Randu-Osler-Weberi haiguse lühikirjeldus

Randu-Osler-Weberi haigus, tuntud ka kui Osleri sündroom ja hemorraagiline angiomatoos, on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab veresoonte düsplaasiat, mille tulemuseks on mitu veresoonte anomaaliat, mis suurendavad verejooksu riski.

Haigus mõjutab maksa, ninaneelu, kesknärvisüsteemi, kopse, põrna, kuseteid, seedetrakti, silmade, käte ja sõrmede limaskesta. Patoloogiliste struktuuride tekkimine võib esineda kogu patsiendi elu jooksul. Kõige sagedamini ilmneb haigus korduva nina või seedetrakti verejooksuga. Mõlemal juhul väheneb oluliselt hemoglobiini kontsentratsioon, mis võib vajada vereülekandeid. Sümptomid ei pruugi ilmneda kohe. Enamasti juhtub see neljandal elukümnendil (umbes 90% juhtudest) või hiljem.

Haiguse ravivõimalused sõltuvad sümptomite raskusastmest. Varajase haiguse avastamise ja piisava verejooksu kontrolli korral on prognoos tavaliselt hea..

Esinemise põhjused

Osleri sündroomi põhjus on kahe geeni mutatsioon, mis vastutavad kudede taastumisprotsesside ja veresoonte morfogeneesi (vormimise) eest..

Randu-Osler-Weberi sündroom edastatakse autosoomse domineeriva põhimõtte järgi: haiguse areng toimub lapsel siis, kui kahjustatud geen edastatakse mõlemalt vanemalt. Mittepärilikke patoloogiaid registreeritakse äärmiselt harva. Arvatakse, et veresoonte seinte struktuuri muutuste põhjuseks on ebasoodsad tegurid (enamasti on need kemikaalid ja nakkused), millega lootel raseduse ajal kokku puututakse.

Randu-Osleri tõve esimesi sümptomeid võib täheldada 6-10-aastastel lastel. Need ilmuvad tavaliselt pea, kõrvapulgad, limaskummid, põsed, huuled ja nina tiivad. Vanemaks saades suureneb angiektoasiate arv ning nad veritsevad sagedamini ja tugevamalt..

Sümptomid

Välised ilmingud ja hemorraagilise iseloomuga ilmingud

Osler tuvastas kolme tüüpi telangiektaasiad:

    varajane - ebakorrapärase kujuga väikesed täpid;

vahe - veresoonte ämblikuvõrgud;

sõlme - ovaalsed või ümmargused punased sõlmed, mis ulatuvad välja 1-3 sentimeetri võrra.

Patsientidel, kes on jõudnud kahekümne viie aastani, avastatakse sageli korraga mitut tüüpi või kõiki angiektoase. Neid eristatakse teistest sarnastest koosseisudest, kasutades kerget survet. Sellele haigusele iseloomulikud angiiektaasiad muutuvad rõhul kahvatuks ja pärast rõhu leevendamist kinnistuvad..

Esimesed hemorraagilised nähtused avalduvad kõige sagedamini ninaverejooksuna, millel on kalduvus ägeneda. Pikka aega võib veritseda ainult üks ninaava. Harvem vahelduvad erineva lokaliseerimise veritsused.

Nende kestus ja intensiivsus võivad olla väga erinevad - lühikestest ja suhteliselt kergetest kuni mitme päeva ja nädala kestvuseni, mis viib raskekujulise aneemia vormini, mis võib vaatamata õigeaegsele arstiabile lõppeda surmaga..

Arteriovenoossed aneurüsmid ja muud ilmingud

Siseorganites väljendub geneetiliselt määratud vaskulaarne alaväärsus arteriovenoossetes aneurüsmides, enamasti lokaliseeritakse kopsudes. Sümptomid: punavereliblede arvu suurenemine, konjunktiivi hüperemia, õhupuudus, sinakaspunane jume.

Palju harvemini moodustuvad aneurüsmid põrnas, maksas ja neerudes. Kroonilise leukeemia, tuberkuloosi, kaasasündinud südamerike ja muude haiguste sarnaste sümptomite tõttu on neid arteriovenoosseid aneurüsme üsna raske ära tunda..

Elundite pikaajaline angiomatoos võib aja jooksul põhjustada nende struktuuris pöördumatuid muutusi, kroonilise neeru- ja kardiopulmonaalse puudulikkuse arengut. Kuid surma põhjustab kõige sagedamini korduv verejooks, millele järgneb aneemia ja südamepuudulikkus..

Väga harvadel juhtudel moodustuvad perekondliku päriliku telangiektaasiaga patsientidel jämesooles healoomulised polüübid, mis võivad veritseda või aja jooksul muutuda käärsoole- ja pärasoolevähiks..

Teine, samuti üsna haruldane sümptom on pulmonaalne hüpertensioon: seisund, mille korral suurenenud rõhu tõttu kopsuarterites avaldatakse survet südame paremal küljel, mis põhjustab jalgade perifeerset turset, minestamist ja paroksüsmaalset valu südames..

Diagnostika

Randu-Osler-Weberi tõbe saab diagnoosida patsiendi enda uuringu, instrumentaaluuringute ja laboratoorsete uuringute tulemuste põhjal.

Kõige tõhusamate laborikatsete seas:

  • vere üldanalüüs ja biokeemia: haiguse esinemisel tuvastatakse rauapuudus ning punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langus;
  • uriini üldanalüüs: punaste vereliblede esinemine kuseteede verejooksu korral;
  • testid homöostaasi biokeemiliseks ja immunoloogiliseks hindamiseks: need suudavad tuvastada vere intravaskulaarse koagulatsiooni iseloomulikke tunnuseid, kuid olulisi rikkumisi ei tuvastata enamasti.


Instrumentaalsed diagnostikameetodid on siseorganite uuringud kaameraga varustatud painduva toru (endoskoobi) abil. Endoskoop sisestatakse väikestesse sisselõigetesse või looduslikesse avadesse. Kõige sagedamini kasutatakse neil eesmärkidel jämesoole endoskoopiat - kolonoskoopiat; kõhuõõne organid - laparoskoopia; peensool, magu ja söögitoru - fibroesofagogastroduodenoskoopia (FEGDS); kuseteede ja hingamisteede endoskoopia - vastavalt tsütoskoopia ja bronhoskoopia.

Siseorganite kahjustuste avastamise korral viiakse läbi kontrastsusega tomograafia, mis võimaldab üksikasjalikult visualiseerida vaskulaarseid anomaaliaid. Kui lapse ajus leitakse arteriovenoosseid fistuleid ja vasodilatatsioone, on soovitatav teha 10–14-aastaselt aju MRI ja kopsu CT.

Haiguste ravi

Randu-Osleri tõvega inimesed vajavad eluaegset toetavat ravi arsti järelevalve all.

Ravi koosneb mitmest põhikomponendist:

  • verekaotuse ja keha normaalseks tööks vajalike ainete täiendamine;
  • verejooksu leevendamine ja asjakohased ennetusmeetmed;
  • naha väikeste anumate püsiva laienemise kõrvaldamine;
  • operatsioon veresoonte anomaaliate parandamiseks.

Ninaverejooksu peatamiseks ei ole soovitatav kasutada tihedaid tamponaade, mis suurendavad tagasilanguse tõenäosust. Verejooksu intensiivsust on võimalik ajutiselt vähendada, loputades nina limaskesta Lebetoxi, vesinikperoksiidi või trombiiniga, kuid kõik need vahendid on ebaefektiivsed.

Pärast verejooksu peatamist tuleb epiteelipinna kiireks paranemiseks kasutada dekspantenooli, lanoliini ja E-vitamiini sisaldavaid ravimeid. Kõiki ülaltoodud meetodeid ja vahendeid tuleks kasutada ainult pärast arsti nõuandeid..

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed on verejooksu põhjustavate tegurite kõrvaldamine, sealhulgas:

  • vürtsika toidu ja alkohoolsete jookide kasutamine;
  • mineraalide ja vitamiinide puudus;
  • verd vedeldavate ravimite võtmine;
  • märkimisväärne füüsiline aktiivsus;
  • vererõhu tõus;
  • otsene trauma telangiektaasia.

Randu-Osleri tõve süsteemne ravi seisneb hormoonide, veresoonte tugevdavate ravimite (etamzilaat, C-vitamiin jt) ja raua sisaldavate ravimite võtmises aneemia raviks. Olulise verekaotuse korral tehakse vereülekanne.

Telangiektaasiate kõrvaldamine toimub järgmiselt:

  • moksibusioon elektrivooluga - termokoagulatsioon;
  • limaskestade töötlemine vedela lämmastikuga - krüodestruktsioon;
  • laserravi - laseri ablatsioon;
  • kroom- ja trikloroäädikhapete mõju veresoontele - keemiline hävitamine.


Kirurgiline sekkumine viiakse läbi süstemaatilise raske verejooksuga, samuti arteriovenoosse aneurüsmi avastamisel. Operatsiooni käigus eemaldatakse kahjustatud anum osaliselt, millele järgneb seda verega toitvate kapillaaride ligeerimine..

Prognoos

Regulaarse ennetava ravi korral on Randu-Osleri tõbi soodsa prognoosiga.

Nõuetekohase toetava ravita võib haigus põhjustada järgmisi tüsistusi:

  • rauavaegusaneemia (IDA) on rauapuudus inimkehas, mille tagajärjeks on kiire väsimus, nõrkus, tähelepanuhäired, unisus. Lisaks märgitakse naha, küünte ja juustega seotud probleemide ilmnemist;
  • aneemiline kooma - äärmiselt tõsine seisund hapnikupuuduse tõttu kudedes või hingamisteede ensüümide blokeerimisest;
  • pulmonaalne hüpertensioon (PH) - kopsuveresoonte ahenemine, mis viib parema vatsakese puudulikkuse ja enneaegse surmani;
  • maksatsirroos - tervislike maksarakkude pöördumatu surm ja nende asendamine kiulise sidekoega, mis viib elundi jõudluse täieliku kadumiseni, mis põhjustab surma;
  • pimedus - tekib võrkkesta verejooksu tagajärjel;
  • aju abstsess - mädane-põletikuline protsess koljuõõnes.

Oluline on meeles pidada, et Randu-Osleri sündroom võib põhjustada tugevat verejooksu, mis võib põhjustada surma..

Randu-Osleri tõbi

Randu-Osleri tõbi viitab pärilikele vasopaatiatele, täpsemalt nimetatakse seda levinud hemangioomatoosiks. Kapillaaride seinte hõrenemise tunnused kuueks eluaastaks põhjustavad struktuuri muutust ja muudavad need väikesteks veritsevateks aneurüsmideks, mis häirib kohalikku vereringet kudedes.

Esimesi andmeid kliiniku kohta kirjeldas prantsuse arst Louis Marie Randu, täiendava täieliku teabe esitasid Sir William Osler ja Frederick Parks Weber 19. sajandi lõpus ja 20. sajandi alguses. Seetõttu on patoloogia täielik nimi Randu-Osler-Weberi haigus.

Seda avastatakse 1 inimesel 5000 elanikkonnast. Nii poisid kui tüdrukud on võrdselt sageli haiged. Kõige rohkem väljendub see keskeas (40-50 aastat). Ravis tuleb tegeleda korduva verejooksuga, mida on raske peatada..

RHK-10-s on patoloogia lisatud alaklassi "Kapillaaride haigused" koodiga I78.0.

Mis on teada haiguse põhjustest?

Siiani pole haiguse täpset põhjust selgitatud. On loodud seos geneetiliste mutatsioonide ja muutunud geenide edasikandumisega pärimise teel vastavalt domineerivale tüübile, kui see on ühel vanematest. Siiski on juhtumeid, mis ei sõltu pärandist, neid nimetatakse juhuslikeks.

Geneetilised uuringud on tuvastanud 3 tüüpi häireid:

  • I tüüp - kollageeni sünteesi eest vastutav geen;
  • II tüüp - kasvaja kasvufaktori retseptorite defekt;
  • III tüüp - keeruka märgistusega (600604, 12p11 - p12; Â).

Selle tulemusena on verejooksu peamised allikad:

  • venoosse ja arteriaalse tüüpi kapillaaride seinte hõrenemise fookused;
  • mikroveresoonte läbimõõdu kontrollimatu laiendamine;
  • arteriovenoosne aneurüsm.

Verejooksu provotseerivad tegurid võivad olla:

  • rikastatud toidu puudumine, taimetoitlus;
  • liibuvad riided, mis vigastavad pindmisi anumaid.

Kaasaegsed ideed haigusest

Kaasaegsed andmed võimaldasid kindlaks teha anumate anatoomilise terviklikkuse (düsplaasia) rikkumise aluse. Mesenhümaalse membraani ebapiisavus viib elastsete ja lihaskiudude osalise puudumiseni ja nende asendamiseni lahtise sidekoega.

Kerge trauma põhjustab verejooksu. Kapillaaride lüüasaamine Randu-Osleri tõves ei ole mitte ainult naha pindmine lokaliseerimine, vaid laieneb ka siseorganite limaskestadele, kõige sagedamini bronhidele, ninaneelule, suuõõnele, põiele..

Kliinilised ilmingud

Vaatamata pärilikule ülekandele hakkab Randu-Osleri tõbi ilmnema 10 aasta pärast, sagedamini puberteedieas ja 40. eluaastaks.

Esimesi märke väljendavad vaskulaarsed "tärnid", mille keskel on tumepunased papulad. Need asuvad:

  • nina nahal,
  • huultel,
  • suus (igemed, keel),
  • kõrvadele,
  • peanaha piirkonnas.

Vigastuse korral veritseb angioektaasia. Ainus võimalik sümptom on ninaverejooks.

Vanusega suureneb löövete arv, need levivad erinevate elundite limaskestadele. Kõige rohkem mõjutab see mao ja soolestikku. Seetõttu lisatakse sümptomitele seedetrakti verejooks..

Uue verejooksuga kaasneb rauavaegusaneemia tekkimine. Patsiendid arenevad:

  • nõrkus,
  • peavalud,
  • pearinglus.

Osler tuvastas 3 tüüpi telangiektaasiat:

  • varajane - on ebaregulaarsete kontuuridega väikeste täppide kujul;
  • vahepealsed - iseloomulikud on vaskulaarsed protsessid (anastomoosid arterioolide ja venulite vahel);
  • sõlme - lööbe keskele moodustuvad erepunased-tsüanootilised sõlmed, mis ulatuvad naha kohal 1-3 mm kaugusele, nende läbimõõt ulatub 5-7 mm-ni.

25-aastastel patsientidel on kahte või igat tüüpi angiektaasia. Nende eristamiseks teistest vaskulaarsetest koosseisudest peate pinnale kergelt vajutama, plekk muutub kahvatuks ja täidab pärast kontakti lõppemist uuesti verd.

Telangiektaasiad võivad asuda:

  • käeulatuses;
  • küünte all;
  • neelus ja kõri;
  • bronhides;
  • kuseteedes ja neeruvaagnas;
  • naiste tupes.

Verejooks muudab selle lokaliseerimist: on võimalik alustada ühest ninakäigust, seejärel teiste (kopsu-bronhide, soolte, neerude) ühendamisest. Intensiivsus varieerub kergest kuni püsivani, raskesti ravitav, kestab mitu päeva ja nädalat. Sellised juhtumid viivad patsiendi anemiseerimiseni..

Kuidas avaldub veresoonte alaväärtus siseorganites??

Väikeste anumate seina struktuuri kaasasündinud häired moodustavad iseloomulikud arteriovenoossed aneurüsmid. Enamasti leitakse neid kopsukoes. Nahale on lisatud järgmised sümptomid:

  • düspnoe;
  • skleraalne süstimine;
  • sinakaspunane jume;
  • polüglobulia - erütrotsüütide arvu suurenemine.

Kui maksas, neerudes või põrnas ilmnevad aneurüsmaalsed kapillaarilaiendid, on neid väga raske diagnoosida. Kõige sagedamini eksitatakse seda haigust kasvajate, siseorganite tuberkuloosi, erüteemia, kaasasündinud defektide all.

Angiomatoosi pikk kulg viib:

  • progresseeruv kopsu südamepuudulikkus;
  • krooniline ureemia;
  • raske verejooksujärgne aneemia;
  • südamepuudulikkus.

Kliinilise kursuse tunnused

Mõned teadlased jagavad Randu-Osleri tõve kulgu etappideks, millel on Osleri vormidega sarnased nimed. Nad on arvamusel, et lööbe vormi saab hinnata anumate patoloogiliste muutuste tõsiduse järgi..

On olemas patoloogia tüüpe:

  • nina - ilmneb ninaverejooksust;
  • neelu - neelu uurimisel on nähtavad telangiektaasiad;
  • naha - üksikud nahapiirkonnad veritsevad;
  • vistseraalne - erineb siseorganite verejooksudest;
  • segatud - kahjustatud on nii nahk kui ka siseorganite limaskestad.

Diagnostika

Tüüpiliste pindmiste muutuste korral näol, nähtavatel limaskestadel, peanahal, korduva verejooksuga ei ole diagnoosimine keeruline.

Vereanalüüside abil on võimatu Randu-Osleri tõve üle otsustada, kuna olulisi muutusi hemostaasis ei tuvastata. Verejooksul ja verekaotusel on ainult tagajärjed:

  • mõõdukas trombotsütoos,
  • kalduvus hüperkoaguleeritavusele,
  • aneemia,
  • erütrotsütoos,
  • hemoglobiini langus.

Mitme telangiektaasia korral veres suureneb intravaskulaarne koagulatsioon (tarbimiskoagulopaatia), trombotsütopeenia.

Biokeemilised testid aitavad tuvastada elundikahjustusi ja düsfunktsiooni.

Uriini analüüsimisel on võimalik tuvastada erütrotsüüte (hematuria). Massiivset verejooksu võib seostada neerukivide, laguneva kasvajaga. Mikrohematuuria ja valk viitavad rohkem glomerulonefriidile.

Veri väljaheites näitab verejooksu maost või soolestikust. Täpse asukoha kindlakstegemiseks on vaja uuringuid endoskoopiliste meetodite abil. Optilised instrumendid võimaldavad teil näha tüüpilisi limaskesta kahjustusi.

Kompuutertomograafia viiakse läbi siseorganite vormide korral.

Kuidas ravitakse Randu-Osleri tõve verejooksu??

Ravi pole tegelikult haigus ise, vaid verejooks.

Skeemiliselt näeb verejooksu peatamise algoritm välja selline:

  • kui verejooksu allikas on ligipääsetavas kohas, kasutage meditsiiniasutuses anuma, hemostaatilise käsna, vesinikperoksiidiga tamponaadi survet - koagulatsioon spetsiaalse seadmega;
  • kui kahtlustatav allikas pole saadaval, võivad valitud ravimid olla aminokaproonhape, menadioon (1% lahus), kaltsiumkloriid (10% lahus), vereülekanne ja raske aneemia asendajad.

Täpsemalt seisneb verejooksu konservatiivne ravi kohalike ja üldiste ainete kasutamises.

Kohalik sisaldab:

  • Verejooksu limaskesta niisutamine Lebetoxi, Reptilaasi, Stipveni, trombiini, tromboplastiini, jahutatud aminokaproonhappe lahusega. Eksperdid soovitavad ühte neist toodetest kodus alati külmkapis hoida. Neid võib vaja minna verejooksu esmaabi andmiseks. Kastmine toimub väikese kummipirni või süstlaga. Tampooni pole soovitatav sisestada, kuna see põhjustab limaskestale täiendavat traumat.
  • Moksifitseerimiseks kasutatakse trikloroäädikhappe või kroomhapete lahuseid, hõbenitraati või diatermokoagulatsiooni meetodit.

Korduva rohke verejooksu korral ENT osakondades tehakse järgmine:

  • kirurgiline limaskesta irdumine adduktori arteri ligeerimisega (etmoid ja lõualuu);
  • krüoaplikatsioon - protseduur seisneb tsirkuleeriva lämmastikuga spetsiaalse aparaadi sisseviimisesse ninakäikudesse, mis tagab koe külmumise miinus 196 kraadini, efekt viiakse läbi 30–90 sekundi jooksul.

Efekti kindlustamiseks tehakse igal teisel päeval veel 4 kuni 8 protseduuri vedela lämmastiku teisest pihustamisest. Meetodi tõhusus võimaldab teil ninaverejooksust vabaneda perioodiks mitu kuud kuni aasta.

Üldise toime korral on östrogeeni või testosterooni süstimine osutunud kasulikuks, suguhormoonid leevendavad verejooksu. Ja sellised tuntud ravimid nagu Vikasol, želatiin, Ditsinon, kaltsiumkloriid, aminokaproonhape on Randu-Osleri tõve jaoks kasutud.

Vistseraalse verejooksu kirurgiline ravi annab ainult ajutise efekti, kuna uued angiektaasiad kasvavad ja verejooks taastub. Sellest hoolimata püüavad nad tegutseda varases staadiumis, kuni elundites tekivad tõsised mikrotsirkulatsiooni häired..

Märkimisväärse verekaotuse korral kasutatakse doonorivere ravimeid (külmutatud plasma ja trombotsüüdid). Raske aneemia nõuab vere punaliblede ülekandmist. Aneemia täielikuks raviks määratakse patsientidele: rauapreparaadid, C-vitamiin.

Millised on võimalikud tüsistused?

Randu-Osleri tõve kõige raskemad komplikatsioonid, mis põhjustavad surma, on:

  • suur verekaotus koos aneemilise koomaga, isegi kui patsient sellest seisundist eemaldatakse, jääb sageli pimedaks ja halvatud;
  • verejooks ajus - erinevalt tavalisest insuldist võib hematoomi eemaldamise kõik katsed põhjustada täiendavat verejooksu.

Kuidas rasedus edeneb Randu-Osleri tõvega naistel?

Sünnitusarstid-günekoloogid liigitavad Randu-Osleri tõvega rasedad kõrge riskigrupi hulka, neid ravitakse koos hematoloogiga. Tüsistused on oodata teisel ja kolmandal trimestril. Naist tuleks eelnevalt hoiatada ja hospitaliseerida.

Tõsiseid tüsistusi esineb harva. Sünnitus toimub ilma väliste jõupingutusteta ja sünnitusarstid teostavad seda samamoodi nagu tavaliselt. Verejooks on väga haruldane. Võib-olla kaitsevad naist hormonaalsed muutused.

Millised tegurid põhjustavad verejooksu?

Randu-Osleri tõvega lapse kasvatamine nõuab, et vanemad hoiaksid ära nohu, võitleksid vigastuste ja nahainfektsioonide vastu. Täiskasvanu peaks ise teadma, miks verejooks on võimalik, ja proovima neid vältida.

Provokatsioonitegurid võivad olla:

  • riniit ja sinusiit;
  • kerge mehaaniline trauma telangiektaasiaga nahapiirkondadele;
  • stressirohked olukorrad;
  • pidev unepuudus;
  • vaimne ja füüsiline stress;
  • vürtsikas toit ja alkohol;
  • Aspiriini ja teiste trombotsüütidevastaste ainete võtmine;
  • öine vahetustega töö.

Alates lapsepõlvest on soovitatav jälgida toitumist, säilitada immuunsus ja tagada säästlikud tingimused kodus ja koolis. Patsiendi töölevõtmisel tuleb arvestada vajalike piirangutega tööl. Tulevased vanemad, kes teavad koormatud pärilikkusest, on parem enne kontseptsiooni üle otsustamist konsulteerida geneetilise konsultatsiooniga.

Olemasoleva patoloogiaga patsiendid peavad läbima hematoloogi meditsiinilise läbivaatuse. Kui on vaja kirurgilist sekkumist, võib osutuda vajalikuks erakorraline konsultatsioon.

Sugulased peaksid meeles pidama, et kallima elu sõltub esmaabi osutamise võimest ja hemostaatiliste lahuste olemasolust koduses ravimikapis..

Randu Osleri sündroom

Randu-Osleri tõbi on perekondlik pärilik hemorraagiline teleangiektaasia, hemorraagiline angiomatoos on pärilik haigus, mis põhineb vaskulaarse endoteeli alaväärsusel, mille tagajärjel moodustuvad naha ja huulte, suu ja siseorganite limaskestades mitmed angioomid ja telangiektaasiad (anumate anomaaliad). see veritses. See on nime saanud Sir William Osleri, Henri Jules Louis Marie Randu ja Frederic Parks Weberi järgi, kes kirjeldasid seda 19. sajandi lõpus ja 20. sajandi alguses. Edastatakse autosomaalselt domineerival viisil; esineb ühel inimesel 5000-st.

Põhjused

Randu-Osleri tõbi tekib geenimutatsiooni tõttu. Selle arengu eest vastutavad kaks geeni, mis on seotud veresoonte moodustumisega ja kudede taastumisega..

Esimene geen paikneb kromosoomil 9q33-q34. See kodeerib membraanglükoproteiini tootmist, mis on veresoonte endoteelirakkude oluline struktuurielement.

Teine geen asub kromosoomis 12q13. See vastutab ensüümi kinaas-1 aktiviinitaolise retseptori sünteesi eest ja kuulub transformeerivatesse kasvufaktoritesse.

Randu-Osleri sündroom kandub edasi autosoomselt domineerivalt: haigus areneb lapsel, kui ta saab mutatsiooniga geeni ühelt vanematelt. Juhuslikke patoloogiajuhtumeid registreeritakse väga harva. Arvatakse, et veresoonte struktuuri muutus toimub kahjulike tegurite mõjul, millega loode sünnieelse perioodi jooksul kokku puutub. Peamised neist on infektsioonid ja farmakoloogilised ained..

Verejooksu tekkele ja suurenemisele võivad kaasa aidata järgmised asjaolud:

  • Mehaaniline vigastus,
  • Kõrge vererõhk,
  • Avitaminoos, taimetoitlus,
  • Riniit, sinusiit, rinofarüngiit,
  • Stress,
  • Ülepinge,
  • Alkoholism,
  • Ravi trombotsüütidevastaste ainetega (nt aspiriin),
  • Ebapiisav uni, öine töö,
  • Kiirgus ja röntgenikiirgus.

Haiguse sümptomid

Randu-Osler-Weberi haiguse esimesed ilmingud muutuvad märgatavaks 5-10 aasta vanuselt, neid esindavad telangiektaasiate moodustamine nina, näo, kõrvade, huulte, samuti suuõõne limaskestade nahal. Vaskulaarseid häireid on kolme tüüpi, mis kajastavad nende arengu peamisi etappe - varajane, vahepealne ja nodulaarne. Varased telangiektaasiad näevad välja nagu nõrgad punakad täpid ja täpid. Vaskulaarsete häirete vahepealset tüüpi iseloomustab märgatavate võrkude, "ämblike" ja tärnide moodustumine nahal. Sõlmelised telangiektaasiad on 5–8 millimeetri suurused sõlmed, mis ulatuvad naha või limaskestade pinnast kergelt välja. Vaskulaarsete häirete transformatsioonikiirus, samuti nende arv ja välimus, peegeldavad Randu-Osler-Weberi tõve konkreetse juhtumi tõsidust.

Lisaks telangiektaasiatele tekivad patsientidel aja jooksul hemorraagilised häired, tavaliselt tekivad esmalt püsivad ja ebamõistlikud ninaverejooksud. Nende allikat on isegi endoskoopilise rhinoskoopiaga väga raske kindlaks teha, hemostaatiliste käsnade ja turunda kasutamine ei aita sageli verejooksu peatada ja isegi provotseerib seda veelgi. Randu-Osler-Weberi tõves on teada ninaverejooksu põhjustatud surmajuhtumeid. Reeglina suunatakse sellise kliinilise pildi korral patsient uuringule hematoloogi juurde, kuid koagulopaatia tunnuseid ei tuvastata. Kui verejooksud on pikaajalise või rikkaliku iseloomuga, liituvad verejooksu sümptomitega ka pearinglus, minestamine, kahvatus ja muud aneemilised ilmingud..

Randu-Osler-Weberi tõve raskematel juhtudel võivad patsiendid tunda mao (melena, kohvipaksu oksendamine, nõrkus) ja kopsu verejooksu tunnuseid. Mõnikord kurdavad patsiendid õhupuudust, nõrkust, tsüanoosi - see on arteriovenoossete fistulite tõttu vere parempoolse ja vasakpoolse manööverdamise märk kopsudes. Telangiektaasiad esinevad mitte ainult naha pinnal, seal on ka veresoonte häirete aju- ja selgroogseid vorme. See toob kaasa epilepsiahooge, subaraknoidseid verejookse, parapleegiat ja aju abstsesside arengut. Mõned Randu-Osler-Weberi haiguse perekondlikud vormid avalduvad peamiselt aju sümptomite ja naha telangiektaasiate ja ninaverejooksu mõõduka raskusega häirete korral..

Diagnostilised meetodid

Randu-Osleri tõve kliinilise diagnoosi sõnastamine põhineb patsiendi füüsilise seisundi uurimisel. Reeglina võib telangiektaasiaid näha näol, peas, limaskestadel. Need on punased koosseisud, mis ulatuvad naha pinna kohale. Sellised defektid võivad paikneda ka siseorganites. Vaja on täielikku vereanalüüsi, mis võib viidata aneemia esinemisele. Biokeemiline analüüs võimaldab ära tunda kaasuvaid infektsioone ja haigusi. Samuti tehakse uriini analüüs. Kui selles leidub erütrotsüüte, siis võime öelda, et areneb neerude ja kuseteede verejooks. Spetsialist viib läbi rea katseid. Näputõmbe test võimaldab hinnata nahaaluseid verejookse. Katse jaoks pigistatakse rangluu all olevat nahka korraks. Sarnase teabe annab žguttide test (seda rakendatakse käsivarrele paar minutit). Randum-Osleri tõve kahtluse korral ei ole diagnoos täielik ilma verehüübimiskiiruse, verejooksu kestuse (sõrm murdub läbi) testide abil. Kehaõõnesid uuritakse endoskoobiga. Kui väliseid sümptomeid pole, tehakse kompuutertomograafia. See meetod võimaldab teil näha siseorganite rikkumisi..

Ravi

Seda haigust seostatakse vaskulaarseina õige arengu eest vastutavate geenide struktuuri kõrvalekalletega, mistõttu on Randu-Osleri tõvest taastumine võimatu. Tehke ainult patoloogilise protsessi tekkivate ilmingute ravi.

Üldised soovitused patsientidele

  1. Välistage põletikuvastaste ravimite nagu aspiriin, ketoprofeen, nimesuliid jne kasutamine..
  2. Ärge sööge vürtsikaid toite ja marinaade.
  3. Välistage alkohoolsed joogid mis tahes kujul.
  4. Normaliseerige töö- ja puhkerežiim.
  5. Ärge töötage öösel.
  6. Vältige stressi tekitavaid olukordi.
  7. Vältige füüsilist ülekoormust.
  8. Jälgige rõhutaset.
  9. Vältige ninakahjustusi ja telangiektaasi.

Ennetavad meetmed

Ainus viis haiguse ärahoidmiseks on geneetikuga konsulteerimine eostamise kohta perekonnas, kus ühel või mõlemal vanemal on Randu-Osler-Weberi tõbi. Kahjuks annab spetsialist mõnel juhul soovituse eostamisest hoiduda. Olemasoleva probleemi korral peate verejooksu riski vähendamiseks võtma kõik vajalikud meetmed:

  • söö korralikult;
  • kõndige rohkem, karastage;
  • võtta kontrastdušš;
  • regulaarselt jälgige vererõhku, pulssi;
  • vältida füüsilist tegevust;
  • vältige kõhukinnisust kuni lahtistite pideva tarbimiseni;
  • kõrvaldada stressi kahjulikud mõjud;
  • vältida nakkushaiguste arengut;
  • vältida vigastusi, igat tüüpi ülepinge;
  • ärge võtke alkoholi ja vürtsikaid toite, äädikat;
  • ärge jooge verevedeldajaid;
  • piisavalt magada, päeva jooksul rohkem puhata.

Sekundaarne ennetus seisneb ka patoloogia varajases avastamises ja õigeaegses ravi alustamises, sealhulgas veresoonte seina tugevdamiseks kogu elu vältel. Lisaks on patsiendil ja tema lähedastel kohustus osutada esmaabi, et kaitsta inimest verekaotuse eest meditsiinieelses staadiumis..

Randu-Osler-Weberi haigus

Randu-Osler-Weberi tõbi (Osleri sündroom, pärilik hemorraagiline telangiektaasia, hemorraagiline angiomatoos) on haruldane haigus, mis mõjutab kogu keha veresooni.

Randu-Osler-Weberi tõvega inimestel on osa kapillaare puudu. Selle asemel moodustuvad nn arteriovenoossed väärarendid (AVM-d) - patoloogiline seos arterite ja veenide vahel, mille tulemusena veri kandub arterist veeni otse, mitte kapillaaride kaudu.

Vererõhk jääb veeni sisenemisel kõrgeks, mis võib põhjustada veeni ja aordi ristmikul rebenemise. Aju, kopsude, maksa või seedetrakti verejooksud on tõsised eluohtlikud.

Diagnoositud Randu-Osler-Weberi haigusega inimestel on ebanormaalsed veresooned, mida nimetatakse telangiektaasiateks. Need on väikesed ja väga laienenud veresooned, mis paiknevad naha ja limaskestade pinnal. Kõige sagedamini tekitavad kahjustatud anumad naha või limaskesta pinnale nn ämblikveeni..

Haiguse sümptomeid kirjeldati ja uuriti esmakordselt 1890. aastatel, kui kolm Prantsuse teadlast avastasid, et mõne patsiendi püsiva verejooksu põhjuseks olid mitte vere hüübimise, vaid anumate probleemid..

Statistika järgi mõjutab sündroom umbes ühte 5000 inimesest, olenemata soost või rassist..

Randu-Osler-Weberi haiguse põhjused

Randu-Osler Weberi tõve arengu peamine põhjus on ebanormaalne geen, mille tõttu mõned veresooned ei moodusta korralikult. Kuna ARBV on autosoomne domineeriv häire, piisab laste pärimiseks ühest ebanormaalse geeniga vanemast. Erinevalt paljudest pärilikest haigustest ei jäta see haigus põlvkondi vahele, kuid sümptomid ja tunnused võivad isegi sama perekonna liikmete vahel olla väga erinevad.

Erandjuhtudel võivad ebanormaalsete geenideta vanematel olla laps, kellel on ROM. See juhtub siis, kui üks haigust põhjustav geen on muteerunud munas või spermas.

Randu-Osler-Weberi haiguse sümptomid

Randu-Osler-Weberi haiguse tunnused ja sümptomid on väga erinevad, isegi sama perekonna liikmete seas. Üks neist on nahal suure punase laigu olemasolu, nn "portveinilaik" ehk leegitsev nevus. Põhimõtteliselt on see väikeste veresoonte lokaalne laienemine.

Telangiektaasiad, mida me varem mainisime, on veel üks tavaline Randu-Osler-Weberi haiguse sümptom. Tavaliselt ilmuvad need väikesed punased laigud näole, huultele, keelele, kõrvadele, sõrmeotstele ja ka silmade ümber. Nad võivad veritseda väga sageli..

Arteriovenoossed väärarendid ilmnevad kogu kehas, kuid need kujutavad suurimat ohtu ajus, kopsudes, maksas ja seedetraktis..

ARBV üheks levinumaks sümptomiks peetakse sagedast ninaverejooksu. See on üks esimesi märke haiguse arengust. Verejooks võib esineda kuni mitu korda päevas, mis põhjustab patsiendil aneemia tekkimist.

Arteriovenoossete väärarengute moodustumine kopsudes mõjutab nende tööd. Inimesel, kellel on AVM kopsudes, on õhupuudus ja isegi hemoptüüs. Kopsude väärarengute ilmnemine ähvardab insulte ja ajuinfektsioone, kuna kopsukudedes moodustunud verehüübed võivad vabalt aju sattuda.

Seedetrakti arteriovenoossed väärarendid mõjutavad seedetrakti funktsiooni. AVM-iga patsientidel on üsna tavaline verine väljaheide maos, soolestikus või söögitorus..

Randu-Osler-Weberi haiguse diagnoos

Randu-Osler-Weberi haiguse kahtlus on õigustatud, kui teil on vähemalt kolm ülaltoodud sümptomit. Samuti ei tohiks arsti külastamist edasi lükata, isegi kui üks pereliikmetest on ebanormaalse geeni kandja..

Arst võib haiguse diagnoosida füüsilise läbivaatuse ja anamneesi põhjal, kuid diagnoosi kinnitamiseks võib ta saata teid geenitestidele, mille käigus leitakse sama ebanormaalne geen.

Lisaks võib teie arst soovitada teil teha mitu täiendavat testi, et hinnata AVM-i ulatust teie kehas ja võtta oma ravi jaoks sobivad meetmed:

  • rindkere röntgen võimaldab teil näha kopsude suurust ja struktuuri. Pildil on suured ja keskmised arteriovenoossed väärarendid, kui neid on;
  • Maksa ultraheli võimaldab teil sellest organist leida AVM-i;
  • magnetresonantstomograafia võimaldab teil välistada AVM moodustumise ajus;
  • kontrast-ehhokardiograafia võimaldab teil uurida anuma verevoolu kõrvalekaldeid;
  • kompuutertomograafia on vajalik diagnoosi kinnitamiseks, kui ühes varasematest uuringutest leiti teie kehas AVM;
  • kolonoskoopia ja endoskoopia on vajalikud SMAD4 geeni mutatsioonidega patsientidele, mille tõttu võivad tekkida polüübid.

Randu-Osler-Weberi haiguse ravi

Randu-Osler-Weberi tõbe peetakse ravimatuks, kuid kaasaegne meditsiin pakub ebameeldivate sümptomite kõrvaldamiseks palju lahendusi. Korralikult valitud ravi, pidevad uuringud ja tähelepanu nende tervisele võimaldavad Osleri sündroomiga inimestel elada pikka ja täisväärtuslikku elu..

Kuna haigus avaldub kõigil erinevalt, on ka lähenemised sümptomite kõrvaldamiseks väga erinevad..

ARBV-ga patsientide jaoks põhjustab suurimat ebamugavust sagedane ninaverejooks. Sellisel juhul soovitavad arstid kasutada siseõhu niisutajaid, samuti määrida nina limaskesta kergete salvidega..

Kui ülaltoodud meetodid ei aita, võite pöörduda laserravi poole, mille käigus tugevdatakse anumate seinu. Kroonilise ninaverejooksuga patsiendid võivad vajada mitu täielikku seanssi, enne kui nende seisund hakkab paranema.

Teine võimalus ninaverejooksu kõrvaldamiseks on septiline dermoplastika. Protseduuri eesmärk on asendada kahjustatud nina limaskesta transplantaadiga.

Sisemised arteriovenoossed väärarendid on palju tõsisem komplikatsioon.

Üks viis AVM-i arengu peatamiseks kopsudes on embooliseerimine - kirurgiline protsess, mille käigus peatatakse verevool mõjutatud anumatesse. Sama meetod on rakendatav, kui AVM-id arenevad ajus. Seda on kõige raskem kasutada maksas, mistõttu AVM-i ravimine selles organis tähendab sümptomite leevendamist. Mõnel juhul võib arst soovitada doonorilt maksa siirdamist.

Teine sümptom, millega Randu-Osler-Weberi tõvega patsiendid pidevalt kokku puutuvad, on aneemia või aneemia. Pidev verejooks kurnab vereringesüsteemi, kaotades kehalt jõu ja aja taastumiseks. Kõige sagedamini soovitavad arstid võtta rauapreparaate, kuid mõnel juhul võib patsient vajada hormonaalset ravi või vereülekannet.

Randu-Osler-Weberi haiguse nahanähud elimineeritakse laserravi abil.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (I78.0)

Versioon: MedElementi haiguste käsiraamat

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

I78.0 Pärilik hemorraagiline telangiektaasia. Randu-Osler-Weberi haigus

Osler-Randu-Weberi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab väikeste anumate muundamine nahal, limaskestadel ja seroosmembraanides paiknevateks mitmeteks telangiektaasiateks, siseorganite arteriovenoossed šundid ja aneurüsmid, mis avaldub veritsusega.

Etioloogia ja patogenees

Autosoomne dominantne pärand.

Haiguse arengu eest vastutavad kaks geeni:
• esimene endogliini eest vastutav geen (ENG) asub kromosoomis 9q33-q34 ja kontrollib vaskulaarsetel endoteelirakkudel ekspresseeritava inimese kahemõõtmelise, varjatud membraanglükoproteiini tootmist.
• teine ​​geen, mis vastutab ensüümi kinaas 1 (ALK1) aktiviinitaolise retseptori eest, asub kromosoomis 12q13 ja kuulub transformeerivate kasvufaktorite rühma b

Nende koeparanduses ja angiogeneesis osalevate geenide mutatsioon viib järgmiste patoloogiliste protsessideni:
• liigeste defektide tekkimine ja endoteelirakkude degeneratsioon, perivaskulaarse sidekoe nõrkus, mis on kapillaaride ja postkapillaarsete veenulite laienemise ning patoloogilise vaskularisatsiooni põhjuseks, mida avaldavad telangiektaasiad ja arteriovenoossed šundid
• lihaskihi kaotus ja veresoonte elastse kihi katkemine võivad põhjustada aneurüsmide teket

Histoloogilisel uurimisel selgub: ebaregulaarne sinusoidne vasodilatatsioon, mille õhenenud seinad moodustuvad endoteelirakkudest ja lahtisest sidekoest.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia kui mesenhümaalse düsplaasia ilming kombineeritakse sageli teiste kollageenistruktuuride pärilike anomaaliatega, samuti von Willebrandi tõve ja muu trombotsütoosiga. On teada näiteks päriliku hemorraagilise telangiektaasia kombinatsioon sidemeaparaadi ja liigesekapslite nõrkusega, südameklappide prolaps, Ehlers-Danlose sündroom, suurte arterite aneurüsmid. Omandatud haigustest kombineeritakse süsteemne skleroderma ja Raynaud-Leriche sündroom telakgiektaasiatega.

Epidemioloogia

Levimus: harva

Kliiniline pilt

Kliinilised diagnostilised kriteeriumid

Sümptomid, kulg

Haiguse kliinilised ilmingud debüütivad sagedamini pärast 20. eluaastat, kuid esimesed nähud võivad ilmneda esimestel eluaastatel..

- telangiektaasiad paiknevad tavaliselt nina, huulte, igemete, keele, põskede, seedetrakti, hingamisteede ja kuseteede limaskestal, peanahal, näol, jäsemetel, pagasiruumis, samuti sidekesta ja küünte all.
- samal ajal on naha värv erepunasest tumelillani
- telangiektaasiad võivad paikneda ka siseorganites - kopsudes, maksas, neerudes, ajus
- tüüpiline telangiektaasia on alla 5 mm suurune ja muutub vajutamisel kahvatuks
- arteriovenoossed šundid võivad põhjustada vasakult paremale või paremalt vasakule šunti ja kui piisavalt suur, võib see põhjustada hüpertensiooni ja südamepuudulikkust
- kopsude anumate kahjustus võib põhjustada aju veresoonte trombembooliat ja septilist embooliat
- maksakahjustuse korral vere arteriaalse venoosse šundi kaudu verevoolu tõttu portaalveeni basseini moodustub portaalhüpertensioon ja võimalik maksatsirroosi areng

Telangiektaasiad on punased või lillad moodustised, mis tõusevad veidi üle nahataseme, ilmnevad sagedamini nina ja suu limaskestal, huultel, näo-, rinna-, kõhu- ja jäsemenahal, nende suurus ulatub nõelapeast kuni 2-3 cm.

Haiguse peamine sümptom on sagedane, spontaanne verejooks patoloogiliselt muutunud veresoontest, mis intensiivistub vanusega:
- ninaverejooks on sagedasem (90%), kuna nina limaskestal paiknevad telangiektaasiad on verejooksuohtlikumad kui nahk
- harvem on verejooks seedetraktist, kopsudest, neerudest, kuseteedest, verejooksud ajus, ajukelme, võrkkesta

Verejooksu, eriti ninaverejooksu, ilmnemist ja intensiivistumist soodustavad nohu ja muud limaskestade põletikulised haigused, millel asuvad telangiektaasiad, nende mehaanilised vigastused (isegi väga kerged), stressisituatsioonid, vaimne ja füüsiline stress, alkoholi ja vürtsika toidu tarbimine, eriti äädika abil, mis häirib trombotsüütide agregatsiooni, võttes atsetüülsalitsüülhapet ja teisi trombotsüütidevastaseid aineid (vere hüübimist takistavaid ravimeid), ebapiisavat und, öötööd


Erilist huvi pakuvad kaasasündinud kopsu arteriovenoossed fistulid, mida täheldati arutatava haiguse korral. Kopsušundid põhjustavad kroonilist arteriaalset hüpokseemiat ja sekundaarset polütsüteemiat. Lisaks hemoptüüsile ja pleura hemorraagiale avalduvad need õhupuuduse korral füüsilise koormuse ajal, perifeerses tsüanoosis, trummelkujulistes sõrmedes.

Kopsu röntgenpildil olev kopsufistul näeb välja nagu münt, mis on veresoonte triipudega ühendatud juurtega.

Kopsu vaskulaarsete fistulite neuroloogiliste sümptomite sagedus on vahemikus 30 kuni 70%. Enamik sümptomeid (pearinglus, nõrkus, peavalud, paresteesiad) on mööduvad ja seotud hüpokseemia ja polütsüteemiaga. Võib esineda mööduvaid isheemilisi rünnakuid ning tromboosi- või embooliahooge. Tserebrovaskulaarsed episoodid on põhjustatud nii polütsüteemiast kui ka trombembooliast (kopsufistuli tõttu), harvem - õhuemboolia pärast hemoptüüsi. Bakterite ja septiliste mikroemboolide tungimine läbi kindlaksmääratud šundi soodustab aju mädanike arengut (fistulitega patsientidel 5–6%), seetõttu on parem opereerida isegi asümptomaatilist fistulit.

Osler-Randu-Weberi tõve korral on kirjeldatud aju arteriovenoossete väärarengute, selgroo angioomide ja Galeni veeni aneurüsmade juhtumeid.

Arvatakse, et päriliku hemorraagilise telangiektaasia diagnoosi saab kliiniliselt kindlaks määrata mis tahes kolme järgmise Curazao 1999. aastal välja pakutud kriteeriumi põhjal:
• mitu telangiektaasiat iseloomulikes piirkondades - huultel, suus, ninas, aurikulites
• korduv, spontaanne verejooks
• siseorganite kahjustused - telangiektaasiad seedetraktis, hingamisteedes (veritsusega või ilma), arteriovenoossed šundid kopsudes, maksas, ajus ja selgroolülides
• haiguse perekondlik iseloom

Diagnostika

- haiguse perekondlik iseloom

Diagnoosimine on tüüpilistel juhtudel lihtne: diagnoos pannakse uuringu abil, mõnikord ka endoskoopilise uuringu tulemuste põhjal.

Randu-Osler-Weberi haigus

Randu-Osler-Weberi tõbi on üks levinumaid pärilikke hemorraagilisi telangiektaasiaid, mis on põhjustatud mõne kapillaari vaskulaarseina rikkest. Haiguse sümptomiteks on sagedased ninaverejooksud, naha ja limaskestade telangiektaasiad, rasketes vormides võivad esineda mao- ja kopsuverejooksud ning krooniline rauavaegusaneemia. Diagnostika viiakse läbi patsiendi uurimisega, endoskoopiliste uuringutega ja mõnikord ka päriliku anamneesi uurimisega. Randu-Osler-Weberi tõvest pole praegu konkreetset ravi, kasutatakse erinevaid hemostaatilisi abinõusid ja toetavat ravi.

  • Randu-Osler-Weberi haiguse põhjused
  • Randu-Osler-Weberi haiguse sümptomid
  • Randu-Osler-Weberi haiguse diagnoos
  • Randu-Osler-Weberi haiguse ravi ja prognoos
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Randu-Osler-Weberi tõbi (pärilik hemorraagiline telangiektaasia) on pärilik vasopaatia, mida iseloomustab endoteeli alaväärsus, mis viib telangiektaasiate tekkeni ja on raske verejooksu peatada. Seda haigust kirjeldasid 19. ja 20. sajandi vahetusel teadlased Henri Randu, William Osler ja Frederick Parks Weber. Geneetikute edasised uuringud tõestasid haiguse pärilikku olemust, see kandub edasi autosomaalselt domineerival viisil. Patoloogilise geeni läbitungivus pole praegu teada (kuna tegelikult pole see geen ise teada), Randu-Osler-Weberi haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdse tõenäosusega, kuid sümptomite raskusaste on erinevatel patsientidel erinev. Patoloogia esinemissagedus on üsna kõrge ja hinnanguliselt 1: 5000. Lisaks haiguse pärilikele vormidele on kirjeldatud sümptomite juhuslikku arengut..

Randu-Osler-Weberi haiguse põhjused

Randu-Osler-Weberi haiguse etioloogia ja patogenees on praegu teaduslike arutelude teema. Viimased geneetilised andmed näitavad, et endoteliotsüütide transmembraanse valgu - endogliin või kinaas-1 - struktuur on patsientidel häiritud. Kuid see ei seleta veresoonte düsplaasiat, mille tunnuseks on lihas- ja elastmembraanide puudumine mõnes anumas. See viib asjaolu, et veresoonte seina esindab ainult üks endoteel ja seda ümbritsev lahtine sidekude. Kuna kardiovaskulaarne süsteem on mesenhüümi derivaat, annab see mõnedele teadlastele alust pidada Randu-Osler-Weberi tõbe embrüonaalse mesenhümaalse düsplaasia teisendiks. Laevad, millel puuduvad lihaselised ja elastsed membraanid, moodustavad mikroanurüsmid, mis kergesti kahjustatuna põhjustavad verejookse.

Verejooksu püsimist Randu-Osler-Weberi tõves seletatakse ka asjaoluga, et hemostaasi protsessis mängib olulist rolli veresoonte spasm vigastuskoha lähedal. Lihasmembraani puudumisel muutub refleksspasm võimatuks, pidurdades seeläbi trombide teket ja peatades verejooksu. Arvatakse, et mõnede endoteeliretseptorite defektid takistavad ka vere hüübimist Randu-Osler-Weberi tõve korral. Kinnitus asjaolust, et selle patoloogia verejooksud ei ole otseselt seotud hemostaatilise süsteemiga, on patsientide kõigi hüübimisfaktorite normaalne tase. Ainult haiguse rasketel juhtudel võib täheldada trombotsütopeeniat ja muude tegurite puudust, kuid need on oma olemuselt teisejärgulised ja tulenevad tarbimise koagulopaatiast.

Randu-Osler-Weberi haiguse sümptomid

Randu-Osler-Weberi haiguse esimesed ilmingud muutuvad märgatavaks 5-10 aasta vanuselt, neid esindavad telangiektaasiate moodustamine nina, näo, kõrvade, huulte, samuti suuõõne limaskestade nahal. Vaskulaarseid häireid on kolme tüüpi, mis kajastavad nende arengu peamisi etappe - varajane, vahepealne ja nodulaarne. Varased telangiektaasiad näevad välja nagu nõrgad punakad täpid ja täpid. Vaskulaarsete häirete vahepealset tüüpi iseloomustab märgatavate võrkude, "ämblike" ja tärnide moodustumine nahal. Sõlmelised telangiektaasiad on 5–8 millimeetri suurused sõlmed, mis ulatuvad naha või limaskestade pinnast kergelt välja. Vaskulaarsete häirete transformatsioonikiirus, samuti nende arv ja välimus, peegeldavad Randu-Osler-Weberi tõve konkreetse juhtumi tõsidust.

Lisaks telangiektaasiatele tekivad patsientidel aja jooksul hemorraagilised häired, tavaliselt tekivad esmalt püsivad ja ebamõistlikud ninaverejooksud. Nende allikat on isegi endoskoopilise rhinoskoopiaga väga raske kindlaks teha, hemostaatiliste käsnade ja turunda kasutamine ei aita sageli verejooksu peatada ja isegi provotseerib seda veelgi. Randu-Osler-Weberi tõves on teada ninaverejooksu põhjustatud surmajuhtumeid. Reeglina suunatakse sellise kliinilise pildi korral patsient uuringule hematoloogi juurde, kuid koagulopaatia tunnuseid ei tuvastata. Kui verejooksud on pikaajalise või rikkaliku iseloomuga, liituvad verejooksu sümptomitega ka pearinglus, minestamine, kahvatus ja muud aneemilised ilmingud..

Randu-Osler-Weberi tõve raskematel juhtudel võivad patsiendid tunda mao (melena, kohvipaksu oksendamine, nõrkus) ja kopsu verejooksu tunnuseid. Mõnikord kurdavad patsiendid õhupuudust, nõrkust, tsüanoosi - see on arteriovenoossete fistulite tõttu vere parempoolse ja vasakpoolse manööverdamise märk kopsudes. Telangiektaasiad esinevad mitte ainult naha pinnal, seal on ka veresoonte häirete aju- ja selgroogseid vorme. See toob kaasa epilepsiahooge, subaraknoidseid verejookse, parapleegiat ja aju abstsesside arengut. Mõned Randu-Osler-Weberi haiguse perekondlikud vormid avalduvad peamiselt aju sümptomite ja naha telangiektaasiate ja ninaverejooksu mõõduka raskusega häirete korral..

Randu-Osler-Weberi haiguse diagnoos

Randu-Osler-Weberi haiguse diagnoosimine toimub patsiendi kaebuste, füüsilise läbivaatuse, seedetrakti ja hingamisteede endoskoopiliste uuringute põhjal. Kui on ajuhäirete tekkimise märke või kahtlusi, tehakse pea magnetresonantstomograafia. Patsiendid kurdavad sagedast ja püsivat ninaverejooksu, igemete verejooksu, söögiisu häireid, hemoptüüsi. Uurimisel avastatakse näo, pagasiruumi, kaela, suu limaskestade ja ninaõõne erinevat tüüpi telangiektaasiad. Endoskoopiliste uuringute (larüngoskoopia, bronhoskoopia, EGDS) abil avastatakse ka kõri ja hingetoru, seedetrakti veresoonte häired, mõned neist veritsevad.

Patsiendile sageli välja kirjutatud üldised ja biokeemilised vereanalüüsid ei pruugi paljastada kõrvalekaldeid, sealhulgas hemostaasi süsteemi patoloogiaid. Ainult tugeva verejooksu korral ilmnevad kõigepealt kroonilise rauavaegusaneemia tunnused - hemoglobiini taseme langus, erütrotsüütide arv, värviindeksi langus. Arteriovenoossete šuntide tekkimise korral kopsudes võib siiski täheldada polütsüteemia vastupidist pilti. Verejooksu sageduse ja mahu edasise suurenemise korral liituvad hemostaasi süsteemi rikkumise tunnused ka aneemiliste sümptomitega - trombotsüütide taseme langus ja muud hüübimisfaktorid. See on seotud tarbimiskoagulopaatia tekkega, mis viitab Randu-Osler-Weberi haiguse raskele vormile.

Päriliku anamneesi koostamise ja Randu-Osler-Weberi haiguse tunnuste paljastamise korral sugulastel on vaja läbi viia ennetavad meditsiinilised uuringud alates lapsepõlvest. See on eriti vajalik sümptomikompleksis esinevate ajukahjustuste esinemise korral - sel juhul, alates noorukieast, on vaja läbi viia ennetav magnetresonantstomograafia. Aju MRI ja CT korral võib tuvastada subaraknoidset verejooksu ja aju abstsessi märke. Ennetavate uuringute õigeaegne rakendamine võib varases staadiumis paljastada sellised muutused, mis võimaldab neid edukalt kõrvaldada ilma patsiendile tõsiste tagajärgedeta..

Randu-Osler-Weberi haiguse ravi ja prognoos

Randu-Osler-Weberi haigusele ei ole spetsiifilist ravi, enamasti kasutavad nad toetavaid meetmeid. Parim on ninaverejooks peatada laserablatsiooniga, kuid see ei kaitse kordumise eest. Verejooksu peatamise lühiajaline toime võib toimuda ninaõõne niisutamise teel aminokaproonhappe jahutatud lahusega, seetõttu soovitavad eksperdid patsientidel pidevalt kodus olla. Kopsu- ja seedetrakti verejooksu tekkimise korral saab neid peatada endoskoopiliste meetoditega ja kui neid on palju, pöörduvad nad kirurgide abi. Kirurgiline sekkumine on näidustatud ka selliste Randu-Osler-Weberi haiguse tüsistuste korral nagu parem-vasak manööverdamine ja subaraknoidne hemorraagia. Lisaks on aneemia korral ette nähtud toetav ravi vitamiinide ja rauapreparaatidega. Rasketel juhtudel pöörduvad nad vere või punaste vereliblede ülekande poole.

Randu-Osler-Weberi haiguse prognoos on paljudel juhtudel ebakindel, kuna kõik sõltub vaskulaarsete häirete raskusest. Pärilik ajalugu võib selles osas pilti selgitada - sugulaste patoloogia sümptomid on reeglina üsna sarnased. Prognoos halvendab järsult haiguse ajuilmingute levimust, mis põhjustavad sageli epilepsiat, insuldi, aju abstsessi. Isegi väikse ninaverejooksu tekkimisel peaksid patsiendid kiiresti pöörduma meditsiiniasutustesse, kuna seda pole sageli võimalik kodus peatada..

Lisateavet Diabeet