Trombofiilia - mis see on, haiguse tunnused, selle tüübid, diagnoos ja ravi

Kõigi verehaiguste seas on trombofiilia eriline koht. See patoloogia põhjustab trombide suurenenud moodustumise tõttu vereringesüsteemi töös arvukalt häireid. Kõige tavalisem ja raskemini ravitav vorm on geneetiline trombofiilia. Haiguse peamine põhjus on vere hüübimise eest vastutavate geenide defekt (see võib olla Leideni mutatsioon, düsfibrinogeneemia jne)..

Arstid märgivad, et trombofiilia on haigus, mida diagnoositakse alles pärast komplikatsioonide ilmnemist. See võib olla nii krooniline veenitromboos kui ka erinevate elundite infarktid. Naistel põhjustab geneetiline trombofiilia sekundaarset viljatust ja meestel on see insuldi sagedane põhjus. Rohkem kui 20% selle patoloogiaga patsientidest ei saa tõhusat ravi, kuna verehüüvete tegelik põhjus on endiselt ebaselge..

Statistika kohaselt avaldub geneetiline trombofiilia 40% täiskasvanud elanikkonnast ja ainult 3% juhtudest avastatakse see lastel.

Haiguse tunnused

Peamine tunnus, mis eristab trombofiiliat vereringe- ja vereloome süsteemi muudest haigustest, on see, et see patoloogia viitab "seisundi", mitte "haiguse" mõistele. Põhimõtteliselt mõistetakse seda terminit eelsoodumusena verehüüvete tekkele, mille põhjuseks on trombofiilia riskiga seotud geneetilised polümorfismid. Sellise kõrvalekaldega patsiendil on vere hüübimis- ja antikoagulantfaktorite tasakaalustamatus, mille korral trombide moodustumine anumates toimub spontaanselt ilma mõjuva põhjuseta ja keha ei saa neid ise lahustada.

Enamasti on sellise kõrvalekalde juhtumid geneetilist laadi, see tähendab, et nad on kaasasündinud. Trombofiiliat avastatakse lastel aga äärmiselt harva, kuna kuni teatud vanuseni ei mõjuta vere hüübimisfaktoreid liiga aktiivselt tööle kutsuvad tegurid keha. Nendel patsientidel on suurenenud trombofiilia geneetiline risk..

Mõned patsiendid, kes seisavad silmitsi liigse "paksu" verega, on geneetiliselt terved. Nende seisund on tingitud sekundaarsetest teguritest: kroonilised haigused, ravimid, hormonaalsed muutused, rasedus.

Kuna hormonaalne taust ja selle muutused mõjutavad vere hüübimist, leitakse sekundaarse trombofiilia tunnuseid sagedamini naistel.

Esinemise põhjused

Kliinilises praktikas on kõige levinum pärilik trombofiilia. Selle esinemisel mängivad geenid rolli, mis vastutab vere hüübimise protsessi ja verehüüvete õigeaegse lahustumise eest. Põhjused, mille tõttu geenimutatsioon tekib, ei ole täielikult mõistetav. Spetsialistide eelduste kohaselt võivad need olla:

  • ebasoodne globaalne ökoloogia;
  • toitumise muutmine inimeste põlvkondades;
  • vanemate kehale laine mõju mahu suurendamine ja loote arendamine.

Sekundaarsed põhjused, mille korral isikul on eelsoodumus trombofiilia tekkeks, võivad olla kroonilised haigused:

  • trombotsütoos;
  • etitreemia;
  • ateroskleroos;
  • kodade virvendus;
  • arteriaalne hüpertensioon;
  • autoimmuunhaigused, nagu süsteemne erütematoosluupus;
  • veenilaiendid;
  • pahaloomulised kasvajad.

Patoloogia arengut saab stimuleerida varasemate kirurgiliste sekkumiste, rasvumise, raseduse või hormonaalsete ravimite (peamiselt rasestumisvastaste) võtmisega..

Eksperdid ütlevad, et sekundaarne trombofiilia, mis pole põhjustatud geneetikast, esineb sageli eakatel patsientidel, kes kuritarvitavad suitsetamist pikka aega..

Klassifikatsioon

Patoloogia ametlik klassifikatsioon jagab selle mitmeks vormiks ja rühmaks, sõltuvalt selle esinemise põhjustest. Isegi hoolimata sellest süstematiseerimise "ühekülgsusest", on tuvastatud enam kui tosin haiguse rühma ja vormi. Näiteks verehüübimishäirete tekke eest vastutavate geenide polümorfismi põhjal on tuvastatud vähemalt 5 haigusvormi.

Trombofiilia vormid ja rühmad

Kõik trombofiilia vormid võib tinglikult jagada 4 rühma vastavalt hemostaasi häirete allikale:

  1. Vaskulaarne. Vere hüübimisprobleemide peamine allikas on veresoonte puudulikkus, enamasti veenid ja kapillaarid. Nende hulka kuuluvad banaalsed vigastused, mis kutsuvad esile kohalikku hüperkoagulatsiooni, ja süsteemsed haigused - ateroskleroos, suhkurtõbi, endarteriit, vaskuliit jt. See ei ole geneetiline trombofiilia, mis on siiski seotud pärilikkusega, sest eelsoodumus vaskulaarsetesse haigustesse on genotüübile sageli omane.
  2. Hematogeenne trombofiilia. See on vere hüübimissüsteemi geneetiliselt määratud häire. See on kõige ulatuslikum haiguste rühm, mille põhjuseks on trombofiiliageenide polümorfism ja üksikud geneetilised mutatsioonid. Sellel geneetilisel trombofiilial võib olla palju variatsioone: alates vere koostise ja selle komponentide geomeetrilise kuju eest vastutavate geenide mutatsioonidest kuni plasma viskoossuse reguleerimise häirimiseni ja orgaaniliste antikoagulantide ebapiisava sünteesini.
  3. Hüpodünaamiline või kardiogeneetiline trombofiilia. See seisund ilmneb anumate kontraktiilsete funktsioonide häirete taustal, provotseerides ülekoormust ja verehüüvete moodustumist. Arstid viitavad seda tüüpi geneetiliselt määratud trombofiiliale, see tähendab prioriteetsele pärimisele.
  4. Jatrogeenne. Absoluutselt mitte geneetiline trombofiilia, mille ilmnemine on tingitud teatud ravimite, enamasti suukaudsete rasestumisvastaste vahendite tarbimisest.
Geneetiliste mutatsioonide tõttu tekkinud kaasasündinud trombofiilial on omakorda mitu vormi, sõltuvalt sellest, millised protsessid kehas muutuvad:
  • vere reoloogilised omadused - sirprakuline aneemia, trombotsüteemia, müeloom, endoteeli patoloogia;
  • hemostaasiprotsess - trombotsüütide agregatsiooni ja stimulatsiooni plasma inhibiitorite destabiliseerimine, von Willebrandi faktori hüpersüntees, valkude C, S ja antitrombiin III defitsiit;
  • immunogumoraalne - antikardiolipiini ja luupuse antikoagulandi antikehade suurenenud süntees.

Iga vormi puhul tuvastavad eksperdid haiguse täiendavad alamliigid, mis erinevad sõltuvalt sellest, millised geenid on mutatsioonid läbi teinud..

Mõnel juhul on patsientidel kombineeritud geneetilised kõrvalekalded, mis suurendavad eluohtlike tagajärgede riski.

Markerid

Ainus viis patsiendi trombofiilse seisundi usaldusväärseks tuvastamiseks on spetsiifiliste geneetiliste markerite määramine. Selleks viiakse läbi geneetiline analüüs: RFLP (restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfism), PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või kompleksne geneetiline analüüs.

Kompleksses laboriuuringus püüavad spetsialistid kindlaks teha järgmiste trombofiilia geneetiliste markerite olemasolu:

  • antikoagulatsiooni eest vastutavate valkude C ja S mutatsioonid;
  • protrombiin II ja antitrombiin III sünteesi eest vastutavate geenide defektid;
  • defekt geenides, mis vastutavad MTHF reduktaasi sünteesi eest;
  • V-faktori vere hüübimise sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioon (Leideni mutatsioon);
  • fibrinogeeni anomaalia;
  • trombotsüütide retseptori glükoproteiini IIIa ebanormaalne geen.

Spetsiifiliste geneetiliste markerite tuvastamine, mis viitavad kaasasündinud kalduvusele tromboosile, aitab arstidel valida isikupärastatud raviskeeme. Enne trombofiilia markerite tuvastamist peavad spetsialistid kõrvaldama patoloogilise seisundi tagajärjed..

Patoloogia sümptomid

Kliiniliste ilmingute osas on geneetiline trombofiilia äärmiselt mittespetsiifiline, kuna see avaldub mitmesuguste sümptomitena sõltuvalt trombide lokaliseerimisest. Ainult neile keskendudes ei suuda arstid patsiendi patoloogilist seisundit üheselt kindlaks teha.

Esimesed trombofiilia kliinilised ilmingud, isegi geneetilise eelsoodumusega, ilmnevad 50-70% patsientidest noores või küpses eas. Haigust võib kahtlustada, kui tekib tromboos, pehmete kudede ja siseorganite isheemia, kopsuemboolia. Need trombofiilia tunnused ilmnevad noorelt, mis näitab probleemi geneetilist olemust..

Üldiselt on trombofiilia sümptomid väga erinevad ja sõltuvad vereringes moodustunud trombide lokaliseerimisest:

  • kopsuveresoonte kahjustustega kurdavad patsiendid vaevalist ja valulikku hingamist, õhupuudust koormuse ajal, rindkere paisumist;
  • arteriaalse tromboosiga avaldub geneetiline trombofiilia insuldide, südameatakkide, südamepuudulikkuse kujul noorena;
  • venoosse tromboosi, isheemia, pehmete kudede nekroosi korral täheldatakse hemorraagilise purpuri tunnuseid ja sümptomeid;
  • kõhuveenide tromboosiga on patsient mures ägeda kõhuvalu pärast, ilmnevad isheemia ja soole nekroosi tunnused, võib tekkida peritoniit;
  • maksasoonte kahjustusega ilmnevad elundi tsirroosiga sarnased sümptomid, patsiendid kannatavad alistamatu oksendamise ja turse all.

Geneetiline trombofiilia avaldub naistel raseduse ajal kõige täpsemalt. Patsientidel on loote areng või selle külmumine hilinenud, surm 3. trimestril või enneaegne surnult sünd, preeklampsia seisund. Mõnel juhul avalduvad patoloogilise seisundi tagajärjed sünnituse ajal või ühe päeva jooksul pärast neid. Sellisel juhul tekib kopsuarteri trombemboolia, mis kolmandikul juhtudel on surmav..

Diagnostilised meetodid

Trombofiilia terviklik diagnoosimine hõlmab mitmeid laborikatseid:

  • biokeemiline ja üldine vereanalüüs;
  • geneetilised analüüsid (PCR ja kompleksne geneetiline analüüs);
  • radioisotoopide uuring.

Haiguse ägenemise korral kasutatakse trombofiilia uurimiseks keerukaid instrumentaalseid meetodeid, mille eesmärk on tuvastada veresooned trombides:

  • Vaskulaarne ultraheli;
  • dopplerograafia;
  • kontrastlahuse arteriograafia;
  • radiograafilised uuringud.

Saadud andmemassiivi põhjal valivad arstid ravirežiimi.

Ravi

Trombofiilia ravirežiim sõltub täielikult haiguse põhjustest ja sellest, millist kahju see kehas on põhjustanud. Samad tegurid määravad, milline arst patsienti ravib. Näiteks alajäsemete veenide kahjustuste korral koostavad fleboloog ja kirurg raviskeemi, naistearst fleboloogi meeskonnas ja kirurg lahendab lapse kandmisega seotud probleeme ning kui maks ja sooled on seotud patoloogilise protsessiga, tegelevad patsiendiga gastroenteroloogid, proktoloogid ja kirurgid..

Mis tahes haiguse päritolu puhul keskenduvad arstid verehüüvete ennetamisele, olemasolevate verehüüvete kõrvaldamisele ja tromboosi tagajärgede kõrvaldamisele. Enamikul juhtudel on seisundit võimalik ravimite abil stabiliseerida:

  • tromboosi ennetamiseks on ette nähtud antikoagulandid ja trombotsüütidevastased ained - aspiriin, dipüramidool ja nende analoogid;
  • trombide moodustumisel insuldi, südameataki ja kopsuarteri tromboosi taustal kasutatakse trombolüütikume - Tenekleplaza, Retaplaza ja nende analooge;
  • komplitseeritud tromboosi korral kasutatakse fibrinolüütikuid - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofiilia tagajärgede ravi viiakse lõpule ainult peamiste haiguste kõrvaldamisega, mis põhjustasid veresoonte trombide moodustumist.

Ärahoidmine

Isegi kui teil on geneetiline eelsoodumus verehüüvete tekkeks, saate vähendada haiguse negatiivsete tagajärgede riski. Selleks piisab provotseerivate tegurite eemaldamisest elust:

  • halvad harjumused - suitsetamine ja alkoholi tarvitamine;
  • rasvade, soola ja kergete süsivesikute rikas kiirtoit;
  • passiivne elustiil.

Vere koostise stabiliseerimiseks ja selle viskoossuse vähendamiseks soovitatakse patsientidel trombofiilia dieeti. Väga kasulik on lisada igapäevamenüüsse looduslik jõhvika- või viinamarjamahl - need sisaldavad aineid, mis takistavad verehüübeid. Dieedi aluseks peaksid olema köögiviljad ja puuviljad, dieediliha ja mereannid. Tänu trombofiilia tasakaalustatud toitumisele suudab patsient säilitada normaalse kehakaalu näitajad, vähendada veenisüsteemi koormust ja vältida rasvumist - tavaline tromboosi provotseerija.

Samuti peaks trombofiilia ennetamine hõlmama mõõdukat ja regulaarset füüsilist tegevust:

  • pikad jalutuskäigud värskes õhus;
  • lihtne sörkimine;
  • jalgrattaga sõitmine;
  • ujumine;
  • nordic walking jne..

Trombide tekke riski õigeaegseks avastamiseks on vaja igal aastal läbida põhjalik uuring. Rasedust planeerivatel naistel tuleb vere hüübimisfaktoreid kontrollida hiljemalt esimesel trimestril ning võimaluse korral enne tiinestumist läbida trombofiilia markerite geneetilised testid.

Pärilik ja omandatud trombofiilia: sümptomid ja põhjused, diagnoosimine ja ravi

Trombofiilia on vereringesüsteemi krooniline, aeglaselt progresseeruv haigus, mille korral normaalne hüübimine on häiritud ja moodustuvad vedelate sidekoe hüübed, tegelikult verehüübed..

Veelgi enam, häire, nende tüüpiline mitmekordne areng vereringesüsteemi erinevates piirkondades.

Sümptomid on varases staadiumis äärmiselt halvad. See on tõeline probleem, kuna sellises olukorras on võimatu õigeaegselt arsti poole pöörduda. Abi venib, haigus progresseerub.

Kliiniline pilt ilmneb siis, kui saate aidata ainult radikaalselt ja isegi siis mitte alati.

Diagnostika tervikuna probleeme ei tekita, kuid hilise arstivisiidi korral ei jää selleks lihtsalt aega. Seisund on vaja varem parandada.

Kuidas? Kasutatakse ravimeid. Kriitilistes olukordades on vajalik operatsioon ja trombi mehaaniline eemaldamine.

Trombofiilia on tavaline haigus: seda esineb 3-5% kogu elanikkonnast ja umbes 40% juhtudest räägime noortest patsientidest. Sellel on põhjused (vt allpool).

Arengumehhanism

Patoloogilise protsessi moodustumise keskmes võib leida kaks tegurit. Reeglina ei kohtu nad alati koos. Pigem vastupidi.

Kuid samal patsiendil paralleelselt eksisteerides on patoloogilise protsessi kulg märkimisväärselt süvenenud, lähendades seda mitte kroonilisele, vaid ägedale või kiiresti progresseeruvale.

Täpsemalt:

Pärilik eelsoodumus

Mõjutab teatud valkude ja nn hüübimisfaktorite ebapiisav süntees. See probleem ilmneb peamiselt meestel eelsoodumuse geneetilise edasikandumise iseärasuste või haiguse enda tõttu.

Häire on kaasasündinud ja võib mõnda aega latentseks jääda. Manifestatsioon langeb noorukieale või noorusele, 20-30 aastani. Hilise debüüdi juhtumid pole praktiliselt teada.

Trombofiilia geneetilised vormid on väga ohtlikud ja neid on väga raske parandada, kuna algpõhjust ei saa muuta. Ta on alati patsiendiga.

Määratakse alaline ravi, suurema osa oma elust võtab inimene narkootikume ja spetsialistid jälgivad teda.

Lähiminevikus kannatanud haiguse tagajärg

Me räägime sellistest seisunditest nagu vaskuliit ja muud vereringesüsteemi põletikulised-degeneratiivsed ja muud häired..

Erinevalt esimesest mehhanismist on see mehhanism parandamiseks palju parem ning hematoloogi õigeaegse suunamise korral on täielik ravi võimalik. Kuid ohu ja riskide aste jäävad samaks. Taastumine on vajalik, haigus ei lähe iseenesest kuhugi.

Edasi areneb protsess vastavalt omaenda patogeneesi loogikale. Vere omadusi rikutakse. See muutub paksuks, läbib halvasti anumaid.

Arteriaalne ja venoosne rõhk suureneb, moodustuvad erineva suurusega ja lokaliseeritud verehüübed. Võimalik, et jäsemete nekroos areneb kiiresti.

Ja trombide transportimisel on ka kopsuemboolia (PE), muud kriitilised seisundid. Kõik see teeb selgeks, kui ohtlik haigus on..

Klassifikatsioon

Tippimist saab teha vastavalt põhigrupile. Esimene kriteerium on etioloogia. See tähendab selle päritolu.

  • Vaskulaarne vorm. See areneb süsteemse vaskuliidi, põletikuliste protsesside, nakkusliku ja autoimmuunse (palju sagedamini) päritolu flebiidi tagajärjel. See hõlmab ka ateroskleroosi, hoolimata selle etioloogiast. Seda tüüpi leidub üsna sageli. Umbes 20% juhtudest.
  • Hematogeenne trombofiilia. Kõige tavalisem: leitud 60% -l kliinilistest olukordadest. Kuid see kannab patsiendile suurimat ohtu. Areneb geneetilise häire, päriliku eelsoodumuse tagajärjel.

Sellega kaasneb verehüüvete kiire moodustumine keha erinevates piirkondades. See seisund on täis südameatakke, insuldi ja muid häireid ning kriitilisi muutusi.

  • Hüpodünaamiline vorm. Samuti on enamikul juhtudel pärilik päritolu. Kuigi mitte alati. Siin on seotud teistsugune mehhanism..

Patogenees põhineb arterite ja veenide seinte normaalse kontraktiilsuse, vere staasi ja selle tagajärjel trombide moodustumisel. Liitumisel muutub vedelate kudede reoloogiliste omaduste rikkumine riskantsemaks, haigus areneb palju kiiremini.

Kui räägime üksikasjalikumalt verekvaliteedi rikkumisest, võime anda üksikasjaliku klassifikatsiooni protsessi etioloogia järgi.

  • Kujuliste rakkude liiaga seotud muutus. Esiteks trombotsüüdid, kuid valikud on võimalikud.
  • Kõrvalekalle erütrotsüütide normaalsest vormist. Sirprakkude aneemiat peetakse klassikaliseks juhtumiks. See on suhteliselt haruldane.
  • Plasma voolavuse muutus. Vedel fraktsioon muutub paksemaks. Selle põhjustab rühm haigusi. Selle seisundi tagajärjel on mitu sündroomi..

Samuti saate trombofiilia jagada algeliseks, mille põhjuseks on geneetiline tegur, ja sekundaarseks, mis areneb teiste haiguste tagajärjel..

Arstid kasutavad kõiki klassifikatsioone seisundi täpseks kirjeldamiseks, ravi väljavaadete hindamiseks ja ravi taktika väljatöötamiseks.

Sümptomid

Kliiniline pilt on heterogeenne. Selle põhjuseks on trombide erineva lokaliseerimise võimalus..

Eriti sageli asuvad hüübed alajäsemetes (süvaveenides), kopsuarteris, südame anumates, ajus. Veidi harvem kätes ja võrkkestas.

Jalade kiindumus

Sellega kaasneb rühm mittespetsiifilisi ilminguid:

  • Valulikud aistingud. Reeglina ühelt poolt. Sümmeetriline osalemine patoloogilises protsessis on praktiliselt välistatud. Ebamugavustunne suureneb kõndimisel, muutub suure verehüübiga talumatuks.
  • Lonkamine. Tugeva valu tõttu.
  • Võimetus normaalselt liikuda. Põhifunktsiooni tegelik rikkumine.
  • Tuimus. Alajäseme sõna otseses mõttes "võetakse ära". Nagu pärast pikka istumist ühes asendis. Selle seisundi põhjuseks on trofismi rikkumine kohalikul tasandil, närvide kudede toitainete ja hapniku ebapiisav pakkumine. Sümptom on soovituslik.
  • Punetus ja seejärel naha tooni muutumine lillaks, tumedaks. Alumiste jäsemete tromboosi tüüpiline ilming. Nekroos (gangreen) algab ilma meditsiinilise abita.
  • Jooksva värina tunne. Sügelemine.

Kliinik on tüüpiline, kuid see ei arene kohe, vaid mõne päeva või isegi nädala jooksul.

Kopsuarteri tromboos

Kui kopsuarter on kahjustatud, on selliseid hetki:

  • Paisumine rinnus.
  • Raskustunne südamepiirkonnas. Võimalik, et patoloogilist protsessi ekslikult peetakse südameatakkiks, stenokardiahooguks.
  • Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi sümptomatoloogia abil, kui aega on, määratakse ECHO-KG, võib-olla ka mitu muud põhitehnikat.
  • Düspnoe. Isegi täieliku hingetõmbega õhupuuduse tunne. Rindkere liikumiste sagedus suureneb, mis on tingitud võimetusest kudedele hapnikku pakkuda.
  • Tahhükardia. Südamelöökide arvu suurenemine. Kuni märkimisväärse kiiruseni 120–150 lööki minutis. Kaasas kogu sama protsess. Seega püüab keha kompenseerida toitumise puudumist ja rakulist hingamist..
  • Hemoptüüs. Suureneva stagnatsiooni tagajärjel.

Vaja broneerida. Kui tromb blokeerib enam kui kolmandiku anuma valendikust peaaegu mõneks minutiks või isegi kiiremini, tekib surmav tulemus. Sageli pole patsiendil aega isegi aru saada, mis temaga juhtus.

Samuti ei saa te väiksema rikkumise korral lõõgastuda, sest südamepuudulikkuse nähtused suurenevad kiiresti.

Surma ei saa ilma teraapiata vältida. Kuigi pikemas perspektiivis. Neid on mitu nädalat, maksimaalselt paar kuud.

Aju blokeerimine

Kui aju on protsessi kaasatud, ilmnevad tüüpilised entsefalopaatia tunnused. Tingimusel, et anuma läbimõõdu sulgemine ei ületa kolmandikku. Vastasel juhul tekib insult (ajuinfarkt). Insuldieelseid sümptomeid kirjeldatakse siin.

Ajuarterite krooniliste kahjustuste kliinilised tunnused on järgmised:

  • Valusündroom. Sensatsioonid on lokaliseeritud kuklaluus, võra ja otsmikul. Pika raske käigu korral on ebamugavusi raske ravimitega leevendada. Kui üldse peatatakse.
  • Pearinglus. Kosmoses orientatsiooni rikkumine. Koordineerimisprobleemid.
  • Iiveldus, oksendamine. Refleks. Seetõttu ei too mao sisust vabanemine kergendust.
  • Teadvushäired. Segadus. Sünkoop ja minestamine on võimalikud. See on halb prognostiline märk. Insuldi ei saa vältida ilma ravita.
  • Erineva iseloomuga ja raskusastmega neuroloogilised defitsiidid.
  • Meelehäired, ka kognitiivsete funktsioonide järsk langus.

Tserebrovaskulaarse õnnetuse sümptomite üksikasjalik kirjeldus loe siit.

Koronaararteri tromboos

Lõpuks annab südamehaigus stenokardia märke:

  • Tugev tugev valu rindkere piirkonnas. Põleb, lõhkeb. Selline ebamugavustunne viitab südamelihase isheemiale. Kuidas eristada südamevalu teisest, loe sellest artiklist.
  • Tahhükardia. Lihasorgani kontraktsioonide arvu suurenemine.
  • Suurenenud hingamissagedus. Raku ainevahetuse normaliseerimiseks. Kuid mehhanism ei taga otsest hüvitist.
  • Teadvushäired. Mitte alati.
  • Nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos. Suu ümber sinine värvimuutus.

Ülemiste jäsemete osalemise kliinilised tunnused erinevad vähe jalgade haaratusest.

Sümptomeid hinnatakse kohapeal. Trombofiiliast on peaaegu võimatu rääkida, hoolimata hüübimise selgetest tunnustest või mitmest korraga. Vajalik diagnostika.

Trombofiilia raseduse ajal

Raseduse ajal on teatud valkude ja hüübimisfaktorite tootmise intensiivsuse vähenemine võimalik. Või vastupidi, üleliigne.

Reeglina olid selliste probleemidega tulevastel emadel vereringesüsteemi haigused juba enne rasestumist. Mida nad ise ei osanud teada.

Tavapäraselt on kõik sünnitanud naised kõrge riskiga. Seetõttu on mõistlik aeg-ajalt (üks kord 2-3 kuu jooksul) näidata hematoloogile ennetava meetmena.

Eriti kalduvus veresoonte probleemidele: kui esineb vererõhu tõus, jäsemete arusaamatu turse, eriti ühelt poolt, tundmatu päritoluga valu, probleemid kõndimisega ja muud kliinilised tunnused.

Põhjused

Arengutegurid, kui me räägime otseselt põhipunktidest, on valgu C või V hüübimisfaktori sünteesi rikkumine.

Mõlemad olukorrad on tavaliselt pärilikud. Kui rääkida esimesena nimetatud süüdlasest, siis on see tavalisem. Põhjustab vereringesüsteemi tõsiseid häireid.

Teine põhjus on laiemalt levinud. Tavaliselt Leideni sündroomi osana, ühe geeni mutatsioon, mis põhjustab V hüübimisfaktori normaalse tootmise.

Sellised patsiendid on lihtsalt altid trombofiilia tekkele või verehüüvete erijuhtudele..

Taastusmeetmed on sellises olukorras puhtalt sümptomaatilised. Radikaalselt aidata pole võimalik, kuna tegur on põhiline.

See pole ainus rikkumise tüüp. Trombofiiliageenide polümorfism on laiem, võimalikud kõrvalekalded teistes struktuurides. Haigusest pole veel hästi aru saadud.

Sekundaarsetel põhjustel võivad algust esile kutsuda järgmised punktid:

  • Rasvumine. Suurenenud kehakaal.
  • Rasedus. Nagu juba öeldud.
  • Autoimmuunhaigused.
  • Vaskuliit, ateroskleroos.
  • Pahaloomulised kasvajad mis tahes kohas.
  • Hüpertensioon ja teised.

Esmane geneetiline või pärilik trombofiilia on põhjustatud sisemistest põhjustest, sekundaarne aga välistest põhjustest, seetõttu on seda lihtsam kõrvaldada.

Diagnostika

Patsiente uurivad hematoloogid. Ülesanne on üsna keeruline, kuna arengutegureid on palju.

Ligikaudne taktika on järgmine:

  • Patsiendi suuline ülekuulamine. Millised tervisekaebused on olemas. See on väärtuslik teave trombi võimaliku lokaliseerimise tuvastamiseks, kui see on olemas. Spetsialisti ülesandeks on sümptomite süstematiseerimine.
  • Anamneesi võtmine. Oluline punkt. Teabe saamisel on arstil võimalus uurida patoloogilise protsessi päritolu. Mis on diagnostika raamistikus kõige väärtuslikum.
  • Üldine vereanalüüs. Reeglina suureneb mõnedes tingimustes trombotsüütide ja muude kujuga rakkude kontsentratsioon..
  • Vere trombofiilia markerite, eriti spetsiifilise valgu C ja hüübimisfaktori V analüüs. Kui vähemalt ühte neist muudetakse, toimub tõenäoliselt pärilik patoloogiline protsess.
  • Vaskulaarne ultraheli. Doppleri ultraheliuuring. Hinnata kahjustuse astet ja trombi täpset asukohta.
  • Röntgen, angiograafia.
  • Laevade MRI väljakirjutamine on võimalik. See on äärmuslik meede.

Diagnoosimine on üsna keeruline, kuid kui arst teab, kuhu minna, ei teki häire varajase avastamisega probleeme..

Ravi

Teraapia viiakse läbi nii vara kui võimalik. See võimaldab teil prognoosi parandada ja ohtlikke tüsistusi ära hoida..

Mõju jaoks pole palju võimalusi. Patsiendile määratakse pikaajaliselt kahe ravimirühma ravimid:

  • Trombotsüütidevastased ained. Kasutatakse püsiva meetmena. Nende ravimite eesmärk on vere vedeldamine. Määratakse atsetüülsalitsüülhappe tänapäevased analoogid, mis sobivad pikaajaliseks kasutamiseks. Klopidogreel, Tiklopidiin ja teised. Arstide äranägemisel.
  • Trombolüütikumid. Lühike kursus vastavalt vajadusele. Lahustage trombi siduv element - valk-fibriin, hävitades seeläbi moodustumise.

Nimede hulgas: Urokinaas, Streptokinaas või muud moodsamad nimed. Tavaliselt haiglas, sest võimalik on kontrollimatu verejooks.

Mõju puudumisel tehakse trombi paigal püsimisel operatsioon selle mehaaniliseks eemaldamiseks. See on endoskoobi abil minimaalselt invasiivne protseduur.

Patsientidele viiakse süstemaatiliselt läbi plasmaferees. Vedela verefraktsiooni puhastamine. Eriti haiguse pärilike vormidega. Asjakohane menetlus kriitilistel juhtudel.

Prognoos

Väljavaated on ebamäärased, süstemaatilise raviga saab hüvitist saavutada peaaegu 65–80% olukordadest.

Muudel hetkedel on edu saavutamiseks vajalik korduv terapeutilise taktika muutmine..

Selliste komplikatsioonide nagu nekroos ja teised moodustumisega ei ületa soodsa tulemuse tõenäosus 30-35% või isegi vähem. Oleneb konkreetsest seisundist.

Võimalikud tagajärjed

  • Südameatakk. Pärgarterite blokeerimise tagajärjel.
  • Isheemiline insult (samadel põhjustel) või hemorraagiline koos vere väljavooluga ajuruumi.
  • Kopsuemboolia.
  • Alam- või ülemiste jäsemete nekroos. Gangreen.
  • Selle tagajärjel - raske puue või kiire surm.

Tüsistuste ennetamine on õigeaegse ravi ülesanne.

Trombofiilia on päriliku (primaarse) või sekundaarse etioloogia keeruline haigus. Sellega kaasnevad varases staadiumis kaudsed sümptomid, seetõttu tekitab see diagnoosimisel mõningaid raskusi.

Teraapia on ka keeruline, pikaajaline, võib-olla kogu elu. Kuid pädeva lähenemisviisiga on võimalik rikkumist kompenseerida.

Trombofiilia

Trombofiilia on pärilik või omandatud eelsoodumus trombide (trombide) tekkeks veresoonte valendikus. Trombofiilia ei ole haigus iseenesest, vaid seisund, mis koos riskifaktoritega suurendab verehüüvete tekke tõenäosust mitu korda.

Trombofiilia ilmingud on seotud trombide moodustumisega veenides ja / või arterites, mis häirivad siseorganite tööd ja kujutavad tõsist ohtu patsiendi tervisele ja elule. Kuid paljudel trombofiiliaga inimestel ei esine elu jooksul ühtegi selle seisundi negatiivset mõju..

Spetsiifilist trombofiilia ravi pole. Vajadus kasutada profülaktilist ravi, mille eesmärk on vältida verehüüvete moodustumist, otsustatakse iga patsiendi jaoks eraldi. Suure tromboosiriski korral võib ennetav ravi ära hoida mitmeid tõsiseid tüsistusi.

Trombofiilia prognoos sõltub selle tüübist, varasemate tromboosijuhtude olemasolust ja tõsidusest, kaasnevatest haigustest.

Primaarne trombofiilia, pärilik trombofiilia, kaasasündinud trombofiilia, sekundaarne trombofiilia, omandatud trombofiilia.

Hüperkoaguleeruvus, hüübivus, hüperkoaguleeritav seisund, pärilik trombofiilia, perekondlik trombofiilia, primaarne trombofiilia, omandatud trombofiilia, sekundaarne trombofiilia.

Trombofiilia on pärilik või omandatud eelsoodumus trombide (trombide) tekkeks veresoonte valendikus. Trombofiilia ei ole haigus iseenesest, vaid seisund, mis koos riskifaktoritega suurendab verehüüvete tekke tõenäosust mitu korda.

Trombofiilia ilmingud on seotud trombide moodustumisega veenides ja / või arterites, mis häirivad siseorganite tööd ja kujutavad tõsist ohtu patsiendi tervisele ja elule. Kuid paljudel trombofiiliaga inimestel ei esine elu jooksul ühtegi selle seisundi negatiivset mõju..

Spetsiifilist trombofiilia ravi pole. Vajadus kasutada profülaktilist ravi, mille eesmärk on vältida verehüüvete moodustumist, otsustatakse iga patsiendi jaoks eraldi. Suure tromboosiriski korral võib ennetav ravi ära hoida mitmeid tõsiseid tüsistusi.

Trombofiilia prognoos sõltub selle tüübist, varasemate tromboosijuhtude olemasolust ja tõsidusest, kaasnevatest haigustest.

Enamik patsiente ei tea, et neil on trombofiilia, kuni tromboos või muud verehüübimishäired tekivad. Kõige sagedamini ilmnevad verehüübe ilmnemisel järgmised sümptomid:

  • Jalgade ja jalgade turse, punetus, valulikkus, tuimus
  • Düspnoe
  • Hingamisraskused
  • Vere köhimine
  • Rindkerevalu sügaval hingamisel
  • Kardiopalmus
  • Korduvad raseduse katkemised ja muud kõrvalekalded raseduse ajal

Üldine teave haiguse kohta

Trombofiilia on seisund, kus verehüübed tekivad tavalisest kergemini. Selle põhjuseks on hüübimis- ja antikoagulantfaktorite suhte muutus. Vahepeal pole sellest vaja teada. ”

Vere hüübimise normaalne protsess on vajalik verejooksu vältimiseks ja see seisneb hüübide moodustamises, mis ummistavad kahjustatud anumat. Trombide moodustumise protsess toimub mitmete toimeainete - nn hüübimisfaktorite - koosmõjul. Samuti on vere hüübimise vältimiseks vajalikke antikoagulante. Trombofiilia korral on nende ainete tasakaal häiritud - kas suureneb hüübimisfaktorite arv või väheneb antikoagulantide kogus. See võib viia verehüüvete - trombide moodustumiseni veresoonte (veenide või arterite) valendikus, mis võib blokeerida anuma valendiku, häirides nii elundite ja kudede verevarustust..

Trombofiilia jaguneb:

1. Kaasasündinud (pärilik, esmane). Need on trombofiilia, mille põhjuseks on geenide kõrvalekalded, mis sisaldavad teavet vere hüübimises osalevate valkude kohta. Antitrombiin III, valkude C ja S, V faktori anomaalia (Leideni mutatsioon), protrombiin G anomaalia 202110A kõige tavalisemad puudused:

  • Antitrombiin III defitsiit. Selle haiguse korral on antitrombiin III süntees häiritud. See on üks levinumaid haigusi kõigi pärilike verehüübimishäirete seas. Tal on autosoomne domineeriv pärimistüüp. See tähendab, et defektse geeni kandumine vanematelt lastele toimub soost sõltumata ja kui defektset geeni on vähemalt üks kahest, tekib inimesel trombofiilia. Kuid geenil on osaline penetrantsus (manifestatsioon), see tähendab, et isegi kui inimesel on defektne geen, võib tromboosi tõenäosus olla erinev. Antitrombiin III on antikoagulantsüsteemi oluline komponent. See moodustab trombiiniga ühendeid, mis viib nende vastastikuse inaktiveerumiseni. Trombiin on valk, mis osaleb verehüüvete moodustumises, stimuleerib trombotsüüte ja vaskulaarseina rakke.
  • Valgu C ja S puudus. Valk C on valk, mis sünteesitakse maksas. Selle aktiveerib trombiin ja kui see suhtleb teise olulise verekomponendiga - valk S -, siis see piirab trombi moodustumise protsessi, hävitades V ja VIII hüübimisfaktorid ning peatades fibriini moodustumise. Seega reguleerivad valgud C ja S vere hüübimissüsteemi intensiivsust. Nende puudus põhjustab liigseid verehüübeid.
  • V-faktori anomaalia (Leideni mutatsioon). Selle haiguse korral ilmneb defekt geenis, mis kannab teavet vere hüübimise viienda faktori kohta. Selle tulemusel muutub faktor V valgu C hävitava toime suhtes resistentseks. V faktor on hüübimisfaktor ja osaleb trombiini moodustumises. Selle koguse suurenemisega suureneb verehüüvete tekke oht..
  • Protrombiini anomaalia. Selle haiguse korral suureneb trombiini prekursori protrombiini süntees. Selle tulemusel suureneb vere hüübimissüsteemi aktiivsus. Protrombiini sünteesi sellise rikkumise korral leitakse sageli mitte ainult veenitromboosi, vaid ka südame- ja ajuarterite trombe, mis võivad alla 50-aastastel inimestel põhjustada südameatakke ja insuldi..

2. Ostetud. Nende hulka kuuluvad teiste haiguste või ravimite põhjustatud trombofiilia:

  • Antifosfolipiidide sündroom, millega kaasneb liigne kogus valke (antikehi), mis hävitavad fosfolipiide - närvirakkude, trombotsüütide ja veresoonte seinte membraani olulisi komponente. Nende rakkude hävitamise tulemusena vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Vere hüübimine suureneb ja kalduvus verehüüvete tekkeks suureneb. Suukaudsete kontratseptiivide võtmisel moodustub pahaloomuliste kasvajate, süsteemse erütematoosluupuse, reumatoidartriidi ja muude haiguste korral suur hulk antikehi fosfolipiidide vastu..
  • Müeloproliferatiivsed haigused on haigused, mille korral luuüdi toodab liigseid vererakke. Näiteks polütsüteemia korral suureneb erütrotsüütide arv, trombotsüteemiaga - trombotsüüdid. Selle tagajärjel muutub vere viskoossus ja selle voolamine läbi anumate on häiritud. See võib põhjustada verehüüvete suurenemist..
  • Omandatud antitrombiin III defitsiit. See tekib siis, kui selle teguri süntees on häiritud või kui see on ülemäära hävitatud. Näiteks maksahaiguste, K-vitamiini vaeguse korral on antitrombiin III moodustumine häiritud, nefrootilise sündroomi korral kannatavad neerud ja valkude, sealhulgas antitrombiini kaotus uriinis.

Trombofiilia võib esineda haiguste korral, millega kaasnevad veresoonte kahjustused, eriti suhkurtõve korral, mille puhul, nagu teate, väheneb insuliini tase ja selle tagajärjel suureneb glükoosi kontsentratsioon veres. Vaskulaarse kahjustuse mehhanism suhkruhaiguse korral ei ole täielikult mõistetav, kuid on teada, et glükoosil on toksiline toime veresoonerakkudele. See toob kaasa hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu rikkumise ja liigse trombi moodustumise..

Kõige sagedamini avaldub trombofiilia järgmiselt.

  • Süvaveenitromboos mõjutab tavaliselt alajäsemeid ja vaagnaid. Verehüüv häirib vere väljavoolu, mis väljendub turses, valulikkuses, tuimuses.
  • Kopsuemboolia korral blokeerivad eraldunud verehüübed (embooliad) kopsuarteri valendiku, mis rikub kopse. Tekib õhupuudus, südame löögisagedus suureneb. Tõenäoline on kopsuosa infarkt (nekroos, nekroos), mis avaldub valu rinnus, vere köhimisel.
  • Verehüüvete tekkega arterites võib kaasneda insult (aju vereringe häired), müokardiinfarkt (verevarustuse ja südamelihasrakkude suremine), platsenta vereringe kahjustus raseduse ajal koos paljude raskete tüsistuste tekkimisega kuni loote surmani..

Kes on ohus?

  • Üle 60-aastased inimesed.
  • Sugulased, kellel on trombofiilia.
  • Rase.
  • Naised, kes võtavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
  • Onkoloogiliste, autoimmuunsete, metaboolsete haigustega patsiendid.
  • Hiljuti kannatasid tõsised infektsioonid, vigastused, operatsioonid.

Trombofiilia diagnoosimise aluseks on laboratoorsed uuringud. Need tuleks läbi viia mõni nädal pärast tromboosi episoodi ja väljaspool vere hüübimist mõjutavate ravimite võtmist.

  • Üldine vereanalüüs. Trombofiiliaga võib kaasneda polütsüteemia, see tähendab suurenenud punaste vereliblede arv, samuti trombotsütoos - suurenenud trombotsüütide arv. Samuti võib suurendada hematokriti (punaste vereliblede mahu ja vere üldmahu suhe). Need muutused võivad ilmneda polütsüteemia, trombotsüteemia korral.
  • D-dimeer on aine, mis tekib verehüübe lagunemisel. See on verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsuse näitaja. Trombofiilia korral võib see suureneda.
  • Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT) on test, mis jäljendab looduslikku hüübimisprotsessi ja hindab hüübimisfaktorite aktiivsust. Trombofiilia korral on APTT mõnikord vähenenud, mis näitab vere hüübimist. See juhtub maksahaiguste, autoimmuunhaiguste, antifosfolipiidide sündroomi, K-vitamiini puuduse korral (see osaleb vere hüübimissüsteemi valkude sünteesis).
  • Antitrombiin III. See on antikoagulant, see tähendab aine, mis aktiveerib antikoagulandi süsteemi. Trombofiilia korral võib antitrombiin III aktiivsus väheneda. See juhtub krooniliste maksahaiguste, K-vitamiini puuduse, DIC - levinud intravaskulaarne koagulatsioon (seisund pärast infektsioone, põletusi, vigastusi).
  • Trombiini aeg. Uuritakse trombi moodustumise aega vereplasmas. Trombofiilia korral väheneb see. Seda võib täheldada fosfolipiidivastase sündroomi korral.
  • Fibrinogeen. Vere hüübimissüsteemi üks peamisi elemente. Fibrinogeeni võib suurendada infektsioonide, traumade, suhkruhaiguse, ateroskleroosi korral (krooniline haigus koos veresoonte sisepinnal tekkivate naastudega, mis arenevad rasvade ainevahetuse rikkumise tagajärjel).
  • Protrombiini indeks. Kasutatakse vere hüübimiskiiruse hindamiseks. Selle tase võib suureneda protrombiini sünteesi kaasasündinud anomaalia tõttu suukaudsete kontratseptiivide võtmisel raseduse viimastel kuudel.
  • Luupuse antikoagulant. See on spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarse rakumembraani elemente. Selle olemasolu veres on tromboosi tõenäosuse suurenemise näitaja. Võib suureneda autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, reumatoidartriit, vaskuliit) korral.
  • Homotsüsteiin on aminohape, mis moodustub metioniinist, teisest aminohappest, mis siseneb kehasse koos loomsete saadustega: liha, kodujuust, munad. Homotsüsteiini suurenenud tase võib viidata vere hüübimise suurenemisele.
  • Antifosfolipiidsed antikehad on valgud, mis hävitavad rakumembraanide elemente. Nende liig näitab fosfolipiidivastast sündroomi - seisundit, millega kaasneb suurenenud tromboosirisk.
  • Geneetilised uuringud. Hüübimisfaktorite V ja protrombiini geenide kõrvalekallete tuvastamine.

Trombofiilia ravi sõltub tromboosi riskist. Kui see on kõrge ja ületab trombofiiliaravist tulenevate komplikatsioonide tekkimise riski, võib arst määrata:

  • antikoagulandid - ravimid, mis vähendavad vere hüübimist, enamasti kasutatakse varfariini tablettidena (see pärsib hüübimisfaktorite sünteesi) ja hepariini süstide kujul (aeglustab verehüüvesse kuuluva fibriini moodustumist);
  • Väike annus aspiriini, mis vähendab trombotsüütide kokkukleepumist raseduse ajal kasutavad sageli trombofiiliaga naised.

Trombofiilia enda spetsiifilist profülaktikat ei ole, kuid tromboosi ennetamine juba diagnoositud trombofiiliaga patsientidel on väga oluline: kehakaalu kontroll, piisav toitumine, piisav vedeliku tarbimine (ilma kofeiinita, kuna see kitsendab veresooni), mõõdukas alkoholitarbimine, mobiilne pilt elu, suitsetamisest loobumine, veenilaiendite puhul kompressioonpesu kandmine.

Soovitatavad analüüsid

  • Üldine vereanalüüs
  • Koagulogramm number 3 (protrombiin (vastavalt Quickile), INR, fibrinogeen, ATIII, APTT, D-dimeer)
  • Luupuse antikoagulandi sõeluuring (LA1)
  • Homotsüsteiin
  • IgG antifosfolipiidsed antikehad
  • Eelsoodumus vere hüübimise suurenemisele

Trombofiilia - mis see haigus on?

  • Trombofiilia sümptomid
  • Trombofiilia diagnoosimine
  • Trombofiilia testid
  • Trombofiilia ravi
  • Toitumine (dieet) trombofiilia korral
  • Trombofiilia raseduse ajal - tagajärjed?
  • Pärilik trombofiilia
  • Lapse trombofiilia tunnused
Trombofiilia on eelsoodumus verehüüvete moodustumiseks, see tähendab verehüübed, mis paiknevad anumates või südameõõnes.

Vere hüübimisvõime on organismi loomulik kaitsemehhanism. Kui anuma seinad on kahjustatud, muudavad lähimad trombotsüüdid oma kuju tasasest kerakujuliseks, kinnituvad üksteise külge ja ummistavad kahjustused. Selline trombotsüütide pistik takistab verejooksu tekkimist ja takistab kahjulike ainete sattumist anumatesse. Pärast oma ülesande täitmist verehüüve lahustub. Nende protsesside kombinatsiooni nimetatakse hemostaasiks - inimkeha süsteemid, mis vastutavad vere vedeliku säilitamise, verejooksu ennetamise ja peatamise ning trombide lahustumise eest..

Trombofiilia on hemostaasi süsteemi rikkumine, mille korral suureneb tromboosi tõenäosus - haigus, mida iseloomustab verehüüvete ehk trombide moodustumine veresoontes. Trombofiilia ei põhjusta alati tromboosi, kuid see suurendab oluliselt selle esinemise ohtu. See ei ole haigus, vaid patoloogiline seisund, mis viib haiguseni.

Trombofiilia sümptomid

Tähtis: kui teil on järgmised sümptomid, peaksite kindlasti aja kokku leppima spetsialistiga. Tromboos võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, isegi surma. Eneseravimine on sel juhul absoluutselt vastunäidustatud..

Oleme juba teada saanud, et trombofiiliat ei saa pidada haiguseks selle sõna täies tähenduses. See seisund võib põhjustada haigusi, kuid see pole nii. Rahvusvahelise statistilise klassifikatsiooni ICD-10 kohaselt kuulub trombofiilia rühma "Muud hüübimishäired" koodi D68 all..

Patoloogia ise on asümptomaatiline, enamasti ei täheldata trombofiilia ilminguid patsientidel. Kõik sümptomid turse ja valu jalgades, naha tsüanoos, õhupuudus, valu rinnus ja südame rütmihäired on seotud mitte trombofiilia, vaid erinevate etümoloogiate tromboosiga. Kuid nende trombooside ilmnemine on trombofiilia tagajärg.

Trombofiilia diagnoosimine

Sümptomite puudumise tõttu ei diagnoosita trombofiiliat arsti uurimisel. Aga kui tekib tromboos ja on kahtlus keha suurenenud kalduvuses nende moodustamiseks, määrab arst trombofiilia tuvastamiseks ja selle esinemise põhjuse kindlakstegemiseks hulga uuringuid. Igat tüüpi trombofiilia tuvastamiseks mõeldud diagnostilisi meetmeid võib jagada kahte klassi: riistvara ja laboratoorne.

Riistvara tehnikad hõlmavad järgmist:

  • Flebograafia. Venoosse süsteemi röntgenuuring koos kontrastaine sisestamisega verre. Aitab ära tunda verehüübeid, põletikunähte, kasvajaid.
  • Doppleri ultraheli. Verevoolu mitteinvasiivne uuring, mis võimaldab teil hinnata vere liikumise kiirust veenide erinevates osades.
  • Ultraheli angiograafia. See on ultrahelikompleks, mis annab kolmemõõtmelise pildi kõigist inimese anumatest.
  • Arvutatud ja magnetresonantstomograafia. Need on kaasaegse riistvaradiagnostika kõige täpsemad meetodid, mis võimaldavad taastada veresoonte kolmemõõtmelise mudeli..

Milliseid teste trombofiilia suhtes teha?

Laboratoorsed uurimismeetodid on aluseks nii patsiendi trombofiilia tegeliku esinemise kui ka selle esinemise põhjuse diagnoosimiseks. Kui arst kahtlustab trombofiiliat, on ette nähtud üks järgmistest testidest:

  • Üldine vereanalüüs. See tavapärane test aitab tuvastada punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu suurenemist ning hinnata punaste vereliblede ja vere üldmahu suhet.
  • D-dimeer. See on maksas sünteesitud valgu fibriini laguprodukt. Selle kontsentratsioon näitab verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsust..
  • Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Vere hüübimisprotsessi jäljendamine. Näitab sisemise hüübimise efektiivsust.
  • Protrombiini aeg (PTT). Vere hüübimise välise raja näitaja. Tavaliselt on APTT ja PTT ette nähtud koos.
  • Antitrombiin III. Antitrombiin III on looduslik antikoagulant. Madal näit näitab võimalikku trombofiiliat..
  • Fibrinogeen. See vereplasmas lahustunud valk osaleb hüübimisprotsessis. Kõrge kontsentratsioon on üks trombofiilia tunnustest.
  • Homotsüsteiin. Aminohape, mis sünteesitakse metioniinist, teisest aminohappest, mis satub inimkehasse koos loomsete saadustega: liha, piim, munad. Kõrge tase näitab trombide suurenemist..
  • Luupuse antikoagulant. Tavaliselt näitab autoimmuunhaiguse olemasolu. Selle olemasolu viitab ka verehüüvete suurenenud riskile..
  • Antifosfolipiidsed antikehad. Viia rakumembraanide elementide hävitamiseni. Nende liig on antifosfolipiidide sündroomi näitaja, mille korral suureneb tromboosi tõenäosus..
  • Geneetilised uuringud. Tehke kindlaks geenide muutused, näidake trombofiilia põhjus selle pärilikus olemuses.

Pärilik trombofiilia - riskid, diagnoos, geneetilised tegurid

Kalduvus patoloogilisele vere hüübimisele või trombofiiliale võib avastada patsientidel, kellel on ohtlik seisund - tromboos 1. Ja paljudes neist päriti kalduvus trombide suurenenud moodustumisele. Miks tekib pärilik trombofiilia? Millised sümptomid ilmnevad selle haigusega, kuidas seda diagnoosida ja ravida?

Geneetilised tegurid

Pärilik trombofiilia on geneetiliselt määratud kalduvus verehüüvete tekkeks. Kui kaks või enam hüübimissüsteemi häiret on ühendatud, võivad tõsised trombootilised häired areneda juba varases lapsepõlves. Kuid sagedamini põhjustab vere hüübimise pärilikku tõusu üks häire, mis tuvastatakse juhuslikult laboratoorses vereanalüüsis 2.

Trombofiiliat on kahte peamist tüüpi: hematogeenne, seotud vere hüübimissüsteemi muutustega ja mittehematogeenne. Tänapäeval on haiguse arenguga seotud vähemalt 20 teadaolevat geneetilist tegurit. Need on jagatud kolme rühma 2:

  • faktor V Leiden - mutatsioon, milles tänu hüübimisfaktori V valguahelas olevate aminohapete asendumisele muutub see resistentseks ühe peamise antikoagulandi, aktiveeritud valgu C, toimele..
  • Protrombiin II mutatsioon G20210A, milles II hüübimisfaktori protrombiini tase muutub.
  • C-valgu defitsiit, mis inaktiveerib hüübimisfaktorid Va ja VIIIa. Vähem levinud kui eelmised kaks mutatsiooni, mis tavaliselt põhjustavad perekondlikku veenitromboosi.
  • Valgu S defitsiit - valgu C kofaktor, mis suurendab selle antikoagulanti ja fibrinolüütilist aktiivsust.
  • • Vere hüübimist pärssiva peamise valgufaktori antitrombiini puudus. Edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et see avaldub ainult vähemalt ühe defektse geeni juuresolekul.
  • Düsfibrinogeneemia on seisund, kus fibrinogeeni sisaldus on normaalne, kuid fibrinogeeni molekul ise on muutunud. Sagedamini edastatakse see autosomaalse pärimise teel, see tähendab, et haiguse ilmnemiseks tuleb defektne geen edastada mõlemalt vanemalt. Tavaliselt on traumast või operatsioonist tingitud mõõdukas verejooks.
  • Hüperhomotsüsteineemia. Võib olla nii pärilik kui omandatud häire 2. Seda seostatakse haruldaste geneetiliste lagunemistega, mis põhjustavad homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemist uriinis ja vereplasmas. Homotsüsteiinil on väljendunud toksiline toime, kahjustades veresoonte sisepinda, suurendades oluliselt tromboosiriski.

Harvaesinevate trombofiiliategurite hulka kuuluvad vere hüübimisfaktorite VIII, IX, XI, VII, XII kontsentratsiooni suurenemine, plasminogeeni defitsiit, koeplasminogeeni aktiveerimine, lipoproteiini A suurenemine, trombotsüütide glükoproteiini polümorfism, trombomoduliini geenidefekt ja muud tegurid.

Kuidas trombofiilia avaldub??

Trombofiilia esinemist võib kahtlustada kahes järgmises seisundis:

  • Korduv venoosne trombemboolia
  • Veenitromboos enne 40. eluaastat
  • Veenide trombemboolia sugulastel
  • Ebatavaline tromboos, nt mesenteriaalne veen, neeruveen, maks, aju tromboos.

Tuleb märkida, et kõige sagedamini põhjustab trombofiilia veenitromboosi, kuid valkude C, S ja antitrombiini defitsiit võib avalduda ka arterite tromboosina. Viimased põhjustavad müokardiinfarkti ja ägeda ajuveresoonkonna avarii - insuldi.

Trombofiilia diagnoosimine

Geneetilise (päriliku) trombofiilia õigeaegne diagnoosimine mängib olulist rolli haiguse prognoosimisel. Haiguse varajane avastamine võimaldab teil oma elustiilis vajalikke kohandusi teha ja seeläbi vältida patoloogilise trombi moodustumist.

Kuna pärilikku trombofiiliat võib seostada erinevate geneetiliste teguritega, on selle diagnoosimine keeruline. Arsti ülesanne on kinnitada või eitada vere hüübimisega seotud mutatsioonide olemasolu.

Päriliku trombofiilia kahtluse korral tuleb läbida testide arv:

Laiendatud koagulogramm koos vere hüübimisfaktorite, füsioloogiliste antikoagulantide taseme määramisega.

Koagulogramm võimaldab teil tuvastada kõrvalekaldeid hemostaasi süsteemis ja määrata trombofiilia tüüp, mille puudulikkust täheldatakse hüübimisfaktoritena.

  • Homotsüsteiini taseme määramine, mis võimaldab diagnoosida hüperhomotsüsteineemiat.
  • Trombomoduliinisisalduse, von Willebrandi faktori aktiivsuse, samuti endoteliin-1 kontsentratsiooni määramine, mis on vajalik teabe saamiseks trombofiiliast tingitud vaskulaarsete kahjustuste kohta.
  • Hemostaasis osalevate tegurite geenipolümorfismi geneetiline uurimine.

Pärilik trombofiilia ja rasedus

Päriliku trombofiilia ja rasedustüsistuste, nagu preeklampsia, eklampsia, spontaanne abort, loote kasvu aeglustumine ja platsenta eraldumine, suhe on endiselt vaieldav 4. Sellest hoolimata põhjustavad mõned sünnitusabi tüsistused endiselt trombofiiliat..

Seega näitavad paljud uuringud loote kaotuse võimalikku seost raseduse teisel ja kolmandal trimestril päriliku trombofiilia esinemisega 6. Selle põhjuseks on vereringe kahjustus platsenta anumates, mis on tingitud trombide moodustumisest selles. Siiski on oluline rõhutada, et spontaanne loote kaotus raseduse alguses (esimesel trimestril) ei ole sageli seotud trombofiiliaga..

Geneetilise trombofiilia esinemine rasedatel võib siiski suurendada venoosse trombemboolia tüsistuste riski 5. Isegi tavaliselt on rasedatel rasedatel rasedatel naistel vere hüübimissüsteem aktiveeritud: täheldatakse füsioloogilist hüperkoagulatsiooni (vere hüübimise suurenemist) ja esineb ka veenide staasi. Trombofiiliaga rasedatel naistel suureneb hüübimine veelgi, mis võib viia trombi moodustumise suurema riski tekkeni peamiselt venoossetes anumates 7.

Veenise staasi tekkimist tulevastel emadel võib hõlbustada ka füüsilise aktiivsuse vähenemine, näiteks mõnede raseduse komplikatsioonide korral, samuti pärast keisrilõike 7.

Trombofiilia diagnoosimine raseduse ajal on keeruline, kuna nii patoloogias kui ka tervetel naistel suureneb arv näitajaid ja mida pikem on tiinusperiood, seda suurem on tromboosirisk. Diagnoosi saamiseks pöörduvad nad geenitestide poole, mis viiakse tavaliselt läbi raviarsti soovitusel teatud näidustuste olemasolul, näiteks alajäsemete varasema venoosse tromboosi või lähisugulaste veenitromboosi esinemise korral..

Tromboosi ennetamine

Tromboosi ennetamine trombofiilias põhineb enamikul juhtudel elustiili muutustel. Patsientidel soovitatakse vältida rasket füüsilist koormust ja vigastusi, säilitades samas füüsilise koormuse. Oluline ennetav meede on kompressioonsukate kandmine. Arstid otsustavad ennetavate meetmete üle alati rangelt individuaalselt pärast tromboosiriski hindamist.

Lisateavet Diabeet