ilma spetsiaalsete tööriistadeta on seda võimatu tuvastada. Rinnakorv peaaegu ei liigu.
  • Elutähiste mõõtmisel tuvastatakse vererõhu langus kriitilisele tasemele. See on ebastabiilne tase. Siis tuleb kasv. Selline "kiiks" on keha krampide püüdude tulemus oma seisundi taastamiseks. Vererõhk on vaja normaliseerida, et see ei halveneks.
  • Pulssi pole näha. See ei ole käega katsutav ega leidu väga raskelt. Vaja on seisundi hindamist instrumentaalsete meetoditega. Südame aktiivsuse peatamine on kiireloomuliste elustamismeetmete alus.
  • Krambid. Käte ja jalgade lihased liiguvad. See on spontaanne kokkutõmbumine, murettekitav sümptom. Räägib riigi üleminekust raskemasse faasi.
  • Kusepõie, soolte tühjendamine. Sama. Kannatab ebavõrdne süsteem.

Väljaspool kvalifitseeritud korrektsiooni võib patsient surra. Sellist tulemust saab vältida ainult arst. Teiste poolt on normaliseerimisel vaja kogu võimalikku abi.

Esmaabialgoritm

Peamine asi on helistada kiirabimeeskonnale. Kuni arsti või parameediku saabumiseni. Järgmisena on vaja ohvri seisund stabiliseerida. Kui võimalik.

Mida tuleb teha ja mis järjekorras?

  • Kui inimene on külmal aastaajal õues, viige ta siseruumidesse või äärmisel juhul pange keha alla midagi sooja.
  • Keerake krae lahti või eemaldage kehaehted. Kaela unearterite rõhk põhjustab vererõhu ja südame löögisageduse refleksi languse. See on kindel surm selles asendis.
  • Piisava ventilatsiooni tagamiseks avage aken või aken (ruumis). Gaasivahetuse taastamine on vajalik igal juhul, see on oluline.
  • Mõõtke vererõhku ja südame löögisagedust. Nendest näitajatest tuleb teavitada saabuvaid arste.
  • Narkootikumid ei anna teadvuseta inimest.
  • Pöörake pea külje poole ja vabastage oksendamise korral keel.
  • Pulssi jälgitakse pidevalt. Südame aktiivsuse puudumisel on ette nähtud otsene massaaž. Peopesad on kokku pandud, surutakse rütmiliselt rinnale 100-120 korda minutis.

Ribi murd ei ole põhjus elustamise lõpetamiseks. Kui kunstliku hingamise kogemus puudub, on parem seda mitte teha. Mõistet pole.

Brigaadi saabumisel kõik tegevused lakkavad. Esitage lühidalt andmed ohvri ja tema seisundi kohta. Vajadusel saate inimesega osakonda minna.

Mida sa kindlasti teha ei saa

  • Jätke patsient külma lamama. Hüpotermia viib pärgarterite spasmini, seisundi sügava halvenemiseni. See on vajalik patsiendi viimiseks tuppa. See kaitseb ka külmumist, verevool on niigi minimaalne, koekahjustused on võimalikud.
  • Andke narkootikume, eriti pange neid jõuga suhu. Hingamise korral on lämbumine võimalik.
  • Intravenoosne manustamine, süstimine on keelatud. Pole teada, mis häire põhjustas. Isegi meditsiinilise haridusega ei saa seda lennult tuvastada..

Rünnaku võimalikud tagajärjed

Oleneb patoloogilise protsessi tüübist, ka esmaabi andmise hetkest, kvalifitseeritud ravist haiglas ja riigist väljaviimisest.

  • Südame seiskumine sinoatriaalse sõlme täieliku mittejuhtivuse tagajärjel, Tema kimp, SU täielik düsfunktsioon. Asüstool on peamine surma põhjus. Pealegi on krampide ägenemised seotud suurema surmaohuga..
  • Südameatakk. Pärgarterite stenoosi ja aktiivsete kudede nekroosi tagajärjel.
  • Insult. Samuti tõenäoline tagajärg. Seda peetakse peaaegu žanri klassikaks. Sellega kaasneb aju struktuuride äge alatoitumus. Sellest ka närvikimpude surm. Isegi normaalse elu taastamisega jäävad erineva raskusastmega neuroloogilised defitsiidid.
  • Kopsuödeem. Vere ebapiisava väljavoolu tagajärjel väikesest ringist selle stagnatsioon. Taastumine on kiire.

Tulemuseks on vähemalt patsiendi raske puue. Surm on ka tõenäoline tulemus.

Arstid ei pea alati tegelema ainult ühe tüsistusega. Nad arenevad just Morgagni-Adamsi rünnaku ägeda käigu ajal.

See tekitab erilisi raskusi inimese hädaolukorrast eemaldamisel ja halvendab oluliselt üldist prognoosi..

Diagnostika

See viiakse läbi haiglas. Kuid pärast esmaabi. Seisund on viivitamiseks liiga raske.

Miinimumprogramm sisaldab naha, limaskestade visuaalset hindamist, vererõhu mõõtmist, lihasorgani kontraktsioonide sagedust, auskultatsiooni (südameheli kuulamine).

Järgmisena tehakse esmaabi. Võib-olla atropiini või epinefriini kasutamine müokardi piisava kontraktsiooni, elektrokardioversiooni, defibrillatsiooni taastamiseks struktuuride juhtivuse normaliseerimiseks.

Pärast lõpetamist määratakse juba statsionaarsetes tingimustes rühm sündmusi:

  • Suuline küsitlus, anamneesi kogumine. Millised kaebused, kui ammu need tekkisid, kas enne oli rünnakuid, kui rasked, varasemad ja praegused mis tahes profiili, elustiili, perekonna ajaloo, varasemate operatsioonide jms haigused.
  • Auskultatsioon (südameheli kuulamine).
  • Vererõhu ja südame löögisageduse uuesti mõõtmine.
  • Igapäevane jälgimine. Südame löögisageduse ja vererõhu hindamiseks aja jooksul pärast patsiendi tavapärast tegevust (nii palju kui võimalik).
  • Elektrokardiograafia. Tavaliselt ei näita see kõrvalekaldeid. Muutused esinevad patoloogiates, mis võivad põhjustada MES-i sündroomi.
  • Ehhokardiograafia. Kudede ja struktuuride orgaanilise seisundi hindamiseks.
  • MRI vastavalt vajadusele.
  • Hormoonide üldine biokeemiline vereanalüüs.

Neuroloogilist seisundit uuritakse puudulikkuse häirete väljaselgitamise raames.

Ravimeetodid

See viiakse läbi kardioloogi järelevalve all. Pikas perspektiivis on ravimiteraapia ebaefektiivne, kuid patsiendi seisundi stabiilsuse tagamiseks kasutatakse seda algstaadiumis.

Välja on kirjutatud järgmised ravimid:

  • Erinevat tüüpi antihüpertensiivsed ravimid. Alates AKE inhibiitoritest kuni kaltsiumi antagonistide ja tsentraalselt toimivate aineteni. Sõltub põhidiagnoosist ja vererõhu standardist kõrvalekaldumise astmest.
  • Antiarütmiline. Amiodaroon. Muu joomine on rangelt keelatud. Sündroomi võimalik provokatsioon.
  • Kardioprotektorid. Taastage normaalne ainevahetus südamestruktuuride kudedes. Mildronaat.
  • Ajuveresoonte ravimid. Piisava verevoolu tagamiseks ajus. Piratsetaam või Actovegin peamiseks.

Sarnast skeemi järgitakse seni, kuni tervislik seisund on normaliseerunud, stabiilselt adekvaatsed näitajad südame löögisageduse, vererõhu, neuroloogiliste sümptomite leevendamise kohta.

Järgmisena määratakse operatsioon. Peamine viis sündroomi kõrvaldamiseks on südamestimulaatori implanteerimine. Morgagni-Adams-Stokesi krambid lakkavad arenemast, kuna juhtivus on kunstlikult normaliseeritud. Erandeid on väga harva (mitte rohkem kui 5% olukordadest).

Prognoos

Sõltub esmaabi kvaliteedist, kvalifitseeritud kava erakorraliste meetmete alustamise hetkest.

Arvestada tuleb paljude teguritega: vanus, üldine tervislik seisund, sugu, haiguse ajalugu, radikaalse ravi ja südamestimulaatori implanteerimise võimalused, halvad harjumused, perekonna ajalugu ja muud punktid..

Operatsioon on seotud maksimaalse ellujäämisega. Peaaegu 95%. Vaid 5% -l patsientidest on halvem prognoos ja isegi siis mitte absoluutarvudes. See vajab lihtsalt täiendavat parandamist. Insult, südameatakk, muud komplikatsioonid halvendavad tulemust oluliselt.

Sellised küsimused tuleks saata teie juhtivale arstile. Autsaiderid ei tunne patsienti piisavalt, seega ei ütle nad tõenäoliselt midagi kohe. Samuti on võimatu kõiki nüansse iseseisvalt arvesse võtta..

Lõpuks

MES-i sündroom või rünnak on tingitud südamestruktuuride juhtivuse märkimisväärsest langusest siinusõlmest vatsakestesse. Tekib ebanormaalne elektriline aktiivsus ja müokardi kaootiline kontraktiilsus. Tulemuseks on teadvuse kaotus. Vajad kiiret abi, surm on tõenäoline.

Ainus ravimeetod on südamestimulaatori implantatsioon. Nagu näitab praktika, toimub peaaegu 100% ühe episoodiga patsientidest teine ​​3 kuu jooksul jne. Kordamisega süveneb prognoos.

MASS-sündroom - MASS-sündroom

MASS sündroom
See seisund on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.
ErialaTervislik seisund

MASS-sündroom on meditsiiniline sidekoe haigus, mis sarnaneb Marfani sündroomiga. MASS tähistab: M itraalklapi prolaps, A orti juure läbimõõt normaalse keha suuruse ülemisel piiril, S naha joonised ja Marfani sündroomiga sarnased eakad. Selle põhjustab fibrilliin-1 kodeeriv FBN1 geeni mutatsioon. Fibrilliinid-1 on rakuväline maatriksvalk, mida leidub mikrofibrillides; fibrilliin-1 valgu defektid põhjustavad mikrofibrillide talitlushäireid, mille tulemuseks on sidemete, veresoonte ja naha vale venitamine.

AMIS-sündroomi ravivõimalused määratakse suuresti individuaalselt ja sümptomite üldine leevendamine erinevalt tegelikust häirest; Lisaks järgivad kahe häirega sarnasusi MASS-iga inimesed samu raviplaane nagu Marfani sündroomiga inimesed.

Muud võimalikud sümptomid on mitraalklapi prolaps, suur aordijuure läbimõõt ja lühinägelikkus. MASS-sündroomi leitud luustiku tunnused hõlmavad selgroo kõverust (skolioos), rindkere seina deformatsiooni ja liigese hüpermobiilsust.

MASS-sündroom ja Marfani sündroom paiknevad sidekoe häirete peal. Mõlemad neist võivad olla põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kodeerib valku, mida nimetatakse fibrilliiniks. Nendel tingimustel on palju samu märke ja sümptomeid, sealhulgas pikad jäsemed ja varbad, rindkere seina kõrvalekalded (sissepoole painutatud rinnakorv või punnis roideluud), lamedad jalad, skolioos, mitraalklapi prolaps, lahtised või ülipikendatavad liigesed, kõrged suu kaarekatus ja aordijuure mõõdukas laienemine. Erinevalt Marfani sündroomist puudub aneurüsm.

MASS-sündroomiga isikutel ei esine aordi progresseeruvat progresseerumist ega läätse nihestust, samas kui Marfani sündroomiga inimestel. Naha osalus MASS-sündroomis piirdub tavaliselt venitusarmidega (striae distensae). Lisaks on MASSi skeleti sümptomid tavaliselt kerged..

Lisateavet Diabeet